检索结果-南通市图书馆

中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1257-1261页

作者：王聪慧李倩倩赵学潮赵干业孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450000

目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序,结合临床表现和辅助检查结果,分析一例先证者的致病原因。结果先证者临床表现为部分皮肤白化合并色素异常沉着... 详细信息

目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序,结合临床表现和辅助检查结果,分析一例先证者的致病原因。结果先证者临床表现为部分皮肤白化合并色素异常沉着、反复感染、轻度贫血及易淤伤等。基因检测结果显示先证者为LYST基因c.2437C>T(***813*)和c.6077dupA(***2026fs)(NM_000081)复合杂合变异所致的CHS患者,其父母分别为上述变异的携带者。两个变异既往均未见报道。基因型与表型的相关性分析提示,临床表型严重CHS的基因变异多发于HEAT repeats结构域(81.6%),而在PH_BEACH结构域未发现变异。结论本研究丰富了CHS相关的LYST基因变异谱,并为临床诊断、产前诊断和预后评估提供了依据,为明确LYST在囊泡运输过程的分子机制提供了新的线索。

关键词：综合征型白化病 Chediak-Higashi综合征 LYST基因全外显子组测序

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