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自体骨髓干细胞移植治疗肢带型肌营养不良症33例

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中国组织工程研究与临床康复 2009年第32期13卷 6345-6348页

作者：许忆峰杨晓凤吴雁翔王红梅张轶斌吕乃武单鸿崔激平周金旭尹富华解放军第四六三医院血液内分泌科辽宁省沈阳市110042

经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007-12/2008-06在血液内分泌科住院的具有完整随访资料的肢带型肌营养不良症患者33例,男27例,女6例,年龄6～46岁,病程2～20年。患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4d后采集骨髓,Percoll梯度... 详细信息

经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007-12/2008-06在血液内分泌科住院的具有完整随访资料的肢带型肌营养不良症患者33例,男27例,女6例,年龄6～46岁,病程2～20年。患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4d后采集骨髓,Percoll梯度离心培养骨髓单个核细胞7～10d,配制浓度为2.48×1010L-1的细胞混悬液,经静脉及四肢肌肉局部等量移植,单次移植提取的单个核细胞总量为(6.13±2.39)×108,间充质细胞含量为(1.92±0.98)×108。移植后6个月,33例患者的徒手肌力好转率54.5%,日常生活活动能力好转率81.8%,血清肌酸激酶降低率78.8%,乳酸脱氢酶降低率81.8%,肌酐升高率72.7%。提示自体骨髓干细胞移植治疗肢带型肌营养不良症可在近期增加患者肌力,提高生活能力,改善血清肌酸肌酶、乳酸脱氢酶活性及肌酐含量等指标。

关键词：骨髓干细胞移植肢带型肌营养不良症

CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例

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中国神经精神疾病杂志 2023年第7期49卷 431-435页

作者：杨媛媛刘蕊范宽韩璐刘嘉鹏李世容瞿浩王添阳刘坤雪灵胡晓贵州省人民医院神经内科贵阳550001

报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为... 详细信息

报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。

关键词： CRPPA基因肢带型肌营养不良症遗传性肌肉疾病抗肌萎缩相关糖蛋白病胞苷二磷酸-核糖醇

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肢带型肌营养不良症一家系五代26例报告

宜春学院学报 2004年第6期26卷 81-82页

作者：江晓云宜春学院医学院江西宜春336000

肢带型肌营养不良症(Limb-girdle muscular dystrophies)也称为Erb型，是进行性肌营养不良症的一种临床类型．2003年3月，笔者在临床中发现1例典型病例．后经调查，该患者一家系五代111人中有26人患此病，占患病率的23．42％，特报道如下。

关键词：肢带型肌营养不良症典型病例家系调查

常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因研究进展

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国际神经病学神经外科学杂志 2007年第3期34卷 277-280页

作者：王丹周敬华曹学兵湖北省秭归县医疗中心急诊科湖北省秭归县443600 华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科 430022

肢带型肌营养不良症可分为显性遗传、隐性遗传和散发病例,分型极为复杂。随着分子生物学技术的快速发展会有更多类型被鉴定出来,本文主要就近年来常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症的致病基因、基因表达产物作用的研究现状作一综述。

关键词：肢带型肌营养不良症常染色体隐性遗传分型致病基因基因表达产物

名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅

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中国民族民间医药 2019年第19期28卷 73-74页

作者：甘佳乐贾爱民陈卫川宁夏回族自治区中医医院暨中医研究院脑病科

从对肢带型肌营养不良症病因病机的认识、辨证用药、后期调理等方面介绍陈卫川主任治疗肢带型肌营养不良症的临床经验。陈卫川主任认为本病病位在肢体筋脉、肌肉,肝脾肾三脏亏损为发病之本,湿热之邪为致病之标,治宜滋补肝肾、健脾化湿,... 详细信息

从对肢带型肌营养不良症病因病机的认识、辨证用药、后期调理等方面介绍陈卫川主任治疗肢带型肌营养不良症的临床经验。陈卫川主任认为本病病位在肢体筋脉、肌肉,肝脾肾三脏亏损为发病之本,湿热之邪为致病之标,治宜滋补肝肾、健脾化湿,兼以活血、通络为法,临床疗效显著。

关键词：肢带型肌营养不良症痿证临床经验

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症研究进展

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卒中与神经疾病 2017年第5期24卷 481-482,F0003页

作者：王明秋肖兴军朱冬梅黑龙江省哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科 150081 中航工业哈尔滨242医院

肢带型肌营养不良症（Limb girdle muscular dystrophy,LGMD）是目前第四大最常见的遗传性肌肉疾病,其发病率约为1/20 000,据统计LGMD2型的基因携带率为1/72。其作为一大组肌肉疾病,根据遗传方式的不同可分为常染色体显性遗传性肢带型... 详细信息

肢带型肌营养不良症（Limb girdle muscular dystrophy,LGMD）是目前第四大最常见的遗传性肌肉疾病,其发病率约为1/20 000,据统计LGMD2型的基因携带率为1/72。其作为一大组肌肉疾病,根据遗传方式的不同可分为常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良症（LGMD 1型）和常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症（LGMD 2型）,其中LGMU2型更为常见，占LGMD的90％，目前可分为25个亚型（2A～2Y）。

关键词：肢带型肌营养不良症常染色体隐性遗传性遗传性肌肉疾病常染色体显性遗传性 LGMD 基因携带率遗传方式发病率