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针灸与理疗配合功能训练治疗肌张力低下脑瘫患儿39例

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中国厂矿医学 2006年第5期19卷 456-456页

作者：张跃吕静田国英南京医科大学附属南京儿童医院江苏省南京市210008

目的观察针灸、经络导平仪并手法训练治疗肌张力低下脑瘫患儿的疗效。方法对39例3月～4岁的肌张力低下的脑瘫患儿进行针灸、理疗及手法叩击等方法治疗。结果其中30例肌张力提高明显，能保持一定的姿势，运动发育有一定的进步；6例肌张... 详细信息

目的观察针灸、经络导平仪并手法训练治疗肌张力低下脑瘫患儿的疗效。方法对39例3月～4岁的肌张力低下的脑瘫患儿进行针灸、理疗及手法叩击等方法治疗。结果其中30例肌张力提高明显，能保持一定的姿势，运动发育有一定的进步；6例肌张力较前有提高，运动发育略有进步；无效果者3例。结论针灸刺激手足三阳经的穴位，则肌力易于恢复；经络导平仪导通受阻经络，使经脉通，肢体功能恢复，肌张力提高；手法叩击深部及表浅感受器，提高肌张力。3种方法合用，作用相加，疗效较单一方法好。

关键词：针灸理疗手法叩击脑瘫肌张力低下

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丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症1例

重庆医科大学学报 2022年第3期47卷 325-327页

作者：吴慧荣谢蓉蓉陈秀丽王晓艳陈临琪苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215000

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(malonyl-CoA decarboxylase deficiency,MLYCDD;MIM 248360)又称丙二酸尿症、丙二酸血症,是由丙二酰辅酶A脱羧酶(malonyl-CoA decarboxylase,MCD;MIM 606761)缺陷导致的一种常染色体隐性遗传性疾病[1-3]。其临床表现多样,主要包括发育迟滞、癫痫、心肌病、代谢性酸中毒、低血糖、肌张力低下等,实验室检查表现为特征性尿中丙二酸及甲基丙二酸排泄增多,血中丙二酰肉碱增多。该疾病极为罕见,自1984年Brown GK等[4]首次报道至今,全世界共报道46例患者,国内仅1例。本例为国内首例新生儿期起病的报道,并发现致病基因2、5号外显子区域杂合缺失,为新发现未报道变异,丰富了该病的基因变异谱。

关键词：新生儿期肌张力低下代谢性酸中毒甲基丙二酸基因变异心肌病缺乏症致病基因

氯丙嗪致肌张力低下-麻痹型迟发性运动障碍1例

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临床心身疾病杂志 2009年第1期15卷 74-74页

作者：王泳霓刘洪涛黑龙江省第三医院秦皇岛分院河北·秦皇岛066000

迟发性运动障碍（Tardive dyskinesia）是长期应用抗精神病药物引起的持久的椎体外系症状群，表现为口面部，躯体或四肢的不自主运动，抗震颤麻痹不但无效，反而使其加重。一般分为4型，其中肌张力低下麻痹型较为少见。现将氯丙嗪致肌... 详细信息

迟发性运动障碍（Tardive dyskinesia）是长期应用抗精神病药物引起的持久的椎体外系症状群，表现为口面部，躯体或四肢的不自主运动，抗震颤麻痹不但无效，反而使其加重。一般分为4型，其中肌张力低下麻痹型较为少见。现将氯丙嗪致肌张力低下一麻痹型迟发性运动障碍1例报告如下。

关键词：抗精神病药物氯丙嗪肌张力低下麻痹型迟发性运动障碍不良反应

卒中病人长期肌张力低下与交叉性小脑神经机能联系不能有关

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国际脑血管病杂志 1994年第2期2卷 112-112页

作者：盛春燕

交叉性小脑神经机能联系不能(CCD),首先是由Baron等在1980年提出的,可能是由于皮质桥小脑环路被阻断引起的。既往的研究表明,卒中后或脑肿瘤时可出现这种现象,病灶在额叶和顶叶时,发生率更高。病理研究表明,一侧小脑半球的广泛损害引起... 详细信息

交叉性小脑神经机能联系不能(CCD),首先是由Baron等在1980年提出的,可能是由于皮质桥小脑环路被阻断引起的。既往的研究表明,卒中后或脑肿瘤时可出现这种现象,病灶在额叶和顶叶时,发生率更高。病理研究表明,一侧小脑半球的广泛损害引起肌张力低下、注视性震颤、共济失调和同侧肢体的轻瘫。因此,有人认为,伴有CCD的卒中病人,一侧小脑半球的代谢性抑制可能合并有相似的临床症状,尽管肉眼观察小脑结构是完整的。

关键词：肌张力低下 CCD 交叉性小脑神经机能联系不能卒中病人

迟发性运动障碍肌张力低下(麻痹型)1例报告

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精神医学杂志 1989年第1期15卷 24-24页

作者：孟广彦新汶局精神病院

吩噻嗪类药物治疗过程中可出现迟发性运动障碍(TD),已并非罕见。然而出现肌张力低下——麻痹型少见。现将我们所观察的1例报告如下: 患者柳××,男性,院号045。22岁时无明显原因出现敏感多疑、夸大、自语、自笑、行为怪异等症状。

关键词：迟发性运动障碍肌张力低下药物治疗过程敏感多疑奋乃静吩噻嗪类病理反射颅神经检查心理治疗非那根

1例PURA综合征的临床及遗传学特征并文献复习

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解放军医学院学报 2023年第8期44卷 938-941,F0003页

作者：王秋红张淇王杨阳卢倩敦硕邹丽萍解放军医学院解放军总医院儿科医学部北京100853

背景 PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病,多在新生儿期发病,目前国内关于PURA综合征的报道较少。目的探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年6月就诊于解放军总医院的1例... 详细信息

背景 PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病,多在新生儿期发病,目前国内关于PURA综合征的报道较少。目的探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年6月就诊于解放军总医院的1例PURA综合征患者的临床资料,并对已报道的PURA综合征患者的临床和遗传学特征进行文献复习。结果该例患儿出生后表现为肌张力低下,发育落后,基因检测提示PURA基因变异,c.463T>C p.Y155H(NM_005859.4),新生变异,诊断为PURA综合征。患儿在经康复治疗后,发育较前进步。文献复习提示共报道160例PURA综合征患者,其中国内2例。该病临床表型常见于发育落后、新生儿期肌张力低下/喂养困难/嗜睡、面部畸形特征、癫痫等,且无基因型-表型相关性。结论 PURA综合征多于新生儿期起病。对于新生儿期出现的肌张力低下、喂养困难、嗜睡等,应考虑到PURA基因变异的可能,尽早完善基因检测,做好下一步的遗传咨询。

关键词： PURA综合征基因变异新生儿肌张力低下发育落后

儿童Schaaf-Yang综合征临床特征分析及康复治疗:1例报告

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中国康复医学杂志 2023年第1期38卷 108-110页

作者：陆相朋代晓愉廉文君李佩倩张弛冯斌陆炜郑宏河南中医药大学第一附属医院儿科医院儿童脑病诊疗康复中心河南省郑州市450000 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^([1])。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自... 详细信息

Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^([1])。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自闭症谱系障碍等^([2])。

关键词：肌张力低下关节挛缩发育障碍性疾病生长发育迟缓自闭症谱系障碍临床特征分析喂养困难智力障碍

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纯10p三体综合征一例

中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 562-563页

作者：易致宋振凤杨成青薛姣李菲刘凯璇潘虹张颖青岛大学附属医院神经内分泌儿科青岛266005 北京大学第一医院实验中心北京100034

患儿女,3岁,36^(+3)周顺产,出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难,查体:身长47 cm(第50百分位),体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻,特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距... 详细信息

患儿女,3岁,36^(+3)周顺产,出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难,查体:身长47 cm(第50百分位),体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻,特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距、低耳位、招风耳(幼儿期明显)、长人中、高腭弓、小下颌。

关键词：肌张力低下特殊面容腕下垂足内翻高腭弓眼距小下颌 NICU

MAGEL2基因新发变异致Schaaf-Yang综合征一例

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中华儿科杂志 2019年第2期57卷 155-157页

作者：陈雪菲宋叶梅邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051 浙江省湖州市中心医院儿科 313000

患儿男,2岁6月龄,因"语言发育障碍"就诊。患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差,无明显肌张力低下或喂养困难,无关节挛缩,全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异,该变异类型未曾见报道,诊断Sc... 详细信息

患儿男,2岁6月龄,因"语言发育障碍"就诊。患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差,无明显肌张力低下或喂养困难,无关节挛缩,全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异,该变异类型未曾见报道,诊断Schaaf-Yang综合征。

关键词：变异类型综合征基因语言发育障碍 15号染色体肌张力低下理解能力发育落后