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植物线粒体遗传的研究进展

河北林果研究 2011年第2期26卷 181-183页

作者：崔彬彬朱维红张妍蓝岚保定学院生化系河北保定071000

对植物线粒体遗传方式、遗传机理的最新进展进行了综述。被子植物线粒体的遗传方式以单亲母系遗传占绝对的统治地位,在裸子植物中,不同的种差别较大,松科、红豆杉科线粒体多为母系遗传,而南洋杉科、杉科、柏科和三尖杉科的线粒体主要为... 详细信息

对植物线粒体遗传方式、遗传机理的最新进展进行了综述。被子植物线粒体的遗传方式以单亲母系遗传占绝对的统治地位,在裸子植物中,不同的种差别较大,松科、红豆杉科线粒体多为母系遗传,而南洋杉科、杉科、柏科和三尖杉科的线粒体主要为父系遗传方式。绝大数植物线粒体遗传有其不同于质体遗传的特征,线粒体在雄性生殖细胞中持续存在,甚至参与受精进入合子,但又更多地表现为母系遗传。

关键词：植物线粒体遗传研究进展

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线粒体的遗传与胞内运输

云南大学学报（自然科学版） 2018年第6期40卷 1246-1253页

作者：赵姗杨崇林云南大学生命科学学院云南昆明650091

细胞分裂时,母细胞将细胞器分配到子细胞是极为重要的过程,线粒体也不例外.因为线粒体的特殊性,即半自主性及母源遗传,使其在分配时与其他细胞器有所不同.该文前半部分主要介绍调节线粒体分配的不同机制,这些机制通过线粒体融合与分裂,... 详细信息

细胞分裂时,母细胞将细胞器分配到子细胞是极为重要的过程,线粒体也不例外.因为线粒体的特殊性,即半自主性及母源遗传,使其在分配时与其他细胞器有所不同.该文前半部分主要介绍调节线粒体分配的不同机制,这些机制通过线粒体融合与分裂,细胞器运输等方式确保将有功能的线粒体传递给后代,后半部分综述了胚胎发育过程中线粒体母源遗传机制及遗传瓶颈效应.

关键词：线粒体遗传线粒体运输线粒体DNA 母源遗传瓶颈效应

线粒体与糖尿病——伴糖尿病的线粒体遗传综合征

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实用糖尿病杂志 2018年第2期 3-3页

作者：编辑部

编者按:近期本刊专家讲坛,想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中,涉猎"线粒体基因突变糖尿病",以及"伴糖尿病的遗传综合征"。介绍一下近来的进展,自1959年Ernster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以... 详细信息

编者按:近期本刊专家讲坛,想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中,涉猎"线粒体基因突变糖尿病",以及"伴糖尿病的遗传综合征"。介绍一下近来的进展,自1959年Ernster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来,1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种;更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上,直到线粒体在人的生存与衰老,健康与疾病等方面,远远超越与糖尿病的关系,更从大概念上了解线粒体

关键词：糖尿病线粒体遗传综合征

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线粒体的遗传

生物学通报 1984年第6期 15-17页

作者：毛伯韧郑州师专遗传教研室

线粒体是真核细胞质中的一种细胞器,通常认为它是细胞呼吸的中心,它的主要功能是为生物提供生命活动所需要的能量。而呼吸作用包括两个不同途径:糖酵解和三羧酸循环。这两个过程都要由遗传基因控制下产生一系列的酶才能进行。已经明确:... 详细信息

线粒体是真核细胞质中的一种细胞器,通常认为它是细胞呼吸的中心,它的主要功能是为生物提供生命活动所需要的能量。而呼吸作用包括两个不同途径:糖酵解和三羧酸循环。这两个过程都要由遗传基因控制下产生一系列的酶才能进行。已经明确:参与糖酵解各反应的酶是存在于细胞质中;而三羧酸循环和生物氧化的酶都在线粒体内。由于三羧酸循环在呼吸作用中占有较大的比重,而生物氧化是形成ATP的过程,所以,人们把线粒体比喻为细胞的“发电厂”。除了细菌和蓝藻未肯定外,所有的真核细

关键词：线粒体遗传酵母菌胞质核糖体红霉素突变型抗菌素突变体小菌落 mtDNA

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线粒体DNA突变与母系遗传病

潍坊学院学报 2001年第2期1卷 60-62页

作者：李冬玲潍坊学院生物系山东潍坊261043

近几年来，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变与人类疾病及母系遗传病的关系愈来愈受到人们的关注。从分子水平上探讨ｍｔＤＮＡ突变的发生情况及ｍｔＤＮＡ突变所引起的遗传病的表达及传递方式，有助于揭开线粒体遗传病的本质，最终为人... 详细信息

近几年来，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变与人类疾病及母系遗传病的关系愈来愈受到人们的关注。从分子水平上探讨ｍｔＤＮＡ突变的发生情况及ｍｔＤＮＡ突变所引起的遗传病的表达及传递方式，有助于揭开线粒体遗传病的本质，最终为人类防治线粒体遗传病提供理论基础。

关键词：线粒体DNA突变遗传病人类疾病母系遗传表达 mtDNA突变分子水平线粒体遗传发生情况防治

常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展

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中华耳科学杂志 2006年第2期4卷 140-145页

作者：徐百成郭玉芬王秋菊兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科兰州730030 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853

耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一,在新生儿中发病率约为1/1000,约60%的耳聋患者有遗传背景。按表型特点不同分为综合征性耳聋(SHI)和非综合征性耳聋(NSHI)。根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性... 详细信息

耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一,在新生儿中发病率约为1/1000,约60%的耳聋患者有遗传背景。按表型特点不同分为综合征性耳聋(SHI)和非综合征性耳聋(NSHI)。根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传五类,其中以常染色体隐性遗传性耳聋最多见,约占75%-80%。至今确定的与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋有关的基因座位有60个(基因座位以DFNB命名),已经克隆的基因有20个。以下仅就已知基因的相关表型、结构功能及在人类的贡献等研究情况做一综述。[第一段]

关键词：常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展常染色体显性遗传遗传性耳聋人类健康 X连锁遗传线粒体遗传 Y连锁遗传遗传背景

感音神经性耳聋的家系遗传学特征及基因突变分析

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感音神经性耳聋的家系遗传学特征及基因突变分析

作者：白亚辉复旦大学

学位级别：硕士

遗传性耳聋(Hereditary hearing loss,HHL)是指因遗传因素造成的内耳畸形或内耳毛细胞功能失常所导致的先天或迟发的感音神经性聋,可分为非综合征型耳聋(Non-syndromic HHL,NSHHL)和综合征型耳聋(Syndromic HHL,SHHL),其遗传方式有常染... 详细信息

遗传性耳聋(Hereditary hearing loss,HHL)是指因遗传因素造成的内耳畸形或内耳毛细胞功能失常所导致的先天或迟发的感音神经性聋,可分为非综合征型耳聋(Non-syndromic HHL,NSHHL)和综合征型耳聋(Syndromic HHL,SHHL),其遗传方式有常染色体显性遗传(占15%—20%),常染色体隐性遗传(占80%),性连锁遗传(占1%)和线粒体遗传(占1%)四类。至今已确定了50多个与NSHHL相关的基因位点,其中20个常染色体显性遗传位点,19个常染色体隐性遗传位点,7个性连锁遗传位点和10个线粒体遗传位点。尽管耳聋基因的发现已经取得了显著的进步,然而毋庸质疑的是还有更多的基因等待去发现,发现这些基因以及它们所编码的蛋白质的功能将有助于我们从分子遗传学的角度理解听觉功能的分子遗传机制,并进一步促进对耳聋的防治。在临床工作中,我们收集到了一个以感音神经性耳聋为主要表现的家系,初步分析符合遗传性耳聋,本课题将进一步研究其遗传学特征,并进行基因突变分析。本研究分为两部分:1、家系遗传学特征分析2、基因突变分析第一部分:家系遗传学特征分析目的:对临床发现的以感音神经性耳聋为主要表现的家系进行遗传学分析。方法:收集详尽的遗传学病史、氨基糖苷类抗生素应用病史及耳聋病史,进行全面的体格检查,并进行纯音听力测定,脑干听觉诱发电位,耳蜗CT&MRI(包括3D重建)等检查。对收集的资料进行遗传学分析,对耳聋程度进行分级,并绘制家系图谱。结果:该家系成员有应用氨基糖苷类抗生素的病史,除了耳聋外未发现其他系统的畸形,听神经通路及脑干未发现异常,耳蜗没有畸形,2名表现为先天性耳聋,12名听力正常,其他的13名听力损害从轻度到极重度不等。结论:该家系临床特征符合非综合征型感音神经性耳聋,遗传方式符合线粒体遗传;家系成员的耳聋程度从正常到极重度不等。第二部分:基因突变分析目的:分析一个与氨基糖苷类抗生素相关的感音神经性耳聋的家系线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变位点及该位点突变致聋的特点。方法:收集此家系中27个人(母系成员19人,非母系成员8人)的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的基因片断,通过限制性片段多态性分析和基因测序进行突变的检测和分析。结果:研究发现该家系所有受检的19名母系成员均存在mtDNA A1555G突变;在该家系中未发现mtDNA C1494T突变。结论:MtDNA的A1555G突变是氨基糖苷类抗生素导致的非综合征型感音神经性耳聋的重要致病因素,这个突变可导致不同程度的耳聋。

关键词：非综合征型感音神经性耳聋纯音测听分级线粒体遗传氨基糖苷类抗生素 MtDNA A1555G突变氨基糖苷类抗生素非综合征型感音神经性耳聋

一个非综合征遗传性耳聋家系的遗传表型分析及致聋基因筛查

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一个非综合征遗传性耳聋家系的遗传表型分析及致聋基因筛查

作者：毛竹福建医科大学

学位级别：硕士

目的:通过对该非综合征性遗传性耳聋大家系的耳科及全身体格检查、听力学检测等资料的收集,探究该家系听力学及遗传学特点,并对部分家庭成员进行耳聋易感基因筛查。方法:对该家系成员进行详细家系调查,并对其中14名成员完成问卷调查、... 详细信息

目的:通过对该非综合征性遗传性耳聋大家系的耳科及全身体格检查、听力学检测等资料的收集,探究该家系听力学及遗传学特点,并对部分家庭成员进行耳聋易感基因筛查。方法:对该家系成员进行详细家系调查,并对其中14名成员完成问卷调查、专科及全身体格检查和听力学检查,绘制家系遗传图谱,并完成该14名成员的血样采集及保存工作。通过仔细分析先证者父系及母系家系成员的临床表型及遗传学特征,分别预测其父系及母系家族可能存在的遗传方式,并对先证者致聋原因进行预测。同时结合飞行时间质谱技术对部分家族成员的样本进行检测分析,从而进行初步验证。结果:我们收集到一个来自福建省福清市的非综合症性遗传性耳聋家系。该大家系是因两位耳聋患者产生联姻关系而构成的大家庭,共84人,现存成员79人,采集血样14份。其中先证者父系(不包括先证者)现存40人,明确耳聋患者8人,发现听力异常的年龄从1岁至55岁不等。样本采集8份(听力正常2人,听力异常6人),其中4人表现为双侧极重度感音神经性耳聋;2人既往未察觉听力异常,经本次研究过程中对两人进行相关听力学检查后,发现不同程度听力下降。从第三代开始连续两代中均有发病患者,呈连续遗传现象;每一代成员中男女均可患病,子代患病个体的父母双方中至少一方为耳聋患者;第三代成员中,男性患者的后代中未发现耳聋患者,而女性患者的后代中发现耳聋患者。筛查4个常见致聋基因共20个位点,发现其中7份样本线粒体12S rRNA基因1555A>G同质突变。先证者母系方(包括先证者在内)现存共39人,明确耳聋患者14人,发现听力异常年龄最小为6个月,最晚为56岁。样本采集6份,6名成员听力均异常,其中5人表现为先天性双侧极重度感音神经性耳聋即语前聋。从第三代开始连续三代中均有发病患者,呈连续遗传现象;每一代中男女均可患病,且子代患病个体的父母双方中,至少有一方为耳聋患者;若本人未患病时,即使其父母中有一方为耳聋患者,其子女也不会患病,则考虑其为常染色体显性遗传模式可能。筛查4个常见致聋基因共20个位点未发现突变位点。结论:1.通过先证者收集到一个因聋聋婚配产生联姻关系且具有不同遗传方式的非综合症性耳聋大家系,先证者父系表现为线粒体母系遗传模式;先证者母系成员表现为非综合症性常染色体显性遗传性耳聋;2.采用飞行时间质谱技术对样本进行筛查,检测4种致聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12sRNA)共20个基因位点,明确先证者父系为线粒体母系遗传性耳聋,包括先证者在内的母系成员初步排除几个已知基因致聋可能性。

关键词：遗传性耳聋飞行时间质谱线粒体遗传常染色体显性遗传

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线粒体具有不同的遗传密码

遗传 1980年第4期 37-37页

作者：任兆瑞

最近已陆续有证据表明真核生物(包括人)的线粒体可能并不完全遵循遗传密码的普遍性原则。首先令人惊奇的是酵母ATP酶的第9亚基的基因核苷酸顺序和蛋白质的氨基酸顺序并

关键词：线粒体遗传 DNA 密码子遗传密码