检索结果-南通市图书馆

中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 146-148页

作者：顾雷雷朱湘玉朱雨捷李洁南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心遗传室 210008

例1孕妇，24岁，G1P0，月经周期4／80天，自然怀孕。否认孕期放射线、毒物接触史，否认服用致畸药物。夫妻双方身体健康、无异常表型，非近亲婚配。孕24周行胎儿系统超声检查，发现胎儿左侧脑室后角增宽（10．1mm），右侧脑室后角宽7mm，

关键词：胼胝体发育不良侧脑室后角毒物接触史月经周期致畸药物身体健康夫妻双方近亲婚配

胼胝体发育不良并发颅内畸形的临床及影像学表现5例报告

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中风与神经疾病杂志 2016年第9期33卷 812-815页

作者：李佳刘晓阳陈加俊吉林大学中日联谊医院吉林长春130031

目的讨论胼胝体发育不良的临床表现和影像学特征。方法对5例胼胝体发育不良患者的临床与影像学资料进行分析,结合相关文献,对该病进行讨论。结果临床表现:运动障碍1例,智力下降1例,癫痫4例,发育缓慢2例。影像学表现:1例合并有脂肪瘤,1... 详细信息

目的讨论胼胝体发育不良的临床表现和影像学特征。方法对5例胼胝体发育不良患者的临床与影像学资料进行分析,结合相关文献,对该病进行讨论。结果临床表现:运动障碍1例,智力下降1例,癫痫4例,发育缓慢2例。影像学表现:1例合并有脂肪瘤,1例有蛛网膜囊肿,2例灰质移位,1例脑裂畸形,1例脑室贯通畸形,1例畸胎瘤。以上症状及影像学改变均可合并存在。结论胼胝体发育不良应用影像学检查可明确诊断;胼胝体发育不良可能合并多种神经系统畸形。

关键词：胼胝体发育不良断层摄影术 X线计算机磁共振成像

胎儿胼胝体发育不良的MRI与超声诊断对比研究

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中国医学计算机成像杂志 2022年第5期28卷 462-465页

作者：钟晶晶缪丹丹印洪刚南通大学附属妇幼保健院医学影像科南通226018

目的:探讨MRI相对超声在胎儿胼胝体发育不良(ACC)中的诊断价值。方法:回顾性分析胎儿MRI资料共296例,总结胎儿ACC的MRI特征,并以MRI诊断结果为“金标准”,对超声诊断结果进行评价,研究MRI的附加诊断价值。结果:MRI共诊断胎儿ACC23例,其... 详细信息

目的:探讨MRI相对超声在胎儿胼胝体发育不良(ACC)中的诊断价值。方法:回顾性分析胎儿MRI资料共296例,总结胎儿ACC的MRI特征,并以MRI诊断结果为“金标准”,对超声诊断结果进行评价,研究MRI的附加诊断价值。结果:MRI共诊断胎儿ACC23例,其中完全性ACC17例、部分性ACC6例;胎儿ACC的MRI直接征象包括胼胝体完全或部分性缺失,间接征象包括侧脑室扩张、侧脑室“泪滴”样改变、半球间裂增宽、第三脑室上移、透明隔缺失;ACC伴发畸形包括无脑回畸形1例(4.35%)、DandyWalker畸形2例(8.70%)、脑穿通畸形2例(8.70%)、室管膜下囊肿1例(4.35%)。超声共诊断胎儿ACC8例,均为完全性ACC;对6例部分性ACC全部漏诊;对MRI发现的伴发脑穿通畸形2例、无脑回畸形1例均未诊断出。超声诊断胎儿ACC的灵敏度为34.78%、特异度为99.64%、阳性预测值为88.89%、阴性预测值为94.79%。结论:胎儿ACC有较典型的MRI特征,MRI对胎儿ACC的诊断较超声精确,且可以发现更多的伴发畸形。

关键词：磁共振成像超声胼胝体发育不良

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儿童胼胝体发育不良的临床特征分析

儿童胼胝体发育不良的临床特征分析

作者：段远辉重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:目前国内外对儿童胼胝体发育不良（agenesis of corpus callosum,ACC）的临床特征缺乏大样本的描述,因此,本研究拟对儿童胼胝体发育不良进行临床特征的分析。方法:本研究主要通过回顾性收集从2015年1月至2021年10月在重庆医科大学... 详细信息

目的:目前国内外对儿童胼胝体发育不良（agenesis of corpus callosum,ACC）的临床特征缺乏大样本的描述,因此,本研究拟对儿童胼胝体发育不良进行临床特征的分析。方法:本研究主要通过回顾性收集从2015年1月至2021年10月在重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的胼胝体发育不良患儿的病例资料,包括首次入院时年龄,住院次数,住院科室,出生体重,孕周,出生方式,母孕史,过去史,家族史,目前体重,体格检查,遗传学检测,头颅磁共振,脑电图,其他检查（心脏超声、胸部CT、发育量表、X线摄片、纤维支气管镜等）。分类分型方法:根据胼胝体是否存在解剖结构缺失将其分为胼胝体完全缺失、胼胝体部分缺失、胼胝体薄;根据是否伴有胼胝体以外颅脑畸形分为单纯型和复杂型;根据是否伴有颅外器官畸形分为非综合征型和综合征型。结果:本研究共收集120例胼胝体发育不良患儿病历资料。1.性别特征:男73人,女47人,男女比1.55:1。2.年龄分布:患儿首次入院时年龄,呈现偏态分布,最小年龄4小时,最大年龄15岁,中位年龄9.22月龄（3.65,40.25）。3.分类分型特征:3.1胼胝体完全缺失7例（5.8%）,胼胝体部分缺失80例（66.7%）,胼胝体薄33例（27.5%）。3.2单纯型ACC患儿69例（57.5%）,复杂型ACC患儿51例（42.5%）。3.3非综合征型ACC患儿52例（43.3%）,综合征型ACC患儿68例（56.7%）。4.临床表现:全面性发育迟缓70例（58.3%）,癫痫50例（41.7%）,小头畸形44例（37.3%）,营养不良41例（34.2%）,呼吸衰竭20例（16.7%）。5.统计分析结果:5.1胼胝体完全缺失、胼胝体部分缺失、胼胝体薄三种类型在全面性发育迟缓、癫痫、小头畸形、营养不良、呼吸衰竭等临床表现方面无统计学差异;5.2复杂型ACC患儿的癫痫发生率明显高于单纯型ACC患儿,P=0.031,具有统计学差异;而在全面性发育迟缓、小头畸形、营养不良、呼吸衰竭等方面尚无统计学差异。5.3综合征型ACC患儿的小头畸形发生率明显高于非综合征型ACC患儿,P=0.007,具有统计学差异;综合征型ACC患儿的营养不良发生率明显高于非综合征型ACC患儿,P=0,具有统计学差异;综合征型ACC患儿的呼吸衰竭发生率明显高于非综合征型ACC患儿,P=0.005,具有统计学差异;而在全面性发育迟缓、癫痫等方面尚无统计学差异。6.在家族史上,家族史异常24例,患儿母亲自然流产史14例,家族早夭史3例,家族中神经系统疾病病史7例,先天性心脏病1例。7.遗传特征:共有21例患儿行遗传学检测,其中有12例患儿行染色体检测分析,8例与ACC相关,主要为14q12微缺失、9q34.3微缺失、5号染色体短臂末端缺失、21三体综合征、4号染色体短臂缺失、17号染色体p13.3p13.1片段重复等各1例,1q43-q44微缺失2例;全外显子或相关疾病基因包检查12例,其中与ACC相关的基因有5例,即FOXG1、KIF1A、KANSL1、SMARCA4、PDHA1各1例。结论:儿童胼胝体发育不良常常伴有除胼胝体以外的颅内结构异常以及颅外器官结构发育异常。ACC患儿体格检查上常有小头畸形、特殊面容的表现。ACC患儿常有神经系统疾病表现,如全面性发育迟缓、癫痫,故早期如发现患儿存在ACC时,应及时随访发育情况,以便早期干预。其次,ACC患儿在营养不良的发生率上亦较高,且以综合征型ACC更明显。另外,部分ACC患儿还可出现呼吸衰竭的表现,需警惕存在呼吸系统结构异常的可能。ACC患儿常有异常家族史,以母亲自然流产史、家族中神经精神疾病患者、家族早夭史等为主要异常。遗传学上,基因和染色体的异常是导致儿童胼胝体发育不良的重要原因。

关键词：胼胝体发育不良全面性发育迟缓癫痫染色体异常

早孕期胎儿胼胝体发育不良高危人群的产前超声诊断

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南方医科大学学报 2014年第8期34卷 1092-1097页

作者：黎文雅余艳红李胜利文华轩王晨虹袁鹰郑琼毕静茹欧阳玉容曾庆凯刘慧文肖志莲南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科广东深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科广东深圳518028

目的探索早孕期胼胝体发育不良(ACC)胎儿和前脑无叶无裂畸形(HPE)胎儿颅脑结构是否有改变。方法选择2013年06月~2013年10月在我院超声科检查的正常胎儿早孕期NT图像,及2011年1月1日~2013年10月31日我院诊断为ACC或HPE并且在我院超声科... 详细信息

目的探索早孕期胼胝体发育不良(ACC)胎儿和前脑无叶无裂畸形(HPE)胎儿颅脑结构是否有改变。方法选择2013年06月~2013年10月在我院超声科检查的正常胎儿早孕期NT图像,及2011年1月1日~2013年10月31日我院诊断为ACC或HPE并且在我院超声科存有早孕期资料的胎儿。分别测量不同组早孕期(11~13+6周)胎儿颅脑正中矢状切面MD、FD值,计算MD/FD比值。所有数据采用SPSS 20.0软件包进行统计学处理。结果共有620例正常胎儿,5例ACC胎儿,13例HPE胎儿纳入研究。ACC胎儿和HPE胎儿早孕期胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值差异无统计学意义(P均>0.05)。ACC及HPE胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值均较正常胎儿发生明显改变(P<0.05)。所有ACC和HPE胎儿颅脑正中矢状切面MD值大于正常组胎儿,80%ACC及84.6%HPE胎儿颅脑正中矢状切面FD值小于正常组胎儿,ACC组及HPE组胎儿的MD/FD比值均大于1,而正常组MD/FD比值均小于1。结论早孕期ACC胎儿颅脑正中矢状切面MD、FD值,MD/FD比值较正常均发生明显改变,且这一改变在合并有ACC胎儿中也同样明显。因此早孕期胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值可能是一个非常有潜力的早期发现ACC异常胎儿的新指标,为早期筛查ACC高危人群、发现不易察觉的神经系统或神经系统外畸形提供线索。

关键词：产前超声胎儿先天性畸形胼胝体发育不良前脑无叶无裂早孕期

胼胝体发育不良胎儿产前超声、磁共振与病理解剖间的对照研究

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现代医学 2017年第12期45卷 1752-1756页

作者：徐学翠张冰王景美茹彤杨燕顾圆圆南京鼓楼医院产前诊断中心江苏南京210008 南京鼓楼医院影像科江苏南京210008 南京鼓楼医院病理科江苏南京210008

目的:分析产前超声(US)及磁共振(MRI)诊断胎儿胼胝体发育不良(ACC)的声像图特征及诊断价值。方法:以病理解剖结果为标准,将产前US图像及MRI图像与之对照,回顾性分析胎儿ACC的产前US、MRI声像图特征及诊断结果。结果:病理解剖诊断胎儿ACC... 详细信息

目的:分析产前超声(US)及磁共振(MRI)诊断胎儿胼胝体发育不良(ACC)的声像图特征及诊断价值。方法:以病理解剖结果为标准,将产前US图像及MRI图像与之对照,回顾性分析胎儿ACC的产前US、MRI声像图特征及诊断结果。结果:病理解剖诊断胎儿ACC 11例;产前US直接诊断3例,依靠间接征象疑断6例,漏诊2例;MRI直接诊断9例,漏诊2例。结论:产前US诊断胎儿ACC多依靠间接征象,产前MRI可直接显示胎儿胼胝体的发育状况,并能明确胎儿ACC的分型,US与MRI检查互为补充和验证,能为产科处理提供重要依据。

关键词：超声磁共振成像产前胎儿胼胝体发育不良

胼胝体发育不良并颅脑多发畸形1例并文献复习

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贵州医药 2018年第4期42卷 475-477页

作者：朱剑栋申昊犹春跃谢明祥遵义医学院附属医院神经外科贵州遵义563000

胼胝体发育不良（ACC）是一种先天性罕见神经系统病变,发病率0.5-70例/万[1]。ACC可单独存在,也可合并其他多种中枢神经系统畸形,包括大脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺如、蛛网膜囊肿、Dandy-Walker综合征、小脑回畸形、颅神经缺如... 详细信息

胼胝体发育不良（ACC）是一种先天性罕见神经系统病变,发病率0.5-70例/万[1]。ACC可单独存在,也可合并其他多种中枢神经系统畸形,包括大脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺如、蛛网膜囊肿、Dandy-Walker综合征、小脑回畸形、颅神经缺如、脑积水和胼胝体脂肪瘤等。本文报告1例并复习相关文献。

关键词：胼胝体发育不良先天性畸形病例报告

胼胝体发育不良临床、磁共振成像分析(附116例)

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卒中与神经疾病 2010年第1期17卷 28-31页

作者：杜鹃沈璐廖伟华王峻岭唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的探讨胼胝体发育不良(AgCC)的临床和MRI表现。方法将患者分为3组:(1)原发性单纯性AgCC组;(2)原发性AgCC合并其他脑发育畸形组;(3)继发性AgCC组,分析其临床及MRI表现。结果胼胝体变薄是最常见的畸形,原发性AgCC合并其他脑发育畸形组... 详细信息

目的探讨胼胝体发育不良(AgCC)的临床和MRI表现。方法将患者分为3组:(1)原发性单纯性AgCC组;(2)原发性AgCC合并其他脑发育畸形组;(3)继发性AgCC组,分析其临床及MRI表现。结果胼胝体变薄是最常见的畸形,原发性AgCC合并其他脑发育畸形组更易有胼胝体完全缺如、脑室扩大、生长发育迟缓、智力低下。结论原发性AgCC合并其他脑发育畸形组的临床表现较原发性单纯性AgCC组重。

关键词：胼胝体发育不良临床表现头部MRI

遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良伴SPG11基因突变1例报道并文献复习

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中风与神经疾病杂志 2017年第5期34卷 449-450页

作者：张艳霞郑仪黄朔岑雨樱刘静怡文婷婷梁俐玲董铭马涤辉吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心吉林长春130021

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病，分为单纯型及复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病，分为单纯型及复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum，HSP-TCC）属于复杂型HSP，在临床上极为罕见，至今国内外只报道了20余个家系。

关键词：遗传性痉挛性截瘫胼胝体发育不良文献复习基因突变神经系统变性疾病临床特征遗传异质性复杂型

MRI联合超声诊断胎儿胼胝体发育不良合并双手、双足并指畸形1例

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医学影像学杂志 2022年第4期32卷 576-576,581页

作者：刘玮玮李福强姚建山东省德州市妇幼保健院影像科山东德州253000 山东省德州市妇幼保健院山东德州253000 山东第一医科大学附属省立医院医学影像科山东济南250021

孕妇,35岁。G2P1L1,本次怀孕末次月经为2020年5月7日,妊娠11周行超声早孕期筛查胎儿头臀长CRL为51 mm(符合孕11^(+6)周妊娠),胎儿颈项透明层(NT)厚度为13 mm,双侧脑室内充满脉络丛,脑中线居中,颅骨光环呈椭圆形强回声,静脉导管a波未见反... 详细信息

孕妇,35岁。G2P1L1,本次怀孕末次月经为2020年5月7日,妊娠11周行超声早孕期筛查胎儿头臀长CRL为51 mm(符合孕11^(+6)周妊娠),胎儿颈项透明层(NT)厚度为13 mm,双侧脑室内充满脉络丛,脑中线居中,颅骨光环呈椭圆形强回声,静脉导管a波未见反向,胎儿胃泡、膀胱、脐带根部显示正常、胎儿肢体部分可见。由于孕妇年龄超过35周岁,所以行无创DNA检查,结果显示未见明显异常。

关键词：磁共振成像双手双足并指畸形胼胝体发育不良