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利用染色体芯片技术诊断伴肾脏钙质沉着的Williams-Beuren综合征一例

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中华儿科杂志 2016年第12期54卷 941-945页

作者：金圣娟刘淼龙文君罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 宜昌市第一人民医院康复科

目的探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因.方法分别采用常规G显带和染色体芯片技术,对2015年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例不明原因生长发育... 详细信息

目的探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因.方法分别采用常规G显带和染色体芯片技术,对2015年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常的患儿及其父母进行染色体核型分析和全基因组扫描,继而通过检索Decipher和NCBI数据库查询其缺失的基因,并分析其与临床表型之间的关系.结果患儿男,6月龄,因不明原因生长发育迟缓,喂养困难就诊.检查：生长发育落后,特殊面容,脐疝,先天性心脏病,甲状腺功能减低,右耳感音神经性聋,高钙血症及肾脏钙质沉着.患儿染色体核型为46,XY,16qh＋,其父母未见明显的染色体异常.染色体芯片分析发现患儿在7q11.23（72701098 _74136633）区域存在大小为1 436 kb的杂合性缺失,缺失区域中包含23个编码蛋白质的基因,上述基因被报道与Williams-Beuren综合征及其部分临床表型可能存在对应关系.患儿父母染色体芯片检查未见明显异常.结论患儿呈典型Williams-Beuren综合征表型,并存在肾脏钙质沉着等少见表现;利用染色体芯片技术确诊其为Williams-Beuren综合征;患儿7号染色体长臂（7q11.23）上编码基因的缺失与Williams-Beuren综合征的特定临床表型可能存在对应关系.

关键词：生长障碍肾钙质沉着症威廉斯综合征染色体缺失

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早期慢性肾脏病患者肾钙质沉着及其临床意义

中华医学杂志 1993年第11期73卷 652-654页

作者：张道友叶任高 510080，广州，中山医科大学肾脏病研究所皖南医学院附院 10080，广州，中山医科大学肾脏病研究所 510080，广州，中山医科大学中心实验室

测定了３３例早期慢性肾脏病患者肾组织钙的含量。肾组织钙含量和血肌酐（ｒ＝０．７１，Ｐ＜０．００１），血磷（ｒ＝０．６４，Ｐ＜０．００１）及血钙磷乘积（ｒ＝０．６６，Ｐ＜０．００１）均呈明显正相关，但和血钙无明显关系（... 详细信息

测定了３３例早期慢性肾脏病患者肾组织钙的含量。肾组织钙含量和血肌酐（ｒ＝０．７１，Ｐ＜０．００１），血磷（ｒ＝０．６４，Ｐ＜０．００１）及血钙磷乘积（ｒ＝０．６６，Ｐ＜０．００１）均呈明显正相关，但和血钙无明显关系（ｒ＝－０．１７，Ｐ＞０．０５）。慢性肾脏病病人早期肾组织钙含量（３１５±１６９ｍｇ／ｋｇ）明显高于正常人（６９±１７ｍｇ／ｋｇ，Ｐ＜０．００１）。肾功能损害组血磷（１．７６±０．

关键词：肾疾病肾钙质沉着症钙代谢障碍

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甲状旁腺腺瘤合并肾钙质沉淀症超声所见

中国医学影像技术 2008年第2期24卷 241-241页

作者：张秋萍孙宁黑龙江大庆市第四医院黑龙江大庆163712

患者，男，27岁，因双肾区酸痛半年余就诊，体检：双肾区扣击痛。尿常规正常。血清检查：尿酸187μmol／L（正常150～440μmol／L）；钙3．4mmol／L（正常2．2～2．9mmol／L）；磷0．72mmol／L（正常0．8～1．55mmol／L）；甲状旁腺激素... 详细信息

患者，男，27岁，因双肾区酸痛半年余就诊，体检：双肾区扣击痛。尿常规正常。血清检查：尿酸187μmol／L（正常150～440μmol／L）；钙3．4mmol／L（正常2．2～2．9mmol／L）；磷0．72mmol／L（正常0．8～1．55mmol／L）；甲状旁腺激素76ng／dl（正常〈20ng／d1）。腹部平片未见异常。超声检查：使用仪器为GE LOGIQ700型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率7～10MHz。声像图见：甲状腺左侧叶后方可见一1．9cm×0．7cm低回声团，边界清，包膜完整，内部回声均匀，后方回声无衰减（图1）。

关键词：甲状旁腺腺瘤肾钙质沉着症超声检查

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新生儿皮下脂肪坏死5例临床分析

中华实用儿科临床杂志 2020年第12期35卷 938-940页

作者：顾松黑明燕伏利兵丁翊君姜莎莎王亚娟国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的分析新生儿皮下脂肪坏死临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科2012年7月至2018年6月临床诊断的5例新生儿皮下脂肪坏死患儿的临床资料、实验室检查、治疗及转归。结果5例患儿中男2例,女... 详细信息

目的分析新生儿皮下脂肪坏死临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科2012年7月至2018年6月临床诊断的5例新生儿皮下脂肪坏死患儿的临床资料、实验室检查、治疗及转归。结果5例患儿中男2例,女3例,均为足月儿,均有围生期缺氧史。5例均出现皮下硬结,出现时间为日龄3~26 d,消失时间为出生2~6个月。5例病理均支持新生儿皮下脂肪坏死的诊断。2例监测血钙升高,其中1例血钙峰值为3.63 mmol/L,腹部B超提示肾钙质沉着,给予水化、含钙量低的配方奶喂养、呋塞米静点治疗后血钙进行性升高,给予地塞米松静脉滴注后血钙降至正常,监测肾功、尿常规正常。1例血钙峰值为3.03 mmol/L,仅给予低钙配方奶喂养,血钙逐渐降至正常,不伴肾钙质沉着。结论新生儿皮下脂肪坏死是自限性疾病,但可出现高钙血症等并发症,严重引起肾钙质沉着症,需要监测血钙水平至少至出生后6个月。

关键词：脂肪坏死高钙血症肾钙质沉着症婴儿,新生

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肾钙乳的影像学表现

第二军医大学学报 2002年第4期23卷 460-461页

作者：刘光华郝楠馨王俭韩希年第二军医大学长征医院影像科上海200003

肾钙乳为微细的含钙粒子呈混悬状态存留于肾盏憩室、肾囊肿或积水的肾盏内,是肾结石的一种少见类型.由于其具有典型的影像学表现,确立诊断多无困难[1].一些文献描述了肾钙乳的常规X线检查,而CT征象很少被提及.本文回顾性分析了14例肾钙... 详细信息

肾钙乳为微细的含钙粒子呈混悬状态存留于肾盏憩室、肾囊肿或积水的肾盏内,是肾结石的一种少见类型.由于其具有典型的影像学表现,确立诊断多无困难[1].一些文献描述了肾钙乳的常规X线检查,而CT征象很少被提及.本文回顾性分析了14例肾钙乳的常规X线和CT征象,旨在探讨肾钙乳的影像学表现及其诊断价值.

关键词：肾钙质沉着症 X线计算机体层摄影术肾结石肾钙乳影像学表现

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原发性甲状旁腺功能亢进症相关肾损害

肾脏病与透析肾移植杂志 2021年第4期30卷 389-393页

作者：梁丹丹曾彩虹东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所南京210016

中老年女性,临床以嗳气、便秘、双下肢乏力、关节痛等为主要表现起病。实验室检查发现血清肌酐升高,无蛋白尿及血尿,同时伴高钙血症、甲状旁腺激素水平升高;肾脏B超提示双肾结晶。肾活检病理表现为慢性间质性肾炎伴肾钙质沉着症。右侧... 详细信息

中老年女性,临床以嗳气、便秘、双下肢乏力、关节痛等为主要表现起病。实验室检查发现血清肌酐升高,无蛋白尿及血尿,同时伴高钙血症、甲状旁腺激素水平升高;肾脏B超提示双肾结晶。肾活检病理表现为慢性间质性肾炎伴肾钙质沉着症。右侧甲状旁腺切除术后病理提示为甲状旁腺腺瘤。最终诊断为甲状旁腺腺瘤、原发性甲状旁腺功能亢进症、慢性间质性肾炎伴肾钙质沉着症。

关键词：甲状旁腺功能亢进症慢性间质性肾炎肾钙质沉着症肾活检

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原发性高草酸尿症1型发病机制研究进展

儿科药学杂志 2023年第10期29卷 52-57页

作者：吴佳钰王墨重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014

原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的由于肝细胞内乙醛酸代谢缺陷导致内源性草酸生成过多的常染色体隐性遗传病,主要表现为反复尿路结石、肾钙质沉着症及进行性肾功能损害。PH有3种临床类型:PH1、PH2、PH3。

关键词：常染色体隐性遗传病原发性高草酸尿症尿路结石代谢缺陷肾钙质沉着症乙醛酸临床类型肝细胞

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肾钙乳与多发肾结石的鉴别诊断

中国临床医学影像杂志 2000年第S1期11卷 50-52页

作者：苏续清山东省烟台毓璜顶医院影像科山东烟台264000

目的：探讨肾钙乳与多发肾结石的形成机理和鉴别诊断要点。方法：分析５０例多发肾结石及其并发的１８例肾钙乳的临床资料和Ｘ线表现。结果：５０例多发肾结石共５９个肾脏受累，右侧３１个，左侧２８个，９例双肾同时罹病。１... 详细信息

目的：探讨肾钙乳与多发肾结石的形成机理和鉴别诊断要点。方法：分析５０例多发肾结石及其并发的１８例肾钙乳的临床资料和Ｘ线表现。结果：５０例多发肾结石共５９个肾脏受累，右侧３１个，左侧２８个，９例双肾同时罹病。１８例肾钙乳均在肾益或肾盏结石的基础上发生，右侧１２个肾脏受累，左侧７个，１例双肾罹病。结论：肾钙乳是多发肾结石一种特殊表现形式，系部分尿路完全梗阻后滞留尿液经肾逆流吸收浓缩，其内无机盐类大量析出和大量有机物质聚结所产生的不透Ｘ线结石与透Ｘ线结石共存的结果。

关键词：肾结石肾钙质沉着症

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肾钙乳

中华放射学杂志 1980年第2期14卷 102-105+166页

作者：何伟华陈凡邓建林贾树林李松林江西医学院第二附属医院中国人民解放军第一六一陆军医院长江航运管理局总医院中国人民解放军第三零九医院中国人民解放军第一七一野战医院

肾钙乳为含钙质的混悬液,存于肾盏憩室、肾囊肿或肾盂积水内,X线检查不用造影剂即可在平片上显影。1959年Howell首先报告本病,据手头资料统计,国外英文文献报告21例,我们先后共见9例,其中江西医学院第二附属医院5例,其余各1例,综合报告... 详细信息

肾钙乳为含钙质的混悬液,存于肾盏憩室、肾囊肿或肾盂积水内,X线检查不用造影剂即可在平片上显影。1959年Howell首先报告本病,据手头资料统计,国外英文文献报告21例,我们先后共见9例,其中江西医学院第二附属医院5例,其余各1例,综合报告如下:

关键词：肾钙质沉着症