检索结果-南通市图书馆

中国中西医结合儿科学 2003年第2期 118-119页

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

代谢病

国外科技资料目录（医药卫生） 2001年第10期 62-63页

0136355 法国人中青少年型及成人型酸性麦芽糖酶缺陷症基因型与表现型的相关性/Laforet P//Neurology.-2000,55(8).-1122～1128

关键词：酸血症酸性麦芽糖酶缺陷症基因型青少年相关性成人型表现型医科法国人

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

免疫性疾病

国外科技资料目录（医药卫生） 2001年第2期 78-79页

0124778 第4届环太平洋结缔组织学会纪要[日]/妹尾春树//现代医疗.-2000,32(4).-175～177 冀医情0124779 新技术向增加倾向风湿性疾病的挑战[日]/原まさふ//新医疗.-2000,(10).-164～166

关键词：遗传连锁免疫性疾病重症复合性免疫缺陷医科抗原提呈韦格纳肉芽肿等位基因突变迟发型超敏反应缺陷症

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

河源市新生儿期遗传代谢缺陷病筛查及研究

内蒙古医学杂志 2016年第10期48卷 1172-1174页

作者：吴立文钟义宝邓辉雨余连芝黄轶喆广东省龙川县妇幼保健院广东龙川517300 广东省河源市人民医院广东河源517000 广东省河源市妇幼保健院广东河源517000

目的研究河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的筛查情况。方法于2014年4月1日至2016年3月31日期间对河源市人民医院、妇幼保健院以及龙川县妇幼保健院出生的45 000例新生儿进行筛查,检测新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢... 详细信息

目的研究河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的筛查情况。方法于2014年4月1日至2016年3月31日期间对河源市人民医院、妇幼保健院以及龙川县妇幼保健院出生的45 000例新生儿进行筛查,检测新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、地中海贫血以及先天性肾上腺皮质增生症的阳性情况,并进一步进行确诊。结果与其他疾病相比,地中海贫血筛查阳性率最高,达到15.013%。苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、G6PD活性缺乏症、地中海贫血及先天性肾上腺皮质增生症召回率分别为100%、95.55%、85.47%、85.51%、100.00%,明确诊断后确诊率分别为100%、1.02%、100%、77.83%、100.00%,可见甲状腺功能低下确诊率最低。总体患病率分别为0.006%、0.064%、6.300%、9.991%、0.009%,其中G6PD活性缺乏症及地中海贫血患病率相对于其他疾病更高。结论河源市新生儿G6PD活性缺乏症及地中海贫血检出率较高,甲状腺功能低下筛查率与确诊率相差大,临床应进一步对IEM进行筛查,达到早诊断、早治疗的目的。

关键词：新生儿遗传代谢筛查缺陷症

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

孕妇的饮食中有哪些“不宜”

婴幼儿营养与保健 2011年第11期 38-39页

吃一些含维生素多的食物，一般可以满足供应。不要以为维生素好，就专门服用维生素药剂!这样会使体内某种维生素含量过高，而并不利于健康，还可能造成胎儿患神经系统缺陷症。

关键词：维生素药剂饮食孕妇维生素含量神经系统缺陷症

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

结节病中性粒细胞溶酶体的超微结构观察

医学研究生学报 1993年第2期6卷 135-137,2页

作者：夏锡荣康晓明喻毅强金陵医院呼吸科金陵医院超微病理科

研究6例结节病和1例家系中性粒细胞(PMN)超微结构改变,结果:①正常嗜天青颗粒(AG)明显减少,出现多量低电子密度AG;②出现大量次级溶酶体,内含降解不全产物,1例家系3名成员PMN有类似缺陷,提示患者PMN固有的某种溶酶体酶缺陷,导致相应底... 详细信息

研究6例结节病和1例家系中性粒细胞(PMN)超微结构改变,结果:①正常嗜天青颗粒(AG)明显减少,出现多量低电子密度AG;②出现大量次级溶酶体,内含降解不全产物,1例家系3名成员PMN有类似缺陷,提示患者PMN固有的某种溶酶体酶缺陷,导致相应底物降解不全。这类物质具有抗原性,使机体致敏/持续刺激局部组织,发生异常免疫反应而形成肉芽肿,结果表明结节病可能是一种有遗传背景的PMN溶酶体缺陷症。

关键词：结节病中性粒细胞嗜天青颗粒溶酶体缺陷症

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

凝血因子Ⅹ研究进展

国际检验医学杂志 2004年第5期26卷 414-416页

作者：王文斌王鸿利上海第二医科大学附属瑞金医院(上海血液学研究所) 200025

凝血因子Ⅹ (FⅩ )处于内源性凝血途径和外源性凝血途径的共同通路 ,在凝血过程中发挥着关键作用。近年来 ,通过对遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症的FⅩ基因突变的研究 ,对FⅩ的结构与功能的关系有了深入理解。

关键词：凝血因子Ⅹ 基因缺陷症

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶检测有新法

中华医学信息导报 1999年第13期14卷 7-8页

作者：袁立新丁勇姚淑兰 <健康报>驻深圳记者站 518020

严重危害新生儿健康发育的红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷症,目前有了适合国情、易于推广的有效筛查方法。我国儿科专家、暨南大学医学院附属第一医院儿科陈觉凝教授、廖国仪教授。

关键词：葡萄糖-6磷酸脱氢酶红细胞葡萄糖缺陷症筛查方法新生儿高胆红素荧光斑点试验出生缺陷健康发育制备工艺儿科专家

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基因病和基因治疗

中老年保健 1995年第4期 4-5页

作者：赵武述中日友好医院临床研究所

1990年9月，美国科学家对1例患严重联合免疫缺陷症(SCTD)的4岁幼儿，施行腺苷脱氨酶(ADA)基因移植，揭开了基因治疗的序幕，开辟了人类征服疾病的新途径。其后，美国又批准了多项ADA缺陷症、癌症和高胆固醇血症的临床基因治疗。欧洲、... 详细信息

1990年9月，美国科学家对1例患严重联合免疫缺陷症(SCTD)的4岁幼儿，施行腺苷脱氨酶(ADA)基因移植，揭开了基因治疗的序幕，开辟了人类征服疾病的新途径。其后，美国又批准了多项ADA缺陷症、癌症和高胆固醇血症的临床基因治疗。欧洲、日本和包括我国在内的其他许多国家，也竞相开展基因治疗的研究或临睐前的试验。基因治疗已成为当前最活跃的医学课题，引起社会各界的普遍关注。

关键词：基因治疗基因病 ADA 联合免疫缺陷缺陷症严重医学课题施行国家中国

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性静脉血栓栓塞症的研究进展

中国血管外科杂志（电子版） 2014年第1期6卷 12-15页

作者：方碧晴张纪蔚上海交通大学医学院附属仁济医院血管外科上海200127

静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)是一种具有高发病率和死亡率的常见疾病,主要有两种临床表现:深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)和肺动脉栓塞(pulmonary embolism,PE)[1]。在西方国家,原发性DVT的年发病率是(1~3)/1... 详细信息

关键词：遗传性危险因素缺陷症静脉血栓栓塞症丝氨酸蛋白酶高凝状态结构域基因突变凝血酶原凝血因子