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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例

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中国生育健康杂志 2013年第5期24卷 428-429页

作者：韩雪梅徐韶杰刘菲菲解放军316医院妇产科北京100093

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（ornithinecar-bamoyhransferasedeficiency，OTCD）是尿素循环障碍（ureacycledisorders，UCDs）的一种常见类型，是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithinecarbamoyhrans—ferase，OTC）基因突变引起，为一种... 详细信息

关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症母婴死亡围生期尿素循环障碍 x连锁遗传病不完全显性常见类型

FDA批准生长激素释放肽类似物马西瑞林用于成年人生长激素缺陷症的诊断

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国际药学研究杂志 2018年第3期45卷 218-218页

作者：黄世杰

Aeterna Zentaris有限公司宣布美国FDA已批准生长激素释放肽类似物马西瑞林（macimorelin acetate）用于诊断成年生长激素缺陷症。公司估计每年美国、加拿大和欧洲需做此诊断试验的有约6万名患者。此药刺激垂体分泌生长激素进入循环系... 详细信息

Aeterna Zentaris有限公司宣布美国FDA已批准生长激素释放肽类似物马西瑞林（macimorelin acetate）用于诊断成年生长激素缺陷症。公司估计每年美国、加拿大和欧洲需做此诊断试验的有约6万名患者。此药刺激垂体分泌生长激素进入循环系统，口服给药后90min内每名患者收集4份血液样本，测定生长激素水平变化。此前是用胰岛素耐受试验诊断，需静脉注射数小时，非常不方便，且由此产生的低血糖状态对冠心病和惊厥患者又是禁忌证。临床试验证明，口服此药是可靠、耐受良好、可重复、安全、简便精确的诊断生长激素缺陷症方法。此药于2018年首季上市。

关键词：生长激素释放肽人生长激素诊断试验缺陷症类似物 FDA批准成年美国FDA

表现为瑞氏综合征的果糖-1,6-二磷酸酶缺陷症1例

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中国实用儿科杂志 2005年第12期20卷 761-761页

作者：谢蕙如柳国胜宋元宗邵红梅张春花暨南大学附属第一医院儿科 510630 日本金泽大学生命研究所

患儿男,3岁,因发热5d伴发绀、气促半天,呕吐、抽搐1次于2004年7月27日入院.8h前无明显诱因出现呕吐1次,为胃内容物,非喷射状.排黄色稀水样便1次,量多,未见黏液脓血,随即全身发绀,呼吸急促,在当地医院对症治疗后无好转.1h前出现抽搐1次,... 详细信息

患儿男,3岁,因发热5d伴发绀、气促半天,呕吐、抽搐1次于2004年7月27日入院.8h前无明显诱因出现呕吐1次,为胃内容物,非喷射状.排黄色稀水样便1次,量多,未见黏液脓血,随即全身发绀,呼吸急促,在当地医院对症治疗后无好转.1h前出现抽搐1次,使用鲁米那后约10min全身抽搐缓解,但仍有四肢小抽动,神志不清,口吐白沫转入我院.2岁时曾因发热12d,嗜睡8d在外院诊断病毒性脑炎、败血症,行脑脊液生化检查2次,血糖均降低,分別为2.71mmol/L和2.61mmol/L.血浆白蛋白30.00g/L,丙氨酸转氨酶44.00IU/L,α-羟丁酸脱氢酶356.00IU/L.患儿生后逐渐出现精神运动发育迟缓,1岁10个月后食欲亢进体重迅速增加.

关键词：瑞氏综合征果糖-1 缺陷症磷酸酶 α-羟丁酸脱氢酶 mol/L 全身抽搐丙氨酸转氨酶运动发育迟缓病毒性脑炎

血清皮质醇和皮质素是部分11β-羟基类固醇脱氢酶2缺陷症的潜在生物标志

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中华高血压杂志 2019年第4期27卷 398-398页

作者： Carvajal CA Tapia-Castillo A Valdivia CP Allende F Solari S Lagos CF Campino C Martinez-Aguayo A Vecchiola A Pinochet C Godoy C Iturrieta V Baudrand R Fardella CE 不详

11β-羟基类固醇脱氢酶 2(11-beta hydroxysteroid dehydrogenase type 2 ,HSD11B2)基因的致病性变异可引起明显的盐皮质激素过量综合征(apparent mineralocorticoid excess, AME ) o然而关于携带HSD11B2基因致病性变异杂合子的受试者的表型信息很少。本研究调查血清皮质醇(cortisol,F)和皮质素(cortisone,E)的比值(F/E)和皮质素是否能有效地在这些杂合子受试者中鉴定出部分11β-HSD2缺陷症。方法:对确诊为AME的两对夫妻及其携带D223N或R213C突变的家人进行研究。同时健康对照受试者32人(13名儿童和19名成人)进行检测.以获得所有测量变量的正常参考值范围。

关键词： 11β-羟基类固醇脱氢酶2 血清皮质醇皮质素缺陷症生物标志正常参考值范围盐皮质激素受试者

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17-α羟化酶缺陷症1例

实用儿科临床杂志 2003年第6期18卷 429-429,432页

作者：王静衣京梅王航雁中国人民解放军总医院北京100853

患儿,女,4岁,因两性畸形、高血压、低血钾6个月入院.欲行右侧腹股沟疝手术,术前多次查血钾低于正常(2.2～3.1 mmol/L),监测血压明显偏高(130～160/90～95mmHg).

关键词： 17-α羟化酶缺陷症儿童

美国FDA批准Ryplazim用于成人和儿童治疗1型纤溶酶原缺陷症

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广东药科大学学报 2021年第3期37卷 65-65页

作者：夏训明(编译) 不详

美国FDA于2021年6月4日批准ProMetic生物治疗公司(ProMetic Biotherapeutics Inc.)的Ryplazim(plasmino‐gen,human-tmvh,CAS登记号9001-91-6)用于治疗1型纤溶酶原缺陷症(plasminogen deficiency type 1)。此前FDA没有批准过治疗1型纤... 详细信息

关键词：儿童治疗缺陷症生物治疗登记号美国FDA

FDA批准重组抗凝血酶用于遗传性抗凝血酶缺陷症患者

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世界临床药物 2009年第3期30卷 185-185页

2009年2月，GTC Biotherapeutics公司和Ovation制药公司宣布，FDA已批准其重组抗凝血酶（ATryn）用于遗传性抗凝血酶缺陷症患者围手术期和围产期血栓栓塞的预防，但尚不适用于治疗遗传性抗凝血酶缺陷症患者血栓栓塞的治疗。

关键词：抗凝血酶 FDA批准缺陷症遗传性 therapeutics公司重组血栓栓塞制药公司

6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症发生急性溶血2例报告

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青岛医药卫生 1995年第1期27卷 50-50页

作者：匡桂芳孙蓓蒂青岛市儿童医院 266011

6—磷酸葡萄糖脱氢酶（G—6—PD）缺陷是红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血,我国南方较多见,北方少见,我院近2年收冶2例,报告如下: 例1,男,3岁,祖籍湖南,因腹泻、发热6天,酱油色尿、面色苍白4天入院。自服痢特灵0.1tid 1天后出现酱油色尿,... 详细信息

6—磷酸葡萄糖脱氢酶（G—6—PD）缺陷是红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血,我国南方较多见,北方少见,我院近2年收冶2例,报告如下: 例1,男,3岁,祖籍湖南,因腹泻、发热6天,酱油色尿、面色苍白4天入院。自服痢特灵0.1tid 1天后出现酱油色尿,同时出现面色苍白进行性加重,伴恶心、呕吐、纳差、乏力。其曾外祖父及舅祖父有溶血性贫血史。查体:面色、唇、耳垂、睑结膜苍白。实验室检查:血常规Hb55g/L,RBC1.92×1012/L,WBC 8.8×109/L,N 0.50,L 0.50,BPC150×109/L,Rct 11％,尿呈茶色,PRO+2,BLD+2,镜检RBC少许,肝功正常,红细胞脆性试验正常。

关键词：急性溶血磷酸葡萄糖脱氢酶溶血性贫血缺陷症酱油色尿实验室检查红细胞脆性面色苍白红细胞酶

接种无细胞百白破疫苗偶合Citrin缺陷症一例报告

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公共卫生与预防医学 2011年第1期22卷 93-93页

作者：李光军杜红周本洋湖北省宜昌市五峰县疾病预防控制中心宜昌443413

1疫苗接种史患儿,男,2008年11月3日出生,第2胎,出生体重3.3kg,足月剖宫产。2009年3月10日,患儿在五峰县某预防接种门诊经接种医生询问健康状况后注射B型流感嗜血杆菌结合疫苗（简称Hib疫苗、兰州生物制品厂生产,批号：20080901,有效期至... 详细信息

1疫苗接种史患儿,男,2008年11月3日出生,第2胎,出生体重3.3kg,足月剖宫产。2009年3月10日,患儿在五峰县某预防接种门诊经接种医生询问健康状况后注射B型流感嗜血杆菌结合疫苗（简称Hib疫苗、兰州生物制品厂生产,批号：20080901,有效期至2010-09-14,左侧大腿外侧肌肌注）、无细胞百白破（武汉生物制品厂生产，批号20080308—3，有效期至2010—03—13，右上臂三角肌肌注0．5ml）、口服脊髓灰质炎疫苗（昆明生物制品厂生产，批号：2008070528有效期至20100723、疫苗保存温度-20摄氏度），观察半小时无异常后回家。此前，患儿曾接种过卡介苗1剂、乙肝疫苗2剂、糖丸1剂，未出现任何接种副反应。

关键词：无细胞百白破疫苗疫苗接种史流感嗜血杆菌结合疫苗缺陷症口服脊髓灰质炎疫苗偶合预防接种门诊生物制品