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线粒体脑病的研究进展

重庆医学 2022年第12期51卷 2136-2139,2144页

作者：黄红(综述) 邓义娟史源马娟(审校) 重庆北部宽仁医院儿科 401121 重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊疗中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室 400014

线粒体是人体细胞内一个极为重要的细胞器,各种原因导致的线粒体结构和功能异常均可引起临床表现。线粒体脑病(ME)属于线粒体疾病中最为常见的一类疾病,其临床表现不一、诊断难度大、无明显特异性临床表现,易误诊。由于遗传分子学及影... 详细信息

线粒体是人体细胞内一个极为重要的细胞器,各种原因导致的线粒体结构和功能异常均可引起临床表现。线粒体脑病(ME)属于线粒体疾病中最为常见的一类疾病,其临床表现不一、诊断难度大、无明显特异性临床表现,易误诊。由于遗传分子学及影像学技术的发展,ME逐渐被学者们认知。本文对ME的遗传特点、临床表现、诊断和治疗管理等进行综述,以提高医生对ME的认知,减少误诊、漏诊。

关键词：线粒体脑病临床表现诊断遗传治疗综述

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X连锁无丙种球蛋白血症脑病误诊线粒体脑病一例报告

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北京医学 2023年第5期45卷 468-470页

作者：矫黎东丁岩宋旸李存江首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

患者男,16岁,因“发作性抽搐13个月,四肢不自主扭动8个月”于2023年2月15日收入首都医科大学宣武医院。患者2022年1月5日无诱因突发头向左转,左侧面部抽搐,伴左侧肢体僵硬,持续1 min缓解,发作前无先兆出现,发作时意识清晰,发作后如常。

关键词：发作性抽搐左侧面部线粒体脑病左侧肢体 X连锁无丙种球蛋白血症向左转

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线粒体脑病的白细胞电镜观察1例并文献复习

国际神经病学神经外科学杂志 2016年第4期43卷 333-335页

作者：许东赵海燕张焱马东明齐明山王文虎胡治平宁夏回族自治区人民医院(西北民族大学第一附属医院)脑血管疾病中心宁夏银川市750001 宁夏医科大学中心实验室电镜室宁夏银川市750001 中南大学湘雅二医院神经内科湖南省长沙市410001

线粒体脑病是一组由线粒体结构功能异常导致的以脑组织受累为主的多系统疾病,为遗传、代谢相关性疾病。细胞核和（或）线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,虽然发病率极低,但其临床表现呈多样性,易误诊、漏诊。

关键词：线粒体脑病文献复习电镜观察白细胞代谢相关性疾病多系统疾病线粒体结构功能异常

儿童线粒体脑病的临床和分子遗传学特点及其预后

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临床儿科杂志 2014年第11期32卷 1020-1023页

作者：陈健邹丽萍中国人民解放军总医院儿童医学中心北京100853

目的探讨儿童线粒体脑病临床及分子遗传学特点和预后。方法对中国人民解放军总医院儿科2008—2013年收治的儿童线粒体脑病11例患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体基因点检测结果进行分析并随访。结果患儿发病年龄6个月~12... 详细信息

目的探讨儿童线粒体脑病临床及分子遗传学特点和预后。方法对中国人民解放军总医院儿科2008—2013年收治的儿童线粒体脑病11例患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体基因点检测结果进行分析并随访。结果患儿发病年龄6个月~12岁,病程2个月~3年,其中线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)型6例,其他呼吸链酶缺陷引起的线粒体疾病5例。主要表现为抽搐、呕吐、头痛、智力低下、偏瘫等;10例患儿有乳酸升高,其中7例伴丙酮酸升高;6例脑电图示背景慢波增多;头颅磁共振显示受累部位依次为:双侧基底节2例、颞顶枕叶3例、脑内多发病变2例、额顶枕叶1例、顶枕1例、丘脑中脑1例;其中3例行磁共振血管成像(MRA)检查,2例正常,1例左大脑中后动脉分支较对侧少;磁共振波谱分析(MRS)乳酸高峰者3例。2例患儿行骨骼肌病理检查,1例接受骨骼肌病理检查显示异常线粒体堆积。线粒体呼吸链复合物(I^V)缺陷结果复合物Ⅳ缺陷2例,Ⅴ缺陷1例,联合复合物缺陷Ⅰ+Ⅲ缺陷2例。5例白细胞线粒体DNA发现不同位点突变,分别为T8993G、T8993C突变、A3243G突变和11777突变。结论儿童线粒体脑病临床表现多样,实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学检查有助于早期诊断和治疗,该病预后不佳。

关键词：线粒体脑病临床分子遗传学预后儿童

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线粒体脑病的识别、特征及临床处理

实用糖尿病杂志 2018年第4期14卷 3-4页

作者：王冬冬于晓华刘赫辽阳市中心医院内分泌科 110000 北京协和医院内分泌科 100730

线粒体是机体内细胞中的一个重要的细胞器，是细胞能量代谢的中心，承担着机体合成糖、脂、蛋白代谢至少120多种重要酶类的功能，同时也参与钙离子稳定性，细胞凋亡，产生自由基等多种重要的生命活动。

关键词：线粒体脑病临床处理识别细胞能量代谢蛋白代谢细胞凋亡生命活动细胞器

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线粒体脑病1例的护理体会

职业卫生与病伤 2014年第4期29卷 323-324页

作者：廖旭德阳市人民医院四川德阳618000

报道线粒体脑病年青女性患者1例。探讨护理线粒体脑病患者过程中相关的交流、活动、饮食、胃肠道、癫痫、褥疮及其他危险因素的问题与措施,提出综合护理的解决办法。

关键词：线粒体脑病危险因素综合护理

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线粒体脑病的MRI表现

现代医用影像学 2014年第3期23卷 262-264页

作者：姚春慧张沁李波王建新谭娟周林江新疆喀什地区第二人民医院影像中心 844000 上海复旦大学附属华山医院放射科 200040

目的:总结线粒体脑病的MRI表现,探讨其诊断价值。材料与方法:回顾分析4例经病理证实的线粒体脑病患者MRI资料。4例患者均行MRI平扫+DWI,其中1例进行增强扫描。结果:4例患者病变区均位于脑皮层区,DWI均呈高信号,病变对称性分布2例,伴桥... 详细信息

目的:总结线粒体脑病的MRI表现,探讨其诊断价值。材料与方法:回顾分析4例经病理证实的线粒体脑病患者MRI资料。4例患者均行MRI平扫+DWI,其中1例进行增强扫描。结果:4例患者病变区均位于脑皮层区,DWI均呈高信号,病变对称性分布2例,伴桥脑延髓变细3例,小脑萎缩3例,有1例患者行增强扫描,病灶无明显强化。结论:线粒体脑病表现多样,当MRI表现为脑皮层信号异常、新旧病灶并存、不同程度小脑及桥脑延髓萎缩,结合临床病史较长、患者年龄偏小、表现或不表现为脑梗死临床症状者应考虑本病。

关键词：线粒体脑病 MRI