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小儿脑瘫的诊断治疗

家庭医学(下半月) 2008年第9期 44-46页

作者：董小丽成都第一人民医院儿童康复中心

小儿脑瘫是由于新生儿早产、窒息、黄疸等造成大脑运动功能损害,表现为运动障碍及姿势异常,可伴有智力低下、癫痫及行为异常。脑瘫是目前导致小儿肢体残疾的主要原因之一。

关键词：小儿脑瘫康复训练痉挛型脑性瘫痪肌张力低下脑瘫患儿姿势异常诊断治疗

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新生儿低钠血症2例

菏泽医学专科学校学报 1992年第1期4卷 66-67页

作者：马学锋宋成忠菏泽地区第二医院

近年来,随着新生儿疾病专题研究的不断深入,新生儿低钠血症亦不断被人们所认识,若诊治不当或治疗不及时可造成严重后果.现将我院收治的2例报告如下:例1.男,5天.因发热,嗜睡,拒奶一天于1986年8月13日入院.患儿系三胎三产,足月顺产,新法接... 详细信息

近年来,随着新生儿疾病专题研究的不断深入,新生儿低钠血症亦不断被人们所认识,若诊治不当或治疗不及时可造成严重后果.现将我院收治的2例报告如下:例1.男,5天.因发热,嗜睡,拒奶一天于1986年8月13日入院.患儿系三胎三产,足月顺产,新法接生,生后一般情况好.1天前开始发热、拒奶、嗜睡来诊,门诊诊为“新生儿脐炎”给予10%GS60ml加青霉素40万u静滴.液体于3hr输完后患儿出现抽风,持续约5min后自行缓解.10min复又抽风1次,缓解后出现呼吸衰竭即收住院.

关键词：低钠血症足月顺产呼吸衰竭新法接生脐轮红肿肌张力低下血清钠水中毒双肺呼吸音清低渗性脱水

新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析

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中国循证儿科杂志 2012年第3期7卷 200-204页

作者：詹实娜何玺玉王春枝杨尧王艳吴虹林李昊安徽医科大学研究生院合肥230032 北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心北京100700

目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型... 详细信息

目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果 13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4～28d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例(69.2%),羊水污染8例(61.5%),羊水过多3例(23.1%),胎膜早破5例(38.5%),异常胎位4例(30.8%),宫内窘迫9例(69.2%)。9例为父源性15q11.2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例(50.0%)、哭声微弱3例(75.0%)、男性隐睾1例(25.0%)、女性小阴唇3例(75.0%);均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11.2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例(22.2%)、需特殊喂养7例(77.8%)、特殊面容5例(55.6%)、男性隐睾7例(77.8%)、阴茎短小4例(44.4%)、女性小阴唇1例(11.1%)、唾液黏稠5例(55.6%)。结论母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11.2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。

关键词： Prader-Willi综合征临床表型肌张力低下皮肤色素减退

Prader-Willi综合征的早期诊断和干预

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中国儿童保健杂志 2018年第11期26卷 1161-1163页

作者：罗小平金圣娟华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科湖北武汉430030

Prader-Willi综合征(PWS)是一种与染色体15q11-q13区域相关的基因组印迹缺陷性疾病。患者病态性肥胖及其相关并发症以及突出的认知和行为问题给患者个人、家庭及社会带来了巨大的医疗和经济负担。目前PWS在新生儿时期因为严重的肌张力... 详细信息

Prader-Willi综合征(PWS)是一种与染色体15q11-q13区域相关的基因组印迹缺陷性疾病。患者病态性肥胖及其相关并发症以及突出的认知和行为问题给患者个人、家庭及社会带来了巨大的医疗和经济负担。目前PWS在新生儿时期因为严重的肌张力低下和喂养困难得以识别,而近年来分子遗传学的迅猛发展为该病的确诊和遗传分型提供了有力的技术支持。早期诊断和合理干预可以在极大程度上改善该病患儿的远期预后。

关键词： Prader-Willi综合征印迹缺陷肌张力低下诊断干预

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183例新生儿窒息临床分析

新生儿科杂志 1986年第1期1卷 23-25页

作者：诸慧华北京医科大学笫三医院儿科

新生儿窒息是国内新生儿围产期死亡的重要原因之一(1),近年来由于围产医学的发展,其发病率和病死率已明显下降,现将我院1973～1984年12年來收治的新生儿窒息病例,选择其中资料较完整的总结如下。

关键词：新生儿围产期围生期羊水吸入颅内出血肺疾病肺出血胎粪污染肌张力低下重度窒息足月儿儿科医师臀位产罗音妊娠中毒症

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先天代谢性疾病

中国医学文摘（儿科学） 2008年第2期27卷 175-176页

Bainbridge-Ropers综合征一例并文献复习

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Bainbridge-Ropers综合征一例并文献复习

DNM1基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病31型三例并文献复习

第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：苟静周少明蔡华波王焕焕深圳市儿童医院消化内科

目的:探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法:回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现,全... 详细信息

目的:探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法:回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现,全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106C>T(p.R1036*)杂合突变,确诊为Bainbridge-Ropers综合征。目前国内外文献共报道30余例,国内仅报道1例。结论:Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括喂养困难、精神运动发育落后、肌张力低下及特殊面容。

关键词： Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因喂养困难肌张力低下

来源： cnki会议评论

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癫痫杂志 2021年第2期7卷 104-111页

作者：卢晓栋陈春智周渊峰邱甜王新华王佶柴毅明周水珍王艺吴冰冰复旦大学附属儿科医院神经科上海201102 复旦大学附属儿科医院厦门分院神经科厦门361000 复旦大学附属儿科医院分子遗传诊断中心上海201102

目的探讨DNM1基因变异导致早发性婴儿癫痫性脑病的临床、基因和预后特征。方法三例经基因检测证实为DNM1基因新发变异的患儿,回顾性分析其临床和基因表型以及预后,并在国内外数据库以“Dynamin-1”或“DNM1”检索相应文献,利用单因素方... 详细信息

目的探讨DNM1基因变异导致早发性婴儿癫痫性脑病的临床、基因和预后特征。方法三例经基因检测证实为DNM1基因新发变异的患儿,回顾性分析其临床和基因表型以及预后,并在国内外数据库以“Dynamin-1”或“DNM1”检索相应文献,利用单因素方差方法分析临床和癫痫发作表型、抗癫痫药物疗效与基因变异位点结构域相关性。结果女1例,男2例;癫痫发病年龄2~17月龄,癫痫发作表型:2例为癫痫性痉挛发作,1例为局灶性一侧肢体阵挛或继发强直阵挛发作。基因检测结果显示3例患儿DNM1基因存在新发错义变异,2例为NM_004408.4:c.415 G>A(*** 139Arg),1例为NM_004408.4:c.545 C>A(*** 182Asp),随访至2~3岁时,均为肌张力低下、严重智力障碍、无行走能力和主动语言、耐药性癫痫、不能自主进食和不会咀嚼固体食物。经文献检索,至今国内外报道DNM1基因相关脑病36例,包括本组病例共计39例,肌张力低下与基因变异位点区域无关,GTPase酶结构域和中间区域变异存在严重或显著智力发育障碍。对31例诊断癫痫并且临床资料完整患儿进一步分析发现,癫痫性痉挛发作是常见的癫痫发作形式,变异位点位于GTPase酶结构域和中间区域的两组病例,失神发作在GTPase酶结构域更常见(P=0.02),而在性别、起病年龄、其他癫痫发作形式和药物治疗反应上均无统计学差异。结论肌张力低下、严重智力和运动障碍及早发型癫痫是DNM1相关脑病的主要表现,癫痫性痉挛发作是最常见的发作形式,除失神发作外,GTPase酶结构域和中间区域变异的临床和癫痫表型无明显区别,本组病例尚合并进食障碍。

关键词： DNM1基因癫痫性脑病肌张力低下智力和运动发育障碍癫痫性痉挛

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瘫痪的定位诊断

黑龙江医药 1982年第12期 23-29页

作者：祁衍金锡强哈尔滨市二四二职工医院哈尔滨市第一医院神经内科

神经系统病损部位不同,所致瘫痪的临床表现亦不同。根据不同症状与体征确定病损部位,谓定位诊断。一、皮质型皮质性瘫痪运动区(卜劳德曼4区)局限性病损,表现为弛缓性瘫痪,腱反射弱,病理反射阳性;相反的运动前区(卜劳德曼6区)病损,表现... 详细信息

神经系统病损部位不同,所致瘫痪的临床表现亦不同。根据不同症状与体征确定病损部位,谓定位诊断。一、皮质型皮质性瘫痪运动区(卜劳德曼4区)局限性病损,表现为弛缓性瘫痪,腱反射弱,病理反射阳性;相反的运动前区(卜劳德曼6区)病损,表现为痉挛性瘫痪,腱反射亢进,病理反射阴性。如果病损部位广泛,前两区同时受累,则表现为痉挛性瘫痪,肌张力高,腱反射亢进,腹壁及提睾反射减弱,病理反射阳性。

关键词：对侧偏瘫交叉性偏瘫锥体束征病损部位感觉缺失感觉障碍小脑性共济失调延髓脑干脑桥背部外展神经运动前区同向性偏盲定位诊断小脑脑桥角脑神经颅神经周围神经病理反射痛温觉肌张力低下运动性