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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 1 篇 临床医学
    • 1 篇 口腔医学

主题

  • 2 篇 耳腭指综合征
  • 2 篇 flna基因
  • 1 篇 全外显子组测序
  • 1 篇 遗传学病因
  • 1 篇 短趾畸形
  • 1 篇 剪接体
  • 1 篇 尿崩症
  • 1 篇 基因变异

机构

  • 1 篇 武汉科技大学
  • 1 篇 中部战区总医院
  • 1 篇 浙江大学医学院附...
  • 1 篇 丽水市妇幼保健院...

作者

  • 1 篇 向世强
  • 1 篇 张军霞
  • 1 篇 张向东
  • 1 篇 胡辉
  • 1 篇 张碧琳
  • 1 篇 向光大
  • 1 篇 张智
  • 1 篇 刘姣
  • 1 篇 程晓燕
  • 1 篇 钱叶青

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=耳腭指综合征"
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耳腭指综合征1型一个家系的表型与基因变异分析
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引用
中华医学遗传学杂志 2024年 第5期41卷 556-560页
作者： 张碧琳 向光大 向世强 张军霞 中部战区总医院内分泌科 武汉430070 武汉科技大学医学院 武汉430062
目的对1个耳腭指综合征1型(OPD1)家系的临床表型及基因变异特点进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年12月3日就诊于中部战区总医院内分泌科的1个家系作为研究对象。分析先证者的临床表型及其遗传特点,应用全外显子组测序技术筛查先... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
FLNA基因突变导致的耳腭指综合征家系遗传学分析
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中国卫生检验杂志 2021年 第18期31卷 2222-2224页
作者： 张向东 胡辉 程晓燕 张智 钱叶青 刘姣 丽水市妇幼保健院产前诊断中心 浙江丽水323000 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科 浙江杭州310006
目的 采用高通量测序技术探讨一个与FLNA基因突变相关的X连锁遗传的耳腭指综合征家系的遗传学原因。方法 三维B超显示胎儿“小脑发育不良、面部畸形、胸廓发育不良、四肢畸形”。应用全外显子组测序对夫妻双方及胎儿进行致病位点筛查,... 详细信息
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