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超声检查胎儿中枢神经系统畸形与染色体异常的相关性

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中国计划生育学杂志 2021年第2期29卷 358-361页

作者：李伟王宏桥李华林青岛大学附属医院 266000 山东省淄博市妇幼保健院

目的:探讨超声检查胎儿中枢神经系统畸形病例染色体异常情况。方法:选择2016年1月—2018年8月本院行超声检查发现的胎儿中枢神经系统畸形并行染色体微阵列分析技术(CMA)的孕妇111例。分析不同类型中枢神经系统畸形及合并其他系统畸形病... 详细信息

目的:探讨超声检查胎儿中枢神经系统畸形病例染色体异常情况。方法:选择2016年1月—2018年8月本院行超声检查发现的胎儿中枢神经系统畸形并行染色体微阵列分析技术(CMA)的孕妇111例。分析不同类型中枢神经系统畸形及合并其他系统畸形病例染色体异常的发生风险。结果:111例中枢神经系统畸形胎儿中,CMA异常23例(20.7%);脑发育畸形胎儿其CMA异常检出率(31.3%)高于神经管缺陷胎儿(12.7%)(P=0.017);中枢神经系统合并其他系统畸形胎儿CMA异常检出率(37.1%)高于单纯中枢神经系统畸形胎儿(13.2%)(P=0.004)。CMA异常检出率最高的为前脑无裂畸形,且高于非前脑无裂畸形(P=0.018,OR=5.830);CMA异常检出率最高的合并心血管系统畸形高于非心血管系统畸形(P=0.008,OR=9.000)。结论:超声检查胎儿前脑无裂畸形或合并心血管畸形者,染色体异常发生风险最高。

关键词：胎儿中枢神经系统畸形产前检查超声染色体异常相关性

核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值

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中国优生与遗传杂志 2020年第7期28卷 882-885页

作者：张连香贾秋桦孙美英山东省临沂市妇幼保健院山东临沂276000

目的探讨核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效果及价值。方法选择2018年12月-2019年12月疑似胎儿中枢神经系统畸形并在医生指导下完成产前筛查的孕妇112例作为对象,所有胎儿均最终得到确诊(金标准),确诊前... 详细信息

目的探讨核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效果及价值。方法选择2018年12月-2019年12月疑似胎儿中枢神经系统畸形并在医生指导下完成产前筛查的孕妇112例作为对象,所有胎儿均最终得到确诊(金标准),确诊前均完成超声检查、核磁共振检查,并将核磁共振检查、超声检查结果与金标准进行比较;检测孕妇甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG)及雌三醇(uE3)水平;绘制ROC曲线,分析核磁共振联合超声及母体血清在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效能。结果112例产前筛查的孕妇最终确诊中枢神经系统畸形17例,确诊率为15.18%;中枢神经系统畸形排在前两位的分别为脑积水及脊柱裂,分别占:29.41%和23.53%;17例确诊的中枢神经系统畸形胎儿中超声检查确诊12例,诊断符合率为70.59%(P0.05);核磁共振联合超声检查确诊17例,诊断符合率为100.0%(P>0.05);17例胎儿中枢神经系统畸形中,经母体血清学筛查最终确诊胎儿中枢神经系统畸形8例,患者MOM值异常,6例为染色体异常,2例为地中海贫血性水肿;ROC曲线结果表明:核磁共振联合超声、母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中诊断敏感性、特异性,高于单一核磁共振、超声、母体血清筛查(P胎儿中枢神经系统畸形中能获得较高的检出率,且不同方法的联合使用能提高诊断效能,能为临床诊疗提供依据、参考,值得推广应用。

关键词：核磁共振超声母体血清筛查胎儿中枢神经系统畸形诊断效能

三维超声在11-13^(+6)周胎儿中枢神经系统畸形的应用价值

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现代医用影像学 2017年第6期26卷 1551-1553页

作者：周敏肖丽达曾俊怡王丽珍广东佛山顺德第一人民医院广东佛山528000

目的:分析三维超声检查在11-13^(+6)周早孕期胎儿中枢神经系统畸形中的应用价值。方法:对2012年1月至2016年12月期间在我院超声科进行11-13^(+6)周三维超声检查的22532名孕妇进行回顾行分析,统计无脑及露脑畸形、前脑无裂畸形、脑膜膨... 详细信息

目的:分析三维超声检查在11-13^(+6)周早孕期胎儿中枢神经系统畸形中的应用价值。方法:对2012年1月至2016年12月期间在我院超声科进行11-13^(+6)周三维超声检查的22532名孕妇进行回顾行分析,统计无脑及露脑畸形、前脑无裂畸形、脑膜膨出、脊柱裂、脊柱排列异常等中枢神经系统异常胎儿例数,分析三维超声在早孕期中枢神经系统异常的应用价值。结果:经三维超声诊断发现中枢神经系统畸形22例:其中无脑儿及露脑畸形14例,脑膨出3例,全前脑2例,开放性脊柱裂2例,脊柱排列异常4例。结论:三维产前超声检查作为排查胎儿11-13^(+6)周中枢系统畸形的重要方法,对早期诊断胎儿中枢神经系统畸形有较显著的临床应用价值。

关键词：三维超声检查 11^13+6周胎儿中枢神经系统畸形

B超联合母体血清AFP、Freeβ-hCG、uE_3检测在筛查胎儿中枢神经系统畸形的价值

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中国计划生育学杂志 2018年第10期26卷 954-957页

作者：虢玉芹山东省莒县妇幼保健计划生育服务中心 276500

目的:探讨B超联合母体血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG)、雌三醇(uE_3)在胎儿中枢神经系统畸形筛查及诊断价值。方法:回顾性收集2016年10月—2018年5月本院规律产检的孕妇308例临床资料,均有B超检查和... 详细信息

目的:探讨B超联合母体血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG)、雌三醇(uE_3)在胎儿中枢神经系统畸形筛查及诊断价值。方法:回顾性收集2016年10月—2018年5月本院规律产检的孕妇308例临床资料,均有B超检查和血清AFP、Freeβ-hCG、uE_3检查资料,分析B超、血清检测诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值。结果:经引产或分娩证实胎儿中枢神经系统畸形17例,检出率5.5%,其中脑积水6例、脊柱裂5例、前全脑2例、无脑6例、脑膨出1例。血清学指标中位数倍数(MOM)值异常29例,其中中枢神经系统畸形8例(脑积水3例、脊柱裂2例、前全脑1例、无脑1例、脑膨出1例);超声检出中枢神经系统畸形12例(脑积水4例,脊柱裂3例,前全脑2例,无脑2例,脑膨出1例),超声诊断畸形正确率70.6%,血清AFP、Freeβ-hCG、uE_3诊断正确率47.1%,二者联合检测诊断正确率最高(88.2%),其灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度、曲线下面积(AUC)分别为:85.3%、88.04%、75.2%、89.7%、90.6%、0.830(95%CI:0.506-0.892)。结论:B超、母体血清AFP、Freeβ-hCG、uE_3检测对胎儿中枢神经系统畸形筛查均有一定价值,而二者联合检测可提高胎儿畸形的诊断正确率。

关键词： B超 AFP Free-β-hCG uE3 胎儿中枢神经系统畸形

实时动态四维彩超联合母体血清叶酸和维生素B12水平检测在孕中期胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值

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中国优生与遗传杂志 2020年第10期28卷 1241-1243,1268页

作者：陈美毅赵云霞李渊渊保妮娜昆明医科大学第一附属医院健康管理中心昆明650032 云南省第二人民医院妇科昆明650021

目的探讨孕中期胎儿中枢神经系统畸形诊断中实时动态四维彩超联合母体血清叶酸、维生素B12(VB12)检测的应用价值。方法对医院2015年1月~2017年12月接收的100例孕中期可疑胎儿中枢神经系统畸形的母体及胎儿临床资料进行回顾性分析,均接... 详细信息

目的探讨孕中期胎儿中枢神经系统畸形诊断中实时动态四维彩超联合母体血清叶酸、维生素B12(VB12)检测的应用价值。方法对医院2015年1月~2017年12月接收的100例孕中期可疑胎儿中枢神经系统畸形的母体及胎儿临床资料进行回顾性分析,均接受跟踪随访,均明确胎儿中枢神经系统畸形发生情况。将随访结果作为"金标准",统计胎儿中枢神经系统畸形的情况,了解实时动态四维彩超检查情况,对比发生者和未发生者母体血清叶酸、VB12水平。评价实时动态四维彩超、母体血清叶酸水平、母体血清VB12水平及实时动态四维彩超联合母体血清叶酸、VB12水平对孕中期胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。结果本组受试者中共有22例经随访确诊为胎儿中枢神经系统畸形,发生率为22.00%,共有27例胎儿经实时动态四维彩超检查拟诊断为中枢神经系统畸形;发生者母体血清叶酸、VB12水平均明显低于未发生者母体血清叶酸、VB12水平(P胎儿中枢神经系统发育畸形的AUC、灵敏度、特异度分别为0.926、81.82%、89.74%,均高于单纯实时动态四维彩超、母体血清叶酸水平、母体血清VB12水平诊断。结论孕中期胎儿中枢神经系统畸形者母体血清叶酸、VB12水平均较低,且实时动态四维彩超联合母体血清叶酸、VB12水平在孕中期胎儿中枢神经系统畸形诊断的价值较高。

关键词：实时动态四维彩超血清叶酸维生素B12 孕中期胎儿中枢神经系统畸形

分析实时动态四维彩超联合母体血清叶酸和维生素B12水平检测在孕中期胎儿中枢神经系统畸形的诊断

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中国优生与遗传杂志 2020年第3期28卷 334-336,387页

作者：安俊芹保定市第四中心医院妇产科 071000

关键词：实时动态四维彩超血清叶酸维生素B12 孕中期胎儿中枢神经系统畸形

超声联合磁共振诊断胎儿中枢神经系统畸形的应用分析

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现代医用影像学 2019年第4期28卷 874-875页

作者：孟成立郭秋红丁利平钱伟军开封市中心医院影像科河南开封457000

目的:对在胎儿中枢神经系统畸形诊断中应用超声联合磁共振技术的价值进行分析探讨。方法:从2017年3月-至2018年3月期间我院怀疑为胎儿存在中枢神经系统畸形的孕妇中,选取80例作为研究对象,对所有患者进行超声检查,并在此48小时内进行磁... 详细信息

目的:对在胎儿中枢神经系统畸形诊断中应用超声联合磁共振技术的价值进行分析探讨。方法:从2017年3月-至2018年3月期间我院怀疑为胎儿存在中枢神经系统畸形的孕妇中,选取80例作为研究对象,对所有患者进行超声检查,并在此48小时内进行磁共振检查,对比单纯超声结果和联合检查结果。结果:通过分娩或者引产尸检证实,在80例孕妇胎儿中,有70例中枢神经系统畸形,在先前对于胎儿中枢神经系统畸形的诊断检查中,超声检出率为62.9%,而超声联合磁共振检出率为87.1%,两种方法检出率差异明显,且存在统计学意义(P胎儿中枢神经系统畸形的检查诊断中,采用超声联合磁共振技术,有助于提高检出率,减少漏诊率,值得临床上推广运用。

关键词：胎儿中枢神经系统畸形超声磁共振诊断价值

超声联合MRI技术在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值

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世界最新医学信息文摘 2016年第67期16卷 209-209页

作者：孙化连中国人民解放军第107医院

目的探讨超声联合MRI技术在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值。方法以本院怀疑为中枢神经系统畸形的82例孕妇为研究对象,超声检查后48h内行MRI检查,对单纯超声结果和联合检查结果进行比较。结果分娩或引产尸检证实中枢神经系统畸形的72... 详细信息

目的探讨超声联合MRI技术在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值。方法以本院怀疑为中枢神经系统畸形的82例孕妇为研究对象,超声检查后48h内行MRI检查,对单纯超声结果和联合检查结果进行比较。结果分娩或引产尸检证实中枢神经系统畸形的72例,超声诊断中枢神经系统畸形符合率66.7%,超声联合MRI诊断中枢神经系统畸形符合率83.3%,联合诊断符合率明显高于单纯超声诊断。结论超声联合MRI技术提高胎儿中枢神经系统畸形的诊断。

关键词：超声 MRI技术胎儿中枢神经系统畸形

三维彩色多普勒超声联合磁共振成像诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值分析

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中国当代医药 2018年第12期25卷 73-75页

作者：王先进江西省妇幼保健院超声科江西南昌330006

目的探讨三维彩色多普勒超声联合磁共振成像诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值。方法选取2016年1月~2017年8月我院收治的产前检查显示胎儿中枢神经系统畸形的30例产妇作为研究对象,所有患儿均经分娩或引产后随访证实。孕妇产前均分别实施... 详细信息

目的探讨三维彩色多普勒超声联合磁共振成像诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值。方法选取2016年1月~2017年8月我院收治的产前检查显示胎儿中枢神经系统畸形的30例产妇作为研究对象,所有患儿均经分娩或引产后随访证实。孕妇产前均分别实施三维彩色多普勒超声与磁共振成像检查,分析两种方法联合诊断的效果。结果三维彩色多普勒超声与磁共振成像结果相符12例,所占比例为40.0%;磁共振成像补充诊断信息16例,所占比例为53.3%;磁共振成像更正诊断信息2例,所占比例为6.7%;三维彩色多普勒超声提示存在异常,但磁共振成像检查未显示1例,所占比例为3.3%。磁共振成像图像质量评分优于三维彩色多普勒超声,差异有统计学意义(P胎儿中枢神经系统畸形诊断中,联合应用三维彩色多普勒超声与磁共振成像诊断的效果理想,能互相补充、更正诊断信息,值得进行深入研究和推广。

关键词：胎儿中枢神经系统畸形三维彩色多普勒超声磁共振成像诊断