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脊髓小脑性共济失调2两家系致病基因及临床特点

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中国实用神经疾病杂志 2024年第1期27卷 15-19页

作者：周海涛牛宇杰刘德全潘社红任向阳李玉林王云龙郑州大学附属洛阳中心医院河南洛阳471009 郑州大学附属洛阳中心医院中心实验室河南洛阳471009 河南省肿瘤细胞免疫与再生医学国际联合实验室河南洛阳471009 洛阳市第九人民医院河南洛阳471009 河南省生物工程技术研究中心河南郑州450001

目的分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点。方法收集先证者及其家系成员的临床资料。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DR... 详细信息

目的分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点。方法收集先证者及其家系成员的临床资料。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DRPLA亚型的筛选。亚型初步确定后对目的片段进行Sanger测序,得到确认后对家系其他成员进行验证。结果家系1和家系2先证者经检测均为SCA2亚型,致病等位基因CAG重复次数分别为44和38次,随后的家系验证结果显示家系1中检测到致病基因携带者3人,家系2中检测到致病基因携带者1人。先证者均以行走不稳为主要症状,部分成员伴言语不清、记忆力下降。结论联合应用PCR和Sanger测序方法确诊了洛阳地区两个SCA2家系,家族性的行走不稳是其主要临床特点。

关键词：脊髓小脑性共济失调聚合酶链反应 Sanger测序 SCA2亚型临床特点行走不稳

脊髓小脑性共济失调3型无症状基因携带者与患者周围神经传导特征

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中国神经精神疾病杂志 2022年第1期48卷 7-13页

作者：蔡琼孙金仓健尤桦菁廖松洁吴超李洵桦广州中山大学附属第一医院神经科国家临床重点专科广州510080 广州中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科

目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)无症状基因携带者与患者周围神经传导异常特征,寻找与SCA3疾病严重程度及病程相关的电生理指标。方法对确诊的20例无症状基因携带者(preclinical carriers of spinoc... 详细信息

目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)无症状基因携带者与患者周围神经传导异常特征,寻找与SCA3疾病严重程度及病程相关的电生理指标。方法对确诊的20例无症状基因携带者(preclinical carriers of spinocerebellar ataxias type 3,PreSCA3)、39例SCA3患者及32名健康对照者进行周围神经传导(nerve conductive study,NCS)检测,比较各组间的神经传导异常,分析各电生理参数与共济失调等级量表(scale for the assessment and rating of ataxia,SARA)总分及病程的相关性。结果PreSCA3感觉神经传导异常发生率为20%,并且PreSCA3组尺神经、胫神经、腓肠神经SNAP波幅及尺神经MCV显著低于健康对照组(P性损害(48.1%)。与健康对照组相比,SCA3患者所有检测神经SNAP波幅、SCV及腓总神经CMAP波幅、尺神经MCV显著降低(P性损害为主的感觉性周围神经病。SNAP波幅、SCV可能作为监测疾病发生发展的潜在生物学标记物。

关键词：脊髓小脑性共济失调神经电生理检查周围神经传导感觉神经动作电位感觉传导速度生物学标记物携带者

脊髓小脑性共济失调发病机制及治疗的研究进展

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中国老年学杂志 2023年第21期43卷 5352-5359页

作者：崔子婷杨蓉李佳佳贾姗姗赵坚立于澎董铭吉林大学第一医院神经内科和神经科学中心吉林长春130021 吉林大学第二医院眼科中心眼底病科吉林长春130021

遗传性小脑性共济失调是一组高度异质性的神经退行性疾病,是小脑性共济失调的主要原因之一,遗传方式涉及常染色体显性、常染色体隐性、X连锁或线粒体遗传。常染色体显性小脑性共济失调也称为脊髓小脑性共济失调(SCAs),其涉及的致病基因... 详细信息

遗传性小脑性共济失调是一组高度异质性的神经退行性疾病,是小脑性共济失调的主要原因之一,遗传方式涉及常染色体显性、常染色体隐性、X连锁或线粒体遗传。常染色体显性小脑性共济失调也称为脊髓小脑性共济失调(SCAs),其涉及的致病基因和突变类型多种多样,并且在大多数情况下缺乏明确的基因型-表型相关性,通过临床表型常难以可靠地预测SCAs的亚型,因此基因检测是主要的诊断手段。

关键词：脊髓小脑性共济失调基因治疗

ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型患儿1例的诊断

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中华医学遗传学杂志 2023年第1期40卷 76-80页

作者：智亚楠刘娇甄诚李娟王方娜罗艳张萍萍张明明李亚丽河北省人民医院生殖遗传科石家庄050051 河北医科大学研究生院石家庄050017 华北理工大学研究生院唐山063509 河北省人民医院临床医学研究中心石家庄050051

目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结... 详细信息

目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异,胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异,此新发变异既往国内未见报道,且位于ITPR1基因的变异热点区域,结合患儿的临床表型,诊断其为SCA29。结论ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。

关键词：脊髓小脑性共济失调 Ⅰ型1,4,5-三磷酸肌醇受体基因变异

伴直立性震颤的脊髓小脑性共济失调28型1例报道

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上海交通大学学报（医学版） 2023年第4期43卷 514-518页

作者：汪群峰刘时华安徽医科大学附属宿州医院神经内科宿州234000

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)是一组罕见的常染色体遗传的神经退行性疾病,SCA28型是其罕见的亚型,由致病基因AFG3L2的杂合突变引起。临床上通常表现为缓慢进行性步态和肢体共济失调、构音障碍、下肢反射亢进、凝视... 详细信息

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)是一组罕见的常染色体遗传的神经退行性疾病,SCA28型是其罕见的亚型,由致病基因AFG3L2的杂合突变引起。临床上通常表现为缓慢进行性步态和肢体共济失调、构音障碍、下肢反射亢进、凝视诱发的眼球震颤、上睑下垂、眼肌麻痹、踝反射减弱、帕金森综合征、肌张力障碍或认知障碍。该文报道1例伴直立性震颤的SCA28型患者,经基因检测发现患者AFG3L2基因存在c.2098G>A错义突变;同时回顾既往文献,总结79例SCA28型病例的临床症状和致病基因变异情况,以加强临床医师对该病的认识,辅助临床诊断。

关键词：脊髓小脑性共济失调 AFG3L2基因错义突变 m-AAA蛋白酶

脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 320-323页

作者：曹东华任梅宏刘晓莉金春莲孟昭义邱广斌中国人民解放军第二0二医院检验科沈阳110003 中国人民解放军第二0二医院神经内科沈阳110003 北京大学人民医院产前诊断中心中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的确定一脊髓小脑性共济失调（spinocerehellar ataxia,SCA）家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应... 详细信息

目的确定一脊髓小脑性共济失调（spinocerehellar ataxia,SCA）家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD 3个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数.明确致病基因后,对患者子女进行症状前检测,并对1例怀孕症状前患者进行了产前诊断.结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的2个等位基因中1个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另1个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内.患者子女有1人携带异常等位基因,胎儿携带异常等位基因.结论该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型,有1人为症状前患者,该症状前患者所孕胎儿也为症状前患者.

关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复基因诊断产前诊断

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脊髓小脑性共济失调10型1例并文献复习

安徽医学 2022年第5期43卷 617-618页

作者：林康王共强马心锋安徽中医药大学神经病学研究所附属医院安徽合肥230061

1 病例资料患者,女性,54岁。因“渐进性头晕、行走不稳、言语欠清近3年”入院。患者2019年夏季无明显诱因下出现头晕,头晕与体位变化有关,起立后明显,严重时不能行走,移步即晕,先后就诊多家医院,考虑“多系统萎缩、共济失调”等,予以“... 详细信息

1 病例资料患者,女性,54岁。因“渐进性头晕、行走不稳、言语欠清近3年”入院。患者2019年夏季无明显诱因下出现头晕,头晕与体位变化有关,起立后明显,严重时不能行走,移步即晕,先后就诊多家医院,考虑“多系统萎缩、共济失调”等,予以“中药、盐酸米多君”等口服,症状改善不明显。2020年夏季出现行走不稳,同时自觉双手很难完成精细动作,症状逐渐加重,日常生活自理能力受限,就诊他院诊断“共济失调”.

关键词：脊髓小脑性共济失调阔基底步态小脑萎缩

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脊髓小脑性共济失调儿童患者1例

中国当代儿科杂志 2007年第2期9卷 177-178页

作者：宋元宗李冰肖暨南大学附属第一医院儿科广东广州510632

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一大类常染色体显性遗传神经系统变性病，具有广泛临床和遗传异质性。临床以缓慢进展的小脑综合征与眼球运动障碍、辨距不良／动作性震颤等体征以不同组合形式并存为主要表现，而... 详细信息

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一大类常染色体显性遗传神经系统变性病，具有广泛临床和遗传异质性。临床以缓慢进展的小脑综合征与眼球运动障碍、辨距不良／动作性震颤等体征以不同组合形式并存为主要表现，而分子遗传学分类方面则已发现SCA1-SCA8，SCA10-SCA23，SCA25，FGF14和DRPLA等多个致病基因。目前我国SCA成人患者已不罕见，但儿童患者报道尚不多。本文报道1例儿童期发病的SCA患者.

关键词：脊髓小脑性共济失调儿童患者常染色体显性遗传神经系统变性病眼球运动障碍遗传异质性小脑综合征动作性震颤

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脊髓小脑性共济失调1型1例

中国临床实用医学 2023年第1期14卷 64-65页

作者：陈华唐春艳李海江钟莲梅弥渡县人民医院神经内科大理671000 昆明医科大学第一附属医院神经内科昆明650032 云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明650032

患者男,36岁,因"行走不稳、易跌倒2年"于2022年5月31日于昆明医科大学第一附属医院神经内科就诊。患者自诉于2年前无明显诱因出现行走不稳、经常跌倒,夜间明显,进食容易出现呛咳,偶有肢体麻木不适,无头晕、耳鸣、视物旋转、抽搐、言语... 详细信息

患者男,36岁,因"行走不稳、易跌倒2年"于2022年5月31日于昆明医科大学第一附属医院神经内科就诊。患者自诉于2年前无明显诱因出现行走不稳、经常跌倒,夜间明显,进食容易出现呛咳,偶有肢体麻木不适,无头晕、耳鸣、视物旋转、抽搐、言语不清及尿便障碍等。

关键词：言语不清视物旋转脊髓小脑性共济失调尿便障碍神经内科昆明医科大学第一附属医院跌倒呛咳