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芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症4例临床和实验室特点分析

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中华神经科杂志 2023年第10期56卷 1143-1149页

作者：王红梅代丽芳丁昌红李佳红周季李莫冯卫星方方任晓暾王晓慧国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿,对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检... 详细信息

目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿,对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果4例患儿均在婴儿早期起病,首发症状为喂养困难,分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍,并出现运动倒退,肌张力低下,发育迟缓,睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹,他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶(DDC)基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A(p.Arg347Gln)和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A(p.G140E)和来自父亲的突变c.1375C>T(p.H459Y);例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析,均未见特异性异常;对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴,结果明显增高;脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低,5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高;血芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像(MRI)和脑电图检查,其中例1头颅MRI正常,例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后,3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片,后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗,1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少,睡眠改善,自主神经症状减轻,但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫,多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效,于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。结论AADCD临床表现复杂,误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平,对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者,可指导治疗及提供遗传咨询,降低后代的发病率。

关键词：肌张力低下抗癫痫药物上睑下垂心脏衰竭可疑病例运动障碍遗传咨询睡眠障碍

PIGT基因变异所致MCAHS3型患儿1例的遗传学分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1140-1145页

作者：华英杨莉孙绍霞李玉芬韩玉增朱丽萍徐那邱世彦临沂市人民医院临沂276034

目的探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因,为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象,收集患儿的... 详细信息

目的探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因,为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,抽取患儿及父母外周血样,提取基因组DNA进行家系全外显子组测序(WES),采用Sanger测序对候选变异进行验证。并对其妊娠18周母亲进行羊水穿刺,提取胎儿DNA进行产前诊断。应用生物信息学软件分析构建蛋白模型变异位点的致病性。结果患儿为4岁女性,频繁癫痫发作,面容特殊,肌张力低下,重度发育迟缓。基因检测提示患儿PIGT基因上存在母源的c.1126del(p.H376Tfs*56)和父源的c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级相关指南,位点c.1126del(p.H376Tfs*56)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM4),位点c.1285G>C(p.E429Q)为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM4)。同时胎儿携带PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异,考虑胎儿患病可能性大,引产胎儿。结论PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)位点复合杂合变异考虑为MCAHS3患儿的遗传学病因,经产前诊断避免了此类患儿的出生。

关键词：产前诊断 PIGT基因多发先天性畸形肌张力低下癫痫

前庭训练结合常规康复对全面发育迟缓伴肌张力低下患儿整体发育水平影响的随机对照试验

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中国全科医学 2022年第7期25卷 867-873页

作者：王艳乌云塔娜项栋良赵明月袁一鸣黑龙江中医药大学附属第二医院康复中心黑龙江省哈尔滨市150001 黑龙江中医药大学研究生院黑龙江省哈尔滨市150040

背景目前,全面发育迟缓伴肌张力低下患儿的增多已引起人们的关注,但在临床上对于此类患儿的康复治疗,方法较为单一且起效较慢。目的观察前庭训练结合常规康复治疗对全面发育迟缓伴肌张力低下患儿肌张力和整体发育水平的影响,旨在优化其... 详细信息

背景目前,全面发育迟缓伴肌张力低下患儿的增多已引起人们的关注,但在临床上对于此类患儿的康复治疗,方法较为单一且起效较慢。目的观察前庭训练结合常规康复治疗对全面发育迟缓伴肌张力低下患儿肌张力和整体发育水平的影响,旨在优化其康复治疗方案。方法选取2018年4月至2020年1月于黑龙江中医药大学附属第二医院康复中心儿童康复部接受康复训练的全面发育迟缓伴肌张力低下患儿60例为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组(30例)和观察组(30例)。对照组患儿采用常规康复治疗,观察组患儿采用前庭训练结合常规康复治疗。两组均每天进行1次治疗,每周连续治疗6 d,连续治疗4周。观察并比较两组患儿治疗前、后格里菲斯儿童神经发育量表(GMDS)各领域百分比和发育商,以及肌张力评分;比较两组患儿治疗后肌张力改善的总有效率。结果干预前两组GMDS各领域百分比和发育商比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组GMDS各领域百分比和发育商均高于对照组,差异有统计学意义(P肌张力评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组肌张力评分高于对照组(P肌张力改善情况上,对照组显效9例(30.0%)、有效8例(26.7%)、无效13例(43.3%),临床总有效率为56.7%(17/30);观察组显效17例(56.7%)、有效9例(30.0%)、无效4例(13.3%),临床总有效率为86.7%(26/30)。观察组临床总有效率高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=13.658,P肌张力低下患儿的肌张力水平,并明显改善其发育迟缓状况,且其疗效优于单一常规康复治疗。

关键词：前庭训练全面发育迟缓肌张力低下儿童康复医学随机对照试验

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丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症1例

重庆医科大学学报 2022年第3期47卷 325-327页

作者：吴慧荣谢蓉蓉陈秀丽王晓艳陈临琪苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215000

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(malonyl-CoA decarboxylase deficiency,MLYCDD;MIM 248360)又称丙二酸尿症、丙二酸血症,是由丙二酰辅酶A脱羧酶(malonyl-CoA decarboxylase,MCD;MIM 606761)缺陷导致的一种常染色体隐性遗传性疾病[1-3]。其临床表现多样,主要包括发育迟滞、癫痫、心肌病、代谢性酸中毒、低血糖、肌张力低下等,实验室检查表现为特征性尿中丙二酸及甲基丙二酸排泄增多,血中丙二酰肉碱增多。该疾病极为罕见,自1984年Brown GK等[4]首次报道至今,全世界共报道46例患者,国内仅1例。本例为国内首例新生儿期起病的报道,并发现致病基因2、5号外显子区域杂合缺失,为新发现未报道变异,丰富了该病的基因变异谱。

关键词：新生儿期肌张力低下代谢性酸中毒甲基丙二酸基因变异心肌病缺乏症致病基因

儿童Schaaf-Yang综合征临床特征分析及康复治疗:1例报告

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中国康复医学杂志 2023年第1期38卷 108-110页

作者：陆相朋代晓愉廉文君李佩倩张弛冯斌陆炜郑宏河南中医药大学第一附属医院儿科医院儿童脑病诊疗康复中心河南省郑州市450000 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^([1])。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自... 详细信息

Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^([1])。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自闭症谱系障碍等^([2])。

关键词：肌张力低下关节挛缩发育障碍性疾病生长发育迟缓自闭症谱系障碍临床特征分析喂养困难智力障碍

GLDC基因复合杂合变异致经典型非酮症性高甘氨酸血症一例

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中华儿科杂志 2021年第10期59卷 886-888页

作者：宁俊杰李胜秋陈华友李雪梅自贡市第一人民医院儿童重症监护室 643000

患儿男,7日龄,因“少食、少哭、少动7 d”于2020年12月就诊于自贡市第一人民医院新生儿科,以严重肌张力低下、强直-失张力发作为主要临床表现,辅助检查示血浆甘氨酸水平升高,脑电图示爆发抑制,头颅磁共振示胼胝体细小。经全外显子组基... 详细信息

患儿男,7日龄,因“少食、少哭、少动7 d”于2020年12月就诊于自贡市第一人民医院新生儿科,以严重肌张力低下、强直-失张力发作为主要临床表现,辅助检查示血浆甘氨酸水平升高,脑电图示爆发抑制,头颅磁共振示胼胝体细小。经全外显子组基因检测证实该患儿GLDC基因存在c.395C>A(p.S132X)及c.2182G>A(p.G728R)复合杂合变异,诊断为经典型非酮症性高甘氨酸血症。

关键词：市第一人民医院肌张力低下新生儿科失张力发作头颅磁共振非酮症性 C基因脑电图

RHOBTB2基因突变致癫癎性脑病1例病例报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2022年第1期17卷 75-78页

作者：向秋莲郭虎高修成何燕卢孝鹏南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院放射科南京210008

1病例资料男,11岁,因“反复抽搐10年余,肌张力高8年”入南京医科大学附属儿童医院(我院),其重要临床信息时间轴见图1。3月龄出现无诱因抽搐,表现为双眼向左或右斜视,伴或不伴头偏转,持续数秒至1 min自行缓解,每周发作2~3次。1岁半时出... 详细信息

1病例资料男,11岁,因“反复抽搐10年余,肌张力高8年”入南京医科大学附属儿童医院(我院),其重要临床信息时间轴见图1。3月龄出现无诱因抽搐,表现为双眼向左或右斜视,伴或不伴头偏转,持续数秒至1 min自行缓解,每周发作2~3次。1岁半时出现发热诱发的癫癎持续状态1次,后频繁抽搐伴肌张力低下,每日发作数次,表现为:①右侧上、下肢非同步抖一下或节律性抽动,②双眼斜视(左或右)或头偏转(左或右),③上肢交替性节律性抽动,④全身青紫,青紫,伴或不伴半侧肢体节律性抽动,⑤双眼凝视,伴或不伴口唇发绀、四肢强直或强直抽动,⑥右上肢近端强直;持续数十秒至4 min。

关键词：四肢强直口唇发绀肌张力低下持续状态临床信息病例报告基因突变交替性

TMEM70基因新型复合杂合突变致线粒体呼吸链酶复合物V缺乏症1例报告

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中国实用儿科杂志 2022年第12期37卷 952-955页

作者：高海明刘晓亮中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004

线粒体呼吸链酶复合物V也称为三磷酸腺苷(ATP)合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,是提供线粒体能量的关键酶,在氧化磷酸化过程中催化ATP的合成。ATP合酶需要多种基因参与编码,包括ATP5E、ATP5F1A、ATPAF2、ATP5F1D、TMEM70等基因,... 详细信息

线粒体呼吸链酶复合物V也称为三磷酸腺苷(ATP)合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,是提供线粒体能量的关键酶,在氧化磷酸化过程中催化ATP的合成。ATP合酶需要多种基因参与编码,包括ATP5E、ATP5F1A、ATPAF2、ATP5F1D、TMEM70等基因,ATP合酶相关基因缺陷会导致线粒体能量代谢异常,引起多系统异常,患儿常表现为生长发育迟缓、肌张力减退、代谢性酸中毒、血氨升高等,肥厚性心肌病也是该疾病相对特征性的表现。本文报告1例TMEM70基因突变致ATP合酶缺乏症患儿。

关键词：线粒体复合体V缺乏症 TMEM70基因电解质紊乱肌张力低下

1例PURA综合征的临床及遗传学特征并文献复习

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解放军医学院学报 2023年第8期44卷 938-941,F0003页

作者：王秋红张淇王杨阳卢倩敦硕邹丽萍解放军医学院解放军总医院儿科医学部北京100853

背景 PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病,多在新生儿期发病,目前国内关于PURA综合征的报道较少。目的探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年6月就诊于解放军总医院的1例... 详细信息

背景 PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病,多在新生儿期发病,目前国内关于PURA综合征的报道较少。目的探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年6月就诊于解放军总医院的1例PURA综合征患者的临床资料,并对已报道的PURA综合征患者的临床和遗传学特征进行文献复习。结果该例患儿出生后表现为肌张力低下,发育落后,基因检测提示PURA基因变异,c.463T>C p.Y155H(NM_005859.4),新生变异,诊断为PURA综合征。患儿在经康复治疗后,发育较前进步。文献复习提示共报道160例PURA综合征患者,其中国内2例。该病临床表型常见于发育落后、新生儿期肌张力低下/喂养困难/嗜睡、面部畸形特征、癫痫等,且无基因型-表型相关性。结论 PURA综合征多于新生儿期起病。对于新生儿期出现的肌张力低下、喂养困难、嗜睡等,应考虑到PURA基因变异的可能,尽早完善基因检测,做好下一步的遗传咨询。

关键词： PURA综合征基因变异新生儿肌张力低下发育落后