检索结果-南通市图书馆

国际内科双语杂志（中英文） 2005年第6期5卷 59-64,20-25页

作者： WojtekPRakovicz RussellJMLane 武力勇李舜伟英国伦敦查林十字医院的神经病学顾问医师不详

基因鉴定可提供新的诊断方法，并指导基础和治疗的研究方向；同一基因的突变可以产生不同的疾病；明显不相关的基因突变可有相同的表现。

关键词：肌病诊断方法基因鉴定基因突变

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肌病伴微管聚集患者六例临床特点

中华神经科杂志 2008年第1期41卷 16-19页

作者：栾兴华白静王淑娟吕鹤王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科 100034

目的报道6例肌病伴微管聚集患者的临床特点。方法6例就诊于北京大学第一医院神经内科的肌病伴微管聚集的患者，回顾性分析其临床表现，并对所有患者进行肌电图检查和骨骼肌活体组织检查，对标本进行组织学、酶组织化学和电子显微镜检查... 详细信息

目的报道6例肌病伴微管聚集患者的临床特点。方法6例就诊于北京大学第一医院神经内科的肌病伴微管聚集的患者，回顾性分析其临床表现，并对所有患者进行肌电图检查和骨骼肌活体组织检查，对标本进行组织学、酶组织化学和电子显微镜检查。结果6例均为男性散发患者，发病年龄5—50岁，例1、2以肢带型肌无力综合征为主要表现，其中例1逐渐出现活动后肌痛；例3出现持续性肌无力伴随多巴反应性肌张力不全；例4、5出现周期发作的四肢无力；例6主要表现为运动后肌痛。所有患者血钾正常，3例患者的血肌酸激酶轻度增高。肌电图检查例1、6出现神经源性损害，例4、5出现肌源性损害，其他2例无异常，例1、2低频重复刺激出现递减现象。所有患者均在Ⅱ型肌纤维内发现异常沉积物，占所有肌纤维的4％-40％。沉积物在改良Gomori三色染色为红色，还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色为显著深染，非特异性酯酶略深染，在琥珀酸脱氢酶和肌丝ATP酶染色不着色。电镜检查显示沉积物为大量平行排列的微管结构。结论肌病伴微管聚集具有不同临床表现类型，可以伴随肌张力不全等其他系统损害，表现为肢带型肌无力综合征的患者也可以出现活动后肌痛。

关键词：肌病结构性先天性肌无力疼痛

人类免疫缺陷病毒相关的杆状体肌病1例报告并文献复习

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中华神经科杂志 2022年第6期55卷 605-611页

作者：李务荣赵亚雯郑艺明孟令超张巍王朝霞黄宇明袁云首都医科大学附属北京地坛医院神经中心北京100015 北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京市神经血管病探索重点实验室北京100034

目的总结人类免疫缺陷病毒(HIV)相关的杆状体肌病(NM;HIV-NM)的临床、病理和肌肉磁共振成像(MRI)特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者,出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余,于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科... 详细信息

目的总结人类免疫缺陷病毒(HIV)相关的杆状体肌病(NM;HIV-NM)的临床、病理和肌肉磁共振成像(MRI)特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者,出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余,于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酸激酶为202.4 U/L,CD_(4)^(+)淋巴细胞计数为585×10^(6)/L。血清单克隆免疫球蛋白(M蛋白)阴性。对该患者进行双大腿肌肉MRI检查、左侧肱二头肌活组织检查及基因检测。复习文献报道的HIV-NM患者的临床、病理和MRI改变。结果该患者的双大腿肌肉MRI显示水肿改变;肌肉活组织检查显示部分肌纤维内出现杆状体结构,伴随肌纤维萎缩和再生改变;基因二代测序未发现与NM相关的基因突变。给予静脉注射免疫球蛋白联合口服泼尼松治疗,患者无力症状明显改善。已报道的17例患者(含本例)年龄为(33.7±9.1)岁,男女比例15∶2,均出现肢体近端无力。肌酸激酶正常或轻度升高;血清M蛋白阳性患者3例(3/7);免疫抑制治疗有效。结论HIV-NM的主要临床特征为进行性肢体近端无力和肌肉萎缩,肌肉病理特点为萎缩肌纤维内出现大量杆状体,肌肉MRI可见肌肉水肿。这是首次报道的国内HIV-NM病例,该病可能为免疫性肌肉病的一个特殊亚型。

关键词：肌病杆状体 HIV 活组织检查炎性肌肉病

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管聚集肌病一例

中华病理学杂志 2016年第5期45卷 345-346页

作者：冯俊艳侯志刚吴红然张亚陈雪晓崔红颖郭艳苏宋学琴河北医科大学第二医院神经内科河北省神经病学重点实验室石家庄050000

患者男，53岁。以“受凉后握拳不能伴四肢憋胀感20余年，加重5个月”而就诊，患者缘于20年前受凉后出现双手握拳费力，四肢憋胀，活动后减轻，未予以诊疗，自此之后仍间断出现受凉后握拳费力，背部僵硬，自觉长时间维持同一姿势后需“... 详细信息

患者男，53岁。以“受凉后握拳不能伴四肢憋胀感20余年，加重5个月”而就诊，患者缘于20年前受凉后出现双手握拳费力，四肢憋胀，活动后减轻，未予以诊疗，自此之后仍间断出现受凉后握拳费力，背部僵硬，自觉长时间维持同一姿势后需“热身”后才能活动自如，无晨轻暮重现象，无活动后易疲劳及肌肉疼痛等症状，就诊1年前有眼睑下垂。

关键词：管聚集肌病肌肉疼痛眼睑下垂握拳时间维易疲劳患者

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阿托伐他汀致相关性肌病的回顾性分析

中国现代应用药学 2019年第14期36卷 1802-1806页

作者：郗玉玲王涛邓智建新乡医学院第一附属医院临床药学室河南卫辉453100 新乡医学院第一附属医院内分泌科河南卫辉453100

目的探讨阿托伐他汀致相关性肌病的特点、影响因素、临床转归情况,促进临床合理用药。方法检索中国知网全文数据库和万方数据库,统计分析他汀相关性肌病的药物不良反应(adverse drug reaction,ADR),并统计患者的年龄、性别、服用日剂量... 详细信息

目的探讨阿托伐他汀致相关性肌病的特点、影响因素、临床转归情况,促进临床合理用药。方法检索中国知网全文数据库和万方数据库,统计分析他汀相关性肌病的药物不良反应(adverse drug reaction,ADR),并统计患者的年龄、性别、服用日剂量、发生ADR时服药时间、合并用药、基础疾病以及ADR临床表现、肌酸激酶(creatine kinase,CK)的变化、转归情况。结果检索到38篇阿托伐他汀导致肌病发生的相关病例报告,共计41例。男性的发生率(60.98%)明显高于女性;>70岁老人(68.29%)是肌病发生的高危人群;初次服药或既往服用阿托伐他汀正常患者在服用阿托伐他汀过程中新增合并用药的前2个月内是肌病发生的危险期;肌病始发症状多见乏力、肌痛,偶见血尿/褐色尿/棕红色尿,恶心/食欲不振、抽搐、皮肤黄染,少见发热、心慌、局部肿胀。结论阿托伐他汀致相关性肌病发生严重时可导致致死性事件;加强用药教育,避免自行添加药物,注意肌病发生的症状,用药后1~2个月密切监护肝肾功能及CK的变化,一旦出现肌病症状或CK升高,及时就医,避免致死性事件的发生。

关键词：阿托伐他汀肌病合理用药回顾性

伴有震颤的先天性肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 451-459页

作者：赵影焉传祝纪坤乾山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫... 详细信息

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫组织化学染色,通过蛋白质印迹法及实时荧光定量聚合酶链反应对患者肌肉慢肌型肌球蛋白结合蛋白-C(sMyBP-C)的表达水平及线粒体拷贝数进行检测。同时对既往报道的伴有震颤的先天性肌病的相关文献进行复习,并对报道的病例进行总结。结果先证者为35岁男性,幼年起病,主要表现为震颤及运动不耐受,伴轻度四肢近端肌无力,肌肉活组织检查(活检)示轻度肌源性损害伴线粒体异常改变,基因检测发现MYBPC1基因c.788T>G杂合突变,进一步检测发现患者sMyBP-C表达水平明显降低,线粒体拷贝数增多。患者伴有震颤的先天性肌病诊断明确,长期随访症状无进展。对本家系以及既往报道的10个家系共26例患者的临床特点进行总结发现:震颤为该疾病的突出临床表现,合并轻到中度的肌无力,可有不同程度的肌张力降低、粗大运动发育迟缓和骨骼关节畸形,症状多无进展或慢性进展。肌肉活检多表现为肌源性损害,包括Ⅰ型纤维优势、Ⅰ型纤维萎缩和Ⅰ型纤维轴空样改变,可伴有轻度线粒体异常。MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。结论对于早发的不明原因的震颤合并肌无力、肌张力减低、粗大运动发育迟缓、骨骼关节畸形等,需考虑伴有震颤的先天性肌病可能,并完善肌电图、肌肉活检及基因检测以明确诊断。肌肉活检多表现为肌源性损害,MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。

关键词：震颤肌病肌球蛋白结合蛋白-C 活组织检查

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中央核肌病的临床与病理特点五例报告

中华儿科杂志 2008年第11期46卷 856-859页

作者：李鸿皓刘淑萍李伟赵玉英吴金玲李大年焉传祝山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的分析5例中央核肌病的临床及病理特点，探讨其诊断和鉴别诊断价值。方法对5例肌肉活检证实的中央核肌病标本进行常规组织化学和酶组织化学染色，总结其临床及病理特点。结果2～13岁发病，病程呈非进展或缓慢进展，肢带肌受累为主，... 详细信息

目的分析5例中央核肌病的临床及病理特点，探讨其诊断和鉴别诊断价值。方法对5例肌肉活检证实的中央核肌病标本进行常规组织化学和酶组织化学染色，总结其临床及病理特点。结果2～13岁发病，病程呈非进展或缓慢进展，肢带肌受累为主，近端重于远端，下肢重于上肢，肌萎缩不明显，腱反射减低，肌电图均为肌源性损害，血清肌酸激酶（CK）正常或轻度增高。2例为母子同时患病，母亲的另外一个儿子和女儿也有相似临床表现，考虑为常染色体显性遗传。肌活检病理可见5例均有中央核肌纤维比例增加（23％～93％）和选择性Ⅰ型纤维优势伴萎缩。2例还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色见以中央核为中心的特征性轮辐状肌原纤维间网格结构，核周氧化酶活性增强，部分肌纤维可见核周空晕。结论对幼儿或少年起病、病情缓慢进展、近端肢带肌无力为主、不能完成跑跳等爆发性动作且血清CK正常者，应该考虑良性先天性肌病的可能，肌活检病理发现中央核纤维比例明显增加以及Ⅰ型纤维优势伴萎缩可为中央核肌病的最后确诊提供重要的病理学依据。

关键词：肌病中央核活组织检查病理学临床

肌酸激酶同工酶质量判定肌病心肌损害的局限性

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中国危重病急救医学 2011年第12期23卷 723-726页

作者：王虹刘石邢艳琳陈睿于宪一中国医科大学附属盛京医院儿科辽宁沈阳110004

目的通过对比小儿心肌炎、肌病时血清中肌酸激酶同工酶（CK～MB）质量与肌钙蛋白I（cTnI）和肌红蛋白（Mb）的动态变化，观察CK—MB质量在判定心肌损伤中的意义。方法测定40例心肌炎患儿（其中有20例为暴发性心肌炎）和38例肌病患儿的... 详细信息

目的通过对比小儿心肌炎、肌病时血清中肌酸激酶同工酶（CK～MB）质量与肌钙蛋白I（cTnI）和肌红蛋白（Mb）的动态变化，观察CK—MB质量在判定心肌损伤中的意义。方法测定40例心肌炎患儿（其中有20例为暴发性心肌炎）和38例肌病患儿的肌酸激酶（CK）、CK—MB活性、CK—MB质量、cTnI、Mb、心电图以及脉冲多普勒超声心动图；肌病组同时进行肌电图、遗传代谢病筛查以及基因检测。以同期本院发育儿科门诊除外甲状腺功能减低症的10例身矮待查儿童为对照。结果①健康对照组儿童CK（U／L）为95．0±27．0，CK—MB活性（U／L）为22．6±1．3，CK—MB质量（μg／L）为2．4±0．3，cTnI（μg／L）为0．012±0．001。②心肌炎组患儿治疗前CK（1033．0±408．0）、CK—ME活性（101．2±31．5）、CK～MB质量（38．2±13．2）、cTnI（5．544±1．554）均较健康对照组明显升高（均P〈O．01）；随着治疗时间延长，各项指标逐渐下降；治疗2周后CK（59．3±25．1）、CK—MB活性（24．6±13．2）、CK～MB质量（3．3±2．9）、cTnI（0．125±0．128）均恢复至正常水平（均P〉O．05）。治疗1周后CK、CK—MB质量增高率即较治疗前明显下降[CK：5．9％（1／17）比56．4％（22／39）；CK—MB质量：8．3％（1／12）比61．1％（22／36），均P〈0．01]，CK—MB质量恢复先于cTnI，增高率出现明显差异（8．3％（1／12）比73．7％（14／19），P〈O．05]。③肌病组治疗前CK（10193．0±1447．0）、CK—MB活性（311．7±44．4）以及CK—MB质量（229．2±47．9）均较健康对照组明显升高（均P〈0．01），但cTnI不高（0．021±0．002）；治疗2周后CK（5735．6±6187．8）、CK—MB活性（170．7±143．0）、CK—MB质量（207．4±136．6）仍维持在高水平，cTnI（0．230±0．150）则维持在正常水平；各项指标的增高率与治疗前均无显著差异[CK：85．7％（6／7）比97．4％（37／38）；CK—MB活性：85．7％（6／7）比97．4％（37／38）；CK—MB质量：100．0%（2／2）比94．1％（32／34）；cTnI：0（0／1）比6．4％（2／31），均P〉0．053。结论①在心肌炎时，CK—MB质量与cTnI一致，急性期升高，恢复期降至正常，但CK—MB质量观察窗短于cTnI。②在肌病时，CK—MB质量与cTnl分离，前者治疗前后均升高，后者正常，故用测定CK—ME质量来判定肌病患儿是否有心肌损害意义有限。

关键词：肌酸激酶同工酶质量心肌炎肌病肌钙蛋白I 肌红蛋白

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调血脂药物与肌病、横纹肌溶解症

中国药理学通报 2003年第2期19卷 130-133页

作者：孙霞吴葆杰张岫美山东大学医学院药理学研究所济南250012

有报道指出 ,调血脂药物他汀类、烟酸、贝特类等可导致严重的不良反应如肌病 ,甚至是危及病人生命的横纹肌溶解症。本文对肌病、横纹肌溶解症的发病及其与调血脂药的关系 ,调血脂药引发肌病、横纹肌溶解症的机制 ,以及主要导致肌病、横... 详细信息

有报道指出 ,调血脂药物他汀类、烟酸、贝特类等可导致严重的不良反应如肌病 ,甚至是危及病人生命的横纹肌溶解症。本文对肌病、横纹肌溶解症的发病及其与调血脂药的关系 ,调血脂药引发肌病、横纹肌溶解症的机制 ,以及主要导致肌病、横纹肌溶解症的因素 ,进行了综述讨论 ,以便加深认识 ,防止此类病症的发生。

关键词：拜斯亭吉非贝齐烟酸肌病横纹肌溶解症

他汀类药物引起的相关性肌病不良反应研究现状

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中国药学杂志 2011年第11期46卷 872-874页

作者：吴陈璐赵水平中南大学湘雅二医院心血管内科长沙410011

目的从发病机制、防治策略等方面介绍他汀类药物相关性肌病的研究。方法根据国内外文献,简介他汀类相关性肌病的研究现状及进展。结果与结论目前,他汀类相关性肌病确切的发病机制尚不清楚。新近研究结果提示遗传因素也可能与他汀类所致... 详细信息

目的从发病机制、防治策略等方面介绍他汀类药物相关性肌病的研究。方法根据国内外文献,简介他汀类相关性肌病的研究现状及进展。结果与结论目前,他汀类相关性肌病确切的发病机制尚不清楚。新近研究结果提示遗传因素也可能与他汀类所致肌肉损害有关。虽然他汀类性肌病临床发生率不高,但作为他汀类药物的主要不良反应,临床工作者仍应重视其防治方法。

关键词：他汀类药物不良反应肌病