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16q22脆性位点携带者的临床及遗传学分析

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中国计划生育和妇产科 2023年第6期15卷 72-74,I0002页

作者：傅文婷江惠华钟文谣李铭臻国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东省生殖科学研究所(广东省生殖医院)广东广州510100

目的对1例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因。方法采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测。结果患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22脆性位点携带者,包括染色体裂... 详细信息

目的对1例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因。方法采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测。结果患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22脆性位点携带者,包括染色体裂隙、断裂、缺失等多种表现。基因组拷贝数变异测序结果未见异常。结论fra16q22属于罕见型脆性位点。16q22脆性位点的明确,可以为患者后续的精准治疗和产前诊断提供线索。

关键词：不育脆性位点染色体核型分析基因组拷贝数变异测序

脆性位点WWOX与P53基因在胃癌中的表达及意义

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现代预防医学 2012年第21期39卷 5709-5710+5712页

作者：张忠民于招炎王少勇贵州州省人民医院普外科

目的探讨脆性位点基因WWOX、P53基因在胃癌中的表达及其临床意义。方法应用免疫组织化学染色法检测50例胃癌肿瘤和20例正常胃组织中WWOX和P53基因的表达情况。结果脆性位点基因WWOX与P53基因在胃癌组织中均呈现高表达,与胃癌的临床分期... 详细信息

目的探讨脆性位点基因WWOX、P53基因在胃癌中的表达及其临床意义。方法应用免疫组织化学染色法检测50例胃癌肿瘤和20例正常胃组织中WWOX和P53基因的表达情况。结果脆性位点基因WWOX与P53基因在胃癌组织中均呈现高表达,与胃癌的临床分期、病理分级、组织类型和淋巴结转移相关(P﹤0.05),而与患者的年龄、性别等因素差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论 WWOX和P53基因可能参与了人类胃癌的发生、发展过程,二者具有协同作用。对临床上的胃癌患者检测以上两个指标可作为胃癌患者预后的参考。

关键词：脆性位点 P53 胃癌

脆性位点诱导技术在大熊猫染色体研究中的引入与应用

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四川动物 2001年第3期20卷 144-146页

作者：陈红卫汪晓晶王小行成都动物园四川大学生命科学学院成都大熊猫繁育研究基地遗传部四川大学生命科学学院

本文简要介绍了近年来在细胞遗传学水平 (主要是染色体水平 )上对大熊猫进行的研究。其中着重讨论了 2 0世纪 90年代后期所兴起的结合复制带技术的大熊猫染色体脆性位点BrdU诱导体系 ;详细分析了这种技术的产生、发展和优点等方面的内容 ;

关键词：大熊猫脆性位点染色体细胞遗传学

脆性位点基因WWOX、FHIT的表达与肝细胞癌临床病理特征的相关性研究

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脆性位点基因WWOX、FHIT的表达与肝细胞癌临床病理特征的相关性研...

作者：林洁福建医科大学

学位级别：硕士

目的:从mRNA和蛋白质水平检测染色体脆性位点基因WWOX及FHIT在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中的表达情况,并探讨二者的表达与HCC临床病理特征的关系及其意义。方法:采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测44例HCC、相应... 详细信息

目的:从mRNA和蛋白质水平检测染色体脆性位点基因WWOX及FHIT在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中的表达情况,并探讨二者的表达与HCC临床病理特征的关系及其意义。方法:采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测44例HCC、相应癌旁肝组织、5例正常肝组织中WWOX mRNA转录剪接体的表达,同时采用Real-time PCR方法检测HCC和癌旁肝组织中WWOX野生型mRNA的表达情况,并分析WWOX mRNA的表达与各临床病理学特征的关系;采用蛋白免疫印迹(Western Blot)和免疫组织化学染色(IHC)方法在蛋白质水平上分别检测了32例HCC、相应癌旁肝组织、5例正常肝组织中WWOX的表达和142例HCC、相应癌旁肝组织、15例正常肝组织中FHIT和WWOX的表达情况以及二者表达的相关性,分析FHIT和WWOX蛋白表达与HCC的临床病理特征之间的关系,探讨其在肝细胞癌发生发展中的作用。结果: 1、应用RT-PCR法在HCC中检测到WWOX的异常转录剪接体Variant4,PCR产物测序结果证实为缺失6～8外显子的剪接体。Variant4在HCC中的出现率为70.5%,明显高于癌旁肝组织的38.6%和正常肝组织的40%(P0.05)。 3、免疫组化结果显示HCC中FHIT和WWOX表达的缺失/下降率分别为68.3%和77.5%,明显低于癌旁肝组织和正常肝组织(P0.05)。免疫印迹实验亦证实了HCC中WWOX蛋白的平均表达水平明显低于癌旁肝组织(P<0.01)。结论: 1、在HCC中FHIT与WWOX的表达呈明显正相关,二者的表达缺失/下降与肿瘤低分化、侵袭转移及复发等提示不良预后的指标有关。 2、WWOX异常转录剪接体Variant4可能为致癌因素致癌作用的一个分子靶点。 3、FHIT与WWOX在HCC中的改变或失活可能不是直接由HBV感染所致。 4、FHIT与WWOX在HCC中同为肿瘤抑制基因,它们的改变或失活对肿瘤的发生发展起促进作用。

关键词：肝细胞癌(HCC) 脆性位点 WWOX FHIT 逆转录聚合酶链反应(RT-PCR) 荧光实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR) 免疫组织化学反应(IHC) 蛋白免疫印迹(Western Blot)

脆性位点抑癌基因FHIT和WWOX在卵巢上皮性癌中的研究

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脆性位点抑癌基因FHIT和WWOX在卵巢上皮性癌中的研究

作者：张淑红山东大学

学位级别：硕士

卵巢恶性肿瘤中以上皮性癌最为多见,其起病隐匿,易于广泛扩散和转移,就诊时三分之一已属晚期,且多见有腹水及盆腹腔广泛的种植转移,使之始终占据卵巢恶性肿瘤死亡率的首位。目前认为肿瘤是一种基因性疾病,原癌基因激活、抑癌基因功能... 详细信息

卵巢恶性肿瘤中以上皮性癌最为多见,其起病隐匿,易于广泛扩散和转移,就诊时三分之一已属晚期,且多见有腹水及盆腹腔广泛的种植转移,使之始终占据卵巢恶性肿瘤死亡率的首位。目前认为肿瘤是一种基因性疾病,原癌基因激活、抑癌基因功能丧失以及一些修饰基因功能的改变导致肿瘤的发生和发展。对抑癌基因的研究是目前肿瘤研究领域内的热点。而脆性组氨酸三联体(fragile histidine triad,FHIT)基因和抑癌基因WW的结构域(WWdomain-containing oxidaseredurase,WWOX)分别是活跃的第一和第二位脆性位点的抑癌基因,它们在肺癌、乳腺癌等多种肿瘤中都有不同程度的表达缺失且具有相关性。 FHIT基因是1996年被分离出来的一种新的肿瘤抑制基因,定位于染色体3P,全长500Kb,其编码序列含组氨酸三联体,属于HIT家族,又因为此基因跨越脆性位点,故将其命名为脆性组氨酸三联体。FHIT蛋白具有三腺苷三磷酸(AP3A)水解酶的活性,可以将其水解为ADP和AMP。目前FHIT基因的功能主要与它表达产物的AP3A水解酶活性有关。WWOX基因位于染色体16q23.3-24.1区域,跨越了整个常见染色体脆性位点FRA16D,而FRA16D是第二位发现的较活跃的脆性位点。WWOX蛋白的氨基酸末端的两个WW结构域主要与蛋白之间的相互作用有关,而蛋白之间的相互作用是机体抑癌基因通过信号转导途径抑制肿瘤生长所必需。大量研究表明,FHIT基因与WWOX基因表达的减少或缺失参与肿瘤的恶性进展,与肿瘤的预后密切相关。本文旨在探讨FHIT基因与WWOX基因在人卵巢上皮癌组织中的表达特点及其表达水平的变化与上皮性卵巢癌临床、病理等因素的关系,从而为临床治疗、随诊以及预后判断提供理论依据。目的:通过对不同年龄、组织类型、临床分期、病理分级、雌孕激素受体、淋巴结(或远处)转移以及有无癌性腹水的卵巢上皮性癌组织中FHIT基因和WWOX基因表达进行研究,探讨FHIT基因和WWOX基因表达与卵巢癌临床病理各相关因素的关系,了解它们在卵巢上皮性癌发生发展中的临床病理意义,并预测价值。方法: 1、β-actin为内参照,应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测卵巢上皮性癌和正常卵巢组织中脆性位点抑癌基因FHITmRNA与WWOXmRNA的表达,半定量分析电泳结果。以免疫组化法检测卵巢上皮性癌石蜡标本中雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)的表达情况。基因表达与临床病理各因素之间关系的分析采用秩和检验;Kaplan meier生存分析法分析FHIT基因和WWOX基因表达与卵巢癌患者预后的关系。 2、用免疫组织化学SP法检测卵巢上皮性癌组织中脆性位点抑癌基因FHIT和WWOX蛋白的表达情况,并收集各临床检验指标。基因表达与临床病理各因素之间的比较采用x检验和Fisher’s精确检验进行统计分析。结果: 1、①在上皮性卵巢癌中,FHITmRNA与WWOXmRNA的弱表达或无表达率分别为31.3%(15/48)、39.6%(19/48),正常卵巢组织FHITmRNA与WWOXmRNA均为正常表达。②FHITmRNA与WWOXmRNA在上皮性卵巢癌组织中的低表达有明显相关性(P＜0.05)。③FHITmRNA与WWOXmRNA的表达与临床分期呈负相关(P＜0.05)。④FHITmRNA与WWOXmRNA的表达与肿瘤的组织学分级呈负相关(P＜0.05)。⑤FHITmRNA与WWOXmRNA的表达与与卵巢癌转移和癌性腹水统计学意义显著(P＜0.05)⑥WWOXmRNA的表达缺失与PR表达阴性有相关性(P＜0.05)。⑦WWOX基因的表达与患者预后有显著相关性。 2、①上皮性卵巢癌组织中,FHIT蛋白和WWOX蛋白的阴性表达率分别为56.25%(27/48)和52.08%(25/48),FHTI蛋白在正常卵巢组织中均阳性表达,WWOX蛋白在正常卵巢组织中有1例阴性表达,差异具有统计学意义(P＜0.05)。②上皮性卵巢癌组织中FHIT和WWOX蛋白的阴性表达率随着肿瘤临床分期的增加而增加,二者呈正相关,统计学意义显著(P＜0.05)。③上皮性卵巢癌组织中FHIT和WWOX蛋白的阴性表达率随着肿瘤组织学分级的增加而增加,二者呈正相关,统计学意义显著(P＜0.05)。④上皮性卵巢癌组织中FHIT和WWOX蛋白的阴性表达率与卵巢癌转移及癌性腹水呈正相关,统计学意义显著(P＜0.05)。⑤上皮性卵巢癌组织中FHIT和WWOX蛋白的阴性表达与患者年龄和肿瘤的组织学类型不具统计学意义(P＞0.05)。⑥FHIT和WWOX蛋白在上皮性卵巢癌组织中的低表达具有明显相关性(P＜0.05)。结论:***和WWOX基因的表达缺失与上皮性卵巢癌的发生和发展密切相关,检测

关键词：卵巢上皮性癌脆性位点抑癌基因 FHIT和WWOX基因 RT-PCR 免疫组织化学

脆性位点基因FHIT与WWOX在卵巢上皮性癌中的研究

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脆性位点基因FHIT与WWOX在卵巢上皮性癌中的研究

作者：曹丽山东大学

学位级别：硕士

恶性肿瘤是目前危害人类健康最严重的一类疾病，也是导致病人死亡的主要原因。卵巢癌是妇科三大恶性肿瘤之一，发病率约占5～7／10万，且近十年来我国卵巢癌发病率有明显上升趋势。由于卵巢癌特殊的解剖和组织结构特点及早期发生侵袭转... 详细信息

恶性肿瘤是目前危害人类健康最严重的一类疾病，也是导致病人死亡的主要原因。卵巢癌是妇科三大恶性肿瘤之一，发病率约占5～7／10万，且近十年来我国卵巢癌发病率有明显上升趋势。由于卵巢癌特殊的解剖和组织结构特点及早期发生侵袭转移的特性，就诊时2／3的患者已属晚期，多见有腹水及广泛的种植转移，5年生存率徘徊于30％左右，病死率居妇科恶性肿瘤首位。卵巢癌已成为严重威胁女性生命和健康的主要肿瘤，因此卵巢癌发生发展的具体机制成为国内外学者的研究热点。 FHIT基因是1996年Ohta等以外显子捕获法(exon trapping experiment)在3p14.2区域定位的一个基因，属于组氨酸三联体(histidine triad，HIT)基因家族，因易于断裂，故命名为脆性三联组氨酸基因(FHIT)，覆盖FRA3B脆性位点。WWOX基因是2000年由Bednarek等应用鸟枪基因测序技术对相应的转录子进行分析而分离鉴定出的一个新基因，它位于染色体16q23.3-24.1区域，跨越常见染色体脆性位点FRA16D。FHIT基因和WWOX基因分别是活跃的第一和第二位脆性位点基因，它们有许多共同点，其中包括：都是位于脆性位点内大于1Mb的大基因;在多种人类肿瘤中都存在高频率的等位基因丢失区域;肿瘤中都有异常的转录产物。 FHIT基因和WWOX基因作为较早确定且与脆性位点相联系的抑癌基因，在抑癌基因家族中的地位举足轻重。大量文献证实FHIT基因和WWOX基因与肿瘤的发生发展相关，与肿瘤的预后密切相关。本文旨在：

关键词：卵巢肿瘤脆性位点抑癌基因聚合酶链反应 FHIT基因 WWOX基因卵巢癌细胞株A2780 脱甲基 5-脱氧杂氮胞苷

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习惯性流产夫妇染色体脆性位点初步研究

遗传与疾病 1989年第1期6卷 41-42页

作者：郑增淳王应雄翁亚光张湘蜀吴春英重庆医科大学遗传优生教研室

近年来对染色体脆性部位的研究非常广泛,但除了fraXq27已肯定与遗传性智力低下等症状有关外,其它脆性位点的表达很少伴有临床症状。许多报道指出核型中某些染色体的重排和断裂常与脆性部位靠近或吻合,目前虽还不能得到明确的结论,但多... 详细信息

近年来对染色体脆性部位的研究非常广泛,但除了fraXq27已肯定与遗传性智力低下等症状有关外,其它脆性位点的表达很少伴有临床症状。许多报道指出核型中某些染色体的重排和断裂常与脆性部位靠近或吻合,目前虽还不能得到明确的结论,但多数报道认为肿瘤细胞中断裂点与脆性位点有相关性。习惯性流产者染色体异常频率大约为4%左右。

关键词：染色体脆性位点习惯性流产