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15号染色体倒位合并胼胝体缺如一例

中华儿科杂志 2013年第2期51卷 154-155页

作者：周倩兰李娟中国医科大学附属盛京第二新生儿科沈阳110004

患儿，男，53h，以“间断发热伴抽搐29h”为主诉人院。G2P2，雌孕38周因羊水少行削宫产娩出，出生无窒息，胎盘及脐带无异常，出生体重2150g．生后24h开始间断发热，体温38．5℃左右，同时发现患儿双上肢间断抽搐，每日数次，每次数十... 详细信息

患儿，男，53h，以“间断发热伴抽搐29h”为主诉人院。G2P2，雌孕38周因羊水少行削宫产娩出，出生无窒息，胎盘及脐带无异常，出生体重2150g．生后24h开始间断发热，体温38．5℃左右，同时发现患儿双上肢间断抽搐，每日数次，每次数十秒，自行缓解，于当地医院应用美罗培南治疗，热不退。

关键词：胼胝体缺如染色体倒位间断发热间断抽搐出生体重自行缓解美罗培南羊水少

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MRI对胎儿胼胝体缺如的诊断价值

临床放射学杂志 2007年第8期26卷 810-813页

作者：罗柏宁谢红宁郭媛蔡丹蕾方群张中伟潘碧涛朱云晓广州中山大学附属第一医院放射科 510080 广州中山大学附属第一医院超声科 510080 广州中山大学附属第一医院胎儿医学中心 510080

目的探讨MRI对胎儿胼胝体缺如的诊断价值. 资料与方法超声（US）怀疑胎儿胼胝体缺如的孕妇9例,平均年龄25岁（18～29岁）,平均孕周32周（28～36周）,所有患者均在US检查后2天内行MRI检查.将US、MRI结果与出生后或引产后结果对照. 结果... 详细信息

目的探讨MRI对胎儿胼胝体缺如的诊断价值. 资料与方法超声（US）怀疑胎儿胼胝体缺如的孕妇9例,平均年龄25岁（18～29岁）,平均孕周32周（28～36周）,所有患者均在US检查后2天内行MRI检查.将US、MRI结果与出生后或引产后结果对照. 结果 MRI与US比较,胎儿胼胝体缺如基本一致者3例;US可疑、MRI肯定者6例,其中出生后随访证实者2例,引产后证实者4例;对于其伴发畸形,两者基本一致者5例,MRI多于US者4例. 结论 MRI对胎儿胼胝体缺如有较高的诊断价值,可作为US有利的补充及验证手段.

关键词：磁共振成像胼胝体缺如胎儿超声

PPP2R1A基因变异致智力障碍、小头畸形和胼胝体缺如1例并文献复习

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中国儿童保健杂志 2022年第7期30卷 809-812页

作者：李思秀刘平邓佳陈嘉蕾毛丹丹胡文广电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科成都611731

目的总结PPP2R1A基因变异的临床特征,探讨基因表型关系。方法回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料,并复习相关文献。结果 2岁男性患儿,临床特征为智力障碍、发育迟缓、小头畸形、长脸、四肢肌张力低下和胼胝体... 详细信息

目的总结PPP2R1A基因变异的临床特征,探讨基因表型关系。方法回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料,并复习相关文献。结果 2岁男性患儿,临床特征为智力障碍、发育迟缓、小头畸形、长脸、四肢肌张力低下和胼胝体缺如。全外显子测序发现PPP2R1A基因R258H新生错义变异。目前无中文文献报道,全球检索到4篇英文文献37例病例。所有变异均为新生错义变异(共17个单核苷酸变异),其中以p.R182W和p.M180T为热点变异。具有至少两个临床表型,共同临床特征为中重度智力障碍(91.2%),发育迟缓(78.9%),肌张力低下(86.8%),轻症为p.F141I、p.T178N/S和p.M180T/V/K/R变异伴巨头畸形,没有痫性发作;重症为p.P179L、p.R182W、p.R183W/Q、p.S219L、p.V220M和p.R258S/H变异伴小头畸形、长脸、痫性发作和胼胝体发育不全。结论 PPP2R1A基因变异以不同程度智力障碍/发育迟缓合并肌张力低下为主要特征,巨头或小头畸形伴胼胝体发育不全、面部畸形等。基因型与表型存在一定相关性。

关键词： PPP2R1A基因智力障碍小头畸形胼胝体缺如基因变异

磁共振对胎儿胼胝体缺如的诊断作用的初步探讨

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现代预防医学 2010年第11期37卷 2036-2038页

作者：李秋玲尹少尉陈静那全刘彩霞中国医科大学附属盛京医院妇产科

[目的]探讨磁共振在产前诊断胎儿胼胝体异常的应用价值及适应症。[方法]对2006年3月~2008年5月在中国医科大学附属盛京医院经超声检查诊断胎儿中枢神经系统异常的164例孕妇,在超声检查48h之内行磁共振检查。对164例的超声和磁共振结果... 详细信息

[目的]探讨磁共振在产前诊断胎儿胼胝体异常的应用价值及适应症。[方法]对2006年3月~2008年5月在中国医科大学附属盛京医院经超声检查诊断胎儿中枢神经系统异常的164例孕妇,在超声检查48h之内行磁共振检查。对164例的超声和磁共振结果进行回顾性分析。[结果]164例病例中,超声诊断胎儿侧脑室扩张134例,侧脑室后角扩张29例,发现胼胝体缺如或可疑胼胝体缺如9例。磁共振诊断为胼胝体缺如13例,其中2例正常足月分娩,11例引产,出生后均证实磁共振结果。13个胎儿胼胝体缺如的病例,磁共振与超声比较,两者一致者3例;超声可疑,磁共振肯定6例;超声未发现,磁共振发现4例。对于伴随畸形,两者基本一致者5例,磁共振补充诊断4例。在13例胎儿胼胝体缺如的胎儿中,超声提示轻度脑室扩张者4例,重度脑室扩张者9例,差异有统计学意义(P﹤0.01)。[结论]磁共振是诊断胎儿胼胝体缺如的重要影像方法。在超声捡查提示可疑胼胝体异常、存在侧脑室后角扩张或变形、重度侧脑室扩张等情况下,建议行磁共振检查明确诊断。

关键词：磁共振产前诊断胎儿胼胝体缺如

胼胝体缺如合并脂肪瘤的CT与MR表现——附3例报告

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哈尔滨医药 1991年第3期11卷 9-10页

作者：郝晓茹关承学赵莲荣哈尔滨市第一医院CT室

胼胝体缺如合并脂肪瘤是一种先天性、胚胎性占位病变,临床上比较少见。该病特点为双侧侧脑室体部分离,纵裂内有块状脂肪样密度影。本文分析了3例胼胝体缺如合并脂肪瘤,并就有关问题作一初步探讨,报告如下。

关键词：胼胝体缺如脂肪瘤 CT 核磁共振

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胼胝体缺如与癫痫——附1例报告

中国罕少疾病杂志 1998年第4期5卷 45-46页

作者：刘成铮左宪华天津医科大学附属第一中心医院脑内科，300192

患者，男，23岁。主固阵发性抽搐6年，加重1年。患者6年来无明显诱因出现阵发性四肢抽搐，发作时无明显意识障碍，无二便失禁，年约发作23次。近一年发作频繁、症状加重，每月发作12次，发作时偶有短暂意识障碍：入院前1周内，夜间睡眠... 详细信息

患者，男，23岁。主固阵发性抽搐6年，加重1年。患者6年来无明显诱因出现阵发性四肢抽搐，发作时无明显意识障碍，无二便失禁，年约发作23次。近一年发作频繁、症状加重，每月发作12次，发作时偶有短暂意识障碍：入院前1周内，夜间睡眠中发作3次，发作时面色青紫，颈部后仰，双眼上吊，四肢抽搐，数分钟自行缓解。清醒后诉头痛，眼痛，并呕吐。

关键词：胼胝体缺如癫痫短暂意识障碍诊断

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超声产前诊断无脑回合并胼胝体缺如1例

安徽医学 2016年第4期37卷 505-506页

作者：吴芳芳王玲陈婕安徽医科大学第一附属医院超声科合肥230022

1病例资料孕妇,24岁,孕1产0,既往体健,无家族遗传病史,无不良嗜好,此次妊娠期间无感冒、发热,无放射性及其他特殊性物质接触史,孕23周来我院行产前超声筛查。超声所见:胎方位右骶前,胎儿双顶径57 mm,头围219 mm,腹围179 mm,肱骨长37 mm... 详细信息

1病例资料孕妇,24岁,孕1产0,既往体健,无家族遗传病史,无不良嗜好,此次妊娠期间无感冒、发热,无放射性及其他特殊性物质接触史,孕23周来我院行产前超声筛查。超声所见:胎方位右骶前,胎儿双顶径57 mm,头围219 mm,腹围179 mm,肱骨长37 mm,股骨长39 mm,胎盘位于子宫后壁,厚30mm,成熟度0级。胎心率142次/min,侓齐。

关键词：无脑回胼胝体缺如超声检查产前诊断

胎儿胼胝体缺如产前超声及磁共振诊断的应用分析

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临床医药文献电子杂志 2018年第40期5卷 115-115页

作者：魏彦雯河南省郑州市妇幼保健院超声科

目的在医学领域利用超声及磁共振技术对胎儿的胼胝体缺如进行诊断并充分的里显出其诊断的价值。方法本次研究检查通过对郑州市妇幼保健医院的胎儿胼胝体缺如的67个病例患者进行检查,首先利用超声技术进行诊断而在三个小时之后对患者进... 详细信息

目的在医学领域利用超声及磁共振技术对胎儿的胼胝体缺如进行诊断并充分的里显出其诊断的价值。方法本次研究检查通过对郑州市妇幼保健医院的胎儿胼胝体缺如的67个病例患者进行检查,首先利用超声技术进行诊断而在三个小时之后对患者进行颅脑磁共振检查,进而将其中的检查结果进行对照分析从而更好的对产前超声技术及磁共振技术进行分析。结果经过检查和诊断之后发现患者的胎儿胼胝体都有缺如的现象而其中有58例患者胎儿完全缺如而另外的胎儿诊断出为胼胝体部分缺如,经过磁共振诊断出胼胝体部分缺如的胎儿脑回呈放射状排列。结论超声及磁共振诊断技术是对胎儿进行检查和诊断的必要技术,而磁共振技术可以进一步对超声诊断进行补充。

关键词：胼胝体缺如产前超声磁共振应用分析

胎儿胼胝体缺如产前超声及磁共振诊断的应用分析

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中华医学超声杂志（电子版） 2015年第5期12卷 374-378页

作者：兰为顺夏薇刘芳余旭东袁先宏李琳苏永学杨文忠陈欣林杨小红湖北省妇幼保健院医学影像科武汉430070 湖北省妇幼保健院超声影像科武汉430070

目的分析胎儿胼胝体缺如的产前超声及磁共振诊断价值。方法对2013年7月至2014年12月湖北省妇幼保健院产前超声筛查怀疑胼胝体缺如的67例胎儿于超声检查后3 d内行颅脑磁共振检查,与引产或出生后检查结果对照,对产前超声及磁共振检查结果... 详细信息

目的分析胎儿胼胝体缺如的产前超声及磁共振诊断价值。方法对2013年7月至2014年12月湖北省妇幼保健院产前超声筛查怀疑胼胝体缺如的67例胎儿于超声检查后3 d内行颅脑磁共振检查,与引产或出生后检查结果对照,对产前超声及磁共振检查结果进行分析。结果产前超声怀疑胼胝体缺如的67例胎儿磁共振检查后均证实为胼胝体缺如,其中胼胝体完全缺如58例,胼胝体部分缺如9例(均为胼胝体体部和压部缺如)。胎儿胼胝体缺如在磁共振正中矢状位图像上表现为胼胝体完全或部分缺如,脑回呈放射状排列;在横轴位和冠状位图像上表现为侧脑室轻至中度扩张,形态失常。结论磁共振对胎儿胼胝体缺如有较高的诊断价值,可作为产前超声的补充和验证方法,在产前超声检查怀疑胎儿胼胝体异常时,应行胎儿磁共振检查明确诊断。超声与磁共振联合筛查,是胎儿中枢神经系统畸形产前检查中重要的影像学诊断方法。

关键词：超声检查产前磁共振成像胎儿胼胝体缺如