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单绒毛膜双胎出生体质量不一致的研究进展

中国介入影像与治疗学 2013年第3期10卷 175-178页

作者：李阳王慧芳暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院超声科广东深圳518020 深圳大学第一附属医院深圳市第二人民医院超声科广东深圳518035

双胎出生体质量(BW)不一致是双胎妊娠特有的并发症,单绒毛膜(MC)双胎BW不一致发生率高于双绒毛膜(DC)双胎,且并发症多、预后较差,因此早期预测并进行相应处理对改善胎儿及新生儿预后具有重要意义。本文就近年来国内外对MC双胎BW不一致... 详细信息

双胎出生体质量(BW)不一致是双胎妊娠特有的并发症,单绒毛膜(MC)双胎BW不一致发生率高于双绒毛膜(DC)双胎,且并发症多、预后较差,因此早期预测并进行相应处理对改善胎儿及新生儿预后具有重要意义。本文就近年来国内外对MC双胎BW不一致的研究进展进行综述。

关键词：绒毛膜绒毛胎盘双胞胎出生体质量超声检查

绒毛膜绒毛标本中自发和诱的染色体断裂在妊娠早期对共济失调性毛细血管扩张综合征产前诊断的细胞遗传学探讨

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国外医学.遗传学分册 1989年第5期 278-279页

作者：曹晓蓓

共济失调性毛细血管扩张(AT)被认为是“染色体不稳定疾病”的一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床特征是小脑性共济失调,眼与皮肤的毛细血管扩张,体液免疫和细胞免疫缺陷以及增加了患癌的倾向性,患病的个体对电离辐射也非常敏感。从暴... 详细信息

共济失调性毛细血管扩张(AT)被认为是“染色体不稳定疾病”的一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床特征是小脑性共济失调,眼与皮肤的毛细血管扩张,体液免疫和细胞免疫缺陷以及增加了患癌的倾向性,患病的个体对电离辐射也非常敏感。从暴露于γ射线和博莱霉素(BLM)处理的正常绒毛膜取样(CVS)标本的直接、半直接

关键词：共济失调毛细血管扩张绒毛膜绒毛产前诊断染色体断裂妊娠早期电离辐射细胞遗传学博莱霉素 γ射线

孕早期绒毛膜绒毛细胞直接制备染色体标本核型分析100例

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宁夏医学院学报 1985年第3期 60-63页

作者：王东昌邹光珍于黎明李莉宁夏医学院妇产科学教研室

在100名孕妇中研究了孕早期经宫颈吸取绒毛膜绒毛的方法,探讨了与孕周周次大小、子宫位置、吸管方向及如何避免吸破胚囊和出血多等问题,子宫水平位置取材最易成功。用绒毛细胞短期培养快速直接制备染色体标本,秋水仙素浓度2—4μg/ml,... 详细信息

在100名孕妇中研究了孕早期经宫颈吸取绒毛膜绒毛的方法,探讨了与孕周周次大小、子宫位置、吸管方向及如何避免吸破胚囊和出血多等问题,子宫水平位置取材最易成功。用绒毛细胞短期培养快速直接制备染色体标本,秋水仙素浓度2—4μg/ml,作用一小时,低渗处理后可获良好染色体标本。自100名孕妇所获绒毛细胞染色体之核型分析,共发现三例染色体异常,其中47,XY,+21(唐氏综合征胚胎)一例,45,XO(特纳氏综合征胚胎)二例。

关键词：核型分析绒毛膜绒毛妊娠三月头女性染色体异常

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正常人胚早期绒毛膜的组织学观察

济宁医学院学报 1999年第2期22卷 13-16页

作者：王强高英茂张金萍张秀云崔运河孙秀丽济宁医学院组织胚胎学教研室山东医科大学济宁医学院附属医院

目的研究正常人胚早期绒毛膜的发育过程，探讨绒毛的结构特点及其与功能的关系。方法用正方测试格半定量观察９２例正常人胚早期（６～１１周）绒毛膜的组织结构，测试绒毛上皮厚度及间质内间充质细胞、毛细血管的相对含量。结果绒毛膜... 详细信息

目的研究正常人胚早期绒毛膜的发育过程，探讨绒毛的结构特点及其与功能的关系。方法用正方测试格半定量观察９２例正常人胚早期（６～１１周）绒毛膜的组织结构，测试绒毛上皮厚度及间质内间充质细胞、毛细血管的相对含量。结果绒毛膜滋养细胞包括三种：细胞滋养细胞、合体滋养细胞和中间型滋养细胞。滋养细胞具有正常的高度增殖及侵蚀能力。绒毛上皮厚度随胚胎周龄的增加而增加，于第１１周达峰值。绒毛间质内间充质细胞和毛细血管的相对含量随周龄的增加而增加，相邻两个周龄组之间的差异显著（Ｐ＜００５）。结论在胚胎早期，绒毛发育较快，间质生长活跃。滋养细胞高度增殖并侵蚀子宫蜕膜，但有一定限度。

关键词：绒毛膜绒毛妊娠组织结构

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妊娠发育停止妇女绒毛膜细胞遗传学特征

国外医学（妇产科学分册） 2007年第4期34卷 288-289页

作者：韩力威

为研究能导致胎卵发育停止的染色体异常数量及结构，比较临床上普遍应用的两种细胞遗传学检查方法所显示染色体异常的信息量，对630例早期妊娠胎卵发育停止妇女子宫刮出物中的叶状绒毛膜绒毛标本进行前瞻性细胞遗传学研究。630个绒毛膜... 详细信息

为研究能导致胎卵发育停止的染色体异常数量及结构，比较临床上普遍应用的两种细胞遗传学检查方法所显示染色体异常的信息量，对630例早期妊娠胎卵发育停止妇女子宫刮出物中的叶状绒毛膜绒毛标本进行前瞻性细胞遗传学研究。630个绒毛膜标本中可供染色体分析的582个（除外48个无明确细胞遗传学结论的标本）。

关键词：绒毛膜细胞早期妊娠遗传学特征发育妇女细胞遗传学染色体异常绒毛膜绒毛

人巨细胞病毒感染妊娠早期绒毛组织中即刻早期基因与晚期基因的表达及形态学变化的体外研究

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中华妇产科杂志 2005年第11期40卷 743-746页

作者：张龑闻良珍华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科

目的观察妊娠早期绒毛组织感染人巨细胞病毒(hCMV)后,即刻早期基因与晚期基因的表达及绒毛组织形态学变化。方法采用绒毛组织体外培养技术,建立体外hCMV感染妊娠早期绒毛模型;采用间接免疫荧光法和原位杂交法,检测不同hCMV浓度、不同感... 详细信息

目的观察妊娠早期绒毛组织感染人巨细胞病毒(hCMV)后,即刻早期基因与晚期基因的表达及绒毛组织形态学变化。方法采用绒毛组织体外培养技术,建立体外hCMV感染妊娠早期绒毛模型;采用间接免疫荧光法和原位杂交法,检测不同hCMV浓度、不同感染时间,即刻早期蛋白(IEP)72-IEP86和晚期基因(LG)mRNA的表达;同时应用透射电镜观察妊娠早期绒毛组织的形态学变化。结果(1)以浓度为100半数致细胞病变滴度(TCID50)、200TCID50及300TCID50的hCMV感染绒毛组织后,细胞滋养细胞、合体滋养细胞及间质细胞均可见IEP72-IEP86表达。(2)100TCID50hCMV感染后,绒毛组织无LG mRNA表达;200TCID50及300TCID50hCMV感染第0～2天后,合体滋养细胞及间质细胞LG mRNA均呈阳性表达,细胞滋养细胞LG mRNA呈强阳性表达。(3)妊娠早期绒毛组织与经hCMV感染后的妊娠早期绒毛组织,共同于体外连续培养10d,妊娠早期绒毛组织保持了正常的形态学特征;不同浓度hCMV感染后的妊娠早期绒毛组织的形态均发生了不同程度的变化,合体滋养细胞表面微绒毛水肿、粗面内质网扩张,细胞滋养细胞多见,溶酶体增生及毛细血管腔扩张。结论(1)hCMV感染妊娠早期绒毛组织的早期,hCMV可在绒毛组织细胞中完整复制,IEP72-IEP86可长期存在于感染后的绒毛组织中。(2)hCMV感染妊娠早期绒毛组织,可引起绒毛组织细胞的超微结构变化。

关键词：巨细胞病毒感染绒毛膜绒毛妊娠初期即早蛋白质类基因表达超微结构

正常与药物流产绒毛蜕膜组织细胞凋亡及相关基因的表达

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中华妇产科杂志 2002年第4期37卷 220-222页

作者：张月莲陈贵安刘以训付国强北京大学第三医院妇产科 100083 中国科学院动物研究所计划生育与生殖生物学国家重点实验室

目的　探讨米非司酮对早孕绒毛蜕膜细胞凋亡、增殖及相关基因表达的影响。方法　对正常早孕绒毛与蜕膜、药物流产完全与不完全的绒毛、药物流产不完全蜕膜标本各 10份 (共 5 0份标本 ) ,应用原位末端标记法行细胞凋亡的组织学检测 ,免... 详细信息

目的　探讨米非司酮对早孕绒毛蜕膜细胞凋亡、增殖及相关基因表达的影响。方法　对正常早孕绒毛与蜕膜、药物流产完全与不完全的绒毛、药物流产不完全蜕膜标本各 10份 (共 5 0份标本 ) ,应用原位末端标记法行细胞凋亡的组织学检测 ,免疫组织化学方法测定bcl 2、bax、fas、fasL、增殖细胞核抗原 (PCNA) 5种蛋白在组织中的分布与含量 ,同时应用原位杂交法测定fas与fasLmRNA的分布与含量。结果　正常早孕绒毛中存在少量凋亡细胞 ,主要分布于合体滋养细胞 ,蜕膜中凋亡细胞偶见 ;绒毛蜕膜中均可检测到上述 5种蛋白。米非司酮药物流产的绒毛合体滋养细胞凋亡显著增多 ,蜕膜凋亡细胞也增多 ,同时伴有促凋亡bax、fas、fasL蛋白及fas、fasLmRNA含量的增加 ,而PCNA蛋白含量无减少。结论　米非司酮能促进早孕绒毛合体滋养细胞、蜕膜间质及腺上皮细胞的凋亡 ,且主要通过fas与fasL转录及翻译途径介导 ,bax表达增加也有一定相关性 ,此可能为其抗早孕机理之一。

关键词：米非司酮早孕绒毛膜绒毛蜕膜脱噬作用基因表达产物

微小RNA 155在不明原因复发性流产患者绒毛组织中的表达变化及其调控机制

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中华妇产科杂志 2014年第2期49卷 130-134页

作者：肖碧如薛向阳胡飞红孙蓉蓉陈秋月杨蒙蒙张文淼温州医科大学附属第一医院妇产科 325035 温州医科大学附属第一医院微生物学与免疫学教研室 325035

目的探讨微小RNA 155 （miR-155）在不明原因复发性流产（URSA）患者绒毛组织中的表达变化及其调控机制.方法选择2011年6月至2012年10月在温州医科大学附属第一医院就诊的患者行清宫术后获得的绒毛标本,采用实时荧光定量逆转录PCR （R... 详细信息

目的探讨微小RNA 155 （miR-155）在不明原因复发性流产（URSA）患者绒毛组织中的表达变化及其调控机制.方法选择2011年6月至2012年10月在温州医科大学附属第一医院就诊的患者行清宫术后获得的绒毛标本,采用实时荧光定量逆转录PCR （RT-qPCR）技术检测miR155在URSA患者（36例,URSA组,其中流产次数≤3次者24例,流产次数≥4次者12例）和健康早孕妇女（25例,对照组）绒毛组织中的表达情况；免疫组化二步法检测两组妇女绒毛组织中缺氧诱导因子1α（HIF-1α）、血管内皮生长因子（VEGF）的表达情况及微血管密度（MVD）.正态分布数据结果以（x）±s表示；非正态分布数据结果以M（最小值～最大值）表示.结果（1） miR-155的表达：URSA组患者绒毛组织中miR-155的表达量为1.456（0.489～2.459）,对照组为2.833（1.740 ～3.794）；两组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.URSA组中流产次数≤3次者miR-155的表达量[1.683（0.902 ～2.459）]高于流产次数≥4次者miR-155的表达量[1.229（0.489 ～1.719）],差异也有统计学意义（P＜0.05）.（2）相关检测指标：URSA组患者绒毛组织中HIF-1 α、VEGF的表达量及MVD分别为121±12、134±12、36 ±6,对照组分别为99 ±10、109±10、28 ±4,两组分别比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.URSA组中流产次数≤3次者HIF-1α、VEGF的表达量及MVD（分别为119±12、134±12、35±5）均低于流产次数≥≥4次者（分别为128±12、138±12、43±6）,分别比较,差异也均有统计学意义（P＜0.01）.结论局部氧信号通过刺激miR-155及HIF-1α的表达,诱导下调基因VEGF的转录和翻译,三者共同参与胎盘滋养细胞的浸润和胎盘新生血管的生成,miR-155表达过低致绒毛血管发育不良可能与URSA发生及预后相关.

关键词：流产,习惯性绒毛膜绒毛微RNAs 缺氧诱导因子1,α亚基

基于高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的应用价值

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中华妇产科杂志 2016年第2期51卷 92-97页

作者：戚红蔡莉蓉祝建疆杨锴闻小慧曾雯陈佳靓北京市海淀区妇幼保健院遗传实验室 100080

目的探讨基于高通量测序的染色体组拷贝数分析（NGS—CNVA）技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的价值。方法选择2012年8月至2014年5月间在北京市海淀区妇幼保健院确诊为稽留流产的患者74例（孕6～13周），对其流产组织物行绒毛染色体核型... 详细信息

目的探讨基于高通量测序的染色体组拷贝数分析（NGS—CNVA）技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的价值。方法选择2012年8月至2014年5月间在北京市海淀区妇幼保健院确诊为稽留流产的患者74例（孕6～13周），对其流产组织物行绒毛染色体核型分析和NGS—CNVA；对NGS．CNVA结果进行染色体核型的复核，比较两种诊断方法的不同临床应用特点。结果（1）74例患者绒毛染色体核型分析的分辨率均在320条带左右，获得结果的时间平均为22d，染色体核型分析结果正常30例，染色体数目异常26例，染色体结构异常18例。（2）74份样本均获得NGS．CNVA的有效结果，获得结果的时间为7，10d。（3）染色体核型分析结果正常或数目异常的56例患者中，NGS—CNVA结果与染色体核型分析结果一致、未发现基因拷贝数变异（CNV）者有28例（28／56，50％），发现CNV〈10Mb的重复或缺失19例（19／56，34％），NGS—CNVA中发现CNV≥10Mb的重复或缺失诊断不符9例（16％，9／56）。（4）再次行染色体核型分析并复核结果，30例染色体核型分析结果正常者中有7例CNV〈10Mb的重复或缺失，3例CNV≥10Mb的重复或缺失。（5）染色体核型分析结果为染色体结构异常者18例，复核染色体结果，其中罗氏易位6例，通过NGS—CNVA技术能明确提示染色体缺失或重复片段的具体区域；8例染色体结构异常的诊断仍不明确者，NGS-CNVA结果可协助确定区带、明确诊断，但不能提示染色体的空间位置。结论NGS-CNVA技术与传统染色体核型分析技术比较，其实验失败率低，标本要求低，染色体分辨率高，获得结果的时间早。NGS—CNVA技术可以作为流产组织物遗传学诊断的方法之一，具有较好的临床应用价值。

关键词：流产,稽留绒毛膜绒毛核型分析高通量核苷酸序列分析