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CLDN16基因复合杂合突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症一例报告并文献复习

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中华泌尿外科杂志 2017年第1期38卷 19-22页

作者：丛小明沈露明孙怡马隆陈雪花徐彦顾晓箭朱清毅江苏省中医院南京中医药大学附属医院泌尿外科 210029 江苏省中医院南京中医药大学附属医院病理科 210029

目的探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）患者的临床特点和致病基因特征。方法2016年2月收治1例女性患者，年龄24岁。入院前1个月外院腹部X线片（... 详细信息

目的探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）患者的临床特点和致病基因特征。方法2016年2月收治1例女性患者，年龄24岁。入院前1个月外院腹部X线片（KUB）检查示左肾结石，双肾钙质沉着。患者于外院行经皮肾镜取石术清除大部分左肾结石。本次入院后实验室检查：血镁0.65 mmol/L，24 h尿钙364.0 mg，血甲状旁腺激素187.4 pg/ml，血肌酐101.5μmol/L。行输尿管软镜碎石术清除左肾残余结石。考虑患者为FHHNC，对患者及其父母行外周血CLDN16和CLDN19基因测序分析。结果基因测序结果显示患者CLDN16基因的第2外显子第123密码子一个碱基缺失（c.368delA），第2外显子第139密码子发生错义突变[c.416C→T（p.A139V）]。患者母亲的第139密码子第2个碱基胞嘧啶变为胸腺嘧啶（c.416C→T）；患者父亲的第123密码子第2个碱基腺嘌呤缺失（c.368delA）。该患者确诊为FHHNC，口服氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗。随访6个月，复查血镁1.0 mmol/L，24 h尿钙156.0 mg，血甲状旁腺激素139.6 pg/ml，泌尿系结石无复发，双肾钙质沉着症及肾功能损伤无明显加重。结论CLDN16基因复合杂合突变致FHHNC的临床三联症为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症，确诊依靠CLDN16和CLDN19基因测序。肾功能严重受损前以对症治疗为主，给予氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗有可能明显改善低镁血症和高钙尿症。

关键词：低镁血症高钙尿症肾钙质沉着症 CLDNl6基因家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症

晚发型家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症一家系CLDN16基因突变分析

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中华肾脏病杂志 2017年第8期33卷 623-624页

作者：逯静茹王翠郎艳华韩玥刘婷王玮邵乐平青岛大学医学院附属医院中心实验室和肾内科 266003 青岛大学医学院附属医院中心护理部 266003 滨州医学院烟台附属医院泌尿外科

患者，女，33岁。2013年5月，患者因“反复发作性急性肾盂肾炎4年”收入青岛大学附属医院肾内科。

关键词：基因突变分析肾钙质沉着症低血镁家族性晚发型家系尿钙大学附属医院

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单基因肾钙质沉着症的研究进展

国际外科学杂志 2021年第3期48卷 211-216页

作者：詹睿超葛玉成王文营首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科 100050

肾钙质沉着症常与肾结石病伴发,近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致,其发病机制尚未完全闸明。随着分子遗传学的发展,已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时,随者基因检测技术的广泛开展.更多的患者得到了... 详细信息

肾钙质沉着症常与肾结石病伴发,近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致,其发病机制尚未完全闸明。随着分子遗传学的发展,已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时,随者基因检测技术的广泛开展.更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因肾钙质沉着症的临床和基础研究进展进行综述。

关键词：基因型单基因肾钙质沉着症

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儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症的诊治进展

国际儿科学杂志 2019年第9期46卷 652-656页

作者：计晓露(综述) 徐虹(审校) 复旦大学附属儿科医院肾脏科上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心 201102

儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症是一类罕见病,发病率暂不明确,由于缺乏典型的症状及体征,临床漏诊、误诊及诊断延迟十分常见,部分患者在明确诊断时已进展至终末期肾脏病。随着分子诊断技术的发展,该类疾病的研究取得了长足进展。该文主... 详细信息

儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症是一类罕见病,发病率暂不明确,由于缺乏典型的症状及体征,临床漏诊、误诊及诊断延迟十分常见,部分患者在明确诊断时已进展至终末期肾脏病。随着分子诊断技术的发展,该类疾病的研究取得了长足进展。该文主要从儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症的疾病分类及目前的诊疗进展等方面进行总结,旨在提高临床医生对该类疾病的认识,为其早期诊疗提供帮助。

关键词：肾结石肾钙质沉着症儿童

CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症基因型与表型特点分析

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检验医学 2020年第10期35卷 1013-1018页

作者：热衣兰木·包尔汉李燕罗燕飞孙光辉迪丽胡麻·居来提米热古丽·买买提新疆医科大学第一附属医院新疆乌鲁木齐830054

目的探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)的基因型与临床表型特点。方法回顾性分析1例以严重佝偻病为主要表现的FHHNC患儿的临床资料及相关检查结果,并进行家系调查及基因测序。... 详细信息

目的探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)的基因型与临床表型特点。方法回顾性分析1例以严重佝偻病为主要表现的FHHNC患儿的临床资料及相关检查结果,并进行家系调查及基因测序。结果体格检查示患儿发育落后,特殊面容(鼻梁塌平、眼距宽、颈短),鸡胸,四肢弯曲畸形,肘关节及膝关节膨大,被动盘腿坐位。实验室检测结果示血钙、血镁降低,尿钙升高,25-羟基维生素D降低。影像学检查结果示骨骼系统异常。全外显子基因测序提示患儿CLDN16基因存在“错义变异C.647G>A,***216His(纯合子)”,患儿父母携带该位点变异(杂合子)。结合相关检查结果明确诊断为FHHNC。结论FHHNC由CLDN16/CLDN19基因突变引起,以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症以及进行性慢性肾功能衰竭为特征,可伴佝偻病等骨骼系统异常。全外显子基因测序可辅助诊断FHHNC。

关键词： CLDN16基因家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症佝偻病低镁血症高钙尿症肾钙质沉着症

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超声对小儿肾钙质沉着症的诊断价值

医学影像学杂志 2012年第8期22卷 1367-1369页

作者：张雪华何静波陈文娟全学模王荞湖南省儿童医院特检科湖南长沙410000 重庆医科大学附属儿童医院超声科重庆400014

目的探讨超声对小儿钙质沉着的诊断价值。方法回顾性分析1986年1月～2009年10月超声检查诊断肾钙质沉着56例,与临床资料之间对比分析。结果 56例钙质沉着的病例中,30例临床诊断为肾小管酸中毒;5例肾脏结石;4例为VitD中毒;3例为急性肾炎... 详细信息

目的探讨超声对小儿钙质沉着的诊断价值。方法回顾性分析1986年1月～2009年10月超声检查诊断肾钙质沉着56例,与临床资料之间对比分析。结果 56例钙质沉着的病例中,30例临床诊断为肾小管酸中毒;5例肾脏结石;4例为VitD中毒;3例为急性肾炎;甲状旁腺功能亢进及假性甲状旁腺功能减低各1例;12例病因不明确。结论超声能发现小儿肾钙质沉着症,为临床诊断提供依据。

关键词：肾钙质沉着症小儿超声检查

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B超诊断甲状旁腺腺瘤伴发肾钙质沉着症1例

中国超声医学杂志 2000年第2期16卷 19-19页

作者：游万城福建省古田县公费医疗门诊部

患者男,33岁,以双肾区反复绞痛3年余就诊,外院诊断为双肾结石.体检:双肾区叩击痛.尿常规正常.血清检查:尿酸602umol/L(正常140～400umol/L);钙3.03mmol/L(正常2.2～2.7mmol/L);磷0.78mmol/L(正常1.0～1.6mmol/L).

关键词：甲状旁腺腺瘤肾钙质沉着症双肾结石

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4例肾钙质沉着症的影像诊断

中国现代医药科技 2003年第5期3卷 79-79页

作者：康志龙河北省新乐市人民医院050700

例1 男性，28岁。上腹胀满不适4个月。X线腹平片示：肾影增大，外缘呈多个弧形，中、下极多发点状致密影。立位平片见数个密度增高液平，其上缘可见致密颗粒突出液面。CT检查右肾有-12cm×8cm大小囊肿。排泄性尿路造影示：右肾上极肾盏... 详细信息

例1 男性，28岁。上腹胀满不适4个月。X线腹平片示：肾影增大，外缘呈多个弧形，中、下极多发点状致密影。立位平片见数个密度增高液平，其上缘可见致密颗粒突出液面。CT检查右肾有-12cm×8cm大小囊肿。排泄性尿路造影示：右肾上极肾盏积水，造影剂未进入中下极。行右肾部分切除，术中发现一多发囊腔，有针尖般小孔与肾盂相通，囊内可见泥沙样结石。

关键词：肾钙质沉着症影像诊断治疗造影剂

利用染色体芯片技术诊断伴肾脏钙质沉着的Williams-Beuren综合征一例

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中华儿科杂志 2016年第12期54卷 941-945页

作者：金圣娟刘淼龙文君罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 宜昌市第一人民医院康复科

目的探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因.方法分别采用常规G显带和染色体芯片技术,对2015年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例不明原因生长发育... 详细信息

目的探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因.方法分别采用常规G显带和染色体芯片技术,对2015年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常的患儿及其父母进行染色体核型分析和全基因组扫描,继而通过检索Decipher和NCBI数据库查询其缺失的基因,并分析其与临床表型之间的关系.结果患儿男,6月龄,因不明原因生长发育迟缓,喂养困难就诊.检查：生长发育落后,特殊面容,脐疝,先天性心脏病,甲状腺功能减低,右耳感音神经性聋,高钙血症及肾脏钙质沉着.患儿染色体核型为46,XY,16qh＋,其父母未见明显的染色体异常.染色体芯片分析发现患儿在7q11.23（72701098 _74136633）区域存在大小为1 436 kb的杂合性缺失,缺失区域中包含23个编码蛋白质的基因,上述基因被报道与Williams-Beuren综合征及其部分临床表型可能存在对应关系.患儿父母染色体芯片检查未见明显异常.结论患儿呈典型Williams-Beuren综合征表型,并存在肾脏钙质沉着等少见表现;利用染色体芯片技术确诊其为Williams-Beuren综合征;患儿7号染色体长臂（7q11.23）上编码基因的缺失与Williams-Beuren综合征的特定临床表型可能存在对应关系.

关键词：生长障碍肾钙质沉着症威廉斯综合征染色体缺失