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  • 2 篇 医学
    • 1 篇 临床医学
    • 1 篇 医学技术(可授医学...

主题

  • 2 篇 缺失型β地中海贫血...
  • 1 篇 遗传咨询
  • 1 篇 血红蛋白f
  • 1 篇 异常血红蛋白
  • 1 篇 血红蛋白q⁃thaila...
  • 1 篇 综述
  • 1 篇 发病机制

机构

  • 1 篇 南方医科大学
  • 1 篇 桂林医学院附属医...
  • 1 篇 桂林医学院

作者

  • 1 篇 冯晴
  • 1 篇 吴维青
  • 1 篇 尹珊珊
  • 1 篇 黎杏苹
  • 1 篇 朱春江
  • 1 篇 李博红
  • 1 篇 张蕾
  • 1 篇 邓惠萍

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=缺失型β地中海贫血"
2 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
缺失型β地中海贫血的研究进展
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中外医学研究 2019年 第5期17卷 184-186页
作者: 邓惠萍 朱春江 桂林医学院 广西桂林541000 桂林医学院附属医院
地中海贫血(β地贫)主要发病机制是由β珠蛋白基因点突变所引起,少数是由β珠蛋白基因缺失所引起,目前越来越多的基因缺失所引起的β地中海贫血被不断发现,其有着不同的发病机制、不同程度的贫血和临床表现,对新的缺失β地贫的研究有... 详细信息
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异常血红蛋白Q⁃Thailand合并缺失β-地中海贫血的实验室分析
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临床检验杂志 2023年 第4期41卷 254-257页
作者: 张蕾 黎杏苹 李博红 尹珊珊 冯晴 吴维青 南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心 广东深圳518017
目的对血红蛋白组分出现疑似异常血红蛋白Q⁃Thailand(HbQ⁃Thailand)且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进行血液学指标检测,用跨越断裂点聚合酶链反... 详细信息
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