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线粒体细胞病临床表现和肌肉组织超微结构特征

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中华医学杂志 2009年第17期89卷 1185-1188页

作者：张在强孙异临牛松涛梁宪红王拥军首都医科大学附属北京天坛医院神经内科 100050 北京神经外科研究所超微病理室

目的探讨线粒体细胞病肌肉组织超微结构特征及其诊断价值。方法对33例线粒体细胞病的肌肉标本进行了系统的常规病理学和电镜超微结构观察。结果主要病理学改变为：改良Gom06染色可见破碎红边纤维，SDH染色可见深染肌纤维，COX／SDH双重... 详细信息

目的探讨线粒体细胞病肌肉组织超微结构特征及其诊断价值。方法对33例线粒体细胞病的肌肉标本进行了系统的常规病理学和电镜超微结构观察。结果主要病理学改变为：改良Gom06染色可见破碎红边纤维，SDH染色可见深染肌纤维，COX／SDH双重染色可见COX浅染而SDH深染肌纤维。电镜观察可见肌膜下、肌原纤维之间线粒体数量增多，线粒体结构异常，晶格状包涵体，线粒体嵴呈同心圆样板层排列，肌膜下糖脂复合物数量增多。结论发现数量增多而且结构异常的线粒体、电子致密的线粒体颗粒和晶格样包涵体，可提供支持诊断的证据。

关键词：线粒体细胞病肌肉超微结构

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线粒体细胞病1例临床和基因突变分析

实用儿科临床杂志 2008年第20期23卷 1576-1578页

作者：苏玲刘丽李秀珍戴津广州医学院附属广州市儿童医院内分泌代谢科广州510120

目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,运用聚... 详细信息

目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应先扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344、8993三个热点突变所在片段,对扩增片段进行正反向序列测定,以检测突变。然后扩增已知的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段同样进行正反向序列测定以检测突变。随机选择55例无血缘关系的健康成年人作为健康对照。结果男性患儿,出生2 d出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒、黄疸、肝功能异常、抽搐,头颅CT平扫示双侧大脑实质弥散性对称性低密度灶,2个月龄时死亡。线粒体3243、8344、8993三个位点均未发现突变,但细胞色素B基因存在15765 G→A突变,导致氨基酸序列340位由甘氨酸(G)转变为谷氨酸(E)。患儿母亲身体健康,外周血中亦同样存在该突变,患儿父亲及55例健康对照者皆无此突变。结论线粒体细胞病可表现为高乳酸血症、代谢性酸中毒、肝功能异常、神经系统疾病等多脏器功能损伤。线粒体细胞色素B基因15765 G→A突变可能是线粒体细胞病的一个致病突变。

关键词：线粒体细胞病线粒体细胞色素B基因高乳酸血症

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以肾脏受累为主要表现的线粒体细胞病

中国实用儿科杂志 2004年第8期19卷 500-502页

作者：陈彦丁洁黄建萍北京大学第一医院儿科 100034

线粒体细胞病(又称线粒体病)是20世纪80年代提出的新概念,是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病,包括线粒体DNA的重复、缺失及点突变.1963年已发现线粒体DNA,但迟至80年代初才开始考虑到线粒体DNA缺陷与人类疾病的关系[1].随着人们对线粒体... 详细信息

线粒体细胞病(又称线粒体病)是20世纪80年代提出的新概念,是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病,包括线粒体DNA的重复、缺失及点突变.1963年已发现线粒体DNA,但迟至80年代初才开始考虑到线粒体DNA缺陷与人类疾病的关系[1].随着人们对线粒体细胞病认识的不断深入,至今已有许多关于本病的报道,近年来又发现某些线粒体细胞病以肾脏受累为主要表现,可累及肾小球、肾小管、肾间质,临床容易误诊、漏诊,因此本文旨在对以肾脏受累为主要表现的线粒体细胞病做一文献复习和综述.

关键词：肾脏受累线粒体细胞病线粒体DNA缺陷误诊漏诊诊断

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线粒体细胞病基因分析进展

中国中医药咨讯 2009年第4期1卷 164-165页

作者：刘艳西安医学院基础医学部陕西西安710021

线粒体细胞病是因呼吸链一氧化磷酸化系统有缺陷，从而累及中枢神经系统和肌肉组织的疾病。对mtDNA的分子遗传学特点进行了分析，综述了mtDNA的单个突变热点基因及其常规检测方法。

关键词：线粒体细胞病特点检测

微循环与氧代谢评估对感染性休克复苏后肾损伤评估的临床意义

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中华内科杂志 2018年第2期57卷 123-128页

作者：余超刘大为王小亭何怀武潘盼邢志群中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科 100730

目的探讨微循环与氧代谢评估对感染性休克复苏后肾损伤评估的临床意义.方法选2016年10月—2017年2月北京协和医院重症医学科连续收治的完成常规血流动力学复苏并行机械通气的感染性休克患者.行10 min经皮氧负荷试验测经皮氧分压（PtcO2... 详细信息

目的探讨微循环与氧代谢评估对感染性休克复苏后肾损伤评估的临床意义.方法选2016年10月—2017年2月北京协和医院重症医学科连续收治的完成常规血流动力学复苏并行机械通气的感染性休克患者.行10 min经皮氧负荷试验测经皮氧分压（PtcO2）.血气测中心静脉-动脉二氧化碳分压差（Pv-aCO2）和动脉-中心静脉氧含量差（Ca-vO2）,计算Pv-aCO2/Ca-vO2比值.分为3组,A组为 ΔPtcO2〉66 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,且Pv-aCO2/Ca-vO2≤1.23;B组为 ΔPtcO2≤66 mmHg;C组为 ΔPtcO2〉66 mmHg,且Pv-aCO2/Ca-vO2〉1.23.收集3组患者复苏时、复苏24 h、复苏48 h乳酸、Pv-aCO2、Ca-vO2、中心静脉血氧饱和度（ScvO2）、急性肾损伤（AKI）分期,采用ROC曲线分析乳酸、ScvO2、Pv-aCO2/Ca-vO2等对感染性休克患者复苏后急性肾损伤加重的预测价值.结果49例感染性休克患者纳入本研究,男30例,女19例,年龄（61.10±17.10）岁,入ICU第一天急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ（20.92±7.19）分,入ICU时序贯器官衰竭评估（12.02±3.28）分,A组19例,B组21例,C组9例.复苏后24 h、48 h B组、C组乳酸水平高于A组,差异有统计学意义（P〈0.001）,复苏后48 h C组乳酸水平高于B组,差异有统计学意义（P=0.021）;完成复苏时B组、C组Pv-aCO2高于A组,差异有统计学意义（P〈0.001）.复苏完成时、复苏后24 h、48 h 3组ScvO2比差异无统计学意义（P〉0.05）;复苏后24 h A、B、C组AKI发生例数分别为4例、11例、6例;A、B、C组AKI加重例数分别为1例、2例、4例.Pv-aCO2/Ca-vO2预测AKI加重的截止值为2.20,敏感性为85.70％,特异性为73.80％.结论微循环和氧代谢评估对感染性休克复苏后肾损伤评估具有重要的临床意义,其中Pv-aCO2/Ca-vO2对AKI病情进展具有较好的预测价值.

关键词：感染性休克急性肾损伤微循环与氧代谢评估经皮氧负荷试验线粒体细胞病

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MELAS综合征的临床研究进展

中华内科杂志 2009年第4期48卷 338-340页

作者：王海燕姚生戚晓昆第二军医大学海军临床医学院上海200433 海军总医院神经内科

1984年Pavlakis首先报告了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）患者。随着人们对线粒体细胞病认识水平的提高，渐发现MELAS综合征具有遗传基因和临床表型的广泛异质性。由于该病致残和致死率较高，故早期诊断和治疗十分重要。现结合临床实践从发病机制、临床表现、影像学特点、病理改变及遗传基因等方面对MELAS综合征进行综述。

关键词： MELAS综合征临床研究 myopathy 线粒体脑肌病线粒体细胞病遗传基因卒中样发作高乳酸血症

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家族性线粒体性神经难听

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 1991年第6期 364-365页

作者：龚树生

线粒体细胞病是许多神经综合征的病因,且可引起听力下降。但这种伴有线粒体细胞病的家族性聋在耳聋的病因学分类中的类型尚不清楚,它可能是一种全身性神经性疾病或者是一种综合征,可能由于线粒体对各种能量物质摄入的改变、三羧酸循环... 详细信息

线粒体细胞病是许多神经综合征的病因,且可引起听力下降。但这种伴有线粒体细胞病的家族性聋在耳聋的病因学分类中的类型尚不清楚,它可能是一种全身性神经性疾病或者是一种综合征,可能由于线粒体对各种能量物质摄入的改变、三羧酸循环中氧化磷酸化能力的变化或呼吸链中某些复合物的缺乏等原因而造成有氧代谢的改变,以致形成伴有明显的神经性聋的综合征。在患肌病者的肌肉标本中显示了所谓的“粗红纤维”及线粒体堆积。除了肌病外,可表现小脑、锥体外系、前庭、耳蜗或视网膜病变,因脑部症状在某些综合征中是

关键词：线粒体细胞病神经学检查肌活检家族性

线粒体tRNA^(ser(UCN))基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习

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中国循证儿科杂志 2008年第4期3卷 286-291页

作者：苏玲刘丽程静李秀珍戴津广州市儿童医院内分泌代谢科广州510120

目的分析1例线粒体细胞病患儿的临床表现及其基因突变特点。方法对1例临床诊断为线粒体脑肌病患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果,并运用PCR法扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片... 详细信息

目的分析1例线粒体细胞病患儿的临床表现及其基因突变特点。方法对1例临床诊断为线粒体脑肌病患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果,并运用PCR法扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段采用直接测序方法检测突变。在某医院年度体检中选择70名无血缘关系的健康成人作为正常对照,采用PCR-RFLP方法进行多态性分析。结果男性患儿,1岁9个月时出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒和高氨血症,头颅CT扫描显示双侧额顶叶对称性空泡样低密度灶,考虑线粒体性脑肌病;脑萎缩。2岁时死亡。患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点均未见突变,患儿线粒体tRNAser(UCN)基因存在7496 T→C突变。为证实在正常人群中线粒体tRNAser(UCN)基因是否存在7496 T→C突变,70名正常对照组皆未发现这一位点突变。结论线粒体脑肌病可以表现为代谢紊乱和神经损伤,应提高警惕。线粒体tRNAser(UCN)基因7496 T→C突变可能导致线粒体细胞病。该突变尚未见报道。

关键词：线粒体细胞病线粒体基因高乳酸血症

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人类线粒体病的遗传学研究及治疗进展

济宁医学院学报 2008年第3期31卷 260-262页

作者：郭岩陈磊高立关晶济宁医学院济宁医学院附属医院

线粒体普遍存在于真核细胞的细胞质中,它是细胞物质氧化的主要场所和能量供给中心。线粒体是细胞核外含有遗传信息和表达系统的细胞器,其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式,具有半自主性。线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起... 详细信息

线粒体普遍存在于真核细胞的细胞质中,它是细胞物质氧化的主要场所和能量供给中心。线粒体是细胞核外含有遗传信息和表达系统的细胞器,其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式,具有半自主性。线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷,导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病,因此,也被称为线粒体细胞病(mitochondrialcytopathy)。[第一段]

关键词：线粒体病遗传学治疗人类线粒体细胞病线粒体代谢多系统疾病真核细胞