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中国输血杂志 2010年第8期23卷 596-601页

作者：夏玲王珏罗玫纪欣杨刘陈雪黎陈强中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100000 中国医学科学院北京协和医学院输血研究所四川省脐带血造血干细胞库

目的建立HLA-C等位基因通用引物直接测序法,研究中华骨髓库四川分库(简称四川骨髓库)中川籍汉族人群HLA-C等位基因分布。方法在四川骨髓库已获HLA-A/B/DRB1高分辨分型结果的600余份川籍汉族街头无关自愿捐献者标本中,随机选择244份标本... 详细信息

目的建立HLA-C等位基因通用引物直接测序法,研究中华骨髓库四川分库(简称四川骨髓库)中川籍汉族人群HLA-C等位基因分布。方法在四川骨髓库已获HLA-A/B/DRB1高分辨分型结果的600余份川籍汉族街头无关自愿捐献者标本中,随机选择244份标本,采用PCR-SBT对HLA-C位点测序分型,通用引物测序后产生的模棱两可分型结果,分别采用加测相应外显子和组特异性测序方法确认;获得所有标本确切的高分结果后,计算HLA-C各等位基因分布频率,并与其他人群比较。结果 244份标本中直接出HLA-C位点高分辨结果的比例为27.87%(68/244),须加测外显子1、5、6和7的为61.07%(149/244),须组特异性测序的为47.54%(116/244);共检出HLA-C等位基因25个,其中等位基因频率>10%的3个:C*01∶02、C*07∶02和C*03∶04,等位基因频率>1%的12个,累计频率95.69%;四川汉族人群HLA-C等位基因的分布与中国南方人群最为接近,与美国高加索人群和黑人的差异最大。另外,发现了1例新等位基因C*06∶45,它与同源性最高的C*06∶02在第187位碱基存在1个点突变:G>T,使密码子39由GAC>TAC,导致编码的氨基酸由天门冬氨酸(Asp)>酪氨酸(Tyr);此位点在此之前尚未发现过碱基突变。结论建立了针对HLA-C基因第2—4外显子的通用引物直接测序法,并提出了模棱两可结果的解决策略,所测标本均获得确切高分结果;四川汉族人群中HLA-C等位基因呈现多样性并存在自身特点。

关键词： HLA-C等位基因四川汉族中华骨髓库直接测序通用引物测序组特异性测序 C^*06∶45,新等位基因

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中华骨髓库四川分库汉族人群HLA-C等位基因分布

中华骨髓库四川分库汉族人群HLA-C等位基因分布

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作者：夏玲北京协和医学院

学位级别：硕士

目的：研究四川骨髓库中川籍汉族人群HLA-C等位基因的分布特征。方法：样本来源于2008.12--2009.3四川骨髓库街头采集的川籍汉族无血缘关系志愿者血样244份,采用PCR-SBT对样本HLA-C位点第2-4外显子进行序列分析。对得到的模棱两可分型... 详细信息

目的：研究四川骨髓库中川籍汉族人群HLA-C等位基因的分布特征。方法：样本来源于2008.12--2009.3四川骨髓库街头采集的川籍汉族无血缘关系志愿者血样244份,采用PCR-SBT对样本HLA-C位点第2-4外显子进行序列分析。对得到的模棱两可分型结果通过组特异性测序和加测相应外显子来确认。采用直接计数法计算HLA-C等位基因频率,并通过卡方检验比较HLA-C等位基因在不同人群中的分布差异。采用最大似然法计算HLA-A-C、HLA-C-B和HLA-A-C-B-DRB1单体型频率,并对两座位单体型进行了连锁不平衡参数分析。结果：244份标本中,可直接得到HLA-C位点高分辨分型结果的68份,呈现模棱两可结果的176份,其中通过组特异性测序及加测外显子确认的90份,单通过加测外显子确认的59份,通过组特异性测序确认的27份,这27份中含新等位基因标本1份。本研究共检出HLA-C位点已知等位基因24种及新等位基因1种。HLA-C等位基因频率>10%的3种：C*01：02(21.93%)、C*07：02(18.65%)和C*03：04(13.11%),累积频率53.68%。HLA-C等位基因频率>1%的12种,累积频率95.69%。同其他人群资料相比,四川骨髓库汉族人群HLA-C等位基因的分布与国内南方人群最为接近,而与欧裔美国人和美国黑人差异最大。经最大似然法计算,四川骨髓库汉族人群中HLA-A-C、HLA-C-B和HLA-A-C-B- DRB1单体型分别有100条、96条和302条,且相应的优势单体型为A*02：07-C*01：02(9.7125%)、C*01：02-B*46：01(15.1043%)和A*02：07-C*01：02-B*46：01-DRB1*09：01(5.1708%)。另外,分别有9条HLA-A-C单体型和23条HLA-C-B单体型呈现显著的连锁不平衡。同时,本次研究发现了1例HLA-C新等位基因1C*06：45,其与同源性最高的C*06：02在第187位碱基存在1个点突变：G>T,使密码子39由GAC>TAC,导致编码的氨基酸由天门冬氨酸(Asp)>酪氨酸(Tyr)。在此之前此位点尚未发现过碱基突变。结论：本研究建立了针对HLA-C等位基因第2-4外显子的直接测序法,并通过组特异性测序和加测外显子解决了模棱两可结果,得到了四川骨髓库汉族人群C等位基因的分布特征,其总体分布符合南方地区人群特征,并有其自身特点。

关键词： HLA-C等位基因通用引物测序组特异性测序新等位基因

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