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罕少疾病杂志 2023年第5期30卷 1-3页

作者：吴雪杨威曹冰燕陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州市450053 首都医科大学附属北京儿童医院、国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表... 详细信息

目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表现为多饮,体型偏胖,血糖、糖化血红蛋白明显升高,腹部MRI提示背侧胰腺发育不良,经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗,将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高通量测序提示HNF-1β基因存在杂合变异c.748T>C(p.Y250H),为未报道过的新变异。结论HNF-1β基因变异可导致MODY5、胰腺发育不良、肾囊肿等多种表现,全面认识该病有助于在临床中及时识别,避免漏诊,判断预后,新变异位点扩展了HNF-1β基因变异谱。

关键词： HNF-1β基因背侧胰腺发育不全 MODY5

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完全性背侧胰腺发育不全病例报告并文献复习

完全性背侧胰腺发育不全病例报告并文献复习

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作者：陈新苗河北医科大学

学位级别：硕士

目的:本文通过对完全性背侧胰腺发育不全(agenesis of dorsal pan creas,ADP)的病例分析,对背侧胰腺发育不全的发病机制、临床表现、诊断、治疗等相关方面进行探讨,以提高临床医师对该病的认识及关注。方法:回顾性分析1例就诊于河北医... 详细信息

目的:本文通过对完全性背侧胰腺发育不全(agenesis of dorsal pan creas,ADP)的病例分析,对背侧胰腺发育不全的发病机制、临床表现、诊断、治疗等相关方面进行探讨,以提高临床医师对该病的认识及关注。方法:回顾性分析1例就诊于河北医科大学第二医院消化内科的背侧胰腺发育不全患者的病例资料,并在Pub Med、万方、中国知网、维普数据库上检索1911年到2019年报道的病例,对其一般情况、临床表现、影像学表现等进行临床总结。结果:患者男性,21岁,主因间断腹痛、恶心、呕吐1年余,加重4天入院。入院后查上腹部CT示:胰头多发钙化伴主胰管轻度扩张,考虑慢性胰腺炎,腹部MR、超声胃镜等检查均提示胰腺体尾部显示不清或未见显示,磁共振胰胆管造影示主胰管短小,未见副胰管。依据其既往病史、体征、相关化验检查结果,诊断为:1.背侧胰腺发育不全2.慢性胰腺炎3.胰源性糖尿病?。结论:背侧胰腺发育不全是一种罕见的先天性胰腺发育异常,属于常染色体遗传性疾病,具体发病机制尚不清楚,可能与基因突变或基因表达异常有关。主要表现为胰腺体尾部缺失及背侧胰管缺失。腹痛是最常见的临床症状。常合并胰腺炎、糖尿病、器官发育畸形等多种疾病。怀疑ADP时,CT及磁共振胰胆管成像(magnetic resonance cholangiopancreatograp hy,MRCP)是首选检查手段,必要时可应用超声内镜(endoscopic ultraso nography,EUS)。治疗应遵循个体化原则,建议戒烟、戒酒。在疾病随访过程中,应严密监测胰腺内外分泌功能,警惕胰腺癌的发生。

关键词：背侧胰腺发育不全慢性胰腺炎发病机制临床表现诊断及鉴别诊断

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青少年起病的成人型糖尿病合并背侧胰腺发育不全一例

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临床内科杂志 2021年第6期38卷 417-419页

作者：束燕雯顾天伟陆婧沈山梅毕艳朱大龙中国医学科学院北京协和医学院研究生院南京鼓楼医院内分泌科南京210000 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科

患者,女,31岁,因“发现血糖升高11年”于2018年8月17日入院。患者11年前因下肢疖痈于外院就诊输液治疗时出现腹痛、呕吐、昏迷,末梢血糖测不出,糖化血红蛋白(HbA1c)15.2%,血气分析结果提示酸中毒,诊断为“酮症酸中毒,1型糖尿病”,予四... 详细信息

患者,女,31岁,因“发现血糖升高11年”于2018年8月17日入院。患者11年前因下肢疖痈于外院就诊输液治疗时出现腹痛、呕吐、昏迷,末梢血糖测不出,糖化血红蛋白(HbA1c)15.2%,血气分析结果提示酸中毒,诊断为“酮症酸中毒,1型糖尿病”,予四针胰岛素方案(门冬胰岛素注射液早/中/晚餐前10 U/8 U/8 U联合甘精胰岛素睡前14 U)降糖治疗,用药期间出现低血糖(具体不详)。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病肝细胞核因子4α 背侧胰腺发育不全

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新的肝细胞核因子1β基因大片段缺失致青少年的成人起病型糖尿病5型一例

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中华糖尿病杂志 2021年第1期13卷 90-93页

作者：黄珊珊叶小珍杨新怡王燕燕邵加庆解放军东部战区总医院内分泌科南京210002

青少年的成人起病型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见,且临床表现不典型,临床医师对其认识不足,极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者,具有罕见的多脏器表型异常,包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血... 详细信息

青少年的成人起病型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见,且临床表现不典型,临床医师对其认识不足,极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者,具有罕见的多脏器表型异常,包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血症等,经过基因检测,明确为肝细胞核因子1β基因外显子2~5杂合缺失导致,是一个特殊的自发基因变异,国内外均尚未见报道。本研究补充了我国该类患者的病例资料,建议对于无家族史,但存在早发糖尿病和肾脏疾病的患者应排查MODY 5,以明确分子诊断,实现精准医疗。

关键词：肝细胞核因子1β 青少年的成人起病型糖尿病基因大片段缺失背侧胰腺发育不全

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胰腺外分泌疾患影响胰腺内分泌功能的临床研究

胰腺外分泌疾患影响胰腺内分泌功能的临床研究

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作者：苏松第二军医大学

学位级别：硕士

第一章背侧胰腺发育不全临床特点以及合并糖尿病的文献分析目的:回顾性分析背侧胰腺发育不全的临床特点、背侧胰腺发育不全病人合并糖尿病的患病率情况以及背侧胰腺发育不全病人并发糖尿病可能的机制。方法:分别检索重庆维普科技期刊数... 详细信息

第一章背侧胰腺发育不全临床特点以及合并糖尿病的文献分析目的:回顾性分析背侧胰腺发育不全的临床特点、背侧胰腺发育不全病人合并糖尿病的患病率情况以及背侧胰腺发育不全病人并发糖尿病可能的机制。方法:分别检索重庆维普科技期刊数据库(Web版)、中国生物医学文献服务系统(Sinomed)、同方知网全文期刊数据库(CNKI)以及Pub Med数据库,系统回顾国内外已发表病例的临床特点,汇总分析糖尿病在这部分病人中的总体患病率,并探索背侧胰腺发育不全病人并发糖尿病可能的机制。结果:共纳入背侧胰腺发育不全病例91例,其中国内报道21例,国外英文文献报道70例。能够确诊背侧胰腺发育不全亚型(完全性背侧胰腺发育不全和部分性背侧胰腺发育不全)的病例54例。在排除信息不全的病例后,发现胰头异常病例39例,发生率61.9%;有20例合并胰腺炎,发生率26.7%;有33例同时合并其它先天畸形,发生率36.2%;合并糖耐量受损或糖尿病者38例,发生率56.7%,其中需要使用胰岛素治疗者18例,占所有血糖异常患者47.3%;结论:背侧胰腺发育不全是一种常染色体遗传性疾病,具有独特的临床特点,常常合并其他多种并发症,如糖尿病、胰腺炎、其它器官畸形等,其中糖尿病是最常见的合并症,应首先考虑诊断为胰源性糖尿病,近一半的糖尿病患者需要胰岛素治疗。这部分糖尿病患者并发糖尿病的原因主要是由于残存的胰岛β细胞功能异常以及肝糖原代谢异常所致,胰腺体积缺失可能并不直接导致糖尿病的发生。第二章慢性胰腺炎并发糖尿病发病机制及治疗决策的临床初步探索目的:探索胰岛素不足、胰岛素抵抗以及其它胰腺相关内分泌激素在慢性胰腺炎并发胰源性糖尿病过程中可能的作用;并通过对比分析不同亚型的慢性胰腺炎合并糖代谢异常的临床特点。并探索慢性胰腺炎相关性胰源性糖尿病治疗方案的发展,根据慢性胰腺炎不同亚型糖代谢特点的不同,提出更加细化、更具有针对性的个体化治疗方案。方法:第一部分:根据纳入和排除标准,连续性纳入2016年4月-2016年11月间就诊并入住于第二军医大学长海医院消化内科的酒精性慢性胰腺炎患者和非酒精性慢性胰腺炎患者。(1)比较不同糖代谢状态患者间胰岛素、C肽以及胰岛素抵抗指数水平;(2)比较酒精性慢性胰腺炎患者和非酒精性慢性胰腺炎患者糖代谢异常发生率,胰岛素、C肽、糖化血红蛋白、空腹血糖以及胰岛素抵抗指数水平是否存在差异。第二部分:根据纳入和排除标准,连续性纳入2016年9月至2016年11月间第二军医大学附属长海医院消化科收治的慢性胰腺炎患者以及10例既往体检的健康人作为正常对照。分别比较慢性胰腺炎患者和正常对照人群,糖代谢异常的慢性胰腺炎患者和糖耐量正常的慢性胰腺炎患者以及酒精性慢性胰腺炎和非酒精性慢性胰腺炎患者之间胰高血糖素样肽-1、胰多肽、胰高血糖素、胰泌素、生长抑素基础代谢水平是否存在差异。结果:第一部分:最终纳入慢性胰腺炎患者121例,其中酒精性慢性胰腺炎患者41名,非酒精性慢性胰腺炎患者80名。1、糖尿病组、糖耐量受损组与糖代谢正常组的比较:(1)三组患者间胰岛素抵抗指数水平具有统计学差异,p=0.042,胰岛素和C肽水平不具有统计学差异;(2)两两比较后,糖尿病组胰岛素抵抗指数高于糖耐量正常者,结果具有统计学差异,p=0.039;2、酒精性慢性胰腺炎组vs非酒精性慢性胰腺炎组:酒精性慢性胰腺炎年龄、男性患者比例、糖耐量受损发生率、糖代谢异常发生率、糖化血红蛋白水平要高于非酒精性慢性胰腺炎组,p值均小于0.05,具有统计学差异;患者病程、胰岛素、C肽、空腹血糖、胰岛素抵抗指数不存在统计学差异。第二部分:最终纳入慢性胰腺炎患者53例,其中酒精性慢性胰腺炎患者19例,非酒精性慢性胰腺炎患者34例,正常对照8例。1、慢性胰腺炎组vs正常对照组:正常对照组胰泌素水平明显高于慢性胰腺炎组,p胰腺炎合并糖代谢异常vs慢性胰腺炎糖代谢正常组:糖代谢异常组酒精性慢性胰腺炎人数比例要高于糖代谢正常组;糖代谢异常组GLP-1水平要高于糖代谢正常组,糖代谢异常组生长抑素水平要低于糖代谢正常组,糖代谢异常组空腹血糖高于糖代谢正常组;p值均小于0.05,具有统计学差异。3、酒精性慢性胰腺炎组糖代谢异常发生率要高于非酒精性慢性胰腺炎组,p胰腺炎患者并发胰源性糖尿病常见,糖代谢异常的患者常常合并有胰岛素抵抗、渐进性胰岛素分泌不足以及多种胰腺相关性内分泌激素代谢紊乱。我们猜想“可逆性肝细胞胰岛素抵抗叠加渐进性的胰岛素不足”可能在慢性胰腺炎并发胰源性糖尿病的过程中发挥有重要作用。此外,长期大量饮酒不仅是慢性胰腺炎最常见的病因,还与慢性胰腺炎并发糖代谢异常具有相关性。治疗上,慢性胰腺炎患者早期纠正胰多肽分泌减低或有助于延缓甚至阻断胰源性糖尿病的发生,酒精性慢

关键词：胰腺背侧胰腺发育不全糖尿病肝糖原代谢酒精性慢性胰腺炎胰源性糖尿病胰多肽 C肽胰岛素抵抗

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