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34例肝糖原累积病的临床病理观察

重庆医科大学学报 2010年第4期35卷 605-607页

作者：刘琳管小琴王立娟赵瑞秋许红梅廖晓岗重庆医科大学基础医学院病理教研室重庆400016 重庆医科大学附属儿童医院感染消化科重庆400014 重庆医科大学基础医学院电镜室重庆400016

目的:分析肝糖原累积病的临床病理表现,以提高对该病的认识。方法:34例确诊为肝糖原累积病患儿的临床资料,用光镜及电镜观察其肝活检组织的病理形态。结果:肝糖原累积病患儿临床主要表现为肝大,生长发育滞后,部分有低血糖表现;实验室检... 详细信息

目的:分析肝糖原累积病的临床病理表现,以提高对该病的认识。方法:34例确诊为肝糖原累积病患儿的临床资料,用光镜及电镜观察其肝活检组织的病理形态。结果:肝糖原累积病患儿临床主要表现为肝大,生长发育滞后,部分有低血糖表现;实验室检查可见低血糖,高乳酸血症,肝功能异常;肝穿刺活检光镜观察见肝细胞肿胀,呈植物细胞样镶嵌状排列;胞质内有大量红色粉尘样物,过碘酸希夫染色(Periodicacid-schiff,PAS)阳性证实其为糖原;电镜示肝细胞胞质内大量糖原沉积及大小不等脂滴形成。结论:肝糖原累积病发病隐匿,对临床不明原因的生长发育迟缓、肝脏肿大、有低血糖及酸中毒表现的患儿应疑诊本病。肝穿刺活检PAS染色及电镜观察对本病的确诊有重要意义。

关键词：糖原累积病肝脏婴幼儿

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小儿糖原累积病7例临床分析

临床儿科杂志 1989年第2期7卷 91-92页

作者：陶亚玲薛天阳徐州医学院附属儿科

本文对7例糖原累积病患儿作了肝穿刺活检。其中5例作了肝组织光镜检查和PAS染色,2例进行了肝细胞超微结构观察。此外,还作了常规实验室检查、糖耐量试验及肾上腺素试验,对临床及病理资料进行了分析,并作了初步分型。

关键词：糖原累积病糖代谢紊乱肝穿刺

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儿童肝糖原累积病44例临床分析

儿童肝糖原累积病44例临床分析

作者：王志芳重庆医科大学

学位级别：硕士

目的：通过对重庆医科大学附属儿童医院44例儿童肝糖原累积病患儿的临床资料回顾分析，总结其临床特点，以提高对该病的诊治经验，改善预后。方法：对自1996年1月～2013年12月在重庆医科大学附属儿童医院住院、临床拟诊并经肝组织病理... 详细信息

目的：通过对重庆医科大学附属儿童医院44例儿童肝糖原累积病患儿的临床资料回顾分析，总结其临床特点，以提高对该病的诊治经验，改善预后。方法：对自1996年1月～2013年12月在重庆医科大学附属儿童医院住院、临床拟诊并经肝组织病理检查确诊为肝糖原累积病共44例的临床资料进行回顾分析。结果：（1）一般资料：本组44例患儿中，男性25例，女性19例，男女比例约为1.3:1。发病年龄中位数为1.5岁，其中以1～2岁多见（17/44例，38.6%）。病程中位数4.5月，以病年龄分布情况无明显差异（P>0.05）。（2）临床表现：本组病例首发症状主要为腹部膨隆、无意中或体检发现肝大（20/44例，45.4%），其次为肝功能异常（7/44例，15.9%）、黄疸（6/44例，13.6%）。6/44例（13.6%）出现低血糖症状，5/44例（11.4%）曾出现惊厥。5/44例（11.4%）存在反复感染，其中4/5例（80%）为呼吸道感染。各年龄组临床表现无明显差异。17/27例（63.0%）身高（长）

关键词：糖原累积病低血糖肝脏临床分析

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以呼吸困难为主要表现的糖原累积病Ⅱ型1例

实用医学杂志 2017年第21期33卷 3681-3682页

作者：孔颖颖兰学立陈济超邹外龙航天中心医院呼吸科 100049

1病例资料患者女,23岁,1年前开始出现活动后胸闷、气短,1周前症状加重,伴腹胀、腹围增加,尿少、双下肢水肿,心脏彩超示肺动脉高压、心包积液;胸部CT示右侧胸腔积液。既往曾有过下肢无力病史。查体：P 102次/min,R 26次/min,消瘦,颞肌萎... 详细信息

1病例资料患者女,23岁,1年前开始出现活动后胸闷、气短,1周前症状加重,伴腹胀、腹围增加,尿少、双下肢水肿,心脏彩超示肺动脉高压、心包积液;胸部CT示右侧胸腔积液。既往曾有过下肢无力病史。查体：P 102次/min,R 26次/min,消瘦,颞肌萎缩,神清,口唇甲床紫绀,球结膜水肿,颈静脉怒张,呼吸浅快,可见胸腹矛盾呼吸,双肺呼吸音清,心律齐,P2〉A2,腹膨隆,移动性浊音阳。

关键词：呼吸困难肺动脉糖原累积病右心衰竭 Ⅱ型呼吸衰竭

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兄弟2人同患糖原累积病并存急性甲型肝炎

临床儿科杂志 1992年第3期10卷 151-152页

作者：陈俊仪王玲上海第二医科大学附属新华儿童医院儿传科 200092 上海第二医科大学附属新华儿童医院儿传科

例1 男,8岁。因乏力,纳差2周,尿色深1周入院。否认肝炎接触史。出生4个月时发现腹大,1岁及2 1/2岁时因肺炎伴肝肿大2次住院,1次空腹血糖低。从无低血糖发作史,经常有鼻衄史。父母非近亲婚配,其兄亦有肝肿大。体检:面圆、身材矮小,肌肉松... 详细信息

例1 男,8岁。因乏力,纳差2周,尿色深1周入院。否认肝炎接触史。出生4个月时发现腹大,1岁及2 1/2岁时因肺炎伴肝肿大2次住院,1次空腹血糖低。从无低血糖发作史,经常有鼻衄史。父母非近亲婚配,其兄亦有肝肿大。体检:面圆、身材矮小,肌肉松弛,轻一中度黄疸。腹膨,肝肿大右肋下

关键词：糖原累积病甲型肝炎病毒性肝炎 SGPT 兄弟

糖原累积病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究

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临床神经病学杂志 2020年第2期33卷 91-97页

作者：牛丰南常蕾蕾黎琪陈骏刘卓赵燕徐运南京大学医学院附属南京鼓楼医院病理科 210008 南京大学医学院附属南京鼓楼医院神经内科 210008

目的探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果。结果GSD慢性起病、波动性,主要表现为四肢近端肌无力,累及膈肌可发生呼吸困难。EMG多为肌源性损害,偶可... 详细信息

目的探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果。结果GSD慢性起病、波动性,主要表现为四肢近端肌无力,累及膈肌可发生呼吸困难。EMG多为肌源性损害,偶可正常或神经源性损害。骨骼肌活检可见肌纤维胞浆内出现空泡(糖原流失)及嗜碱性颗粒物(糖原蓄积);PAS染色示空泡内异常糖原颗粒沉积。电镜示肌原纤维间糖原贮积伴溶酶体或髓样小体形成。4例患者行肝脏活检示肝细胞肿胀,呈植物细胞壁样镶嵌状排列;胞质内见红色粉尘样物,PAS强阳性证实为糖原。6例患者行二代测序,5例发现GAA杂合突变。7例患者病情迅速进展,5年内死亡;7例缓慢进展,存活5~9年;4例失访。结论(1)GSD早期仅有单纯肌无力症状或低血糖、EMG缺少特异性,多系统受累伴有呼吸困难、肝肿大等提示本病。(2)肌肉和肝脏病理出现大量PAS染色阳性的糖原颗粒对确诊GSD有重要作用。肌活检空泡肌纤维抗线粒体抗体增高提示GSD伴发线粒体代谢紊乱。Dysferlin蛋白免疫组化呈斑片状肌膜和肌质染色,提示钙介导的肌膜融合修复受损可引起继发性肌膜受损。(3)GAA复合杂合突变导致Pompe病(GSDⅡ型)。

关键词：糖原累积病肌活检肝活检 GAA杂合突变 Pompe病

集落刺激因子治疗糖原累积病Ib型的中性白细胞减少症

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国际儿科学杂志 1992年第4期 223-224页

作者：向培斌

为了战胜中性白细胞减少和与之相关的反复性严重细菌感染,作者对2例糖原累积病 Ib 型(GSD-Ib)患儿用集落刺激因子进行了治疗。这种遗传代谢性疾病是由于6-磷酸葡萄糖转移系统缺陷所致。除因糖原不能转换成葡萄糖而引起症状(如肝大、空... 详细信息

为了战胜中性白细胞减少和与之相关的反复性严重细菌感染,作者对2例糖原累积病 Ib 型(GSD-Ib)患儿用集落刺激因子进行了治疗。这种遗传代谢性疾病是由于6-磷酸葡萄糖转移系统缺陷所致。除因糖原不能转换成葡萄糖而引起症状(如肝大、空腹血糖过低与乳酸酸中毒)外,这些病人易患反复性细菌感染。2例患儿(14岁与19个月)患中耳炎,反复患口腔与粘膜溃疡、牙龈炎与牙周炎。这些感染是由于骨髓成熟紊乱和巨噬细胞功能障碍所引起的严重中性白细胞减少所致。皮下应用重组粒细胞集落刺激因

关键词：糖原累积病中性白细胞 Ib 白细胞减少症刺激因子集落