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阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断患者中的应用

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海南医学 2024年第2期35卷 271-275页

作者：王梅红马燕琳李花张宇王雪娇朱海玲黄明媚海南医学院第一附属医院生殖医学科海南海口570102 海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570102 海南医学院生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室海南海口570102 海南医学院第一附属医院海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南海口570102 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海口570102

目的探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各5... 详细信息

目的探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各50例。对照组按常规治疗和护理并收集患者的临床资料,观察组在对照组的基础上进入PGD/PGS 3个月的治疗期间不同阶段由专业医护人员进行针对性的心理干预。比较两组患者干预前后的焦虑评分(SAS)、抑郁评分(SDS)、护患关系信任度评分;比较两组患者在治疗期间的不良事件发生情况及满意度评分。结果干预前,两组患者SAS、SDS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组患者的SAS、SDS评分均明显下降,且观察组患者的SAS、SDS评分分别为(32.23±3.87)分、(31.38±4.12)分,明显低于对照组的(38.46±4.31)分、(37.57±4.86)分,差异均有统计学意义(P学意义(P学意义(P学意义(P<0.05)。结论阶段性心理护理干预在PGD/PGS女性患者中的应用可明显改善患者的心理健康状态,提高治疗效果,降低不良事件发生率,有利于构建和谐的护患关系。

关键词：胚胎植入前遗传学诊断焦虑抑郁心理护理满意度

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胚胎植入前遗传学诊断

性教育与生殖健康 2008年第1期 13-14页

作者：陆小溦瑞金医院生殖中心

据估计，人群中约有1／4到1／5的人患某种遗传病，平均每人携带5～6个致病基因。这将对未来的人类造成巨大的遗传负荷。目前，对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的... 详细信息

据估计，人群中约有1／4到1／5的人患某种遗传病，平均每人携带5～6个致病基因。这将对未来的人类造成巨大的遗传负荷。目前，对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16～18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。

关键词：胚胎植入前遗传学诊断遗传性疾病选择性流产遗传优生咨询致病基因遗传负荷高危妊娠产前诊断

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多囊肾病的分子诊断及胚胎植入前遗传学诊断

多囊肾病的分子诊断及胚胎植入前遗传学诊断

作者：张在卉厦门大学

学位级别：硕士

目的:分析多囊肾病（polycystic kidney disease,PKD）家系的临床特征,查找家系致病基因变异,明确家系先证者及其他成员的分子诊断,并根据患者的生育需求,提供遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagn... 详细信息

目的:分析多囊肾病（polycystic kidney disease,PKD）家系的临床特征,查找家系致病基因变异,明确家系先证者及其他成员的分子诊断,并根据患者的生育需求,提供遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）服务,预防 PKD 患儿出生。方法:收集10例PKD家系患者的临床资料,采集先证者及核心家系成员的外周血,提取基因组DNA行二代测序（next generation sequencing,NGS）,对候选变异进行生物信息学分析,并对先证者行Sanger测序验证及家系成员变异分析。在明确致病基因变异的基础上,运用联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析（mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,MARSALA）策略,对其中5个家系进行PGD。结果:10个家系共发现8种PKD1变异,3种PKD2变异,2种PKHD1变异。其中PKD1基因 c.3416417delTG、c.102640265insTCGG、c.10762T>C 以及 PKD2 基因 c.2118+2T>C、c.602delG、c.1548G>C,查阅 HGMD 数据库、ClinVar数据库及国内外文献均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会（the American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）遗传变异分类标准及指南,PKD1基因 c.3416417delTG、c.102640265insTCGG 及PKD2 基因c.2118+2T>C、c.602delG 被归类为可能致病（likelypathogenic,LP）,PKD1 基因c.10762T>C及PKD2基因c.1548G>C被归类为临床意义未明变异（variants of uncertain significance,VUSs）。后续5个选择PGD生育的家系共活检囊胚39枚,检测32枚,结果每个家系均获得了可移植胚胎,共18枚,分别行单胚胎移植后,5个家系中有4个家系成功妊娠,对产前羊水及新生儿外周血行突变位点验证及染色体核型分析,结果均与PGD结果一致。结论:本研究通过基因诊断明确了 10个PKD家系患者的发病原因,并首次报道了 3种PKD1和3种PKD2基因新变异,这些新变异的检出拓展了 PKD的基因突变谱。本研究还是国内首批、福建省首次成功将基于MARSALA策略的PGD治疗应用于PKD家系,这不仅拓展了我院乃至我省PGD的治疗病种,进一步推动了生殖遗传学科的发展,更重要的是为众多PKD家系提供了生育健康后代的有效方法。

关键词：多囊肾病分子诊断二代测序胚胎植入前遗传学诊断 MARSALA

胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究

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中华耳科学杂志 2020年第2期18卷 237-241页

作者：吴萧男关静马慜悦熊文萍王洪阳赵翠兰兰彭红梅王秋菊中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军耳鼻咽喉研究所聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853 中国人民解放军总医院妇产科北京100853 山东大学附属山东省耳鼻喉医院

目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC... 详细信息

目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC26A4基因已知致病突变的家庭进行胚胎植入前遗传学诊断,挑选健康胚胎进行移植,在孕中期行羊水穿刺产前诊断基因型,新生儿出生后进行听力筛查。结果5组家庭中,3组家庭经PGD成功受孕,其中家庭1、家庭2已生育听力正常的新生儿,家庭4仍在妊娠期;家庭3经一次PGD形成的胚胎均携带耳聋基因,后选择自然受孕,经产前诊断检测胎儿基因型为单杂合突变携带;家庭5经促排卵后未成功排卵而退出研究。结论1.对于明确致病基因的家庭,PGD技术能够阻断耳聋基因的垂直传播,帮助生育健康胎儿;2.如果女方高龄,由于卵巢储备逐渐下降、对外源性促性腺激素的反应能力下降等原因,在PGD过程中失败风险高。

关键词：胚胎植入前遗传学诊断遗传性耳聋 SLC26A4基因

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胚胎植入前遗传学诊断新技术的研究进展

医学研究生学报 2018年第8期31卷 887-891页

作者：封利颖初亚男邹秉杰张婕妤南京军区南京总医院药理科南京分子生物学硕士210002

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,... 详细信息

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,避免异常染色体遗传入子代。随着芯片杂交技术、二代测序技术和显微延时摄像技术等的出现,植入前遗传学诊断不断向高分辨率、高特异性、无创的方向发展。文章主要就该领域近年来涌现的新技术,特别是MicroSeq-PGD技术、等位基因映射识别技术(MaReCs)、基于cfDNA的胚胎植入前诊断技术等最新的研究进展进行综述。

关键词：胚胎植入前遗传学诊断杂交技术二代测序技术显微延时摄像技术细胞游离DNA

单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断方法研究进展

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中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 443-447页

作者：任一昕乔杰闫丽盈北京大学第三医院妇产科生殖医学中心教育部辅助生殖重点实验室北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室100191

目前已知的单基因遗传病超过7000余种，大多数尚缺乏有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）是辅助生殖与遗传诊断相结合的一项技术，是产前诊断的一种早期形式。它通过对植入前胚胎的遗传分... 详细信息

目前已知的单基因遗传病超过7000余种，大多数尚缺乏有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）是辅助生殖与遗传诊断相结合的一项技术，是产前诊断的一种早期形式。它通过对植入前胚胎的遗传分析，挑选正常的胚胎移植，可以避免单基因疾病遗传给后代。目前PGD技术已在临床上成功应用20余年。本文针对单基因遗传病的PGD方法进行综述。

关键词：单基因遗传病胚胎植入前遗传学诊断 Karyomapping 下一代测序连锁分析

染色体易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断研究进展

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 76-78页

作者：谭跃球卢光琇李麓芸中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室长沙410078

染色体易位是常见的染色体结构异常。应用荧光原位杂交技术 ,染色体易位携带者可在胚胎植入前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠的机会。现就相互易位减数分裂的情况进行综述 ,并讨论应用荧光原位杂交技术对染色体易位携带者进行胚胎植入... 详细信息

染色体易位是常见的染色体结构异常。应用荧光原位杂交技术 ,染色体易位携带者可在胚胎植入前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠的机会。现就相互易位减数分裂的情况进行综述 ,并讨论应用荧光原位杂交技术对染色体易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断的策略。

关键词：染色体易位荧光原位杂交胚胎植入前遗传学诊断

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胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析

生殖医学杂志 2019年第4期28卷 359-365页

作者：黄秋香王志红刘芸林春丽陈智镖黄吴键毛丽华何凌云福建医科大学福总临床医学院(第九○○医院)/厦门大学附属东方医院(第九○○医院)妇产科生殖中心福州350025 福建医科大学福总临床医学院(第九○○医院)/厦门大学附属东方医院(第九○○医院)实验科福州350025

目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析。PGD采用二代测序技术(NGS)进行。... 详细信息

目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析。PGD采用二代测序技术(NGS)进行。结果 136例PGD,172个取卵周期中,染色体病116例,8个病种;单基因病20例,8个病种。全部采用囊胚期活检,活检474个胚胎,活检成功率100%,全基因组扩增成功率95.6%,有434个胚胎获得明确诊断,胚胎正常或携带者率50.9%(221/434)。98例患者进行了115个周期的解冻移植,均采用单囊胚移植,胚胎复苏率100%,76例获临床妊娠(66.1%),4例流产(5.3%),2例多胎妊娠(2.6%),2例宫外孕(2.6%),出生31个男婴和30个女婴。结论 NGS技术可精准检出染色体异常和致病基因突变,有效筛选可用胚胎,阻断遗传疾病的传递。PGD后单囊胚解冻移植可获得理想的临床结局。

关键词：胚胎植入前遗传学诊断染色体病单基因病单囊胚移植

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胚胎植入前遗传学诊断方法的进展

国外医学（妇幼保健分册） 2005年第1期16卷 50-54页

作者：易萍李力第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科重庆400042

胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展 ,包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶... 详细信息

胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展 ,包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶链式反应、多重聚合酶链式反应、质谱分析、全基因组扩增及DNA芯片技术等。这些技术的发展可使胚胎植入前遗传学诊断成为更广泛使用的临床工具。

关键词：胚胎植入前遗传学诊断 PCR 荧光原位杂交生物芯片