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系统发育分析在线粒体遗传病研究中的应用

科学通报 2008年第17期53卷 2011-2015页

作者：王成业孔庆鹏张亚平中国科学院昆明动物研究所遗传与资源国家重点实验室

线粒体遗传病目前日益受到广泛的关注,然而常用的病例对照法易受到遗传背景、群体分层、数据质量等方面因素的影响以致可能得到假阳性结果.虽然系统发育分析的方法有助于解决这些方面问题,但目前该分析方法在线粒体遗传病领域尚未得到... 详细信息

线粒体遗传病目前日益受到广泛的关注,然而常用的病例对照法易受到遗传背景、群体分层、数据质量等方面因素的影响以致可能得到假阳性结果.虽然系统发育分析的方法有助于解决这些方面问题,但目前该分析方法在线粒体遗传病领域尚未得到足够重视.因此本文对该方法作一综述,并推介在线粒体遗传病的研究中广泛和深入的使用。

关键词：线粒体遗传病系统发育单倍型数据质量群体分层

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线粒体遗传病相关糖尿病

临床医药文献电子杂志 2016年第42期3卷 8476-8477页

作者：刁展秋山东省烟台第二中学

随着社会经济的不断发展,中国人口老龄化的进程不断加快,伴随而来的慢性病的问题也更多地进入人们的视野。糖尿病作为当前社会最主要的慢性疾病之一,其对国民健康的影响是巨大的,长久的病程、不断消耗的药物都是家庭社会的一大经济负担... 详细信息

随着社会经济的不断发展,中国人口老龄化的进程不断加快,伴随而来的慢性病的问题也更多地进入人们的视野。糖尿病作为当前社会最主要的慢性疾病之一,其对国民健康的影响是巨大的,长久的病程、不断消耗的药物都是家庭社会的一大经济负担,此外,糖尿病的并发症对人健康的危害更为严重,严重影响了国民的生活质量,因此糖尿病的早期预防以及治疗十分重要。糖尿病比较常见的类型包括四种:1、2型、妊娠期糖尿病和其他特殊类型糖尿病。其中1型糖尿病受到基因的影响比较大,这其中还有一种特殊类型的遗传病:线粒体遗传病相关糖尿病,其遗传方式属于母系遗传,因此可以作为产前筛查,进行早期的预防。本文主要介绍线粒体遗传病中的糖尿病,从其发病机制、特点,以及相关的预防和治疗等方面进行综述。

关键词：线粒体遗传病糖尿病预防和治疗

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线粒体遗传病的识别、特征及处理

实用糖尿病杂志 2018年第2期14卷 3-5页

作者：李贞刘赫河南南阳市第一人民医院 473000 北京协和医院内分泌科 100730

近期本刊专家讲坛，想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中，涉猎“线粒体基因突变糖尿病”，以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展，自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以... 详细信息

近期本刊专家讲坛，想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中，涉猎“线粒体基因突变糖尿病”，以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展，自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来，1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种；更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上，直到线粒体在人的生存与衰老，健康与疾病等方面，远远超越与糖尿病的关系，更从大概念上了解线粒体及线粒体病。其实近几年学术上也在突出对少见病的认识!

关键词：伴糖尿病的遗传综合征线粒体遗传病代谢亢进性线粒体综合征线粒体基因突变糖尿病识别糖尿病分型健康与疾病遗传特点

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线粒体遗传与线粒体遗传病

中国优生与遗传杂志 1996年第2期4卷 1-6页

作者：王济周杨瑞芳山东医科大学附属医院围产医学中心250012

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生殖遗传技术预防线粒体遗传病的研究进展

国际生殖健康／计划生育杂志 2020年第2期39卷 153-157,162页

作者：纪冬梅曹云霞(审校) 安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032

发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病。线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且绝大多数线粒体疾病影响到多器官系统的正常功能,是一类严重危害人类健康的可致残致死性疾病,无有效药物... 详细信息

发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病。线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且绝大多数线粒体疾病影响到多器官系统的正常功能,是一类严重危害人类健康的可致残致死性疾病,无有效药物治疗,故女性患者不建议生育。mtDNA遗传学特征使得很多携带致病性mtDNA突变女性的遗传咨询更加困难,但可以考虑通过生殖遗传干预的方法帮助生育,降低后代患有线粒体遗传病的风险。胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)与产前诊断技术可检测突变mtDNA水平,选择正常的胚胎移植或者预防携带高水平突变mtDNA子代的出生,但并不适于所有患者。线粒体置换技术的诞生为预防严重线粒体遗传病带来希望,有望使后代患有线粒体遗传病的风险最小化,但其长期安全性、有效性仍需进一步研究。

关键词： DNA,线粒体线粒体遗传病遗传性疾病,先天性胚胎植入前遗传学诊断植入前诊断产前诊断线粒体置换纺锤体移植原核移植极体移植线粒体替代疗法

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人类线粒体遗传病

世界最新医学信息文摘 2016年第11期 28-28页

作者：蒋淑丽渭南职业技术学院

人类线粒体DNA是人类基因组的组成部分,被称为"第25号染色体"。1962年Lufe首次发现1例妇女的高代谢水平与线粒体有关。1988年Holt和Wallace分别在线粒体脑病和LHON患者的细胞中发现了mtDNA突变,从此开辟了研究mtDNA突变与人类疾病的新... 详细信息

人类线粒体DNA是人类基因组的组成部分,被称为"第25号染色体"。1962年Lufe首次发现1例妇女的高代谢水平与线粒体有关。1988年Holt和Wallace分别在线粒体脑病和LHON患者的细胞中发现了mtDNA突变,从此开辟了研究mtDNA突变与人类疾病的新领域。本文就针对人类的线粒体疾病,来阐述人类线粒体DNA的遗传学特征、常见线粒体病的临床特征及病因,并展望了线粒体病的未来研究方向。

关键词：线粒体DNA 线粒体遗传病基因突变 LEON 母系遗传共济失调阈值效应

对线粒体遗传病授课过程中素质教育相关问题的探讨

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基础医学教育 2022年第6期24卷 455-459页

作者：刘清南戴志兵李靖董姗姗赵晓慧申本昌广州医科大学生命科学学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州511436 广州医科大学附属中医医院超声医学科

线粒体DNA突变引起的遗传病通常表现为母系遗传,是遗传病的一种,严重影响患者的身体健康和生存质量。文章就医学遗传学的线粒体遗传病章节的授课过程中,以线粒体替换技术与“三亲婴儿”知识为契机,借助有关线粒体遗传病的基础科学研究... 详细信息

线粒体DNA突变引起的遗传病通常表现为母系遗传,是遗传病的一种,严重影响患者的身体健康和生存质量。文章就医学遗传学的线粒体遗传病章节的授课过程中,以线粒体替换技术与“三亲婴儿”知识为契机,借助有关线粒体遗传病的基础科学研究如何融入素质教育进行了探讨,力求借此激发学生的探索精神,鼓励学生发现科学之美,树立科学自信和民族自信,培养国际视野,引导学生树立正确的情感、态度和价值观,以达到立德树人的教育、教学目标。

关键词：线粒体遗传病素质教育教学改革

《细胞》:研究发现新技术有望阻断线粒体遗传病

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现代生物医学进展 2014年第29期 5801-5802页

复旦大学近日宣布,该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组,联合安徽医科大学曹云霞教授团队等,在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展。相关研究论文日前发表于《细胞》。据专家介绍,线粒体是为细胞提供能... 详细信息

复旦大学近日宣布,该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组,联合安徽医科大学曹云霞教授团队等,在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展。相关研究论文日前发表于《细胞》。据专家介绍,线粒体是为细胞提供能量的细胞器,它具有自身的一套DNA(mtDNA),通过母亲的卵子传递给下一代。发生在卵子中的线粒体突变可能引起母系家族性疾病。这种突变会导致严重的问题,受影响的大多数是能量需求高的器官,例如大脑、肌肉、心脏,涉及到一系列广泛的

关键词：线粒体疾病极体家族性疾病线粒体突变曹云霞线粒体遗传病安徽医科大学卵胞小鼠小家鼠母源性朱剑医学神经生物学 mtDNA

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多媒体技术在“线粒体遗传病”教学中的应用

西北医学教育 2003年第3期11卷 204-205页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室

结合自己在"线粒体遗传病"一章的教学实践,着重介绍了如何开展"线粒体遗传病"的多媒体教学以及多媒体课件的制作过程和技巧.

关键词：多媒体技术线粒体遗传病应用多媒体教学多媒体课件