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中华医学遗传学杂志 2003年第1期20卷 53-55页

作者：龚瑶琴李江夏刘奇迹陈丙玺郭辰虹高贵敏山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室济南250012

目的　探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区... 详细信息

目的　探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区的 14个多态位点进行基因型分型 ,通过纯合子分析对 OPS致病基因进行精确定位。结果　将 OPS致病基因候选区域确定在 D11S12 96和 D11S4 136之间 ,该区域约为 1c M。

关键词：纯合子定位法骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征应用基因定位

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通过纯合子定位法确定的新的临床和分子类型的Unverricht-Lundborg病

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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第8期1卷 16-16页

作者： Berkovic S.F. Mazarib A. Walid S. 郭俊 Epilepsy Research Centre Neurosciences Building Repatriation Campus Heidelberg West Vic. 3081 Australia Dr.

Progressive myoclonus epilepsy (PME) has a number of causes,of which Unverrich t-Lundborg disease (ULD) is the most common. ULD has previously been mapped to a locus on chromosome 21 (EPM1). Subsequently, mutations in the cystatin B gene have been found in most cases. In the present work we identified an inbred Arab family with a clinical pattern compatible with ULD, but mutations in the cystati n B gene were absent. We sought to characterize the clinical and molecular featu res of the disorder. The family was studied by multiple field trips to their tow n to clarify details of the complex consanguineous relationships and to personal ly examine the *** was collected for subsequent molecular analyses from 2 1 individuals. A genome-wide screen was performed using 811 microsatellite mark ers. Homozygosity mapping was used to identify loci of interest. There were eigh t affected *** onset was at 7.3 ±1.5 years with myoclonic or t onic-clonic seizures. All had myoclonus that progressed in severity over time a nd seven had tonic-clonic seizures. Ataxia, in addition to myoclonus, occurred in all. Detailed cognitive assessment was not possible, but there was no signifi cant progressive dementia. There was intrafamily variation in severity; three re quired wheelchairs in adult life; the others could walk unaided. MRI, muscle and skin biopsies on one individual were unremarkable. We mapped the family to a 15 -megabase region at the pericentromeric region of chromosome 12 with a maximum lod score of 6.32. Although the phenotype of individual subjects was typical of ULD, the mean age of onset (7.3 years versus 11 years for ULD) was younger. The locus on chromosome 12 does not contain genes for any other form of PME, nor doe s it have genes known to be related to cystatin *** represents a new form of PME and we have designated the locus as EPM1B.

关键词：纯合子定位法肌阵挛性癫痫蛋白酶抑制剂基因突变分子学皮肤活组织检查进行性痴呆基因座着丝粒共济失调

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非综合征性耳聋一家系的基因定位

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中华医学遗传学杂志 2003年第2期20卷 89-93页

作者：程琳龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹李江夏张锡宇卢勇高贵敏周海斌郭亦寿山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室济南250012

目的　定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法　先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密... 详细信息

目的　定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法　先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析 ,确定致病基因所在区域。结果　确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式 ,候选基因分析排除 2 5个已知基因是该家系致病基因的可能 ,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S12 93附近 ,进一步分析将其定位于D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域。结论　该家系的致病基因定位于 17q11.2 12的D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域 ,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点。

关键词：非综合征性耳聋基因定位纯合子定位法

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