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Gorham综合征1例

临床皮肤科杂志 2002年第1期31卷 45-46页

作者：王文岭杨蓉娅敖俊红苏有明朱金良北京军区总医院皮肤科北京100010

患者,男性,15岁,因间断头疼、呕吐、胸闷入院,胸穿发现乳糜性胸水,脑脊液常规及生化检查正常,X线检查右锁骨部分缺如,右肩胛骨、左肱骨、颅底岩骨尖及斜坡骨质破坏。右锁骨残端活检示淋巴管增生。入院2周后出现右面部密集、白色、厚壁... 详细信息

患者,男性,15岁,因间断头疼、呕吐、胸闷入院,胸穿发现乳糜性胸水,脑脊液常规及生化检查正常,X线检查右锁骨部分缺如,右肩胛骨、左肱骨、颅底岩骨尖及斜坡骨质破坏。右锁骨残端活检示淋巴管增生。入院2周后出现右面部密集、白色、厚壁疱疹样皮损,皮损活检示表皮及真皮浅层数个毛囊肿。

关键词： Gorham综合征病理诊断治疗罕见综合征

狼疮合并可逆性后部白质脑病综合征2例分析及文献复习

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中国中西医结合肾病杂志 2012年第9期13卷 831-832页

作者：柯颖杰王莹郑丹郝世军王文龙吴光华浙江省温岭市第一人民医院肾内科温岭317500

可逆性后部白质脑病综合征（reversible posterior leukoencephalopathy syndrome,RPLS）是一种以可逆性神经精神障碍及影像学改变为特征的罕见综合征.该综合征首先由Hinchey报道[1],临床表现以急性起病、头痛、精神改变、痫性发作、视... 详细信息

可逆性后部白质脑病综合征（reversible posterior leukoencephalopathy syndrome,RPLS）是一种以可逆性神经精神障碍及影像学改变为特征的罕见综合征.该综合征首先由Hinchey报道[1],临床表现以急性起病、头痛、精神改变、痫性发作、视力障碍为主要特征,神经影像学检查以病灶主要位于顶枕叶白质为特征,病程经过以可逆为特征.本文报道2例不同原因引起的SLE合并RPLS患者,并结合文献报道,分析引起SLE合并RPLS的不同病因,预防和有效治疗RPLS.

关键词：可逆性后部白质脑病综合征文献复习神经影像学检查狼疮神经精神障碍罕见综合征影像学改变临床表现

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蓝色橡皮大疱痣综合征65例临床分析

中国乡村医药 2017年第7期24卷 29-30页

作者：沈玲燕王珍珍颜小丹陈春晓浙江省台州医院消化内科 317000 浙江大学医学院附属第一医院消化科

蓝色橡皮大疱痣综合征（BRBNS）是以皮肤和消化道等脏器多发血管畸形，伴消化道出血或隐性失血、继发贫血为特征的一类临床罕见综合征。笔者回顾性分析65例BRBNS患者的临床资料，总结该病的临床特征，以期提高临床医师对该病的认识。

关键词：蓝色橡皮大疱痣综合征临床分析消化道出血罕见综合征血管畸形隐性失血继发贫血临床资料

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血栓性血小板减少性紫癜4例误诊探讨

河北医学 2001年第6期7卷 527-529页

作者：孟淑梅江苏省如皋市人民医院江苏如皋226500

血栓性血小板减少性紫癜简称TTP是一种罕见的微血管血栓-出血综合症,临床易误诊,南通医学院附属医院血液科1996年2月至2001年2月共收治4例TTP.4例患者发病初期均误诊,随病情发展及进一步检查得到确诊.

关键词：血栓性血小板减少性紫癜诊断误诊罕见综合征

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基底细胞痣综合症1例报告

现代口腔医学杂志 2013年第5期27卷 315-316页

作者：杨红珍李晔陈婉丽刘钦赞宁红亮河北省保定市第一中心医院口腔科 071000

基底细胞痣综合征（BCNS）又称痣样基底细胞癌综合征或Gorlin综合征，是一种罕见综合征．为常染色体显性遗传病，有关该病的报道较少，我院近期收治1例，现报告如下。

关键词：基底细胞痣综合症痣样基底细胞癌综合征 Gorlin综合征常染色体显性遗传病基底细胞痣综合征罕见综合征

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蓝色橡皮大疱痣综合征1例临床观察

齐鲁护理杂志 2013年第17期19卷 18-18页

作者：杨秀成方娟滕州市中心人民医院山东滕州277500

蓝色橡皮大疱痣综合征是一种少见病，由Bean于1958年提出，又称Bean综合征，是第9号染色体短臂点突变的常染色体显性遗传的单基因病，主要表现为消化道和皮肤血管发育异常组成的罕见综合征。2013年5月，我们收治1例蓝色橡皮大疱痣综合... 详细信息

蓝色橡皮大疱痣综合征是一种少见病，由Bean于1958年提出，又称Bean综合征，是第9号染色体短臂点突变的常染色体显性遗传的单基因病，主要表现为消化道和皮肤血管发育异常组成的罕见综合征。2013年5月，我们收治1例蓝色橡皮大疱痣综合征患者，经积极治疗，效果满意。现报告如下。

关键词：蓝色橡皮大疱痣综合征临床观察常染色体显性遗传 Bean综合征血管发育异常 9号染色体罕见综合征单基因病

伴有短暂性神经功能缺损和脑脊液淋巴细胞增多的假性偏头痛(法)

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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2006年第5期2卷 60-60页

作者： Barroso B Bertandeau E Zerbib J.- L 谢琰臣 Service de Neurologie Centre Hospitalier Francois-Mitterrand4 boulevard Hauterive 64046 Pau Université CedexFrance

Introduction. Pseudomigraine with temporary neurological symptoms and lymphocytic pleocytosis is a rare syndrome resolving within less than 3 months. Case report. A young 17- year-old woman without previous medical history was admitted to the hospital because of right motor weakness and language disturbances. The symptoms resolved in a few hours and were followed by severe left headaches with important vegetative signs. Several similar episodes were noted in the previous 10 days. Cranial MRI was normal. EEGshowed important slowing of the cerebral electrogenesis. More than 250 lymphocytic cells were found at CSF analysis. Outcome was spontaneously favorable, without similar symptoms after 6- month follow-up. Conclusion. Pseudomigraine with lymphocytic pleocytosis seems to be a particular syndrome of unknown origin. This is an elimination diagnosis, generally with a benign course.

关键词：淋巴细胞增多脑脊液检查偏头痛神经功能缺损短暂性假性神经系统症状罕见综合征女性患者 MRI检查