检索结果-南通市图书馆

纯合子家族性高胆固醇血症患儿肝移植术治疗随访一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

罕见病研究 2023年第1期2卷 55-62页

作者：陈沛沛田庄陈伟马明圣刘鑫秦岩徐海峰朱志军张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肝外科北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心北京100050

纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种严重的常染色体遗传代谢性疾病,未经治疗干预的患者常因极高水平低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD),往往在30岁前死亡。本团队报道1例复合杂合突变的HoFH患儿,常... 详细信息

纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种严重的常染色体遗传代谢性疾病,未经治疗干预的患者常因极高水平低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD),往往在30岁前死亡。本团队报道1例复合杂合突变的HoFH患儿,常规饮食控制加降脂药物治疗效果不佳,血脂净化治疗虽然有效,但难以长期维持应用。之后进行同种原位肝移植并进行了2年的随访观察,患儿LDL-C水平长期维持在正常水平,生长发育良好。本病例的报道希望能够提高临床医师对HoFH疾病诊断和综合治疗策略的了解。

关键词：纯合子家族性高胆固醇血症肝移植术低密度脂蛋白胆固醇

纯合子家族性高胆固醇血症治疗药物的临床研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

世界临床药物 2022年第6期43卷 782-786页

作者：任燕汪璐丁子文郑岩倪娜邱云良王俊龙上海工程技术大学化学化工学院上海201620 中国医药工业研究总院药物临床研究中心上海200437 上海瀛科隆医药开发有限公司上海200437 中国医药工业研究总院国家上海新药安全评价研究中心上海201203

纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolaemia,HoFH)是一种严重且罕见的高胆固醇血症,其特征是低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,过早出现动脉粥样硬化性心血管疾病。目前已有依维苏单抗、米泊美生钠、洛美他派... 详细信息

纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolaemia,HoFH)是一种严重且罕见的高胆固醇血症,其特征是低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,过早出现动脉粥样硬化性心血管疾病。目前已有依维苏单抗、米泊美生钠、洛美他派及前蛋白转化酶枯草溶菌素9抑制剂等药物被批准用于治疗HoFH,有效地解决了罕见病治疗药物缺乏的问题。现主要对治疗HoFH的药物临床研究进展作一简要概述。

关键词：纯合子家族性高胆固醇血症罕见病罕用药

家族性高胆固醇血症临床研究 Ⅰ.问荷降脂片对纯合子家族性高胆固醇血症治疗作用的初步观察

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循环杂志 1987年第2期 331-333+383页

作者：范乐明蔡海江陈毓华南京医学院病理生理学教研室

中药问荷降脂片经动物试验证实安全、有效后试用于4例纯合子家族性高胆固醇血症患者15个月。结果血清总胆固醇平均下降170mg/dl,高密度脂蛋白-胆固醇基本无改变,动脉硬化指数由29降至22。

关键词：纯合子家族性高胆固醇血症问荷降脂片血清总胆固醇

肝移植能为纯合子家族性高胆固醇血症患儿提供LDL受体及降低血浆胆固醇的浓度

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

国际遗传学杂志 1985年第6期 331-332页

作者：黄智

家族性高胆固醇血症是由编码低密度脂蛋白(LDL)受体的基因变异所致。LDL受体的正常作用是从循环中清除运载胆固醇的LDL。纯合子家族性高胆固醇血症的患者很少或不产生LDL受体,因此从血浆中清除LDL的速度很慢而易导致血浆中LDL、总胆固... 详细信息

家族性高胆固醇血症是由编码低密度脂蛋白(LDL)受体的基因变异所致。LDL受体的正常作用是从循环中清除运载胆固醇的LDL。纯合子家族性高胆固醇血症的患者很少或不产生LDL受体,因此从血浆中清除LDL的速度很慢而易导致血浆中LDL、总胆固醇显著增高。这些患者几乎总在儿童时期就患有严重的动脉粥样硬化,多在20岁以

关键词： LDL 纯合子家族性高胆固醇血症血浆肝移植移植术(医学) 受体患儿

经胸多普勒超声心动图结合双源CT评价纯合子家族性高胆固醇血症患者冠状动脉血流

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

经胸多普勒超声心动图结合双源CT评价纯合子家族性高胆固醇血症患...

经胸多普勒超声心动图对纯合子家族性高胆固醇血症患者随访观察

第十届全国超声心动图学术会议

作者：张小杉杨娅李治安李嵘娟任红艳首都医科大学附属北京安贞医院超声科

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体单基因显性遗传性疾病,是由于低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,胆固醇异常堆积所致。FH有两种不同的基因类型,即纯合子型(HoFH)和杂合子型(HeFH),纯合子家族性高胆固醇血症发病率为百万分之一,杂... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体单基因显性遗传性疾病,是由于低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,胆固醇异常堆积所致。FH有两种不同的基因类型,即纯合子型(HoFH)和杂合子型(HeFH),纯合子家族性高胆固醇血症发病率为百万分之一,杂合子家族性高胆固醇血症发病率为五百分之一。纯合子型其外周组织细胞表面的LDL受体严重缺失,使血浆的LDL浓度异常升高。我们在以前的研究中发现,FH患者早期即出现了冠状动脉循环功能受损,冠状动脉血流速度储备(CFVR)减低,尤其是纯合子患者减低更加明显。纯合子患者胆固醇主要沉积在主动脉根部形成钙化斑块。是否主动脉根部的钙化斑块会影响冠状动脉循环功能,因此我们研究的目的是结合双源CT对纯合子家族性高胆固醇血症患者进行血流动力学评价。目的用经胸多普勒超声心动图(TTDE)结合双源CT观察家族性高胆固醇血症患者主动脉根部钙化,进一步研究主动脉根部钙化对冠状动脉血流动力学的影响。方法分析20例经双源CT检查的纯合子FH患者主动脉根部钙化情况,观察主动脉根部钙化斑块的位置及是否累及冠状动脉开口。根据主动脉斑块是否累及冠状动脉开口将患者分成主动脉根部斑块累及冠状动脉开口和未累及两组,负荷超声心动图评价冠状动脉血流动力学。组间比较血脂水平及冠状动脉血流动力学参数。结果 CT发现所有纯合子患者均有不同程度的主动脉根部钙化,其中9例斑块累及冠状动脉开口,11例钙化斑块邻近但未累及冠状动脉开口。共有7例患者有冠状动脉钙化,但没有明显的冠状动脉狭窄。主动脉根部斑块累及冠状动脉开口组TC和LDL-C浓度与斑块未累及冠状动脉开口组相比差异无统计学意义,但是CFVR值比斑块未累及冠状动脉开口组减低。结论 :TTDE结合CT能无创地观察纯合子FH患者主动脉根部钙化斑块,并能明确斑块的位置。主动脉根部斑块累及冠状动脉开口的患者冠状动脉血流储备减低更加明显。

关键词：纯合子家族性高胆固醇血症主动脉根部超声心动描记术经胸,多普勒双源CT

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

经胸多普勒超声心动图对纯合子家族性高胆固醇血症患者随访观察

纯合子家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体异常

第十届全国超声心动图学术会议

作者：张小杉杨娅李治安李嵘娟任红艳首都医科大学附属北京安贞医院超声科

由于胆固醇浓度的异常升高,家族性高胆固醇血症(FH)患者早期可出现动脉粥样硬化,其主要表现在冠状动脉、主动脉根部、主动脉瓣上及主动脉瓣。尤其是纯合子患者动脉粥样硬化在儿童时期即可出现。主动脉根部钙化斑块及主动脉瓣上狭窄是纯... 详细信息

由于胆固醇浓度的异常升高,家族性高胆固醇血症(FH)患者早期可出现动脉粥样硬化,其主要表现在冠状动脉、主动脉根部、主动脉瓣上及主动脉瓣。尤其是纯合子患者动脉粥样硬化在儿童时期即可出现。主动脉根部钙化斑块及主动脉瓣上狭窄是纯合子患者典型的临床表现。目前对于FH疾病的研究已从单纯诊断发展到了早期干预和如何控制动脉粥样硬化的进展,而且基因治疗也已经被应用于临床。有研究证实,经过降脂治疗后的FH患者血清胆固醇浓度会显著降低,能有效延缓冠状动脉粥样硬化的进程。降脂治疗能否阻止纯合子患者主动脉粥样硬化的进程,能否改善冠状动脉循环功能,因此我们用经胸多普勒超声心动图对纯合子患者进行随访观察,评价其疗效。目的用经胸多普勒超声心动图对进行降脂治疗的纯合子FH患者进行随访观察,评价主动脉粥样硬化进程及冠状动脉血流动力学变化。方法随访观察9例经过降脂治疗的纯合子FH患者,观察患者心脏功能、主动脉根部斑块的变化及冠状动脉血流动力学,包括血流速度和血流速度储备(CFVR)。结果 9例经过降脂治疗后的纯合子FH患者2年后随访发现,TC和LDL-C浓度均明显下降,TC下降32%,LDL-C下降35%。但是CFVR值治疗前后比较差异无统计学意义。瓣膜反流程度及心功能指标在治疗前后均无明显变化。主动脉根部钙化无明显变化,个别患者钙化斑块有增大。结论经过降脂治疗后的纯合子FH患者TC和LDL-C浓度明显下降,但却不能有效阻止主动脉粥样硬化的进程,也不能很好的改善冠状动脉循环功能。

关键词：纯合子家族性高胆固醇血症主动脉根部超声心动描记术,经胸,多普勒随访

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

南京医学院学报 1986年第1期 10-10页

于1983～1984年在我国江苏省发现了5例纯合子家族性高胆固醇血症(FH)患者,进行了黄色瘤活检、血清脂蛋白含量和脂质含量测定,以及皮肤纤维母细胞LDL受体功能分析。5例患者均具有高胆固醇血症家族史及明显的青少年、儿童期的皮肤和肌腱... 详细信息

于1983～1984年在我国江苏省发现了5例纯合子家族性高胆固醇血症(FH)患者,进行了黄色瘤活检、血清脂蛋白含量和脂质含量测定,以及皮肤纤维母细胞LDL受体功能分析。5例患者均具有高胆固醇血症家族史及明显的青少年、儿童期的皮肤和肌腱黄色瘤,全部临床资料符合纯合子FH的诊断。血清脂蛋白各组分脂质含量均有异常,尤其是血清低密

关键词：低密度脂蛋白受体脂质含量 LDL 纤维母细胞纯合子家族性高胆固醇血症血清脂蛋白患者

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

治疗家族性高胆固醇血症新药--洛美他派

中国药学杂志 2013年第22期48卷 1972-1974页

作者：靳松李春杏朱珠中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院药剂科北京100730

目的概述新一类调血脂药微粒体甘油三酯转运蛋白抑制剂洛美他派的药理作用、相关临床研究及其有效性和安全性。方法检索2007年以来的国内外相关文献。结果洛美他派对于纯合子家族性高胆固醇血症患者临床疗效和耐受性好。结论洛美他派可... 详细信息

目的概述新一类调血脂药微粒体甘油三酯转运蛋白抑制剂洛美他派的药理作用、相关临床研究及其有效性和安全性。方法检索2007年以来的国内外相关文献。结果洛美他派对于纯合子家族性高胆固醇血症患者临床疗效和耐受性好。结论洛美他派可作为纯合子家族性高胆固醇血症患者的有效辅助治疗药物。

关键词：洛美他派微粒体甘油三酯转运蛋白调血脂药纯合子家族性高胆固醇血症