检索结果-南通市图书馆

浙江省非综合征型耳聋患者12srrna突变频谱分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传 2012年第6期34卷 695-704页

作者：郑斌娇彭光华陈波蓓方芳郑静伍越梁玲芝南奔宇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫温州医学院 Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 余姚市人民医院耳鼻咽喉科宁波315400 温州医学院附属第二医院附属育英儿童医院耳鼻喉科温州325027 温州医学院附属第一医院耳鼻喉科温州325027 浙江大学生命科学学院杭州310058

线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估... 详细信息

线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T和1095T>C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A>G和1452T>C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。

关键词：线粒体12srrna基因非综合征型耳聋氨基糖甙类药物突变频谱听力损失,

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国部分地区新生儿耳聋基因筛查现况调查

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020年第11期34卷 972-977页

作者：文铖黄丽辉解舒婷赵雪雷于一丁程晓华郭玲聂文英葛芳王川刘清明胡书君陈亚秋高曼韩军宁首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室北京100730 济宁市妇幼保健院山东第一医科大学附属济南妇幼保健院石家庄市妇幼保健院北京市朝阳区妇幼保健院广东省珠海市妇幼保健院河南省洛阳市妇幼保健院天津市妇女儿童保健中心山东省德州市妇幼保健院山东省淄博市妇幼保健院

目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考。方法:将专家论证后的"新生儿耳聋基因筛查调查问卷"发送至我国东中西部41家助产机构,调查2016-01-2017-12期间,各机构开展新生儿耳聋基因筛查的情... 详细信息

目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考。方法:将专家论证后的"新生儿耳聋基因筛查调查问卷"发送至我国东中西部41家助产机构,调查2016-01-2017-12期间,各机构开展新生儿耳聋基因筛查的情况、筛查方案、筛查人数及阳性检出情况等。各机构返回问卷,调查人员进行数据核实及实地质量抽检,对返回问卷进行整理,最后对数据完整并符合要求的问卷进行筛查方案及各个基因阳性检出率等的分析。结果:发出41份调查问卷,返回41份,问卷返回率为100%,其中数据完整12份。41家机构中开展新生儿耳聋基因筛查15家,开展率为36.59%(15/41),其中东部开展率最高为72.22%(13/18),各地区间差异有统计学意义。数据完整的12份问卷,筛查方案为:首先是4个基因9个位点及4个基因20个位点分别为4家,占比最高,均为33.33%(4/12),其次为4个基因15个位点3家(25%,3/12)及3个基因5个位点1家(8.34%,1/12)。本研究共纳入340521例新生儿,筛查阳性17036例,阳性率为5.00%。其中,GJB2基因单杂合变异率2.43%(8269/340521),双等位基因变异率0.02%(56/340521);SLC26A4基因单杂合变异率1.99%(6771/340521),双等位基因变异率0.01%(39/340521);GJB3基因单杂合变异率0.33%(1140/340521);线粒体12srrna基因变异率0.22%(746/340521);双基因杂合变异率0.004%(15/340521)。结论:2016—2017年,新生儿耳聋基因筛查在我国东部地区开展状况较中西部广泛,提示应进一步加强中西部地区的发展,不断缩小地区间差异。在已开展耳聋基因筛查的机构中,4个基因9个位点及4个基因20个位点的筛查方案应用较广,GJB2基因及SLC26A4基因变异最为常见,可为即将开展新生儿耳聋基因筛查的地区提供参考。

关键词：新生儿耳聋基因筛查 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体12srrna基因 GJB3基因

中国沙塘鳢属鱼类线粒体12S rRNA基因序列分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

水生生物学报 2007年第4期31卷 473-478页

作者：任岗章群暨南大学水生生物研究所

沙塘鳢属鱼类为东亚特有的小型淡水经济鱼类,中国产沙塘鳢属鱼类分类问题长期存在争议。本文测定了中国产沙塘鳢属鱼类全部种类的线粒体12S rRNA基因部分序列,结合GenBank中下载的2种日本沙塘鳢属鱼类和塘鳢科鱼类同源序列,探讨中国产4... 详细信息

沙塘鳢属鱼类为东亚特有的小型淡水经济鱼类,中国产沙塘鳢属鱼类分类问题长期存在争议。本文测定了中国产沙塘鳢属鱼类全部种类的线粒体12S rRNA基因部分序列,结合GenBank中下载的2种日本沙塘鳢属鱼类和塘鳢科鱼类同源序列,探讨中国产4种沙塘鳢属鱼类的物种有效性,分析沙塘鳢属鱼类的系统发育关系。作者所使用的同源序列长度为690bp,其中变异位点258个,简约信息位点201个,包括插入/缺失位点34个,转换/颠换平均值为3.0,表明12S rRNA基因是研究沙塘鳢属鱼类系统发育关系的合适分子标记。基于p-distance模型的6种沙塘鳢属鱼类种内遗传距离为0.000—0.024,种间遗传距离为0.058—0.064,支持暗色沙塘鳢和中华沙塘鳢为不同种,中国产沙塘鳢属鱼类包括中华沙塘鳢、河川沙塘鳢、海丰沙塘鳢、鸭绿江沙塘鳢4个种的观点;至于中国还有没有新的沙塘鳢属鱼类,尚有待进一步研究。系统发育分析表明海丰海塘鳢是河川沙塘鳢的姐妹群,暗色沙塘鳢与***的亲缘关系最为密切,而同属其余类群之间的系统发育关系则由于自展数据支持率较低而尚不明确。中国产沙塘鳢和日本产沙塘鳢并未单独分群,推测沙塘鳢属鱼类的共同原始祖先可能广泛分布于中国、朝鲜和日本等东亚地区,约在4.9—6.5百万年前的上新世开始分化,系统发育过程比较适合离散假说。

关键词：沙塘鳢属线粒体12srrna基因分子系统学生物地理学

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

非综合征型聋患者常见耳聋基因突变分析

中华耳科学杂志 2013年第1期11卷 121-125页

作者：胡煜孙敬武孙家强侯晓燕罗静罗彬安徽医科大学附属六安医院耳鼻咽喉头颈外科六安237005 安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科合肥230001

目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12srrna基因中... 详细信息

目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12srrna基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查。结果 179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例。②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A>G位点单杂合突变4例;IVS7-2A>G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变3例。③3例存在线粒体12srrna基因突变,其中2例1555A>G位点均质突变,1例1494C>T位点均质突变;④无GJB3基因突变。在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%。结论 GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12srrna基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助。

关键词：耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体12srrna基因突变

常见耳聋基因在大连地区语前聋患者与耳聋高危人群中的检测分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

听力学及言语疾病杂志 2016年第6期24卷 545-548页

作者：刘璟牟书瑜付敏刘琳崔玲赵黎阳柏桦孙秀珍别旭大连医科大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科大连116027 大连市友谊医院耳鼻咽喉头颈外科

目的：分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片，对大连地区持残疾证的1-30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行 GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12srrna基因的9个突变位点的检测... 详细信息

目的：分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片，对大连地区持残疾证的1-30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行 GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12srrna基因的9个突变位点的检测。结果语前聋患者常见耳聋基因的携带率42．99％（331／770）高于耳聋高危人群（27．35％，99／362）；语前聋患者GJB2携带率23．51％（181／770）高于耳聋高危人群（14．09％，51／362）；语前聋患者SLC26A4携带率18．57％（143／770）高于耳聋高危人群（8．84％，32／362）（ P＜0．005）；语前聋患者中GJB2和SLC26A4纯和突变和复合杂合突变发生率为24．16％（186／770），耳聋高危人群中未发现纯和突变和复合杂合突变；耳聋高危人群mtDNA 12srrna的携带率3．87％（14／362）明显高于语前聋患者（0．91％，7／770）（P＜0．005）。耳聋高危人群中发现 GJB3基因突变携带者2例（0．55％，2／362）。结论SLC26A4、GJB2纯合及复合杂合基因突变携带是导致大连地区1-30岁持残疾证的语前聋患者发病的主要致聋基因。

关键词：耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体12srrna基因

耳聋易感基因患儿人工耳蜗植入术后听觉言语能力评估

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

耳聋易感基因患儿人工耳蜗植入术后听觉言语能力评估

作者：戴溪昆明医科大学

学位级别：硕士

[目的]探讨不同耳聋易感基因患儿不同阶段的康复效果和影响因素。[方法]采集192例2014年1月-2015年5月我院重度、极重度感音神经性耳聋已行人工耳蜗植入手术的患者,完善颞骨CT、头颅MRI检查(术前检查)、根据耳聋易感基因筛查结果,将患... 详细信息

[目的]探讨不同耳聋易感基因患儿不同阶段的康复效果和影响因素。[方法]采集192例2014年1月-2015年5月我院重度、极重度感音神经性耳聋已行人工耳蜗植入手术的患者,完善颞骨CT、头颅MRI检查(术前检查)、根据耳聋易感基因筛查结果,将患者分成GJB2基因突变组、SLC26A4基因突变组、线粒体12srrna基因突变组、常见耳聋基因检测阴性对照组,术后随访1年,采用汉语版人工耳蜗植入术后效果评估体系对各组患儿术后听觉能力、言语能力康复效果进行评估分析。[结果]192例患儿听觉言语康复效果,通过MAIS分级得分,GJB2基因突变组的患儿术后评分优于对照组,其差异有统计学意义(P基因突变组随访结果统计学分析显示各项评估结果未显现出明显优势,线粒体12srrna基因突变组与对照组差异无统计学意义(P>0.05 )。通过CAP分级和SIR分级得分,4组间结果差异无统计学意义(均P>0.05 )。各组患儿术前听觉言语能力得分与开机后术后3、6、9、12个月的听觉言语得分差异有统计学意义(P基因的患儿人工耳蜗植入言语康复效果有差异,GJB2基因突变组各项随访结果显示出了较好的长期听觉性能。

关键词：耳聋人工耳蜗 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体12srrna基因

曲靖地区7246例新生儿耳聋基因筛查结果分析

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇幼保健 2023年第13期38卷 2463-2466页

作者：李秀萍王俊玲马蓉刘红霞李梦仙方哲伟熊倩杨锦四李宏伟曲靖市第一人民医院检验科云南曲靖655000

目的分析曲靖地区新生儿常见耳聋基因突变类型、携带率及突变位点的分布特征,为耳聋出生缺陷防控提供依据。方法采集2018年4月—2020年12月在曲靖市第一人民医院出生的7246例新生儿的脐带血,提取DNA并采用PCR+导流杂交技术检测4种耳聋基... 详细信息

目的分析曲靖地区新生儿常见耳聋基因突变类型、携带率及突变位点的分布特征,为耳聋出生缺陷防控提供依据。方法采集2018年4月—2020年12月在曲靖市第一人民医院出生的7246例新生儿的脐带血,提取DNA并采用PCR+导流杂交技术检测4种耳聋基因13个位点包括GJB2基因(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT、c.155delTCTG)、SLC26A4基因(***7-2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T)、线粒体DNA(12srrna:m.1494C>T、m.1555A>G;tRNA:m.7445A>G、m.12201C>T)、GJB3基因(c.538C>T)。检出的耳聋基因纯合突变、均质突变及罕见突变采用Sangar测序再次进行验证。结果在7246例新生儿中,共检出耳聋基因突变267例,突变率为3.68%。耳聋基因在男婴中突变例数124例,突变率为3.24%(124/3822),在女婴中的突变例数143例,突变率为4.18%(143/3424),男婴、女婴的突变率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.42,P基因突变152例,突变率为2.10%,其中c.235delC位点突变124例(1.71%);SLC26A4基因突变58例,突变率为0.80%;线粒体DNA突变30例,突变率为0.41%;GJB3基因突变20例,突变率为0.28%;双基因突变有7例。在267例耳聋基因突变携带者中,29例新生儿听力初筛未通过,3个月后随访,听力复筛均通过。3例线粒体12srrna基因m.1555A>G均质突变患者存在家族遗传史,其中1例家族中有多个耳聋患者。结论开展新生儿耳聋基因筛查有助于了解曲靖地区耳聋突变基因的携带情况,及早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,对降低耳聋发生率具有重要作用。

关键词：耳聋基因筛查突变 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体12srrna基因 GJB3基因