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文献类型

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馆藏范围

  • 11 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 11 篇 医学
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    • 1 篇 医学技术（可授医学...

主题

  • 11 篇 罕见基因型
  • 7 篇 地中海贫血
  • 3 篇 基因检测
  • 3 篇 产前诊断
  • 1 篇 血液学表型
  • 1 篇 重型珠蛋白生成障...
  • 1 篇 持续血红蛋白增高...
  • 1 篇 β-地中海贫血
  • 1 篇 家系
  • 1 篇 cd-90(c>t)突变
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 罕见等位基因
  • 1 篇 维生素d受体
  • 1 篇 越南型缺失型β地中...
  • 1 篇 第三代测序技术
  • 1 篇 β-珠蛋白基因
  • 1 篇 客家人群
  • 1 篇 同义突变
  • 1 篇 基因测序
  • 1 篇 多发性骨髓瘤

机构

  • 4 篇 惠州市中心人民医...
  • 2 篇 惠州市第三人民医...
  • 1 篇 广东省清远市妇幼...
  • 1 篇 成都军区总医院
  • 1 篇 福建医科大学
  • 1 篇 广西壮族自治区梧...
  • 1 篇 广西医科大学
  • 1 篇 广东省惠州市中心...
  • 1 篇 福建医科大学附属...
  • 1 篇 广州医科大学
  • 1 篇 广东省清远市妇幼...
  • 1 篇 惠州市第二妇幼保...

作者

  • 5 篇 朱晓洁
  • 3 篇 王春晖
  • 3 篇 曾宏
  • 3 篇 刘露
  • 3 篇 曹碧红
  • 2 篇 曾文冰
  • 2 篇 李旭艳
  • 2 篇 吴显劲
  • 2 篇 王鑫
  • 2 篇 刘瑞玉
  • 1 篇 祝少凤
  • 1 篇 刘英
  • 1 篇 龙辉
  • 1 篇 胡新年
  • 1 篇 郭莹莹
  • 1 篇 刘利敏
  • 1 篇 芮红兵
  • 1 篇 余永雄
  • 1 篇 李彦霖
  • 1 篇 许伟华

语言

  • 11 篇 中文
检索条件"主题词=罕见基因型"
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一例罕见的缺失型β地中海贫血及其家系分析
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引用
中国热带医学 2017年 第11期17卷 1154-1156页
作者： 朱晓洁 刘露 刘瑞玉 李旭艳 曾宏 曹碧红 王春晖 惠州市中心人民医院检验中心 广东惠州516001
目的对一例国人罕见的缺失型β地中海贫血及其家系进行基因分析,以期为地中海贫血的预防、临床诊断及遗传咨询提供科学的参考依据。方法采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统进行血液学分析;采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫... 详细信息
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