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肢带型肌营养不良的MRI表现

中国医学影像技术 2015年第10期31卷 1574-1577页

作者：梁志刚笪宇威康瑞莹李坤成首都医科大学宣武医院核医学科北京100053 首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 北京市丰台区丰台社区卫生服务中心北京100071 首都医科大学宣武医院放射科北京100053

目的观察肢带型肌营养不良的MRI表现。方法回顾性分析7例经临床及病理检查确诊为肢带型肌营养不良患者的MRI资料,观察双侧大腿肌群脂肪沉积与炎性水肿情况,采用4分法进行评价。并进行统计学分析。结果肢带型肌营养不良患者大腿肌群MRI... 详细信息

目的观察肢带型肌营养不良的MRI表现。方法回顾性分析7例经临床及病理检查确诊为肢带型肌营养不良患者的MRI资料,观察双侧大腿肌群脂肪沉积与炎性水肿情况,采用4分法进行评价。并进行统计学分析。结果肢带型肌营养不良患者大腿肌群MRI均可见脂质沉积和炎性水肿性改变。不同肌肉间脂肪沉积(χ2=75.596,P肌群间脂肪沉积与炎性水肿差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论肢带型肌营养不良患者大腿肌群MRI信号特点及分布具有一定特征,MR检查有助于疾病的诊断。

关键词：肢带型肌营养不良磁共振成像诊断显像

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肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位

华中科技大学学报（自然科学版） 2005年第9期33卷 124-127页

作者：任翔梁直厚姚淇刘木根华中科技大学生命科学与技术学院湖北武汉430074 华中科技大学同济医学院附属协和医院湖北武汉430022

为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因(ADLGMD),采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL-GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段.通过... 详细信息

为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因(ADLGMD),采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL-GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段.通过Linkage 5.1软件包计算连锁概率,各位点连锁分析所得的LOD值均小于-3,显示该家系致病基因与这7个位点均不连锁.该家系的肌营养不良症致病基因不在已知的位点内,很可能是一个新致病基因.

关键词：肢带型肌营养不良常染色体显性连锁分析荧光微卫星

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肢带型肌营养不良4家系临床和基因突变分析

临床儿科杂志 2020年第3期38卷 170-174页

作者：邓胜勇田小会姚静蒲向阳王言覃钟敏重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆400014 重庆市黔江中心医院小儿呼吸内科重庆409099

目的探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异.方法收集4个家系5例LGMD患者的临床表现、实验室检查、神经电生理及基因检查结果,结合文献讨论LGMD的临床特点和基因变异位点.结果 5例患者来自于4个家系,男性3例、女性2例,年龄3岁3... 详细信息

目的探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异.方法收集4个家系5例LGMD患者的临床表现、实验室检查、神经电生理及基因检查结果,结合文献讨论LGMD的临床特点和基因变异位点.结果 5例患者来自于4个家系,男性3例、女性2例,年龄3岁3个月~19岁.1例患者仅有不明原因血清肌酸激酶显著增高,其余4例均有不同程度的肌无力表现.基因检测均发现致病变异,分别是CAPN3基因复合杂合突变(c.632+4A>G,c.725dupG)和SGCB基因纯合突变(c.1 A>G)各1例,SGCG基因纯合突变3例(c.768 de 1 C和c.320 C>T),其中c.320 C>T突变是既往未见报道的新突变位点.根据临床表现和基因检测结果,确诊2C型LGMD 3例,2A和2E型各1例,均是常染色体隐性遗传.结论基因检测有助LGMD的诊断及遗传咨询.

关键词：肢带型肌营养不良肌无力基因突变纯合/杂合

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肢带型肌营养不良家系的临床及电生理分析

中华物理医学与康复杂志 2008年第8期30卷 543-545页

作者：陈月桂燕铁斌袁沃亮王景峰聂如琼陶恩祥刘英梅闵瑜颜海莲中山大学附属第二医院康复医学科广州510120 中山大学附属第二医院心内科广州510120 中山大学附属第二医院神经内科广州510120

目的分析肢带型肌营养不良（LGMD）家系的l临床与电生理特点。方法调查LGMD家系（35人）中的27人，14人接受神经电生理检查（10例无临床表现，4例有临床表现），包括肌电图（EMG）、运动神经传导速度（MCV）和感觉神经传导速度（SCV）... 详细信息

目的分析肢带型肌营养不良（LGMD）家系的l临床与电生理特点。方法调查LGMD家系（35人）中的27人，14人接受神经电生理检查（10例无临床表现，4例有临床表现），包括肌电图（EMG）、运动神经传导速度（MCV）和感觉神经传导速度（SCV）：结果有临床表现的4例患者中，3例于青少年时期发病，临床症状典型，表现为四肢进行性无力，Gower征阳性，出现鸭步，肌萎缩主要分布于近端肌，无腓肠肌肥大等；1例患者临床症状不典型。4例患者神经电生理检查结果显示，MCV和SCV均正常，3例EMG呈神经源性损害，1例EMG呈混合性损害：结论同一家系中的LGMD患者，病程越长，临床表现越典型；神经电生理检查中，EMG以神经源性损害为主，而MCV和SCV正常。

关键词：肢带型肌营养不良临床表现电生理分析

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肢带型肌营养不良两个家系的临床分析

中华神经科杂志 2006年第1期39卷 55-57页

作者：肖兴军朱大海张勇孙威王维治哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科 150086 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学院

肢带型肌营养不良是一组综合征,有常染色显性、隐性遗传方式。该组疾病的诊断近年来有了迅速的发展,为明确疾病类型应行完整的免疫组织化学染色。本文报道的两个家系,临床表现为肢带型肌营养不良,但尚缺免疫组化的最后诊断,若能补充Dysf... 详细信息

肢带型肌营养不良是一组综合征,有常染色显性、隐性遗传方式。该组疾病的诊断近年来有了迅速的发展,为明确疾病类型应行完整的免疫组织化学染色。本文报道的两个家系,临床表现为肢带型肌营养不良,但尚缺免疫组化的最后诊断,若能补充Dysferlin染色。

关键词：肢带型肌营养不良临床分析免疫组织化学染色家系疾病类型遗传方式临床表现免疫组化综合征诊断

一例肢带型肌营养不良2G亚型患者的临床、病理及基因分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 476-478页

作者：汪伟郝莹汪仁斌金淼焦劲松中日友好医院神经内科北京100029

目的探讨1例肢带型肌营养不良2G亚型（limb-girdle muscular dystrophy type 2G，LGMD2G）患者的临床、病理特点及基因突变情况。方法对l例LGMD2G患者进行临床资料收集及骨骼肌病理检查，PCR扩增患者TCAP基因的全部外显子，通过直接测... 详细信息

目的探讨1例肢带型肌营养不良2G亚型（limb-girdle muscular dystrophy type 2G，LGMD2G）患者的临床、病理特点及基因突变情况。方法对l例LGMD2G患者进行临床资料收集及骨骼肌病理检查，PCR扩增患者TCAP基因的全部外显子，通过直接测序检测突变情况，并结合文献进行总结。结果该患者临床表现符合肢带型肌营养不良，骨骼肌病理可见镶边空泡肌纤维，基因检测发现LGMD2G致病基因亿4P基因存在复合杂合突变（c．100delC，c．166insG）。结论LGMD2G的诊断需综合患者临床、病理分析，但最终确诊需结合基因诊断。

关键词：肢带型肌营养不良空泡性肌病 TCAP基因

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肢带型肌营养不良的分子病理研究

肢带型肌营养不良的分子病理研究

作者：耿娜山东大学

学位级别：硕士

目的：肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)是一组具有遗传和临床异质性的疾病,可为常染色体显性(1型)、隐性(2型)遗传,散发病例亦不少见,发病率约为1/10万,由Walton和Nattrass于1954年首先提出,用以区别DMD、面... 详细信息

目的：肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)是一组具有遗传和临床异质性的疾病,可为常染色体显性(1型)、隐性(2型)遗传,散发病例亦不少见,发病率约为1/10万,由Walton和Nattrass于1954年首先提出,用以区别DMD、面肩肱型等已知的肌营养不良。根据受累基因的不同LGMD1分为LGMD1A～LGMD1G七种类型,LGMD2又分为LGMD2A～LGMD2L十二种类型(表格1,Neuromuscular Home Page of WU.url)。临床上病变主要累及上、下肢带肌,或以肢带肌首先受累,逐渐出现全身肌肉的无力和萎缩。LGMD无特征性病理改变,各亚型之间单纯以肌活体组织检查病理结果难以鉴别。突变基因和缺失蛋白分析是确诊LGMD各亚型的必要手段。LGMD2A由常染色体15q15.1-q21.1上的CAPN-3基因突变导致其表达产物——骨骼肌特异性钙激活蛋白酶-3(即calpain-3)活性异常所致,LGMD2B是由位于2p13的DYSF基因发生突变引起相应的基因产物dysferlin表达异常导致。本研究选取37例临床病理诊断为肢带型肌营养不良的病人,利用免疫学方法检测病人肌肉中caveoiln-3、calpain-3、dysferlin、sarcoglycan的表达,进一步探讨我国LGMD2A的临床和病理特点,借以对各型肌营养不良进行鉴别。材料和方法：选取山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室接诊的37例临床和病理诊断为肢带型肌营养不良病人的肌肉标本,其中肢带型肌营养不良2B(LGMD2B)7例。另选病理报告为正常的肌肉标本5例作为对照。经液氮预冷的异戊烷中速冻的冰冻肌肉标本制成5μm冰冻切片,用抗dystrophin C-terminal、dystrophin Rod、dystrophin N-terminal、caveolin-3、、α-、β-、γ-、δ-sarcoglycan和dysferlin蛋白的9种单克隆抗体做免疫组织化学染色(IHC),对7例LGMD2B型和排除LGMD2B型之后的30例分型未明的LGMD患者的冰冻肌肉标本,分别提取肌组织总蛋白行calpain-3和dysferlin蛋白印迹分析(western blot,WB)。结果： IHC与WB分析结果：对其中7例肢带型肌营养不良2B(LGMD2B)患者的冰冻组织,进行IHC发现患者dystrophin、caveolin-3和α-、β-、γ-、δ-sarcoglycan免疫组织化学染色均正常,提取肌肉组织总蛋白并测定提取液蛋白浓度后,进一步作WB分析,定量检测calpain-3发现有2例calpain-3条带表达呈不同程度的降低,可能为继发的calpain-3减少。在排除LGMD2B型(7例)之后的30例分型未明的LGMD患者的冰冻组织中,经IHC发现患者dystrophin、caveolin-3和α-、β-、γ-、δ-sarcoglycan免疫组织化学染色均正常,6例dysferlin染色减低。对30例分型未明的LGMD患者肌肉标本,提取肌肉组织总蛋白并测定提取液蛋白浓度后行WB分析,定量检测calpain-3和dysferlin。有5例calpain-3蛋白条带缺失或遗留痕迹,从而被确诊为钙蛋白酶肌病,即LGMD2A。以上5例病人IHC显示dystrophin、caveolin-3和α-、β-、γ-、δ-sarcoglycan免疫组织化学染色均正常,2例dysferlin染色减低。其余病人的calpain-3条带表达呈不同程度的降低,有10例calpain-3条带表达在正常对照值的45%以上,8例病人calpain-3表达在正常对照值的20%-45%,5例病人肌肉标本WB结果在正常对照值的30%以上,认为不属于原发性dysferlinopathy,可能为继发性减少。结论： 1.本组5例LGMD2A,占全部LGMD的13.5%(5/37),低于文献报道LGMD2A患者占总LGMD的约26%的平均水平。 2.本研究在对calpian-3的免疫学检测中运用了WB方法,以补充calpian-3不能用于IHC的辅助诊断。结果发现5例病人calpian-3完全缺失。有2例病人在IHC观察为dysferlin表达减弱,而在WB分析发现正常。鉴于WB结果的可靠性,我们认为对于LGMD各型的诊断,首先行IHC进行排除性筛检,进一步行WB分析,以获得可靠的诊断结果。 3. LGMD肌肉病理表现为不同程度的肌营养不良性改变,没有特异性,往往需要进一步的分子生物学检查。用免疫组织化学标示肌纤维膜上的dystrophin、caveolin

关键词：肢带型肌营养不良肢带型肌营养不良2A型窖蛋白-3 钙蛋白酶-3 dysferlin 肌聚糖蛋白免疫组化免疫印迹

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肢带型肌营养不良症一家系基因分析

肢带型肌营养不良症一家系基因分析

作者：马小凤广西医科大学

学位级别：硕士

目的研究肢带型肌营养不良(limb-girdlemusculardystrophy, LGMD)家系的临床表型及基因类型,分析可能与LGMD发病有关的基因。方法收集到1个疑为LGMD的家系,该家系患者为两兄弟,30岁左右发病,均有相似的临床表现,四肢近端肌肉无力伴肌... 详细信息

目的研究肢带型肌营养不良(limb-girdlemusculardystrophy, LGMD)家系的临床表型及基因类型,分析可能与LGMD发病有关的基因。方法收集到1个疑为LGMD的家系,该家系患者为两兄弟,30岁左右发病,均有相似的临床表现,四肢近端肌肉无力伴肌肉萎缩。采集该家系成员外周血,提取DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR).直接测序法对LGMD1A、LGMD1B、LGMD1C、DYSF、 LGMD1F和TTN基因进行检测。结果两兄弟基因检测结果发现DYSF基因发现三处序列异常：DYSF外显子22的c.1827T>C (Asp809Asp)、外显子40 c.4008C>A (Ile1336Ile)和DYSF外显子23的c.2025G>A (Gln675Gln);LGMD1B基因有一处序列异常：外显子10, c.1698C>T (His566His);LGMD1F基因有两处序列异常：外显子6的c.759C>G (Leu253Leu)和外显子21的c.2661C>T (Ala887Ala)。LGMD1A和LGMD1C基因未发现序列异常。先证者Ⅱ-2的TTN基因有一处序列异常：c.63065G>A (Arg21022His),而其母和哥哥(Ⅱ-1)的该位点均未见异常。该变异尚未见文献报道。结论1.本家系检测到DYSF、LGMD1B和LGMD1F基因6处同义突变,TTN基因一错义突变,本家系LGMD的致病基因较为复杂,可能与多个基因突变有关。2. LGMD是遗传和临床异质的肌肉病。

关键词：肢带型肌营养不良临床表型测序基因突变

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肢带型肌营养不良的临床及肌肉病理特点分析

肢带型肌营养不良的临床及肌肉病理特点分析

作者：成利霞吉林大学

学位级别：硕士

背景： LCMD是一组临床表现复杂多变,主要以肩脚带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的常染色体显性遗传或隐性遗传肌病,约占进行性肌营养不良的25%-45%。于1954年由Walton和Nattrass首先提出。20世纪90年代对该病的研究进入分子... 详细信息

背景： LCMD是一组临床表现复杂多变,主要以肩脚带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的常染色体显性遗传或隐性遗传肌病,约占进行性肌营养不良的25%-45%。于1954年由Walton和Nattrass首先提出。20世纪90年代对该病的研究进入分子生物学阶段。于1991年Beckmalm等首次将LGMD的突变位点定于15号染色体上。之后该病突变基因逐渐被定位并分离出相关缺陷蛋白质。1995年Bushby等,将常染色体显性遗传者以LGMD1表示,常染色体隐性遗传者以LGMD 2表示。现已经报道的有21种。目前国内对该病的研究报道相对较少,近年在河北、山东、上海等地区有报道,以LGMD2B、LGMD2A型多见,确诊主要靠免疫组化及免疫印迹,其它类型的LGMD目前仍缺乏相关研究。目的：对24例LGMD患者的临床及病理特征进行研究,得出LGMD临床及病理特征,为临床诊断提供参考意见。资料与方法：本实验资料来自2007年6月至2010年9月间吉林大学第一医院神经内科住院及门诊病人,共30例,LGMD患者24例,PM和DMD患者6例。收集LGMD组患者的临床资料：包括性别、年龄、病史、体征、血清酶学检查、电生理检查、肌肉病理常规染色及免疫组化,汇总并分析24例LGMD患者的临床特征,并将LGMD患者与PM及DMD患者肌肉病理进行比较,总结LGMD患者的临床及肌肉病理特征。结果：本组LGMD发病无明显性别差异。发病年龄以20～39岁为多,占62.5%。多为散发病例,占全部病例(24例)的87.5%。首发症状以双下肢肌肉无力、萎缩为主,其次为四肢近端无力、萎缩。LGMD患者病情进展缓慢。本组24例肌电图均为肌源性损害。肌肉活检组织化学染色见肌纤维坏死,再生,肌纤维萎缩、肥大,核内移,肌膜核增加,血管周围炎细胞浸润,可见肌纤维分裂等与对照组区别不明显。所有24例LGMD患者抗Dystrophin免疫组化染色均无异常,抗Dysferlin免疫组化染色21例细胞膜染色缺失,余3例患者抗Sarcoglycan-a免疫组化染色缺失。3例DMD患者抗Dystrophin免疫组化染色完全缺失,其中2例伴sarcoglycan-α表达减弱。3例PM肌肉免疫组化染色均未见异常。结论： 1. LGMD患者发病年龄以20～39岁为多,首发症状以双下肢肌肉无力、萎缩最多见,病程进展相对较慢。 2. LGMD患者血清CK值波动幅度大,且与病情严重程度不成正比。 3.本组LGMD患者多为散发病例,查体最常见Gower征,其次为翼状肩胛及行走鸭步。 4. LGMD患者与PM及DMD患者肌肉病理组织化学染色差别不明显。 5.免疫组化染色是诊断LGMD所必需的方法,较常规组织化学染色明显提高LGMD患者的诊断率。部分临床诊断PM的患者经抗Dysferlin单克隆抗体免疫组化染色可确诊为LGMD 2B。

关键词：肢带型肌营养不良临床表现肌肉病理免疫组化染色