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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 动力蛋白相关蛋白...
  • 1 篇 表型
  • 1 篇 基因型
  • 1 篇 线粒体过氧化物酶...
  • 1 篇 dnm1l基因

机构

  • 1 篇 河北中西医结合儿...
  • 1 篇 河北省儿童医院

作者

  • 1 篇 郑华城
  • 1 篇 吕静静

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型"
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1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型的临床分析
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中国优生与遗传杂志 2024年 第4期32卷 790-794页
作者： 吕静静 郑华城 河北中西医结合儿童医院神经内科 河北石家庄050000 河北省儿童医院神经内科 河北石家庄050000
目的探讨1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型(EMPF1)患儿的临床特征及其致病基因突变。方法回顾性分析2023年3月河北中西医结合儿童医院诊治的1例EMPF1患儿的临床资料及基因检测结果。结果男性患儿,5岁6个月,主要临床特征为眼睑下... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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