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替扎尼定联合肝豆灵治疗痰瘀互结型肝豆状核变性肌张力障碍疗效观察

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云南中医中药杂志 2023年第2期44卷 43-46页

作者：张恩召徐磊安徽中医药大学安徽合肥230038 安徽中医药大学第一附属医院安徽合肥230031

目的观察替扎尼定(tizanidine)联合肝豆灵治疗痰瘀互结型肝豆状核变性(wilson's disease,WD)肌张力障碍的临床疗效和安全性。方法随机将年龄在15~45岁之间的30例痰瘀互结型WD肌张力障碍患者分为对照组各15例和治疗组各15例。在基础治疗... 详细信息

目的观察替扎尼定(tizanidine)联合肝豆灵治疗痰瘀互结型肝豆状核变性(wilson's disease,WD)肌张力障碍的临床疗效和安全性。方法随机将年龄在15~45岁之间的30例痰瘀互结型WD肌张力障碍患者分为对照组各15例和治疗组各15例。在基础治疗上,对照组给予替扎尼定口服,治疗组在对照组的基础上给予肝豆灵口服。总疗程均为3周,治疗后对比2组患者的临床疗效。观察治疗前后改良Ashworth量表、肌张力障碍量表(BFM)、中医证候积分和血常规指标。结果临床疗效总有效率对照组为73.68%、治疗组为84.21%。治疗组优于对照组(P0.05)。治疗后2组组内比较均优于治疗前(P肌张力障碍能提高临床疗效和改善中医证候,且疗效优于替扎尼定单用。

关键词：替扎尼定肝豆灵痰瘀互结型肝豆状核变性肌张力障碍

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单纯型肌张力障碍的神经影像学研究进展

国际神经病学神经外科学杂志 2022年第5期49卷 55-59页

作者：张伟朱晓冬天津医科大学总医院神经内科天津300052

单纯型肌张力障碍是指肌张力障碍症状是患者唯一运动症状,其临床表型的多样性被认为与基因突变、多因素病理生理学改变及环境压力等有关。成人起病的单纯型局灶型肌张力障碍在常规头颅磁共振(MRI)影像中并没有结构异常,然而眼睑痉挛、... 详细信息

单纯型肌张力障碍是指肌张力障碍症状是患者唯一运动症状,其临床表型的多样性被认为与基因突变、多因素病理生理学改变及环境压力等有关。成人起病的单纯型局灶型肌张力障碍在常规头颅磁共振(MRI)影像中并没有结构异常,然而眼睑痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、喉部肌张力障碍及某些全身型肌张力障碍在特殊MRI序列及功能MRI中表现出基底节、皮质下、皮质及小脑等不同区域结构功能变化及神经网络功能失衡。在神经分子影像学研究中,利用不同的示踪剂评估各类型肌张力障碍患者脑内葡萄糖代谢及多巴胺能、胆碱能、γ-氨基丁酸能神经递质的变化,为探索肌张力障碍的发病机制提供线索。

关键词：肌张力障碍神经影像学磁共振成像正电子发射计算机断层成像计算机体层成像

肌张力障碍患者的认知、情感和睡眠障碍及疼痛对生活质量的影响

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肌张力障碍患者的认知、情感和睡眠障碍及疼痛对生活质量的影响

作者：张伟昆明医科大学

学位级别：硕士

目的探讨首诊肌张力障碍(Meige综合征和痉挛性斜颈)患者认知、情感和睡眠障碍以及疼痛的发生情况,分析其对患者生活质量的影响,为进一步合理的预防和治疗提供依据,以利改善患者的生活质量。方法病例组为2012年8月至2013年2月在昆明医... 详细信息

目的探讨首诊肌张力障碍(Meige综合征和痉挛性斜颈)患者认知、情感和睡眠障碍以及疼痛的发生情况,分析其对患者生活质量的影响,为进一步合理的预防和治疗提供依据,以利改善患者的生活质量。方法病例组为2012年8月至2013年2月在昆明医科大学第一附属医院神经内科门诊首次就诊的肌张力障碍患者20例Meige综合征患者6例、痉挛性斜颈患者14例)。对照组为在年龄、性别、文化程度和婚姻状态方面与病例组匹配的35名健康人。采用简化Rey复杂图形测验(CFT)、Rey听觉词语学习测验(AVLT)、连线测验A型(TMT-A)、Stroop色词测验(CWT)、词语流畅性测验(VFT)、符号-数字模式测验(SDMT)、Hamilton焦虑量表(HAMA)、Hamilton抑郁量表(HAMD)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、数字疼痛量表(NRS)和健康调查简表(SF-36)对所有研究对象进行测评。测评数据录入SPSS17.0软件进行相应的统计分析。结果与对照组相比,肌张力障碍组患者的生活质量降低(P肌张力障碍患者在CFT、TMT-A、CWT和SDMT测验中的得分与对照组均无差异(均P>0.05),在AVLT和VFT测验(再认记忆和词语流畅性)中的得分较对照组低(均P0.05)。20名肌张力障碍患者中,抑郁的发生率为45%(其中可能抑郁占30%,肯定抑郁占10%);焦虑的发生率为35%(其中可能焦虑占20%,肯定焦虑占15%);抑郁伴焦虑的发生率为30%。抑郁和焦虑与患者生活质量的各个领域存在相关性(均P>0.05)。与对照组相比,肌张力障碍患者的入睡时间延长(P肌张力障碍患者疼痛的发生率为65%,对患者生活质量的各个领域均有影响(均P肌张力障碍患者常出现认知障碍,主要表现为记忆和执行功能损害,但未发现视空间功能、注意力和信息处理能力受损。在肌张力障碍患者中,焦虑和抑郁、睡眠障碍以及疼痛的发生率较高,生活质量明显降低。抑郁和焦虑、睡眠障碍以及疼痛是导致其生活质量降低的危险因素。

关键词：肌张力障碍生活质量认知抑郁焦虑睡眠质量疼痛

儿童遗传性肌张力障碍的脑深部电刺激手术治疗

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中华实用儿科临床杂志 2020年第9期35卷 662-666页

作者：杨海波曹自强包新华文泳欣姚红新北京大学第一医院小儿外科 100034 北京大学第一医院内分泌科 100034 北京大学第一医院儿科 100034

近30年来,随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步,应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善,甚至治疗后... 详细信息

近30年来,随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步,应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善,甚至治疗后出现戏剧性的进步。由于DBS的微创特性、可逆性和可调节性等优点,其已越来越多地应用在儿童肌张力障碍的治疗中。遗传性肌张力障碍是儿童最常见的一组运动障碍疾病,多无有效的药物治疗方法。最近,国内外一些运动障碍性疾病中心开展了儿童遗传性肌张力障碍DBS外科手术治疗,并取得了一些令人鼓舞的成果。基于北京大学第一医院儿童运动障碍疾病多学科协作诊疗中心的经验,现主要讨论DBS对儿童遗传性肌张力障碍的治疗效果和儿童患者DBS治疗的主要流程。

关键词：脑深部电刺激术运动障碍肌张力障碍遗传性

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王松龄教授治疗肌张力障碍经验总结

光明中医 2022年第9期37卷 1546-1549页

作者：李颖赵彦青河南中医药大学第二临床医学院河南郑州450000 河南省中医院老年病科河南郑州450000

肌张力障碍目前发病机制尚不完全清楚,西医无根治性治疗方案,多为缓解症状,临床病情易反复。文章总结了王松龄教授治疗此病的经验,认为此病主要根结是虚,主要脏腑责之于肝肾,主要病机为筋脉失濡,拘急难伸;辨治以虚实为纲,以补益脾胃、... 详细信息

肌张力障碍目前发病机制尚不完全清楚,西医无根治性治疗方案,多为缓解症状,临床病情易反复。文章总结了王松龄教授治疗此病的经验,认为此病主要根结是虚,主要脏腑责之于肝肾,主要病机为筋脉失濡,拘急难伸;辨治以虚实为纲,以补益脾胃、温通经络、攻下消积、涤痰解痉为治疗大法,临床屡获奇效。

关键词：肌张力障碍痉病临证经验王松龄

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肌张力障碍与多巴胺能系统异常

现代预防医学 2007年第22期34卷 4274-4276页

作者：吴曙晖商惠芳邹晓毅四川大学华西临床医院神经内科四川大学华西临床医院神经内科成都610041

肌张力障碍(Dystonia)是一组由骨骼肌的主动肌和拮抗肌不协调,并且间歇性持续收缩造成重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。目前国际上主要的分类有如下3种:按病因分为原发性和继发性;根据身体的受累部位可分为全身性、局限性、节... 详细信息

肌张力障碍(Dystonia)是一组由骨骼肌的主动肌和拮抗肌不协调,并且间歇性持续收缩造成重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。目前国际上主要的分类有如下3种:按病因分为原发性和继发性;根据身体的受累部位可分为全身性、局限性、节段性和偏身性;按起病年龄可分为儿童型、青少年

关键词：肌张力障碍多巴胺

脑深部电刺激(DBS)治疗肌张力障碍的靶点分析

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脑深部电刺激(DBS)治疗肌张力障碍的靶点分析

肌张力障碍疾病代谢组学的诊断探索及颈动脉外膜剥脱手术前后小分子代谢物的差异

第十六届中国医师协会神经外科医师年会

作者：王军杨海波欧阳嶷刘济源禹红梅任艳欧绍武中国医科大学附属第一医院神经外科北京大学第一院神经外科中国医科大学附属第一医院神经内科

目的探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗肌张力障碍(Dystonia)的靶点选择及疗效。方法本文回顾性分析了7例肌张力障碍病人的临床资料,所有患者均经过科学规范的内科药物治疗,后行DBS治疗,其中全身型肌张力障碍6例,包括GNAO1基因突变3例,扭转... 详细信息

目的探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗肌张力障碍(Dystonia)的靶点选择及疗效。方法本文回顾性分析了7例肌张力障碍病人的临床资料,所有患者均经过科学规范的内科药物治疗,后行DBS治疗,其中全身型肌张力障碍6例,包括GNAO1基因突变3例,扭转痉挛患者1例,PANK2基因突变1例,抽动秽语综合征1例;节段型肌张力障碍1例(头颈肩部)。术中采用靶点包括Gpi核团5,例STN核团2例,均采用术前MRI扫描定位解剖靶点,术中MER记录核团放电并定位靶点功能学亚区的方法植入颅内电极,术前评定患者的认知功能并记录肌张力障碍程度评分(BFMDRS)。结果随访6个月至6年,7例患者中6例患者DBS术后运动障碍评分显著改善(50%-100%),1例患者改善小于30%,无手术相关并发症。结论脑深部电刺激术(DBS)是治疗严重肌张力障碍病的有效方法,STN和Gpi都是十分有效的手术靶点。

关键词：肌张力障碍脑深部电刺激术,运动障碍性疾病

来源： cnki会议评论

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肌张力障碍疾病代谢组学的诊断探索及颈动脉外膜剥脱手术前后小分...

作者：孙继明第四军医大学

学位级别：硕士

背景：肌张力障碍（dystonia）在1984年国际肌张力障碍医学研究基金会上被定义为：一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。近年来得益于影像学，分子生物学，遗传学，基因工程等技术的发展，使得我们对... 详细信息

背景：肌张力障碍（dystonia）在1984年国际肌张力障碍医学研究基金会上被定义为：一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。近年来得益于影像学，分子生物学，遗传学，基因工程等技术的发展，使得我们对肌张力障碍疾病有了更深刻的认识，但是由于疾病本身的复杂性，我们还不能从根本上完整的阐释本疾病。本研究中所有肌张力障碍疾病是指除外类似帕金森病、脑性瘫痪等有明确病因诊断，并有系统诊疗方式的以肌肉主动肌与对抗肌不协调运动为主要临床表现的疾病。近年来，随着功能性神经外科技术的进步与成熟，本病的诊疗技术较前有明显提高，但由于对疾病本身的认识不足，疾病的临床表现各异，使得各医疗机构对本病的诊断标准不一，容易造成误诊，漏诊。单纯影像学（CT、MRI）检查，甚至于一些单一的生物标志物都能从不同角度反映疾病，但是同样也具有各自的局限性，不能完整的提供疾病诊断的有力依据。本研究实验一应用基于质谱的磁共振代谢组学技术，结合模式主成分分析(PCA)、偏最小二乘法判别分析(PLS-DA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)研究肌张力障碍患者与健康对照组血清中的小分子代谢物，以一组代谢物的形式作为肌张力障碍疾病小分子代谢水平的标志物，建立患者血清代谢组的诊断模型。希望建立一种无创的肌张力障碍早期诊断的方法。外科手术（如颈动脉外膜交感神经网剥脱术、脑深部电刺激植入术、各类肌肉松解术等）作为目前肌张力障碍疾病的最后治疗手段，在临床工作中已有广泛的应用，但是我们不能在术前对患者的手术适应症绝对把握，或者说不能对干预的效果有一个明确的预测。使得临床医生不得不采取一些实验性治疗来预测干预结果，同时以此减轻患者的经济负担（如DBS手术植入前的体外刺激实验阶段）,仍有诸多不便之处，本研究实验的第二部分应用基于质谱磁共振代谢组学方法，分析了颈动脉外膜交感神经网剥脱手术前后患者血清内小分子代谢物的差异。希望从代谢组的层面揭示颈动脉外膜交感神经网剥脱术改善肌张力障碍疾病的可能机制。目的：应用核磁共振（1H-NMR）代谢组学技术研究肌张力障碍患者血清中的小分子代谢物（分子量小于1000）与正常人血清中小分子代谢物的差异，筛选肌张力障碍患者血清中的特征代谢物，建立肌张力障碍患者血清代谢图谱的诊断模型，从代谢组学角度探讨肌张力障碍发病的可能机制，为肌张力障碍的早期筛查、门诊诊断提供依据。由于颈动脉外膜交感神经网剥脱术(CAA)对改善肌张力障碍的临床症状多有报道，但是手术的作用机制仍不清楚，所以我们对7例肌张力障碍行颈动脉外膜剥脱术的而临床症状明显改善的患者血清进行前后对比，希望从代谢组学的角度来对颈动脉外膜剥脱术的机制进行更进一步的了解。方法：采集2012年7月-12月在四川省八一康复中心就诊的18例肌张力障碍患者的血清作为实验一的标本，并采集7正常健康人（男性4例，女性3例）血清作为对照，采用1H-NMR技术检测血清中小分子的代谢谱，并对谱图的积分数据进行主成分分析（PCA）和偏最小二乘法判别分析（PLS-DA），以辨识血清代谢产物的变化。实验一实验组中9例患者接受了CAA手术其中7例显效明显（患者主观感受及客观评价），我们把显效的7例作为实验二的实验组，与术前血清对照，观察CAA对患者体内小分子代谢物的影响。结果：肌张力障碍患者实验组与健康对照组血清中小分子代谢物的1H-NMR宏观图谱有明显差异。 PCA模式识别法未能区分实验组和健康对照组;PLS-DA判别分析方法可明显区分两组。根据两组之间差别较大的化学段位查阅人体小分子数据库Human MetabolomeDatabase（http://www.***.ca/），找到可能受疾病影响的多种小分子代谢物。接受CAA手术的患者，手术前后小分子代谢物的1H-NMR宏观图谱同样有明显差异，查阅人体小分子数据库找到可能影响手术效果的多种小分子代谢物。结论：应用代谢组学技术，以一组代谢物的形式来标记没有明确生物标志物的肌张力障碍疾病是可行的。肌张力障碍患者代谢组与健康对照组有显著的差异，一方面组成多维模型具有诊断价值，另一方面为我们提供了疾病机制研究的新线索。 CAA能影响肌张力障碍患者血清中的代谢物，对变化较大的代谢物的生物信息流向做系统、全面的研究有望揭示CAA治疗肌张力障碍疾病的机制。

关键词：肌张力障碍代谢组学核磁共振主成分分析方法偏最小二乘法颈动脉外膜剥脱术

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快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例

中华神经科杂志 2017年第12期50卷 938-940页

作者：马俊范思远柳青万新华中国医学科学院北京协和医院神经科 100730

快发病性肌张力障碍一帕金森综合征（rapid—onset dystonia—parkinsonism，RDP）即肌张力障碍12型（DYT12）是一种罕见的运动障碍疾病，由编码钠钾ATP泵α3亚基的基因——ATP1A3突变所致，呈常染色体显性遗传，具有不全外显率。目前... 详细信息

快发病性肌张力障碍一帕金森综合征（rapid—onset dystonia—parkinsonism，RDP）即肌张力障碍12型（DYT12）是一种罕见的运动障碍疾病，由编码钠钾ATP泵α3亚基的基因——ATP1A3突变所致，呈常染色体显性遗传，具有不全外显率。目前国外已报道多个RDP家系和散发病例，而国内仅报道1例儿童期起病的患者，尚无成人起病的相关报道。我们报道1例临床表现典型、经基因检测确认的成人起病的RDP病例，以增加临床对本病的认识。

关键词：帕金森综合征肌张力障碍病性常染色体显性遗传运动障碍疾病散发病例临床表现基因检测