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日本囊对虾卵母细胞发育过程中组织蛋白酶c比活性测定

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水产学报 2009年第3期33卷 417-423页

作者：邱高峰朱琴蔡生力山野惠佑上海海洋大学农业部水产种质资源与养殖生态重点开放实验室上海高校水产养殖学E-研究院上海海洋大学日本国立水产研究综合中心养殖研究所

组织蛋白酶c是一种溶酶样半胱氨酸蛋白酶,近年报道了组织蛋白酶c的表达与日本囊对虾卵母细胞最后成熟阶段密切相关。对卵母细胞发育主要不同时相特别是卵母细胞最后生理成熟过程进行了连续观察,测定了组织蛋白酶c在卵母细胞发育过程中... 详细信息

组织蛋白酶c是一种溶酶样半胱氨酸蛋白酶,近年报道了组织蛋白酶c的表达与日本囊对虾卵母细胞最后成熟阶段密切相关。对卵母细胞发育主要不同时相特别是卵母细胞最后生理成熟过程进行了连续观察,测定了组织蛋白酶c在卵母细胞发育过程中的比活性。结果显示,日本囊对虾卵母细胞发育可划分为9个时相,即卵原细胞时相、核仁时相、周边核仁时相、初级卵黄发生时相、次级卵黄发生时相、皮质棒早期时相、皮质棒中期时相、皮质棒晚期时相、排卵期时相,生发泡的破裂是在排卵之前就已经发生;免疫印迹实验结果显示,组织蛋白酶c蛋白只在卵母细胞最后成熟阶段即皮质棒发生时期表达,但酶活性测定结果显示,组织蛋白酶c比活力在皮质棒发生前后没有变化,酶活性较低。以上数据提示组织蛋白酶c可能与受精时皮质棒的释放以及受精卵外胶膜的形成有关。

关键词：日本囊对虾卵母细胞发育组织蛋白酶c

侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶c基因的突变分析

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现代口腔医学杂志 2006年第5期20卷 479-481页

作者：杨媛白小文宋淑娟葛立宏曹采方北京大学口腔医学院 100081 北京大学干细胞研究中心

目的研究侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶c基因(cTSc)的突变及其突变类型。方法应用聚合酶链反应PcR和DNA测序的方法,对一例7岁侵袭性牙周炎患儿及其父母进行基因突变的分析。结果在患儿cTSc基因的第7外显子存在1015c＞T,R339c和1040A＞G,Y3... 详细信息

目的研究侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶c基因(cTSc)的突变及其突变类型。方法应用聚合酶链反应PcR和DNA测序的方法,对一例7岁侵袭性牙周炎患儿及其父母进行基因突变的分析。结果在患儿cTSc基因的第7外显子存在1015c＞T,R339c和1040A＞G,Y347c的杂合突变,测序图表现为两个杂合双峰,其中1015c＞T碱基突变来自父亲,1040A＞G碱基的突变来自母亲。结论本研究在一例青春前期的侵袭性牙周炎患儿检测到组织蛋白酶c基因的突变,该突变产生异常的组织蛋白酶c,导致疾病表型的发生。

关键词：侵袭性牙周炎基因突变掌跖角化-牙周破坏综合征组织蛋白酶c

罕见双胞胎侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶c基因突变分析

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牙体牙髓牙周病学杂志 2011年第4期21卷 196-199页

作者：刘洋谈珺丁鳌房明王新文王勤涛第四军医大学口腔医学院陕西西安710032

目的:对患有侵袭性牙周炎双胞胎病人,进行家系组织蛋白酶c(cTSc)基因的突变和突变类型分析。方法:应用聚合链酶反应(Polymerase chain Reaction,PcR)和DNA测序的方法对1例双胞胎同时患有侵袭性牙周炎的病人、家系进行基因突变分析。结果... 详细信息

目的:对患有侵袭性牙周炎双胞胎病人,进行家系组织蛋白酶c(cTSc)基因的突变和突变类型分析。方法:应用聚合链酶反应(Polymerase chain Reaction,PcR)和DNA测序的方法对1例双胞胎同时患有侵袭性牙周炎的病人、家系进行基因突变分析。结果:两名双胞胎病人cTSc基因的第三外显子存在c.394c→G的单碱基突变,测序图表现为单峰(G)。其父母、胞弟存在同一位点的突变,测序图表现为杂合双峰。结论:双胞胎侵袭性牙周炎的发病与遗传因素密切相关,组织蛋白酶c基因的突变可能是造成病人临床表型的重要原因之一。

关键词：侵袭性牙周炎双胞胎基因突变组织蛋白酶c

组织蛋白酶c特异性荧光底物的合成和血清学分析应用

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常州大学学报（自然科学版） 2021年第1期33卷 41-47页

作者：刘杰曹志伟陆晨曦戈兴周晓鹰常州大学药学院江苏常州213164

组织蛋白酶c是溶酶体半胱氨酸蛋白酶,源于免疫颗粒细胞。组织蛋白酶c作为近年来的研究热点,在于其为颗粒细胞炎症性丝氨酸蛋白酶的上游活化酶,在生理和病理过程中有着重要作用。通过研究设计并合成基于香豆素的荧光底物(catc-AFc)来评... 详细信息

组织蛋白酶c是溶酶体半胱氨酸蛋白酶,源于免疫颗粒细胞。组织蛋白酶c作为近年来的研究热点,在于其为颗粒细胞炎症性丝氨酸蛋白酶的上游活化酶,在生理和病理过程中有着重要作用。通过研究设计并合成基于香豆素的荧光底物(catc-AFc)来评估血清组织蛋白酶c的活性。结果表明,在特异性底物catc-AFc与组织蛋白酶c反应后,荧光强度在非常短的时间内显著增加。酶动力学研究显示组织蛋白酶c以稳健的,线性的和时间依赖性的方式水解catc-AFc。通过梯度稀释方法验证基于血清中组织蛋白酶c的活性测定,并且没有观察到干扰或自发荧光。基于血清中组织蛋白酶c活性的方差系数表明了良好的重现性。

关键词：组织蛋白酶c 血清检测荧光探针

罕见双胞胎侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶c基因突变分析

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罕见双胞胎侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶C基因突变分析

作者：刘洋第四军医大学

学位级别：硕士

研究背景:侵袭性牙周炎(aggressive periodontitis,AgP)是一类以快速的牙周附着丧失、牙槽骨破坏为主要特点的疾病,可分为广泛型(generalized)和局限型(localized),与慢性牙周炎有显著的区别。其特点为:患者除患牙周炎外,通常身体健康;... 详细信息

研究背景:侵袭性牙周炎(aggressive periodontitis,AgP)是一类以快速的牙周附着丧失、牙槽骨破坏为主要特点的疾病,可分为广泛型(generalized)和局限型(localized),与慢性牙周炎有显著的区别。其特点为:患者除患牙周炎外,通常身体健康;存在快速的附着丧失和骨破坏;明显的牙齿松动或移位;有家族聚集性等。侵袭性牙周炎的发生发展过程中,发病机制受多因素影响,其主要致病菌是伴放线放线杆菌(Actinobacillus actinomycetemcomitans,Aa),90%00%患者龈下菌斑中可分离出Aa,部分患者牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,Pg)比例可能出现升高。在牙周局部组织的破坏过程中炎症介质和细胞因子发挥主要的介导作用。牙周炎患者外周血单核细胞或中性多形核白细胞的趋化功能降低,伴吞噬功能障碍。血清中c反应蛋白、肿瘤坏死因子-α等会升高。另外,遗传和环境等调节因素也起到一定作用。目前研究认为组织蛋白酶c(cathepsin c,cTSc)基因突变而导致的蛋白活性降低会导致侵袭性牙周炎临床表型的发生,在不同患者家系的突变位点不同,也有部分家系未发现突变。我们通过对二例患有侵袭性牙周炎双胞胎患者三年的观察,采用了临床诊断、治疗、实验室检查和cTSc基因测序等多种方法,以期进一步了解该疾病的致病原因。第一部分侵袭性牙周炎双胞胎患者临床资料收集、牙周专科检查及实验室检查为了对二例同时患有牙周炎双胞胎患者进行明确诊断,本研究应用了临床常规口腔和牙周专科检查、实验室常规和特殊检查等方法。未发现系统性发育异常和疾病,口内余留牙均松动Ⅱ-Ⅲ度,重度牙槽骨丧失,牙龈红肿充血、溢脓。父母为第四代近亲结婚。两名患者初步确诊为侵袭性牙周炎,进一步实验检测可能的致病候选基因。第二部分侵袭性牙周炎双胞胎患者家系的可疑致病基因检测实验一:收集了中国陕西安康的侵袭性牙周炎家系,共2代5人外周血,成功提取DNA基因组,为接下来的基因突变检测研究所使用。实验二:随着研究工作的开展,致病候选基因初选为组织蛋白酶c(cathepsin c ,cTSc),应用聚合酶链反应PcR和DNA测序,结果显示在患者及其家系的cTSc基因第三外显子发现了突变。为c.394 c>G,R132G,且两名患者测序图谱显示单峰结构(G),是一种新的突变型。该突变导致保守的精氨酸错译为甘氨酸。但其父母及胞弟在同一位点c.394c>G的杂合突变,却未出现任何类似的牙周病临床表现。初步推测可能是发生在R132G的改变引起cTSc蛋白质功能缺陷而导致发病,具体机理有待于深入研究。

关键词：侵袭性牙周炎双胞胎基因突变组织蛋白酶c

小鼠创伤/感染皮肤中组织蛋白酶c的表达变化

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牙体牙髓牙周病学杂志 2015年第4期25卷 206-209,233页

作者：胡鑫王津津臧圣奇康帅陈芳刘玲侠王新文王勤涛第四军医大学口腔医院牙周病科军事口腔医学国家重点实验室陕西西安710032

目的:研究小鼠创伤/感染皮肤中组织蛋白酶c的表达及意义。方法:15只c57BL/6J小鼠随机分为健康对照组、单纯创伤组和创伤合并感染组(n=5);除对照组外,其他两组均在各小鼠的脚掌皮肤表面制备创伤及感染模型,采用苏木精-伊红染色技术、免... 详细信息

目的:研究小鼠创伤/感染皮肤中组织蛋白酶c的表达及意义。方法:15只c57BL/6J小鼠随机分为健康对照组、单纯创伤组和创伤合并感染组(n=5);除对照组外,其他两组均在各小鼠的脚掌皮肤表面制备创伤及感染模型,采用苏木精-伊红染色技术、免疫组化染色观察小鼠皮肤中组织蛋白酶c的表达情况;所得结果用SPSS 20.0统计软件进行统计分析。结果:在小鼠创伤或感染的皮肤中组织蛋白酶c的表达量明显上调,主要表达于炎性免疫细胞、上皮细胞以及血管内皮细胞,对照组上皮内无阳性表达,仅结缔组织内有少量阳性细胞;半定量分析显示:单纯创伤组和创伤合并感染组的组织蛋白酶c表达强度相似(P>0.05),且均明显高于对照组(P组织蛋白酶c与上皮局部的炎症或免疫防御有着密切的联系。

关键词：组织蛋白酶c 创伤模型感染模型免疫反应

巴-勒综合征:组织蛋白酶c的基因突变和多形性

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国外医学（皮肤性病学分册） 2002年第6期28卷 397-398页

作者：鞠强

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Haim-Munk综合征的研究进展

皮肤性病诊疗学杂志 2023年第2期30卷 172-175页

作者：董丹丹徐永慧林玉凤陈佳玲王倩黄亮梅史建强广东医科大学附属医院广东湛江524000 北京大学深圳医院广东深圳518036

Haim-Munk综合征是一种以掌跖角化过度、严重的早发性牙周炎、蜘蛛脚样指、肢端骨溶解、扁平足和指甲萎缩性变化为特征的极其罕见的常染色体隐性遗传病。研究表明该疾病常由父母近亲结婚导致,与组织蛋白酶c的纯合基因突变有关。目前相... 详细信息

Haim-Munk综合征是一种以掌跖角化过度、严重的早发性牙周炎、蜘蛛脚样指、肢端骨溶解、扁平足和指甲萎缩性变化为特征的极其罕见的常染色体隐性遗传病。研究表明该疾病常由父母近亲结婚导致,与组织蛋白酶c的纯合基因突变有关。目前相关文献较少且多为病案报道,对其病因及发病机制的研究更少。患者经常被漏诊、误诊,并且存在疗效不佳等问题。本文基于国内外研究现状对HMS的发病机制、临床表现、组织病理学和免疫组织化学、诊断及鉴别诊断、治疗及预后进行综述,以便为临床诊治提供参考。

关键词： Haim-Munk综合征组织蛋白酶c 基因突变发病机制治疗

掌跖角化-牙周破坏综合征伴寻常型鱼鳞病1例并文献复习

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河南医学研究 2022年第9期31卷 1711-1714页

作者：熊稳稳苗青孔祥东王惠敏张肖晗郑州大学第一附属医院皮肤科河南郑州450052 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心河南郑州450052

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)(OMIM 245000)是1924年发现的一种罕见的以掌跖角化、严重的早发性牙周病及反复化脓性感染为特征的常染色体隐性遗传疾病[1]。PLS在人群中的发病率为(1~4)/100万例[2],全球都... 详细信息

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)(OMIM 245000)是1924年发现的一种罕见的以掌跖角化、严重的早发性牙周病及反复化脓性感染为特征的常染色体隐性遗传疾病[1]。PLS在人群中的发病率为(1~4)/100万例[2],全球都有发病,男女患病率无明显差异,近亲结婚家系发病率较高[3]。该病的临床表现主要为掌跖角化、严重且过早出现的牙周炎、牙齿脱落、肝脓肿、脑脓肿、硬脑膜和脉络丛钙化、反复皮肤化脓性感染等,具有冬重夏轻的特点[4]。

关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征寻常型鱼鳞病组织蛋白酶c