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中国实用儿科杂志 2014年第10期29卷 742-745页

作者：方方杨蕾首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes,CDS)是一组影响肌酸合成及转运的先天性遗传代谢性疾病,临床表现为智力缺损、语言发育迟缓、孤独症、癫痫发作、肌张力减退、以锥体外系损害为主的运动障碍和行为问题等。早期诊断并给予... 详细信息

肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes,CDS)是一组影响肌酸合成及转运的先天性遗传代谢性疾病,临床表现为智力缺损、语言发育迟缓、孤独症、癫痫发作、肌张力减退、以锥体外系损害为主的运动障碍和行为问题等。早期诊断并给予肌酸治疗,可改善预后。了解CDS的临床特点,有利于提高临床认识。

关键词：肌酸缺乏综合征癫痫智力缺损发育迟滞

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SLC6A8基因新发突变致肌酸缺乏综合征一家系

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中华实用儿科临床杂志 2020年第20期35卷 1591-1593页

作者：付桂玲董南南杨达胜新乡医学院第一附属医院儿科河南卫辉453100

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿,男,初诊时13岁,因"间断呕吐1年"就诊,对症支持治疗后好转,间隔7个月,再次发病住院确诊。自幼进食... 详细信息

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿,男,初诊时13岁,因"间断呕吐1年"就诊,对症支持治疗后好转,间隔7个月,再次发病住院确诊。自幼进食少,便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘,间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈,检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍,有反复死产和流产史。初诊患儿查体:体质量22 kg(肌萎缩,弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现,患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变,其母及兄均携带该变异基因,其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高,胍基乙酸正常,进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童,反复出现胃肠道症状,尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时,行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

关键词：肌酸缺乏综合征精神发育迟滞 SLC6A8基因

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一例肌酸缺乏综合征患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第7期38卷 686-689页

作者：张勇刚张丽芬周敏徐之良汉川市人民医院儿科 431600

目的探讨GAMT基因变异所致的肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes,CDS)患儿的临床表现及遗传学的特点。方法应用全外显组测序技术(whole exome sequencing,WES)对患儿进行全外显子水平变异分析,Sanger测序法对可能的变异位点... 详细信息

目的探讨GAMT基因变异所致的肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes,CDS)患儿的临床表现及遗传学的特点。方法应用全外显组测序技术(whole exome sequencing,WES)对患儿进行全外显子水平变异分析,Sanger测序法对可能的变异位点进行验证;磁共振波普(magnetic resonance spectrum,MRS)检测大脑中的肌酸水平,并复习文献总结该类疾病的特点。结果患儿临床表现为发育落后,智力低下,叫之反应差,双眼可追物。四肢肌力及肌张力均未见明显异常,动作不灵活。脑电图提示界限性儿童脑电图;MRI提示脑白质发育异常、胼胝体发育异常;尿有机酸筛查结果提示甘油三磷酸增高。高通量测序发现该患儿GAMT基因存在复合杂合变异,其中c.412C>T(***138Ser)杂合变异遗传自母亲;剪接位点变异IVS4-1G>A遗传自父亲。头颅MRS示双侧基底节区肌酸降低,提示脑肌酸缺乏。剪接位点功能验证显示变异导致GAMT基因第5外显子缺失。结论本研究发现GAMT基因两个未见报道的变异,丰富了该基因的变异谱。

关键词：肌酸缺乏综合征 GAMT基因全外显子测序临床特征

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先天性肌酸代谢病的临床特征、诊断和治疗

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中国实用儿科杂志 2004年第8期19卷 497-499页

作者：王红梅邹丽萍首都医科大学附属北京儿童医院神经和康复中心 100045

肌酸缺乏综合征是一组近年才有报道的先天性代谢疾病.1994年诊断了第1例胍乙酸N-甲基转移酶缺乏,原发性肌酸代谢病才被发现[1].常见临床表现有:智能发育迟滞、语言障碍、癫疒间、孤独症样行为、神经学倒退和运动障碍,患儿胎儿期和生后... 详细信息

肌酸缺乏综合征是一组近年才有报道的先天性代谢疾病.1994年诊断了第1例胍乙酸N-甲基转移酶缺乏,原发性肌酸代谢病才被发现[1].常见临床表现有:智能发育迟滞、语言障碍、癫疒间、孤独症样行为、神经学倒退和运动障碍,患儿胎儿期和生后早期生长发育正常.本病肌酸替代治疗有效,早期诊断和治疗能明显改善预后.

关键词：先天性肌酸代谢病临床特征诊断治疗肌酸缺乏综合征

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