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上海交通大学学报（医学版） 2008年第7期28卷 908-911页

作者：张晓洁陈晟乐卫东上海交通大学医学院瑞金医院神经内科上海200025

肌张力障碍是由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的常见运动障碍性疾病,发病机制复杂,临床表现多样。文章着重论述原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和遗传性肌张力障碍的致病基因、临床特征及... 详细信息

肌张力障碍是由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的常见运动障碍性疾病,发病机制复杂,临床表现多样。文章着重论述原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和遗传性肌张力障碍的致病基因、临床特征及遗传学研究进展。

关键词：肌张力障碍基因临床特征

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KMT2B基因新突变致肌张力障碍1例

临床神经病学杂志 2022年第3期35卷 236-237页

作者：魏妍赵忙所黄方杰周世梅石冰心王静沈定国许贤豪乔立艳清华大学玉泉医院神经内科北京100040

肌张力障碍是一种多动性运动障碍,其特征在于不受控制的过度运动性肌肉收缩,导致重复扭转运动和异常姿势,可影响四肢、躯干、颈部和面部[1]。遗传缺陷在肌张力障碍的发生中起重要作用。由于新一代测序技术的出现,从发现DYT1(TOR1A)[2]开... 详细信息

肌张力障碍是一种多动性运动障碍,其特征在于不受控制的过度运动性肌肉收缩,导致重复扭转运动和异常姿势,可影响四肢、躯干、颈部和面部[1]。遗传缺陷在肌张力障碍的发生中起重要作用。由于新一代测序技术的出现,从发现DYT1(TOR1A)[2]开始,肌张力障碍相关基因的范围不断扩大[3]。2016年,两个研究小组独立确定KMT2B的突变是儿童期全身性肌张力障碍的重要原因[4-5]。

关键词：肌张力障碍新一代测序技术遗传缺陷肌肉收缩运动障碍 DYT1 扭转运动异常姿势

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伴负性感觉诡计的颈部肌张力障碍一例报道

中华神经医学杂志 2020年第10期19卷 1044-1045页

作者：彭清韵陈涛许梦圆孟徐唐佳雷小光昆明医科大学第一附属医院神经内科昆明650000

肌张力障碍是一种持续性或间歇性的肌肉收缩,可导致异常、重复的运动和(或)姿势,具有模式化的特点,患者常呈扭转姿势,可能合并震颤。肌张力障碍患者中,特殊的感觉传入信息可能影响患者的肌张力障碍症状,被称为"感觉诡计"。感觉诡计通常... 详细信息

肌张力障碍是一种持续性或间歇性的肌肉收缩,可导致异常、重复的运动和(或)姿势,具有模式化的特点,患者常呈扭转姿势,可能合并震颤。肌张力障碍患者中,特殊的感觉传入信息可能影响患者的肌张力障碍症状,被称为"感觉诡计"。感觉诡计通常可以减轻肌张力障碍的症状,然而少数情况下也可能诱发或加重肌张力障碍,被称为"负性感觉诡计"。昆明医科大学第一附属医院神经内科于2018年11月收治一例该病患者,现将其诊治过程报道如下。

关键词：肌张力障碍神经内科肌肉收缩昆明医科大学第一附属医院诊治过程持续性模式化负性

儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床和基因分析

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临床儿科杂志 2019年第11期37卷 801-804页

作者：丁乐郭虎张刚向秋莲南京医科大学附属儿童医院神经内科

目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、H... 详细信息

目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果2例男性患儿,分别为7岁和9岁,临床均表现为发热后出现构音困难、肌无力、肌张力障碍伴肢体抖动;全外显子基因测序均发现ATP1A3基因R756H变异。文献检索到8例ATP1A3基因R756H变异导致的儿童期起病的RDP,临床表现相似。结论ATP1A3基因R756H变异导致的RDP临床主要特点为发热诱发的肌无力、构音困难伴有帕金森样肢体抖动。

关键词：肌张力障碍肌无力 ATP1A3基因 R756H变异

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双侧丘脑底核电刺激治疗原发性肌张力障碍

中华神经外科杂志 2006年第12期22卷 717-719页

作者：孙伯民占世昆陈晟曹春燕沈建康上海交通大学医学院附属瑞金医院神经外科 200025

目的研究双侧丘脑底核(STN)脑深部电刺激术(DBS)治疗原发性肌张力障碍的长期疗效。方法比较15例行双侧STN-DBS治疗的原发性肌张力障碍患者,手术前后的Burke-Fahn- Marsden肌张力障碍评分改善程度及长期改善效果。结果15例原发性肌张力... 详细信息

目的研究双侧丘脑底核(STN)脑深部电刺激术(DBS)治疗原发性肌张力障碍的长期疗效。方法比较15例行双侧STN-DBS治疗的原发性肌张力障碍患者,手术前后的Burke-Fahn- Marsden肌张力障碍评分改善程度及长期改善效果。结果15例原发性肌张力障碍患者中12例在开启刺激器后症状即刻得到部分缓解,以不自主运动、异常姿势及躯体的扭转改善为主,其中9例在刺激1-3d后、3例刺激1周后改善75%以上,6个月后平均改善92%；1例在2个月后开始改善,6个月后改善90%以上；2例在1个月开始出现轻微改善,6个月后改善了76%。15例患者的长期随访结果显示其疗效稳定,经过1-3次程控后不需经常调整刺激参数。所有患者未出现手术相关并发症及永久性副作用。结论双侧丘脑底核脑深部电刺激术对原发性肌张力障碍有显著的治疗效果,且疗效持久、稳定,无并发症及永久性副作用。比较GPi-DBS而言,STN-DBS起效快、最佳刺激位点及参数易于确定、刺激参数水平低、长期疗效稳定,可能是原发性肌张力障碍DBS治疗的理想靶点。

关键词：肌张力障碍手术治疗丘脑底核

线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍一例

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中华眼科杂志 2019年第11期55卷 869-871页

作者：李文文崔世磊江汉秋景筠首都医科大学附属北京同仁医院神经内科 100730

1例右眼视物不清7个月、左眼视物不清1个月余患者就诊神经内科,患者幼时患肌张力障碍,糖皮质激素治疗效果不佳,行全基因测序发现线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变,结合患者父母及儿子基因检测结果,患者诊断为线粒体复合体Ⅰ组装因子ND... 详细信息

1例右眼视物不清7个月、左眼视物不清1个月余患者就诊神经内科,患者幼时患肌张力障碍,糖皮质激素治疗效果不佳,行全基因测序发现线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变,结合患者父母及儿子基因检测结果,患者诊断为线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍。该突变位点在遗传性视神经病变中少见,治疗效果不佳。

关键词：肌张力障碍遗传性视神经病神经内科基因检测全基因测序突变位点患者父母线粒体复合体Ⅰ

脑深部电刺激术治疗外伤性肌张力障碍的长期随访研究并文献复习

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中国神经精神疾病杂志 2009年第9期35卷 547-550页

作者：马羽葛明张凯孟凡刚胡文瀚张建国首都医科大学附属北京市神经外科研究所北京100050 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科

目的观察双侧丘脑底核-脑深部电刺激术治疗1例继发于脑外伤后节段性肌张力障碍患者的术后长期疗效。方法患者17岁时遭受严重脑外伤昏迷20余天,3年后逐渐出现肌张力障碍,呈进行性发展。21岁接受双侧丘脑底核-脑深部电刺激术,术前BFMDRS评... 详细信息

目的观察双侧丘脑底核-脑深部电刺激术治疗1例继发于脑外伤后节段性肌张力障碍患者的术后长期疗效。方法患者17岁时遭受严重脑外伤昏迷20余天,3年后逐渐出现肌张力障碍,呈进行性发展。21岁接受双侧丘脑底核-脑深部电刺激术,术前BFMDRS评分83分,其中运动评分56,功能障碍评分27。自术后1个月给予刺激治疗开始对其进行术后随访,评价治疗效果。结果开启刺激器后1周时该患的症状开始有所缓解。给予刺激3个月后该患的症状得到明显改善,BFMDRS总评分改善49%,其中运动症状评分改善50%,功能障碍评分改善48%。在随后随访过程中,该患的肌张力障碍症状进一步得到改善,3.5年时该患情况稳定,肌张力障碍症状未再出现,BFMDRS评分为8分,运动症状评分8分,功能障碍评分0分。持续刺激未引起任何不良反应,患者不再服用相关药物。结论双侧丘脑底核脑深部电刺激术能够有效的改善外伤性节段性肌张力障碍症状,是一种可供选择的安全有效的治疗方法。

关键词：颅脑外伤肌张力障碍脑深部电刺激术长期随访

脑深部电刺激术治疗儿童全身型肌张力障碍的疗效分析

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中华神经外科杂志 2019年第12期35卷 1195-1199页

作者：付极窦万臣万新华王琳杨英麦郭毅马文斌王任直中国医学科学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医院神经内科 100730

目的探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗儿童全身型肌张力障碍的可行性及疗效。方法回顾性分析2015年8月至2018年7月中国医学科学院北京协和医院神经外科采用DBS治疗的儿童全身型肌张力障碍患者的临床资料,共12例。基因检测显示5例为DYT-1型,... 详细信息

目的探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗儿童全身型肌张力障碍的可行性及疗效。方法回顾性分析2015年8月至2018年7月中国医学科学院北京协和医院神经外科采用DBS治疗的儿童全身型肌张力障碍患者的临床资料,共12例。基因检测显示5例为DYT-1型,1例为DYT-6型,6例为特发型。所有患儿术前均行头颅MRI磁敏感加权成像定位靶点。采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分量表(BFMDRS)评估患儿的临床疗效。另纳入12例该院数据库中性别、基因型等匹配的成人全身型肌张力障碍患者。对比分析儿童与成人患者苍白球内侧部(GPi)解剖位置的差异,评估手术的可行性。结果所有患儿均成功植入电极,无手术相关并发症。术后随访12~47(19.8±9.6)个月。术后3个月、1年的BFMDRS中位数分别为15.5(10~50)、12.5(4~48)分,与术前的49.0(28~103)分比较,差异均有统计学意义(均P8岁的10例患儿GPi距颅骨外板的距离为(75.5±4.7)mm(70.0~82.8 mm),与成人组比较差异无统计学意义(P=0.190)。结论初步研究结果提示,DBS治疗可以改善病因明确的儿童全身型肌张力障碍患儿的临床症状,未出现严重并发症。>8岁患儿的GPi解剖位置与成人相比差异不大,但患儿长期预后和电极移位等并发症的发生率仍需进一步随访研究。

关键词：肌张力障碍儿童深部脑刺激法全身型

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肌张力障碍的治疗进展

中国临床康复 2002年第16期6卷 2392-2393页

作者：刘康永刘道宽上海大华医院上海200237

肌张力障碍作为运动障碍性疾病的一种,因其病因的多样性和临床症状的复杂性,目前对其分类和治疗方案的选择并不统一。文章就最新分类标准、药物治疗、手术适应证、手术方法及疗效作一简介。

关键词：脑深部电刺激肌张力障碍立体定向术丘脑/苍白球毁损术手术适应证手术方法治疗进展

脑损伤后发作性自主神经不稳定伴肌张力障碍:2例报告

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中国康复医学杂志 2010年第2期25卷 178-180页

作者：吴军发吴毅白玉龙李放路微波胡永善复旦大学附属华山医院康复医学科复旦大学上海医学院康复医学系上海200040 上海市杨浦区老年医院康复医学科

脑损伤后发作性自主神经不稳定伴肌张力障碍（paroxysmal autonomic instability with dystonia after brain injury,PAID）是脑损伤后康复阶段相对少见的一个并发症,该症的主要表现由于临床上其症状类似于癫痫、败血症及恶性综合征等... 详细信息

脑损伤后发作性自主神经不稳定伴肌张力障碍（paroxysmal autonomic instability with dystonia after brain injury,PAID）是脑损伤后康复阶段相对少见的一个并发症,该症的主要表现由于临床上其症状类似于癫痫、败血症及恶性综合征等临床急症，常不被康复医学科医护人员认识，而导致误诊误治；

关键词：肌张力障碍脑损伤后自主神经发作性临床急症 brain 恶性综合征康复医学科