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线粒体功能异常造成的遗传性视神经病变

中国实用眼科杂志 2006年第5期24卷 445-449页

作者：王慧博韦企平孙艳红北京中医药大学东方医院眼科视神经疾病诊疗中心北京100078

1988年Wallance等首次报道了母系遗传疾病--Leber遗传性视神经疾病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtDNA)位点突变,即以胞浆传递的线粒体异常来解释该病[1].2000年发现显性视神经萎缩(dominant optic atrophy,DOA)即Kier's视神经病变与一种由核基因OPA1编码的定向于线粒体的蛋白质有关.同时,研究表明视神经高度依赖于线粒体功能[2].因此,从mtDNA到核基因组,线粒体在决定视神经病变或视网膜神经节细胞(retinal ganglion cell,RGC)凋亡中起主要作用。

关键词：遗传性视神经病变线粒体功能异常线粒体脱氧核糖核酸遗传性视神经疾病视网膜神经节细胞 Leber 线粒体异常视神经萎缩 mtDNA 遗传疾病

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双相障碍的线粒体功能异常假说的研究进展

中华精神科杂志 2009年第4期42卷 248-251页

作者：刘晓华江开达徐一峰上海交通大学医学院附属精神卫生中心精神科 200030

双相障碍（bipolar disorder，BD）是精神科的常见病，具有高发病率、高复发率、高死亡率及高致残率的特点，给患者及其家庭及社会均带来沉重负担，成为当今全球最主要精神卫生问题之一。早期的BD病因学假说主要包括单胺能神经递质假说... 详细信息

双相障碍（bipolar disorder，BD）是精神科的常见病，具有高发病率、高复发率、高死亡率及高致残率的特点，给患者及其家庭及社会均带来沉重负担，成为当今全球最主要精神卫生问题之一。早期的BD病因学假说主要包括单胺能神经递质假说、神经内分泌失调假说等，但基于这些假说的研究并未给BD的病因学探索和药物研发带来太多进展。因此，Kato和Kato 2000年提出了BD的线粒体功能异常假说。

关键词：线粒体功能异常病因学假说双相障碍单胺能神经递质神经内分泌失调精神卫生问题高发病率高复发率

氧化应激-线粒体功能异常与视网膜神经节细胞凋亡的关系

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国际眼科杂志 2015年第2期15卷 238-241页

作者：韩茜余玲泸州医学院附属医院眼科中国四川省泸州市646000

线粒体既是细胞内能量转换器,又是决定细胞存活及凋亡的重要因素。线粒体损伤、功能失调与多种神经元退行性变疾病发生发展均密切相关。青光眼为视神经病变的一种,近年来研究发现,线粒体的氧化应激在青光眼的发病及视网膜神经节细胞损... 详细信息

线粒体既是细胞内能量转换器,又是决定细胞存活及凋亡的重要因素。线粒体损伤、功能失调与多种神经元退行性变疾病发生发展均密切相关。青光眼为视神经病变的一种,近年来研究发现,线粒体的氧化应激在青光眼的发病及视网膜神经节细胞损害过程中尤其重要。本文对氧化应激-线粒体功能异常与视网膜神经节细胞凋亡关系的最新研究进展作以综述。

关键词：线粒体功能异常氧化应激青光眼视网膜神经节细胞凋亡

基于Hepcidin/OPG-RANKL轴探讨当归多糖改善大鼠肾性贫血线粒体功能异常的作用机制

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中药材 2020年第7期43卷 1697-1701页

作者：张晨宇刘波袁志军马小芬曾芳江西省宜春市人民医院江西宜春336000 湖北省武汉协和医院药学部湖北武汉430022

目的:研究当归多糖对肾性贫血大鼠线粒体功能异常的影响及作用机制。方法:50只Wistar大鼠随机分为正常对照组、模型组及当归多糖低(100 mg/kg)、中(200 mg/kg)、高(400 mg/kg)剂量组,除正常对照组外,其余各组大鼠均采用腺嘌呤注射制备... 详细信息

目的:研究当归多糖对肾性贫血大鼠线粒体功能异常的影响及作用机制。方法:50只Wistar大鼠随机分为正常对照组、模型组及当归多糖低(100 mg/kg)、中(200 mg/kg)、高(400 mg/kg)剂量组,除正常对照组外,其余各组大鼠均采用腺嘌呤注射制备肾性贫血大鼠模型;证实成模后各组小鼠给予相应药物,正常对照组与模型组给予相应体积生理盐水,1次/d,连续给药14 d。检测各组大鼠外周血红细胞(RBC)计数、血红蛋白(Hb)水平、红细胞压积(Hct)、血尿素氮(BUN)、血清肌酐(Scr)、肾脏促红细胞生成素(EPO)、骨髓单个核细胞(BMMNCs)计数;通过流式细胞仪检测线粒体膜电位(MMP);RT-PCR检测骨髓单个核细胞Hepcidin、OPG、RANKL mRNA表达;Western blot检测骨髓单个核细胞Hepcidin、OPG、RANKL蛋白表达。结果:与正常对照组比较,模型组大鼠RBC、Hb、Hct、EPO水平及BMMNCs计数、BMMNCs线粒体膜电位、OPG mRNA及蛋白表达、OPG/RANKL比值显著降低,Scr、BUN水平和Hepcidin、RANKL mRNA及蛋白表达显著升高(P线粒体膜电位均显著升高,Scr、BUN水平显著降低,当归多糖中、高剂量组BMMNCs计数、OPG mRNA及蛋白表达、OPG/RANKL比值显著升高,Hepcidin、RANKL mRNA及蛋白表达显著降低(P线粒体功能异常,其作用机制可能与调节Hepcidin/OPG-RANKL轴有关。

关键词： Hepcidin/OPG-RANKL 当归多糖肾性贫血线粒体功能异常作用机制

Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点(附1例报告)

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临床神经病学杂志 2015年第5期28卷 377-379页

作者：白静吕鹤北京大学第一医院神经内科 100034

目的探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点。方法回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床资料。结果本例患者表现为四肢近端无力、肌束震颤、球麻痹、肌萎缩、姿势性震颤、感... 详细信息

目的探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点。方法回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床资料。结果本例患者表现为四肢近端无力、肌束震颤、球麻痹、肌萎缩、姿势性震颤、感觉障碍、男性乳房发育、阳萎。患者血肌酸激酶和尿戊二酸升高。EMG和神经肌肉活检支持混合性周围神经病变,骨骼肌神经源性和继发肌源性改变。X染色体CAG重复扩增47次。患者发病7年后确诊为糖尿病。结论 Kennedy病的发病机制十分复杂,肌源性因素可能参与其中。对患者肌肉组织继发性线粒体和脂质代谢异常进行干预,一定程度上可改善肌无力症状。

关键词： Kennedy病线粒体功能异常戊二酸尿症Ⅱ型

软骨细胞线粒体功能异常在关节软骨早期退变中的作用

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中国矫形外科杂志 2011年第8期19卷 652-654页

作者：刘恒刘超曹永平北京大学第一医院骨科北京100034

退行性骨关节炎（osteoarthritis,OA）是一种以关节软骨退变和关节周围骨质增生为病理特征的慢性进行性骨关节病。是力学和生物学因素共同作用下软骨细胞、细胞外基质以及软骨下骨三者降解和合成偶联失衡的结果[1]。

关键词：线粒体功能异常骨关节病软骨细胞凋亡

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线粒体功能异常与青光眼的关系

国际眼科纵览 2012年第5期36卷 302-306页

作者：高凤娟吴继红孙兴怀复旦大学附属眼耳鼻喉医院眼科上海200031

线粒体既是细胞内能量转换器，又是决定细胞存活的重要因素。线粒体损伤、功能失调与多种神经元退行性变疾病发生发展均密切相关。青光眼为视神经病变的一种，近年来研究发现线粒体功能异常在其视神经损害过程，如氧化应激、谷氨酸兴奋... 详细信息

线粒体既是细胞内能量转换器，又是决定细胞存活的重要因素。线粒体损伤、功能失调与多种神经元退行性变疾病发生发展均密切相关。青光眼为视神经病变的一种，近年来研究发现线粒体功能异常在其视神经损害过程，如氧化应激、谷氨酸兴奋性毒性、钙超载、机械压力、神经营养因子的剥夺、胶质细胞的激活等的病理机制中起着尤为重要的作用。本文对线粒体功能异常与青光眼关系的最新研究进展作以综述。（国际眼科纵览，2012，36：302-306）

关键词：青光眼病理生理学线粒体功能异常视神经损害氧化应激凋亡

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线粒体功能异常在瘢痕疙瘩中的展望

线粒体功能异常在瘢痕疙瘩中的展望

第六届全国康复与临床药学学术交流会议

作者：李卉欣金哲虎延边大学附属医院

线粒体是细胞内的重要器官,负责产生能量和调节细胞代谢。最近的研究表明,线粒体功能异常与瘢痕疙瘩发展之间存在关联。本文通过综合相关文献,探讨了线粒体功能异常与瘢痕疙瘩的关系及可能的机制。研究发现,在瘢痕疙瘩组织中存在线粒体... 详细信息

线粒体是细胞内的重要器官,负责产生能量和调节细胞代谢。最近的研究表明,线粒体功能异常与瘢痕疙瘩发展之间存在关联。本文通过综合相关文献,探讨了线粒体功能异常与瘢痕疙瘩的关系及可能的机制。研究发现,在瘢痕疙瘩组织中存在线粒体凋亡途径的活化,线粒体功能障碍会影响细胞代谢功能,并且线粒体DNA控制区变异与瘢痕疙瘩之间存在相关性。此外,线粒体功能异常还可能通过影响能量代谢、氧化应激和细胞凋亡等机制参与瘢痕疙瘩的形成和进展。这些研究结果有助于深入理解瘢痕疙瘩的发展机制,并为其治疗提供新的思路和目标。

关键词：线粒体功能异常瘢痕疙瘩细胞代谢细胞凋亡氧化应激

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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牛磺酸对线粒体功能异常的积极影响

中国药物与临床 2008年第6期8卷 429-431页

作者：黄世文广西壮族自治区职业病防治研究所职业卫生科南宁530021

线粒体是存在于真核生物细胞质中的含有核外遗传物质的细胞器，被称为细胞的“动力站”，其主要作用是进行氧化磷酸化合成三磷酸腺苷（ATP），为机体提供能量。线粒体也是细胞代谢的主要控制者和细胞死亡程序（凋亡）的执行者。牛磺酸又... 详细信息

线粒体是存在于真核生物细胞质中的含有核外遗传物质的细胞器，被称为细胞的“动力站”，其主要作用是进行氧化磷酸化合成三磷酸腺苷（ATP），为机体提供能量。线粒体也是细胞代谢的主要控制者和细胞死亡程序（凋亡）的执行者。牛磺酸又名2-氨基乙磺酸，

关键词：线粒体功能异常牛磺酸 2-氨基乙磺酸三磷酸腺苷氧化磷酸化细胞器遗传物质真核生物