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XPD基因多态性和肿瘤遗传易感性的研究进展

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中华实验外科杂志 2011年第2期28卷 316-318页

作者：赵栋晏冬王喜艳新疆医科大学第一附属医院胰腺外科乌鲁木齐830054

DNA修复系统参与修复内外环境因素所致的DNA损伤，以维持基因组的稳定。核苷酸切除修复（NER）是重要的DNA修复系统，主要修复嘧啶二聚体和结构大的致癌物-DNA加合物和各种引起DNA螺旋扭曲变形的损伤。人类着色性干皮病基因D（XPD）是NE... 详细信息

DNA修复系统参与修复内外环境因素所致的DNA损伤，以维持基因组的稳定。核苷酸切除修复（NER）是重要的DNA修复系统，主要修复嘧啶二聚体和结构大的致癌物-DNA加合物和各种引起DNA螺旋扭曲变形的损伤。人类着色性干皮病基因D（XPD）是NER途径的重要组成部分，XPD基因单核苷酸多态性（SNPs）可能通过改变DNA修复能力，影响肺、食管、肝脏等多个部位肿瘤的发病风险。

关键词：肿瘤遗传易感性基因多态性 XPD基因 DNA修复系统 DNA损伤核苷酸切除修复 DNA修复能力单核苷酸多态性

硒蛋白家族基因变异与胃肠道肿瘤遗传易感性的关联性研究进展

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广东医学 2014年第7期35卷 1128-1131页

作者：张龙王晓春中南大学湘雅医学院医学检验系

第一个硒蛋白于1957从红细胞中分离得到,随后陆续发现其他类型硒蛋白,研究发现硒蛋白家族共有25个成员并具有广泛的生理功能,如参与免疫反应、甲状腺激素的代谢及保护细胞免受氧化损伤等,最近研究发现具有抗肿瘤的效应,其基因变异将会... 详细信息

第一个硒蛋白于1957从红细胞中分离得到,随后陆续发现其他类型硒蛋白,研究发现硒蛋白家族共有25个成员并具有广泛的生理功能,如参与免疫反应、甲状腺激素的代谢及保护细胞免受氧化损伤等,最近研究发现具有抗肿瘤的效应,其基因变异将会影响功能发挥,继而导致机体抵抗致瘤物的功能降低。

关键词：基因变异肿瘤遗传易感性硒蛋白家族胃肠道甲状腺激素生理功能免疫反应

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食管瘤高发区肿瘤遗传易感性的研究

四川肿瘤防治 1998年第3期11卷 1-3页

作者：周宏远梁谋刘凯肖林陶德明华西医科大学肿瘤研究所 610041 盐亭县肿瘤防治研究所

目的：探讨食管癌高发区肿瘤遗传易感性的遗传基础。方法：应用病例对照配对调查及细胞遗传学技术，对四川省盐亭县食管癌高发区患者遗传度、染色体畸变率（CAR）、脆性部位（fra）及SCE频率、染色体端粒联合率等进行检测。结果：遗传度... 详细信息

目的：探讨食管癌高发区肿瘤遗传易感性的遗传基础。方法：应用病例对照配对调查及细胞遗传学技术，对四川省盐亭县食管癌高发区患者遗传度、染色体畸变率（CAR）、脆性部位（fra）及SCE频率、染色体端粒联合率等进行检测。结果：遗传度为18．20％；CAR、fra及SCE检出率高发家族成员为11.94±5．92％、6．9％及7．56±1．41／细胞，低发家族成员为5．71±3．91％、3．5％及5．24±0．92／细胞，正常人为5．92±3．42％、3．20％及4．91±151／细胞。高发家族与低发家族、正常人比较有显著差异（CARP＜0．01，fraP＜0．05，SCEP＜0．05）。染色体端粒联合率食管癌组为14．38％、正常对照组为9．38％，两者间具有显著差异（P＜0．01）。染色体端粒联合率食管癌组为14．38％、正常对照组为9．38％，两者间具有显著差异（P＜0．01）。结论：食管癌是与遗传因素密切相关疾病，其遗传易感性的遗传基础是染色体不稳定性的增高。

关键词：食管癌高发区肿瘤遗传易感性流行病学

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生物标志物在肿瘤遗传易感性评价中的应用

预防医学论坛 1996年第4期10卷 327-329页

作者：郑大明苏军英山东省卫生防疫站 250014

近年来分子生物学研究表明,肿瘤的发生不仅涉及诸多外部因素,如生活方式、接触环境中化学污染物、摄食食物中致癌物等,而且与个体对环境毒物的反应性有关。因而识别与评价易感个体与人群,并通过预防与干预手段防止外部因素对人体健康的... 详细信息

近年来分子生物学研究表明,肿瘤的发生不仅涉及诸多外部因素,如生活方式、接触环境中化学污染物、摄食食物中致癌物等,而且与个体对环境毒物的反应性有关。因而识别与评价易感个体与人群,并通过预防与干预手段防止外部因素对人体健康的不良影响是各国学者关心并重点研究的课题。生物标志物是指生物体内生化的、分子的。

关键词：生物标志物肿瘤遗传易感性 P53基因致癌物效应生物标志物 DNA加合物危险度评价染色体畸变 DNA修复修正因子

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基因组时代的肿瘤遗传易感性研究现状与挑战

中国肿瘤外科杂志 2009年第1期1卷 4-6页

作者：沈洪兵靳光付南京医科大学肿瘤中心江苏南京210029

2003年4月1413，国际人类基因组测序组织（the International Human Genome Sequencing Consortium，IHGSC）正式对外宣布：人类基因组测序工作完成，人类基因组计划的所有目标均已实现。随着这一计划的完成以及成千上万的人类遗传变异... 详细信息

2003年4月1413，国际人类基因组测序组织（the International Human Genome Sequencing Consortium，IHGSC）正式对外宣布：人类基因组测序工作完成，人类基因组计划的所有目标均已实现。随着这一计划的完成以及成千上万的人类遗传变异的最终阐明，科学家们看到了从遗传的角度破译肿瘤致病密码的希望。

关键词：肿瘤遗传易感性基因组时代人类基因组测序人类基因组计划 Human 测序工作遗传变异科学家

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候选基因多态性与肿瘤遗传易感性的分析

生物医学工程与临床 2008年第4期12卷 289-289页

据JAMA[2008，299（20）：2423-2436]报道，美国Fred Hutchinson癌症研究中心研究人员通过统计分析发现，几种肿瘤遗传易感性相关的候选基因呈多态性，近三分之一的突变类型同肿瘤遗传易感性相关，其中是很多编码代谢相关的酶类。

关键词：肿瘤遗传易感性基因多态性候选基因 Fred 统计分析研究人员突变类型

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肿瘤基因型遗传易感性研究

中国优生与遗传杂志 2006年第3期14卷 24-25页

作者：许荣誉李水仙王明泉福建省泉州市第一医院 362000

随着社会经济快速发展,人民的卫生保健水平不断提高,肿瘤成为威胁人类健康的三大疾病之一.对肿瘤是否会遗传给下一代,目前尚无定论.研究肿瘤的发病机制,特别是从分子水平研究肿瘤的癌变机理,对进一步研究肿瘤基因遗传易感性具有重要的意... 详细信息

随着社会经济快速发展,人民的卫生保健水平不断提高,肿瘤成为威胁人类健康的三大疾病之一.对肿瘤是否会遗传给下一代,目前尚无定论.研究肿瘤的发病机制,特别是从分子水平研究肿瘤的癌变机理,对进一步研究肿瘤基因遗传易感性具有重要的意义.肿瘤遗传易感性由遗传多态性决定,遗传多态性的检测方法分表型和基因型[1].已见肿瘤遗传多态性研究报道多为表型,而家族性基因型遗传易感性的研究则未见报道.随着生物技术在遗传学领域的运用,给肿瘤遗传学工作者研究肿瘤组织的基因核苷酸序列改变提供了强有力的工具.家族性聚集食管癌的发病是家族性肿瘤中最具代表性[2].我们取经病理证实的3例父子发病的食管癌组织进行了研究,并发现2条基因无明显同源的人类已知基因或片段.下面就本研究报道如下.

关键词：肿瘤遗传易感性肿瘤基因基因型遗传多态性分子水平研究多态性研究社会经济保健水平人类健康发病机制

伴DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病5例临床分析

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2021年第4期26卷 227-232,237页

作者：李娟娟岳梅钟笛箫李君惠张蕾胡涛张朝霞冯顺乔唐瑞红胡梦泽崔小岱刘嵘首都儿科研究所附属儿童医院血液科北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020

目的探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征。方法收集并回顾性分析2017年5月—2020年1月确诊的5例DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病患儿的临床资料及遗传学、分... 详细信息

目的探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征。方法收集并回顾性分析2017年5月—2020年1月确诊的5例DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病患儿的临床资料及遗传学、分子学资料。结果伴遗传易感性的白血病患儿中涉及DNA修复缺陷者5例,男2例,女3例。5例中1例TP53突变,2例PMS2突变,1例9p21.3p21.1缺失,1例CHEK2突变。结论白血病诊疗中应注意体貌异常及肿瘤家族史,不存在以上也不能除外肿瘤遗传易感性。需甄别结构性变异,重视基因突变及杂合性缺失两种形式,完全缓解后的拷贝数变异检测应更加积极。TP53c.421T>C p.C141R的胚系突变形式为致病性突变。PMS2的单等位基因突变也可导致典型的结构性错配修复综合征发生。DNA修复缺陷相关胚系突变本身不影响化疗反应,体细胞改变特征才是影响化疗疗效的关键因素。

关键词： DNA修复胚系突变肿瘤遗传易感性结构性错配修复缺陷综合征

肺癌易感基因多态性及其在辐射领域中的研究进展

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中华放射医学与防护杂志 2007年第3期27卷 301-303页

作者：齐雪松吕慧敏夏英中国疾病预防控制中心辐射防护与核安全医学所北京100088

肺癌是严重威胁人类健康的疾病，其发病率和死亡率已居肿瘤的首位。肺癌的发生除吸烟外还与环境中其他致癌因素有着紧密关联，国际辐射防护委员会（ICRP）和美国电离生物效应委员会（BEIRⅥ）预测，在居民肺癌中约10％是来自本底水平氡... 详细信息

肺癌是严重威胁人类健康的疾病，其发病率和死亡率已居肿瘤的首位。肺癌的发生除吸烟外还与环境中其他致癌因素有着紧密关联，国际辐射防护委员会（ICRP）和美国电离生物效应委员会（BEIRⅥ）预测，在居民肺癌中约10％是来自本底水平氡及其子体的照射。辐射致癌是人类接受低剂量照射得到证明的效应之一，现已成为评价辐射危害的重点。在相同致癌环境中生活的人是否能患肿瘤，取决于个体自身的遗传易感性。近年来，肿瘤遗传易感性是辐射致癌研究的热点，国内外学者已做了大量的工作，

关键词：国际辐射防护委员会易感基因多态性肺癌肿瘤遗传易感性低剂量照射人类健康致癌因素辐射致癌