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国外医学（精神病学分册） 2003年第4期30卷 218-220页

作者：喻雪寒南京医科大学附属脑科医院江苏南京210029

本文介绍缺陷综合征的病因、表现。

关键词：缺陷综合征精神分裂症阴性症状

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XIAP缺陷综合征的诊断和治疗进展

中华儿科杂志 2012年第6期50卷 428-430页

作者：杨曦金兼弘和宫脑利男赵晓东重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科 400014 日本富山大学医学部小儿科

XIAP缺陷综合征（X-linked inhibitor of apoptosis deficiency，XIAP deficiency）是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷疾病。该病首先于2006年由Rigaud等在具有X连锁淋巴细胞增生异常综合征（X-linked lymphoproliferative disease，XLP）临床特征，但却未见SAP基因突变的一组患者中发现。故该病也被称为XLP-2型。XIAP缺陷综合征的临床表现多样，目前尚缺乏较明确的临床诊断依据，主要依据致病基因BIRC4突变分析和其编码的XIAP蛋白筛查进行诊断。

关键词： XIAP蛋白缺陷综合征临床诊断原发性免疫缺陷疾病治疗淋巴细胞增生异常综合征临床特征

亚型分类在理解精神分裂症疾病进程中的作用:“缺陷综合征”举例

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上海精神医学 2011年第2期23卷 109-111页

作者：杨欣译杜明哲刘慧婷 Mark OPLER 哥伦比亚大学流行病学研究室哥伦比亚大学心理学研究室纽约大学流行病学研究室

徐教授[1]对精神分裂症亚型的应用进行了贴切而有说服力的描述,提出了今后需要继续以其他方式对其进行分型的观点。他指出,作为可观察到的临床＂表型＂,精神分裂症的分型很早就得以使用,并且一直被用于指导精神分裂症的诊断和治疗。尽... 详细信息

徐教授[1]对精神分裂症亚型的应用进行了贴切而有说服力的描述,提出了今后需要继续以其他方式对其进行分型的观点。他指出,作为可观察到的临床＂表型＂,精神分裂症的分型很早就得以使用,并且一直被用于指导精神分裂症的诊断和治疗。尽管历史悠久,但是来自上海和西方国家的研究表明[2,3],由美国和欧洲国家所定义的精神分裂症亚型中,除了偏执型和未定型精神分裂症以外,其他亚型很少使用,仅有不足5%的精神分裂症患者被诊断为这些亚型。而且,广泛使用的亚型诊断并不稳定：在整个疾病过程中,

关键词：精神分裂症亚型亚型分类缺陷综合征疾病进程未定型精神分裂症精神分裂症患者西方国家欧洲国家

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奖赏缺陷综合征研究进展

中国民康医学 2011年第11期23卷 1385-1388页

作者：禚传君王瑛陈玉辉天津安宁医院天津东丽300300 北京军区第261医院

奖赏缺陷综合征（Reward Deficiency Syndrome）这一概念由Kenneth Blum于1995年提出，指由于基因异常等原因导致脑内奖赏系统内神经递质功能异常，最终导致维持大脑正常奖赏愉悦感的多巴胺功能低下（多巴胺释放、转运以及多巴胺受体可... 详细信息

奖赏缺陷综合征（Reward Deficiency Syndrome）这一概念由Kenneth Blum于1995年提出，指由于基因异常等原因导致脑内奖赏系统内神经递质功能异常，最终导致维持大脑正常奖赏愉悦感的多巴胺功能低下（多巴胺释放、转运以及多巴胺受体可利用性异常等），引发一系列冲动性、强迫性以及成瘾性行为障碍综合征。

关键词：脑内奖赏系统缺陷综合征多巴胺释放多巴胺受体功能异常神经递质基因异常可利用性

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分裂症缺陷综合征的神经基础

国外医学（精神病学分册） 1991年第3期18卷 148-151页

作者： Kirkpatrick B Buchanan RN 杨权

缺陷综合征的持久特点是突出的阴性症状。假定存在一个神经环路,它是非人灵长类和其它哺乳动物社交联系和社交行为的基础;损害这一环路可以引起动物行为受损。这可以作为缺陷综合征的社交动力降低、言语贫乏和情感迟钝的模型。这一环路... 详细信息

缺陷综合征的持久特点是突出的阴性症状。假定存在一个神经环路,它是非人灵长类和其它哺乳动物社交联系和社交行为的基础;损害这一环路可以引起动物行为受损。这可以作为缺陷综合征的社交动力降低、言语贫乏和情感迟钝的模型。这一环路包括杏仁核、杏仁核前皮层和部分前额叶皮层。这一功能环路的功能异常可能是缺陷综合征的基础。

关键词：分裂症缺陷综合征神经基础

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克罗恩病:防御素缺陷综合征

国外医学（消化系疾病分册） 2005年第4期25卷 242-244页

作者：李岩王江滨吉林大学中日联谊医院 130031

目前的研究发现克罗恩病(CD)的发病可能与肠道粘膜防御素(defensin),尤其是β防御素1～3(HBD1～3)功能缺陷密切相关,并且应用外源性抗生素提高肠道粘膜的杀茵能力可以治疗及预防克罗恩病。提示克罗恩病不是一种单一疾病,可能是防御素缺... 详细信息

目前的研究发现克罗恩病(CD)的发病可能与肠道粘膜防御素(defensin),尤其是β防御素1～3(HBD1～3)功能缺陷密切相关,并且应用外源性抗生素提高肠道粘膜的杀茵能力可以治疗及预防克罗恩病。提示克罗恩病不是一种单一疾病,可能是防御素缺陷的临床综合征。

关键词：克罗恩病防御素发病机制缺陷综合征肠道粘膜临床综合征研究发现功能缺陷抗生素外源性

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获得性免疫缺陷综合征恐怖症二例报告

中华神经科杂志 1994年第1期27卷 60-60页

作者：曾勇李荫昆明医学院第一附属医院精神科

获得性免疫缺陷综合征恐怖症二例报告曾勇，李荫例１周某，男性，２９岁。对获得性免疫缺陷综合征（ＡＩＤＳ）恐怖、紧张、回避公共场所３年余。患者３年前曾与一陌生异性偶然发生两次性行为，恰遇别人谈论“超级癌症艾滋病”，方知Ａ... 详细信息

获得性免疫缺陷综合征恐怖症二例报告曾勇，李荫例１周某，男性，２９岁。对获得性免疫缺陷综合征（ＡＩＤＳ）恐怖、紧张、回避公共场所３年余。患者３年前曾与一陌生异性偶然发生两次性行为，恰遇别人谈论“超级癌症艾滋病”，方知ＡＩＤＳ通常由性乱传播产生。此后患者...

关键词：缺陷综合征获得性免疫恐怖症症状自评量表心理治疗公共场所吸毒者昆明医学院氯丙咪嗪人际敏感

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补体C5缺陷综合征1例并文献复习

补体C5缺陷综合征1例并文献复习

缺陷型精神分裂症患者的神经软体征及其与认知功能的关系

第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会

作者：葛婷王怡仲廖炀张婷上海市儿童医院消化科

目的:提高对补体C5缺陷综合征的临床和基因特征的认识。方法:总结分析1例补体C5缺陷综合征患儿的临床表现、辅助检查、诊断、治疗,并文献复习。结果:1.患儿,男,9月余,生后反复多次感染于外院住院治疗,本次因"生后反复感染,伴间断关节肿... 详细信息

目的:提高对补体C5缺陷综合征的临床和基因特征的认识。方法:总结分析1例补体C5缺陷综合征患儿的临床表现、辅助检查、诊断、治疗,并文献复习。结果:1.患儿,男,9月余,生后反复多次感染于外院住院治疗,本次因"生后反复感染,伴间断关节肿胀5月余"起病,入院查体可见营养不良貌,右膝关节肿胀,右侧浮髌试验(+),皮温略高于左侧,关节伸直受限,左膝关节未见明显肿胀。多次外周血常规提示白细胞总数于正常范围,CRP明显升高。流式细胞学提示细胞免疫及C3、C4、CH50均正常范围,膝关节MRI提示双侧膝关节局部软组织肿胀,入院后予积极抗感染治疗后,体温仍有反复,且体温波动与膝关节肿胀和CRP升高有关,基因测序证实C5基因存在有2个杂合变异,位于23号外显子的c.2896G>T,p.D966Y(来自母亲)和40号外显子的c.4824C>A,p.N1608K(来自父亲)。确诊为补体C5缺陷综合征。患儿经抗感染治疗,定期输注血浆以补充补体,针对膝关节肿胀考虑关节炎,予甲氨蝶呤片及柳氮磺吡啶治疗后,病情好转出院。2.检索国内外报道的关于补体C5缺陷综合征的相关病例共67例,临床表型涉及大多以反复发生脑膜炎奈瑟氏菌感染,另有淋球菌性关节炎、中耳炎、系统性红斑狼疮,病例中,仅少数部分描述了C5缺陷的突变方式及位点,具有多样性,包括无义、缺失、剪切等。结论:反复感染(中枢神经系统、呼吸道、消化道),同时伴有关节炎表现、单纯抗感染治疗效果欠佳的患儿应考虑免疫方面的疾病,通过检测免疫panel帮助诊断。

关键词：补体C5 补体 C5 缺陷综合征关节炎

来源： cnki会议评论

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中国心理卫生杂志 2022年第9期36卷 729-733页

作者：张红周福春王传跃首都医科大学附属北京安定医院国家精神心理疾病临床医学研究中心精神疾病诊断与治疗北京市重点实验室北京脑重大疾病研究院精神分裂症研究所北京100088 首都医科大学人脑保护高精尖创新中心北京100069 北京市昌平区中西医结合医院精神病合并躯体病1科北京102208

目的:了解缺陷型慢性精神分裂症患者的神经软体征特征以及神经软体征与认知缺陷的关系。方法:纳入符合DSM-Ⅳ诊断标准的62例长期住院的慢性精神分裂症患者,并根据缺陷综合征诊断标准(SDS)分为缺陷型(32例)及非缺陷型(30例),使用剑桥神... 详细信息

目的:了解缺陷型慢性精神分裂症患者的神经软体征特征以及神经软体征与认知缺陷的关系。方法:纳入符合DSM-Ⅳ诊断标准的62例长期住院的慢性精神分裂症患者,并根据缺陷综合征诊断标准(SDS)分为缺陷型(32例)及非缺陷型(30例),使用剑桥神经系统量表(CNI)评估神经软体征(NSS),MATRICS认知成套测验(MCCB)评估认知功能,Simpson-Angus锥体外系量表(SAS)及异常非随意运动(AIMS)评估锥体外系反应。结果:缺陷型比非缺陷型精神分裂症患者具有更高的NSS总分和NSS感觉整合量表分(均P缺陷型较非缺陷型慢性精神分裂症患者存在更重的神经软体征,主要表现为感觉整合障碍,且软体征越重认知功能缺陷越明显。

关键词：慢性精神分裂症缺陷综合征神经软体征认知功能

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静脉滴注免疫球蛋白治疗皮肤病的现状

中华皮肤科杂志 2005年第6期38卷 396-398页

作者：冯素英靳培英中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所南京210042

40年前,免疫球蛋白肌内注射已用于治疗病毒感染和原发性免疫球蛋白缺陷综合征.在20世纪80年代,此制剂经改良后可作静脉滴注,从此较大剂量免疫球蛋白的适应证得到了扩展.最初静脉滴注免疫球蛋白(IVIg)只用于治疗X-连锁无免疫球蛋白血症,... 详细信息

40年前,免疫球蛋白肌内注射已用于治疗病毒感染和原发性免疫球蛋白缺陷综合征.在20世纪80年代,此制剂经改良后可作静脉滴注,从此较大剂量免疫球蛋白的适应证得到了扩展.最初静脉滴注免疫球蛋白(IVIg)只用于治疗X-连锁无免疫球蛋白血症,以后发展到治疗原发性和继发性免疫缺陷病,包括低免疫球蛋白血症、多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞白血病、AIDS、移植物抗宿主病(GVHD)等.在1981年,美国食品药品管理局(FDA)许可将IVIg用于以下6种疾病:原发性免疫缺陷病、免疫介导血小板减少症、川崎病、骨髓移植术患者、慢性B细胞淋巴细胞白血病、儿童HIV Ⅰ型感染.近年来越来越多的报告将IVIg用于治疗自身免疫性皮肤病[1]。

关键词：静脉滴注免疫球蛋白治疗皮肤病慢性淋巴细胞白血病大剂量免疫球蛋白继发性免疫缺陷病低免疫球蛋白血症多发性骨髓瘤缺陷综合征病毒感染肌内注射 80年代 20世纪 X-连锁 AIDS 原发性适应证后发展