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染色体核型联合微阵列分析应用于胎儿超声异常

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实用医学杂志 2020年第5期36卷 667-671页

作者：孟雁欣于湄张静杨玉秀石家庄市第四医院产前诊断中心石家庄 050001

目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性。方法分析2016年至2017年间于我院产前诊断中心就诊47例孕妇病例资料,进行染色体核型及CMA检测。结果 (1)4... 详细信息

目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性。方法分析2016年至2017年间于我院产前诊断中心就诊47例孕妇病例资料,进行染色体核型及CMA检测。结果 (1)47例胎儿13例染色体变异终止妊娠;17例胎儿顺利生产,15例随访终止妊娠;(2)8例变异染色体核型阳性,检出率16.8%(8/47)。联合CMA技术检测,2例核型异常(1例性染色体嵌合、1例常染色体衍生)胎儿行CMA检测,明确了嵌合片段来源及染色体衍生的区带定位、性质。5例染色体核型正常胎儿CMA变异,较单独传统核型分析将检出率提高了10.5%;3例明确微结构致病性,将疾病诊断率提高了6.3%。结论传统染色体核型分析与CMA联合用于超声结构异常胎儿染色体病检测,显著提高致病检出率,明确致病结构、片段来源及致病性,指导遗传咨询并降低缺陷患儿出生,拓宽医师诊疗思路;本研究研究数据同时充实中国人群CMA数据库。

关键词：染色体核型分析染色体微阵列分析胎儿超声异常产前诊断

妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究

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中国优生与遗传杂志 2019年第9期27卷 1076-1078页

作者：陈志美杜珍王定珺海南省第二人民医院妇产科

目的探究妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究。方法随机选取2016年11月-2017年11月的96例在我院治疗的妊娠中期、晚期超声异常的孕妇,取妊娠期中期以及妊娠晚期的患者进行脐血的抽取,随后进行然是人体的检查,观... 详细信息

目的探究妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究。方法随机选取2016年11月-2017年11月的96例在我院治疗的妊娠中期、晚期超声异常的孕妇,取妊娠期中期以及妊娠晚期的患者进行脐血的抽取,随后进行然是人体的检查,观察并记录被检查者的情况。结果超声软指标异常2项异常、3项及以上异常发生出现染色体异常以及染色体三体的概率要明显高于单项异常(P异常的检出率要明显高于羊水正常组的检出率(P胎儿超声异常情况与染色体异常存在密切联系。结论在临床诊断中,妊娠中期以及妊娠晚期的胎儿出现超声异常、羊水过多以及超声软指标异常的现象后,胎儿的染色体异常的发生率要明显升高,因此对于胎儿的染色体检查需要进行脐血管的穿刺。

关键词：妊娠中期妊娠晚期胎儿超声异常染色体异常妊娠结局

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不同胎儿超声异常与染色体异常的相关性研究

不同胎儿超声异常与染色体异常的相关性研究

350例超声异常胎儿的染色体及全基因组拷贝数变异分析

2015年泛长三角围产医学学术年会暨浙江省围产医学学术...

作者：李洁朱湘玉朱瑞芳杨滢张颖吴星何琳琳史逸燕胡苏玮王皖骏奚琦南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科江苏省产前诊断中心

目的:探讨不同胎儿超声异常与染色体异常的相关性,以指导产前咨询及产前诊断方法选择。方法:分析本产前诊断中心2010年-2014年8月因胎儿超声异常行产前诊断的907病例,按超声异常分类,分析染色体异常的检出情况。取样方法包括绒毛、羊膜... 详细信息

目的:探讨不同胎儿超声异常与染色体异常的相关性,以指导产前咨询及产前诊断方法选择。方法:分析本产前诊断中心2010年-2014年8月因胎儿超声异常行产前诊断的907病例,按超声异常分类,分析染色体异常的检出情况。取样方法包括绒毛、羊膜腔和脐血管穿刺。其中2010年-2014年8月共720例行核型分析,2014年1月-8月187例行微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。结果:1、720例核型分析的异常率9.4%(68/720)。多系统结构异常和单系统结构异常的核型异常率分别为25%(27/108)和7.9%(30/382),单系统结构异常中心脏异常的核型异常率最高11.7%(15/128)。仅因超声软标记、FGR和羊水量异常的异常检出分别为5.7%(9/157)、2.1%(1/48)、和4%(1/25)。2、187例行CMA的异常率23%(43/187)。多系统结构异常和单系统结构异常的CMA异常率分别为45.5%(10/22)和27.3%(30/110)。单系统结构异常中CMA异常率较高的分别为:水肿体腔积液45%(9/20)、中枢神经系统22.8%(5/22)、心脏17.9%(5/28)、泌尿系统15.8%(3/19),体部异常、消化道异常和骨骼肌肉异常因例数少于10例未做分析。仅胎儿生长受限的CMA异常率12.5%(3/24),仅超声软标记和羊水量异常则未检出异常。结论:1、产前胎儿超声异常与胎儿染色体异常的相关性因不同的系统异常而不同,多系统异常的胎儿染色体异常检出最高。2、核型分析时心脏异常的染色体异常检出率较高;多项的超声软指标的检出率明显高于单项超声软指标;CMA检测时,胎儿水肿体腔积液的异常检出最高,其次为心脏异常和中枢神经系统异常。3、分子核型(CMA)因分辨率高染色体异常的检出率也高,但其价格也明显高于细胞核型。故产前超声结果咨询时应根据超声异常的类型建议是否行介入性产前诊断以及选择何种检测(细胞核型和/或分子核型),在合理的、最佳的成本效益前提下提高异常检出率。

关键词：胎儿超声异常染色体异常核型分析染色体微阵列分析

来源： cnki会议评论

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中国生育健康杂志 2022年第2期33卷 145-150页

作者：公丕东白洁明邸郅欣刘羽王超张玉红卢秀敏隋美萍王宇欣刘梅梅哈尔滨医科大学附属第二医院妇产科哈尔滨150086 哈尔滨医科大学附属第二医院超声科哈尔滨150086 大庆市人民医院产科

目的探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常... 详细信息

目的探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常规染色体核型分析高通量测序CNVs检测,比较不同超声异常指标所对应的染色体异常核型及致病性CNVs的检出率。孕妇年龄18~45岁,孕周17~27周。结果350例超声异常中,软指标异常243例,占69.4%,其中染色体核型异常49例,检出率20.2%;致病性CNVs 54例,检出率22.2%;超声结构异常107例,占30.6%,其中染色体核型异常29例,检出率27.1%;致病性CNVs 33例,检出率30.8%。其中有17例超声异常的胎儿染色体核型正常,而CNVs提示有致病性变异,占4.9%。结论在胎儿超声异常行产前诊断时,联合染色体核型分析和高通量测序CNVs检测有利于提高检出率,降低出生缺陷的发生风险。

关键词：胎儿超声异常染色体核型分析拷贝数变异(CNVs)

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不良孕产史和超声异常胎儿的染色体微阵列结果分析

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不良孕产史和超声异常胎儿的染色体微阵列结果分析

作者：刘倩宁夏医科大学

学位级别：硕士

目的探讨不良孕产史和不同类型胎儿超声异常与胎儿染色体异常的相关性,评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法收集2017年4月至2019年12月就诊于宁夏医科大学总医院产前诊... 详细信息

目的探讨不良孕产史和不同类型胎儿超声异常与胎儿染色体异常的相关性,评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法收集2017年4月至2019年12月就诊于宁夏医科大学总医院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎孕妇810例,孕周为186周(平均孕周21+4周),年龄为170岁(平均年龄31岁),对所获取的羊水样本同时行染色体核型分析及CMA检测,对检测所得拷贝数变异(copy number variation,CNV)查询公共数据库进行临床意义分析,并对检测结果进行分组统计及综合分析。结果***及染色体核型分析技术检测结果810例样本均采用CMA及染色体核型分析技术进行检测,两者的染色体异常检出率分别是16.67%(135/810)、9.88%(80/810),将两种检测方法的检出率进行比较,P胎儿染色体结果有不良孕产史组的胎儿染色体异常检出率(21.43%)高于无不良孕产史组(15%)P胎儿CNV检出率比较,P胎儿CNV检出率分别为:发育异常组16.90%(12/71),流产组14.58%(14/96)以及染色体异常组18.60%(8/43),三组之间胎儿CNV检出率差异无统计学意义(P>0.05)。3.超声异常胎儿染色体结果胎儿超声异常组(18.31%)的染色体异常检出率高于胎儿无超声异常组(12.27%)P超声结构异常组(22.46%)、超声软指标组(12.03%)和混合组(24.82%)三组胎儿染色体异常检出率比较,超声结构异常组及混合组的染色体异常检出率均高于超声软指标组(P超声结构异常组与混合组之间检出率差异无统计学意义(P>0.5);多发胎儿超声异常组(22.22%)的染色体异常检出率高于单发胎儿超声异常组(15.73%),差异有统计学意义(P胎儿超声异常中胎儿颈项透明层(nuchal transcency,NT)增厚、心血管系统异常、神经系统异常染色体检出率最高,分别为19.70%(13/66)、16.85%(15/89)、16.46%(13/79)。***值增厚胎儿染色体结果NT值增厚胎儿染色体异常检出率为19.77%(17/86),包括非整倍体5例(5.81%),CNV12例(13.96%),其中pCNV4例(4.65%),分别为1q21.1微缺失综合征、16p11.2重复综合征、18p缺失综合征以及22q11.2微缺失综合征,其余8例临床意义不明;胎儿单纯NT增厚组(19.70%)和NT增厚合并其他超声异常组(20%)两组胎儿染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);NT值增厚的86例胎儿根据其增厚程度不同分为三组,其胎儿染色体异常检出率分别为:2.5mm≤NT0.5),其它两组比较,差异有统计学意义(P胎儿的染色体异常检出率。2.既往有不良孕产史的孕妇,再次妊娠时胎儿染色体发生异常的几率增加。3.超声异常胎儿发生染色体异常的几率增大。***值≥3mm时胎儿染色体异常发生率增加。

关键词：染色体微阵列分析不良孕产史胎儿超声异常拷贝数变异 NT增厚

微阵列比较基因组杂交技术诊断产前超声检查异常胎儿染色体变异的价值

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中国妇幼保健 2017年第16期32卷 3857-3861页

作者：周知马燕琳李林江卢惠黎明红麦杨青陈竞茜陈雪银海南医学院第一附属医院生殖医学中心海南海口570102 海南省妇幼保健院生殖医学中心海南海口570206

目的探讨微阵列比较基因组杂交(a CGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值。方法选取2013年2月-2014年6月收治的16例产前超声异常孕妇,抽取的羊水样本经常规G显带染色体分析后应用aCGH技术进行染色体变异分析。结果 1~14... 详细信息

目的探讨微阵列比较基因组杂交(a CGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值。方法选取2013年2月-2014年6月收治的16例产前超声异常孕妇,抽取的羊水样本经常规G显带染色体分析后应用aCGH技术进行染色体变异分析。结果 1~14号羊水样本a CGH分析未见143个疾病相关位点染色体拷贝数的增加/缺失(>100 Kb),全基因组筛查未见染色体拷贝数增加/缺失(>1 Mb);15号羊水样本的9号染色体9p13.3~9p21.11区域35.8 Mb拷贝数增加,该区域拷贝数增加与神经系统发育异常、自闭症等有关;16号羊水样本的2号染色体2p25.3~2p23.1区域30.7Mb拷贝数增加,该区域拷贝数增加与生长发育迟缓及其他结构畸形有关。结论利用a CGH技术可以快速地分析和鉴定染色体微缺失或微重复变异,与常规G显带染色体核型分析互为补充,有利于提高胎儿超声异常的产前诊断效率。

关键词：微阵列比较基因组杂交技术胎儿超声异常 G显带染色体核型分析

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胎儿超声检查辅助遗传病产前诊断的研究进展

泰山医学院学报 2020年第7期41卷 552-555页

作者：陈梅李惠娟李毅山东第一医科大学(山东省医学科学院) 山东泰安271016 新汶矿业集团华丰煤矿医院山东宁阳271413 泰安市中心医院山东泰安271000

产前筛查产前诊断在出生缺陷三级预防体系中占有重要地位,随着超声仪器及技术的进展,无创、动态、分辨率高的超声检查提高了异常胎儿的检出率。超声结构异常是胎儿染色体异常及复杂综合征的影像表现方式,同时颈项透明层增厚等软指标异... 详细信息

产前筛查产前诊断在出生缺陷三级预防体系中占有重要地位,随着超声仪器及技术的进展,无创、动态、分辨率高的超声检查提高了异常胎儿的检出率。超声结构异常是胎儿染色体异常及复杂综合征的影像表现方式,同时颈项透明层增厚等软指标异常也是遗传病的重要表现。超声探查到的软指标及结构异常是孕妇侵入性产前诊断的指征,可以提升胎儿遗传病的检出率。产前诊断技术飞速发展,针对胎儿超声指标异常的遗传病诊断分为染色体核型分析、微阵列分析及高通量测序三个层次,逐渐向高分辨率、高通量、高精准的方向发展。在细胞水平及分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学,对控制出生缺陷、确保优生优育有重要意义。

关键词：胎儿超声异常遗传病染色体分子诊断产前诊断

应用多重连接探针扩增技术筛查高风险胎儿染色体亚端粒变异

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应用多重连接探针扩增技术筛查高风险胎儿染色体亚端粒变异