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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 线粒体
  • 1 篇 核修饰基因
  • 1 篇 leber遗传性视神经...
  • 1 篇 线粒体继发突变
  • 1 篇 环境因素
  • 1 篇 综述
  • 1 篇 线粒体单倍体型

机构

  • 1 篇 国家儿童区域医疗...
  • 1 篇 浙江大学医学院附...
  • 1 篇 国家儿童健康与疾...
  • 1 篇 浙江大学医学院附...

作者

  • 1 篇 俞佳玲
  • 1 篇 高应龙

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=线粒体单倍体型"
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Leber遗传性视神经病变中风险因素的研究进展
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中华眼底病杂志 2023年 第7期39卷 600-604页
作者： 高应龙 俞佳玲 浙江大学医学院附属儿童医院小儿外科 杭州310052 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 杭州310052 国家儿童区域医疗中心 杭州310052 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科 杭州310000
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的母系遗传性眼病,主要累及视网膜和巩膜筛板前部视盘黄斑束纤维,且具有男性高发及不完全外显的特点。该病以线粒体DNA原发突变m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A为致病分子基础,同时存在其他风... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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