检索结果-南通市图书馆

现代妇产科进展 2005年第6期14卷 431-441页

作者：李媛陈子江 Joe Leigh Simpson 卢光范立青陈贵安庄广伦周灿权山东大学山东省立医院美国Baylor College of Medicine 中南大学生殖与干细胞工程研究所北京大学第三医院中山大学附属第一医院

主要讨论内容:胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的发展现状PGD的应用范围PGD的取材途径PGD的诊断技术地中海贫血的胚胎植入前诊断FISH技术在PGD中的应用

关键词：受精体外诊断胚胎植入前遗传学

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罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究

中山医科大学学报 2001年第3期22卷 202-204,208页

作者：方丛庄广伦徐艳文舒益民周灿权李洁钟依平中山医科大学附属第一医院生殖医学中心广东广州510080

【目的】应用荧光原位杂交 (FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对 3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检 ,用VysisLSI 13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析 ... 详细信息

【目的】应用荧光原位杂交 (FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对 3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检 ,用VysisLSI 13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析 ,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】 3个周期共获卵 2 3个 ,受精率 79%。活检 14个胚胎 ,其中化学打洞法活检 9个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率 6 7% ;机械打洞法活检 5个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率为 40 %。 2个周期分别有 1个胚胎显示正常或平衡 ,进行移植 ,其中 1例获得妊娠 ,妊娠 2 0周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。

关键词：罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断荧光原位杂交

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胚胎植入前遗传诊断技术的应用分析

中国优生与遗传杂志 2014年第5期22卷 1-3,21页

作者：蔡笑梅黄家学天津大学药物科学与技术学院中源协和干细胞生物工程股份公司天津300072 协和干细胞基因工程有限公司

过去20年间,胚胎植入前遗传检测(PGD)主要通过卵裂球活检结合聚合酶反应(PCR)或荧光原位杂交(FISH),对胚胎的单基因遗传异常,以及有限的染色体异常进行检测。近年来PGD的活检技术以及遗传检测技术都有巨大的提高。由于囊胚球分裂稳定性... 详细信息

过去20年间,胚胎植入前遗传检测(PGD)主要通过卵裂球活检结合聚合酶反应(PCR)或荧光原位杂交(FISH),对胚胎的单基因遗传异常,以及有限的染色体异常进行检测。近年来PGD的活检技术以及遗传检测技术都有巨大的提高。由于囊胚球分裂稳定性高,对胚胎干扰很小以及可提供的检测细胞多等特点,囊胚球活检在PGD中的应用逐渐受到重视。新兴的遗传检测方法,微阵列-比较基因组杂交(Array-CGH)以及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术使得同时检测24条染色体成为可能,并能以更高的精度检测小片段染色体的拷贝数变化、以及结构改变等。这使得PGD应用价值不仅在于可排除遗传异常胚胎,更可用于提高大龄生育、反复流产等不孕不育人群的受孕率。

关键词：胚胎植入前遗传诊断 PGD 检测技术

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胚胎植入前遗传学诊断的研究进展

国外医学（计划生育分册） 2002年第2期21卷 103-106页

作者：石嵘马文丽郑文岭第一军医大学分子生物学研究所 510515 广州军区广州总医院医学实验科

自从1990年首例植入前遗传学诊断(PGD)应用于临床以来,这项技术在多个临床生殖中心迅速的开展起来,对于辅助生殖技术(ART)产生了巨大影响,这主要得益于人类对遗传性疾病认识的深入和分子诊断技术的不断提高,综述了这些遗传学检测技术的... 详细信息

自从1990年首例植入前遗传学诊断(PGD)应用于临床以来,这项技术在多个临床生殖中心迅速的开展起来,对于辅助生殖技术(ART)产生了巨大影响,这主要得益于人类对遗传性疾病认识的深入和分子诊断技术的不断提高,综述了这些遗传学检测技术的新进展,并对存在的问题和发展的前景做了进一步的阐述和展望。

关键词：胚胎植入前遗传学诊断研究进展体外受精胚胎移植

荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用进展

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国外医学（计划生育分册） 2000年第4期19卷 222-225页

作者：王国云张丽红山东大学齐鲁医院 250012 山东省计划生育科研所

体外受精的成功使人类有可能进行胚胎植入前遗传学诊断,目前荧光原位杂交用于胚胎植入前遗传学诊断,包括:鉴定胚胎的性别、高龄妇女的染色体倍性分析、反复流产患者的特异染色体分析及鉴别染色体结构的异常改变。

关键词：荧光原位杂交胚胎植入前遗传学诊断体外受精

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白血病抑制因子在植入前胚胎的表达和作用

国外医学（遗传学分册） 2005年第2期28卷 85-87,84页

作者：戴黎华翁兰英江西医学院南昌2002级研究生330006 江西医学院第一附属医院妇产科南昌330006

白血病抑制因子(leukemia inhibitory factor,LIF)是白细胞介素-6(IL-6)家族中的一个具有广泛生物学功能的细胞因子,主要通过与其受体(LIFR)结合发挥作用。人和哺乳动物胚胎植入前的所有阶段均有LIF和LIFR的表达。LIF和LIFR在人胚胎4... 详细信息

白血病抑制因子(leukemia inhibitory factor,LIF)是白细胞介素-6(IL-6)家族中的一个具有广泛生物学功能的细胞因子,主要通过与其受体(LIFR)结合发挥作用。人和哺乳动物胚胎植入前的所有阶段均有LIF和LIFR的表达。LIF和LIFR在人胚胎4细胞期前和停止发育48小时后的胚胎中均下降,在植入前表达呈现峰值。人输卵管上皮中LIF的表达以及在月经期的分泌期LIF和LIFR在子宫内膜中的表达呈现峰值,所有这些表明LIF以自分泌或旁分泌的方式调节植入前胚胎以及胚胎的植入。在体外胚胎培养液中加入LIF促进了囊胚的孵化,减少了胚胎的退化,提高了体外培养胚胎的植入率。LIF对体外胚胎具有营养作用,是一种重要的促生长因子,能促进植入前胚胎的生长、发育和分化, 提高体外受精胚胎的质量和胚胎移植的成功率。

关键词：白血病抑制因子植入前胚胎 factor LIF 生物学功能白细胞介素胚胎植入前输卵管上皮胚胎培养液细胞因子发挥作用哺乳动物停止发育子宫内膜体外培养营养作用生长因子胚胎移植受精胚胎细胞期人胚胎分泌期

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胚胎子宫内膜同步发育的研究进展

中华妇产科杂志 2018年第11期53卷 794-796页

作者：郭载欣郁琦中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730

胚胎种植是妊娠成功的关键。胚胎种植成功有3个前提条件:具有种植能力的胚胎、容受性良好的子宫内膜、胚胎和子宫内膜的同步发育。在过去很长一段时间,发生种植失败通常会考虑2个因素,即胚胎的异常或子宫内膜的损伤。因此,学者们研究胚... 详细信息

胚胎种植是妊娠成功的关键。胚胎种植成功有3个前提条件:具有种植能力的胚胎、容受性良好的子宫内膜、胚胎和子宫内膜的同步发育。在过去很长一段时间,发生种植失败通常会考虑2个因素,即胚胎的异常或子宫内膜的损伤。因此,学者们研究胚胎的形态、时相,并通过胚胎植入前诊断技术去选择最佳胚胎,同时研究子宫内膜的影像学、组织病理学、分子生物学去发现子宫内膜的病理生理问题。但是,仍有1个问题存在,在有良好的胚胎及子宫内膜容受性的前提下,若两者不能保持时间上的协调同步,胚胎仍存在种植失败的可能,而这种现象在辅助生殖治疗中恰恰可以发生[1]。

关键词：子宫内膜容受性胚胎种植同步发育组织病理学辅助生殖治疗种植失败胚胎植入前

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单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全

中华医学遗传学杂志 2003年第3期20卷 228-231页

作者：钟昌高李麓芸陆长富林戈傅俊江罗克莉卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所(原湘雅医学院人类生殖工程研究室)中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的　探讨单细胞水平诊断软骨发育不全 ( achondroplasia,ACH)的可靠性 ,为开展 ACH的胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础。方法　采用巢式 PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受... 详细信息

目的　探讨单细胞水平诊断软骨发育不全 ( achondroplasia,ACH)的可靠性 ,为开展 ACH的胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础。方法　采用巢式 PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受体 3基因的高发突变位点 G380 R区域 ,用限制酶 Bfm 消化 PCR产物 ,10 %聚丙烯酰胺凝胶电泳检测。结果　单淋巴细胞的 PCR扩增成功率为 90 .4 % ,等位基因脱扣发生率为 8.2 % ,诊断准确率为 91.8% ;单卵裂球的扩增成功率为 75 .4 %。结论　单细胞巢式 PCR诊断 ACH是比较稳定。

关键词：单细胞巢式PCR 诊断软骨发育不全胚胎植入前遗传学诊断

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单细胞测序技术在遗传生殖诊断中的应用进展

国际生物医学工程杂志 2022年第2期45卷 186-191页

作者：程文静王晓斌强荣王林西北妇女儿童医院医学遗传中心西安710061

胚胎植入前产前诊断技术在辅助生殖中得到了很大发展,特别为遗传物质异常人群提供了优生优育的技术可能。单细胞测序作为新兴的测序技术,可以从单个细胞的层面解析细胞的基因组和转录组等组学问题,能够反映细胞间的异质性,从而有利于揭... 详细信息

胚胎植入前产前诊断技术在辅助生殖中得到了很大发展,特别为遗传物质异常人群提供了优生优育的技术可能。单细胞测序作为新兴的测序技术,可以从单个细胞的层面解析细胞的基因组和转录组等组学问题,能够反映细胞间的异质性,从而有利于揭示疾病发生发展的机制。通过胚胎植入前产前诊断,应用胚胎活检获得的单个细胞进行高通量测序,可有效检出胚胎染色体的整倍性,对单核苷酸多态(SNP)和染色体拷贝数变异(CNV)也有较好的检出作用,可以应用于基因组多态性及致病变异的检测和研究。介绍了单细胞测序技术和方法,总结了单细胞测序在遗传生殖诊断中的研究现状,阐述了该技术在遗传生殖领域的应用进展,探讨了该技术的未来发展方向。

关键词：单细胞测序转录组胚胎植入前遗传病

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取微量胚胎细胞筛出“健康宝宝”

中华医学信息导报 2014年第19期29卷 6-6页

作者：仰东萍

本报讯（通讯员仰东萍）9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成的单细胞基因组多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）研究成果．成功帮助一对男方为单基... 详细信息

本报讯（通讯员仰东萍）9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成的单细胞基因组多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）研究成果．成功帮助一对男方为单基因显性遗传病患者的夫妻诞生健康宝宝，避免胎儿患单基因遗传疾病和染色体遗传疾病风险，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。

关键词：健康宝宝胚胎细胞北京大学第三医院显性遗传病基因遗传疾病染色体遗传胚胎植入前扩增技术