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武汉地区1617例少弱精及无精症患者的细胞遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 714-715页

作者：吴媛媛丁建林吴行飞唐红菊刘海意乔福元华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科武汉430030

我们对1999年9月至2008年12月来我院就诊的1617例少精、弱精及无精症患者进行了染色体核型分析。

关键词：细胞遗传学分析无精症少弱精武汉地区染色体核型分析

一家系三例2（q35-qter）三体和4（q35-qter）单体的临床表现和细胞遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 605-606页

作者：梁玥宏王文靖任晨春张海霞杨微微张月香天津市中心妇产科医院检验科遗传室 300100

先证者（Ⅲ3）女，4岁，因“生长发育迟缓，智力低下”来我院就诊。该患儿系第一胎，足月顺产，出生时体重3kg，Apgar评分为lO分。其后生长发育逐渐落后于同龄儿。

关键词：细胞遗传学分析临床表现生长发育迟缓 Apgar评分单体三体家系鼻梁塌陷

低剂量电离辐射工作者的血象和细胞遗传学分析

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中华劳动卫生职业病杂志 2001年第3期19卷 189-199页

作者：李丹重庆市万州移民开发区卫生防疫站 404000

1995～1999年,万州移民开发区防疫站对本区从事放射工作的医务人员、机检安全人员进行了健康检查,观察了低剂量电离辐射对血象和淋巴细胞染色体的影响.发现低剂量电离辐射对血小板的影响较大.

关键词：放射性物质电离辐射工作者血象淋巴细胞染色体血小板细胞遗传学分析

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智力低下及先天畸形患儿的细胞遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2011年第5期28卷 597-598页

作者：戴美珍陈雪娇章鸯章卫国浙江省临海市台州医院中心实验室 317000

对象与方法1162例智力低下及先天畸形患儿为2000年1月至2009年12月来自我院儿科、遗传咨询门诊、病残儿鉴定及件院患者，年龄1d至14岁，其中男875例、女287例。

关键词：畸形患儿智力低下细胞遗传学分析先天遗传咨询门诊 2009年院患者病残儿

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唐山辐射事故受照者的细胞遗传学分析

中华放射医学与防护杂志 2006年第3期26卷 263-265页

作者：姚波蒋本荣邱丽娟贾蜀琼满秋红艾辉胜解放军第三七医院北京100071

2004年7月12日,唐山市发生一起工业探伤机放射源75 Se(源强100 Bq)遗失事故,导致数10名工地工作人员受到或可疑受到不同程度的75 Se γ射线照射.其中2人伤情相对比较严重,于第2天收入我院治疗.笔者取2名患者的外周静脉血,用常规染色体... 详细信息

2004年7月12日,唐山市发生一起工业探伤机放射源75 Se(源强100 Bq)遗失事故,导致数10名工地工作人员受到或可疑受到不同程度的75 Se γ射线照射.其中2人伤情相对比较严重,于第2天收入我院治疗.笔者取2名患者的外周静脉血,用常规染色体畸变分析和胞浆分裂阻滞微核(CBMN)法,分别进行了染色体畸变(CA)分析和微核(MN)检测,以双+环(dic+r)畸变频率和MN率估计受照剂量,并对患者1#进行了2个月的细胞遗传学动态观察.随后陆续对其他39名相关人员进行了MN检测,其中18人同时做了CA分析,结果报道如下。

关键词：细胞遗传学分析辐射事故唐山市染色体畸变分析受照者胞浆分裂阻滞工业探伤机 γ射线照射外周静脉血不同程度

11种染色体畸变的临床表现与细胞遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第5期26卷 599-600页

作者：姚娟张甦沈国松卢宝庭浙江省湖州市妇幼保健院细胞遗传室 313000

例1男，27岁，表型正常，其妻孕50天自然流产1次。细胞遗传学检查：患者核型为46，XY，t（2；12）（2qter→2p14：：12q24→12qter；12pter→12q24：：2p14→2pter），拒绝家系调查。

关键词：细胞遗传学分析染色体畸变临床表现细胞遗传学检查自然流产家系调查

Ph^+/bcr-abl^+急性淋巴细胞白血病微小残留病变的细胞遗传学分析、巢式RT-PCR及流式细胞术检测

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中国实验血液学杂志 2003年第4期11卷 372-375页

作者：薛芳董作仁张冰高丽霞河北医科大学第二医院血液科石家庄050000 河北医科大学第三医院外科石家庄050000

为了探索检测Ph+ /bcr abl+ 急性淋巴细胞白血病 (ALL)患者的微小残留病变 (MRD)的简便而灵敏的方法 ,对 84例初治ALL患者和其中的缓解期患者的骨髓分别用细胞遗传学、流式细胞术和巢式RT PCR检测。结果表明 ,缓解期患者骨髓中不存在Ph... 详细信息

为了探索检测Ph+ /bcr abl+ 急性淋巴细胞白血病 (ALL)患者的微小残留病变 (MRD)的简便而灵敏的方法 ,对 84例初治ALL患者和其中的缓解期患者的骨髓分别用细胞遗传学、流式细胞术和巢式RT PCR检测。结果表明 ,缓解期患者骨髓中不存在Ph′染色体 ,巢式RT PCR方法检测到 11/ 14例缓解期患者存在MRD(bcr abl融合基因 ) (阳性率 78 5 7% ) ,而流式细胞术检测到 5 / 14的缓解期患者阳性 (阳性率 35 71% )。巢式PCR的灵敏度达到 10 -6- 10 -7水平 ,流式细胞检测的灵敏度达到 10 -4- 10 -5水平。结论 :Ph染色体核型分析技术检测MRD不够灵敏 ,而巢式RT PCR检测MRD较流式细胞技术检测灵敏度更高 ,且更易于开展应用。

关键词：急性淋巴细胞白血病 Ph^+/bcr-abl^+急性淋巴细胞白血病细胞遗传学分析巢式RT—PCR 流式细胞术微小残留病变

一例1q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第1期32卷 151-152页

作者：张颖朱瑞芳吴星赵光锋史逸燕杨滢李洁南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心遗传室 210008

患儿足月剖宫产女婴，羊水浑浊，Apgar评分6～7分。出生后不久出现气急、唇周发绀，口吐白沫。无呻吟，无抽搐。出生体重2．9kg，出生后即住院治疗，经皮氧饱和度在95％左右。出生时反应差，呼吸稍促，前囟平坦，双肺呼吸音粗，未闻及... 详细信息

患儿足月剖宫产女婴，羊水浑浊，Apgar评分6～7分。出生后不久出现气急、唇周发绀，口吐白沫。无呻吟，无抽搐。出生体重2．9kg，出生后即住院治疗，经皮氧饱和度在95％左右。出生时反应差，呼吸稍促，前囟平坦，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性哕音，四肢肌张力正常，生理反射欠敏。

关键词：细胞遗传学分析部分单体部分三体患儿 Apgar评分分子经皮氧饱和度肺呼吸音

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2396对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

中华妇产科杂志 2014年第8期49卷 624-625页

作者：刘天盛费冬梅孙惟佳黄红倩欧珊欧阳鲁平广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530028

自然流产是妊娠期常见的异常妊娠之一,造成自然流产的原因是多方面的,包括解剖因素（如先天性子宫结构异常）、内分泌功能障碍、自身免疫性疾病、传染病、环境毒素、不良药物和X线接触以及遗传异常等.50％～ 60％的早期流产是由于胎儿... 详细信息

自然流产是妊娠期常见的异常妊娠之一,造成自然流产的原因是多方面的,包括解剖因素（如先天性子宫结构异常）、内分泌功能障碍、自身免疫性疾病、传染病、环境毒素、不良药物和X线接触以及遗传异常等.50％～ 60％的早期流产是由于胎儿的染色体异常导致的,其中染色体异常携带者遗传给胎儿不平衡的染色体是导致自然流产的重要原因之一[1].因此,本研究对2 396对（4 792例）有自然流产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,旨在探讨自然流产夫妇中染色体变异的发生频率,以便为自然流产的临床遗传咨询提供参考.

关键词：细胞遗传学分析流产夫妇染色体异常内分泌功能障碍自身免疫性疾病染色体核型分析自然流产先天性子宫