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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

中华儿科杂志 2021年第6期59卷 439-445页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会中华医学会儿科学分会罕见病学组北京医学会医学遗传学分会北京罕见病诊疗与保障学会中国罕见病联盟邱正庆罗小平傅君芬不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 详细信息

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

关键词：中华医学会发病年龄糖原累积病溶酶体贮积症专家共识儿科学分会诊治研究临床经验总结

糖原累积病Ⅰ型合并新型隐球菌脑膜炎的护理一例

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2007年第2期28卷 215-216页

作者：卜丹郝虎暨南大学附属第一医院儿科广东广州510632

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一种先天性糖代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病，依其所缺陷的酶目前可分为14型，各型临床表现、治疗方法及产前诊断各有特点。GSD-1是糖原累积病中最为多见者。隐球菌性脑膜炎是由新型... 详细信息

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一种先天性糖代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病，依其所缺陷的酶目前可分为14型，各型临床表现、治疗方法及产前诊断各有特点。GSD-1是糖原累积病中最为多见者。隐球菌性脑膜炎是由新型隐球菌侵犯中枢神经系统而导致的脑膜炎。糖原累积病Ⅰ型合并新型隐球菌脑膜炎鲜见报道，2005年6月我科收治1例，该患儿病情复杂、治疗难度大，经过3个多月的治疗和护理，隐球菌脑膜炎治愈，糖原累积病症状减轻。

关键词：糖原累积病隐球菌脑膜炎生玉米淀粉悬液

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糖原累积病Ⅱ型2例家系报告并文献复习

中风与神经疾病杂志 2015年第4期32卷 367-368页

作者：张珍珍苗晶李香丽赵芬于雪凡吉林大学白求恩第一医院神经内科吉林长春130021

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一组与糖原合成和分解代谢异常有关的遗传代谢性疾病。根据所缺乏酶的不同,目前将GSD分为12型。糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ）,又称Pompe病,

关键词：糖原累积病文献复习家系报告 Ⅱ型遗传代谢性疾病 Pompe病代谢异常糖原合成

糖原累积病与丙氨酸转氨酶异常的关系:附10例报告

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临床儿科杂志 1998年第6期16卷 390-391页

作者：熊正明陶德定董永绥官阳同济医科大学附属同济医院儿科 430030 同济医科大学实验中心超微病理电镜室

糖原累积病是儿童肝脏肿大中相对常见的病因之一。一般认为其主要临床特征(Ⅰ型)是肝肿大、低血糖及代谢性酸中毒,而肝功能(主要指丙氨酸转氨酶,ALT)正常,但在临床实践中我们发现此类患儿ALT多数不正常。因此,搞清楚糖原累积病与ALT之... 详细信息

糖原累积病是儿童肝脏肿大中相对常见的病因之一。一般认为其主要临床特征(Ⅰ型)是肝肿大、低血糖及代谢性酸中毒,而肝功能(主要指丙氨酸转氨酶,ALT)正常,但在临床实践中我们发现此类患儿ALT多数不正常。因此,搞清楚糖原累积病与ALT之间的关系,对于临床诊断及鉴别诊断是十分重要的。现将我们收治的lo例糖原累积病分析如下。

关键词：糖原累积病儿童丙氨酸转氨酶 ALT

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糖原累积病Ⅰ型1例

临床皮肤科杂志 2004年第12期33卷 747-748页

作者：朱小红无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214001

报告1例糖原累积病Ⅰ型。患者男,35岁。身高142cm,体重40kg,肝脾大,臀部、四肢、双手足有浅红及浅黄色丘疹、结节,约100多枚,米粒至核桃大,质硬,无压痛,无破溃。病史5年余,皮损逐渐增多。皮损组织病理检查:真皮内有尿酸盐结晶。血液生... 详细信息

报告1例糖原累积病Ⅰ型。患者男,35岁。身高142cm,体重40kg,肝脾大,臀部、四肢、双手足有浅红及浅黄色丘疹、结节,约100多枚,米粒至核桃大,质硬,无压痛,无破溃。病史5年余,皮损逐渐增多。皮损组织病理检查:真皮内有尿酸盐结晶。血液生化检查示血糖低、血脂高、血尿酸高。腹部B超检查示肝脏脂肪样变,下肢X线检查示胫、腓骨骨质疏松。

关键词：糖原累积病 Ⅰ型

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Ⅲ型糖原累积病的临床病理总结

中华医学杂志 2009年第15期89卷 1064-1066页

作者：代英杰陈琳郭玉璞任海涛赵燕环魏珉邱正庆宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730

目的总结Ⅲ型糖原累积病（GSDⅢ型）的临床及病理特点。方法收集12例GSDⅢ型患者的临床资料，并做肌肉活检，采用常规组织学方法和组织化学方法染色，在光镜、电镜下观察。结果12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状，肌病表现为... 详细信息

目的总结Ⅲ型糖原累积病（GSDⅢ型）的临床及病理特点。方法收集12例GSDⅢ型患者的临床资料，并做肌肉活检，采用常规组织学方法和组织化学方法染色，在光镜、电镜下观察。结果12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状，肌病表现为：乏力感、易疲劳、会走路晚、运动慢、上楼费力、运动后胸闷憋气、不能跑跳。均有空腹低血糖、氨基转移酶升高；伴肌酸激酶（CK）升高、代谢性酸中毒者各11例；9例有血脂异常；5例血乳酸升高；血尿酸升高、血浆肉碱水平减低各1例。腹部B超均示肝大；1例超声心动（UCG）改变符合心肌病，11例餐后肾上腺素刺激试验阳性。生玉米淀粉治疗对所有患者肝病症状均有效。肌肉病理改变以肌纤维空泡样变为特征；高碘酸Schiff反应（PAS）染色示糖原颗粒增多；酸性磷酸酶（ACP）染色示2例部分ACP活性明显增高；油红O（ORO）染色示6例脂滴轻度增多。结论GSDin型的临床表现多样，关注肝脏病变的同时，应重视肌肉及心肌受累情况，肌肉病理改变与肌无力程度、病程、肌酶水平的相关性不确定。

关键词：糖原累积病肌疾病病理学

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糖原累积病I型的肾脏疾病

国外医学(儿科学分册) 1989年第6期 324-325页

作者：刘杰

糖原累积病Ⅰ型是单基因隐性遗传性疾病,因葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)活性缺乏,糖原贮积于肝、肾和小肠,致使糖原分解和糖异生的葡萄糖不能被分解成葡萄糖-6-磷酸盐,引起空腹低血糖。本病的主要临床表现:低血糖,发育迟缓,肝大,乳酸血症... 详细信息

糖原累积病Ⅰ型是单基因隐性遗传性疾病,因葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)活性缺乏,糖原贮积于肝、肾和小肠,致使糖原分解和糖异生的葡萄糖不能被分解成葡萄糖-6-磷酸盐,引起空腹低血糖。本病的主要临床表现:低血糖,发育迟缓,肝大,乳酸血症,高尿酸血症和高脂血症,这些异常均归因于慢性低血糖。过去没有重视糖原累积病Ⅰ型表现的肾脏增大问题,作者曾观察到3例患者死于肾功能衰竭,故促使其研究本病的肾脏功能。作者研究了38例糖原累积病Ⅰ型患者,其中10岁

关键词：糖原累积病肾脏疾病酸血症糖异生肾脏功能单基因隐性遗传糖原分解肾功能衰竭肝大脂血症

糖原累积病Ⅰa型患儿20例基因突变分析与临床研究

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中华实用儿科临床杂志 2013年第8期28卷 581-585页

作者：梁翠丽刘丽盛慧英江敏妍尹曦李秀珍程静毛晓健张文范莉萍广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623

目的研究糖原累积病Ⅰa型（GSDIa）患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因（G6PC基因）突变情况，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果，拟诊出48例肝糖原累积病（LGSD）患儿... 详细信息

目的研究糖原累积病Ⅰa型（GSDIa）患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因（G6PC基因）突变情况，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果，拟诊出48例肝糖原累积病（LGSD）患儿；应用PCR反应直接测序的方法，对疑似LGSD患儿的G6PC基因外显子及其相邻区域进行突变检测。采用50例无血缘关系的健康儿童作为健康对照，以排除基因多态性；使用DNAMAN软件进行多物种序列同源性比较分析，确定其是否具有保守性。结果48例LGSD患儿中检测到20例患儿存在G6PC基因突变，共检测到8种突变类型，包括1种剪切突变：c．648G〉T，5种错义突变：P．R83H、P．H119L、P．L173P、P．1341N、P．C109Y和2种移码突变：c．262delG、c．260-262delGGinsA。其中c．648G〉T、P．R83H是本组研究最常见的突变，突变频率分别为37．50％、22．50％；P．C109Y、c．260-262delGGinsA为新发突，41．67％（20／48例）拟诊为LGSD的患儿通过G6PC基因分析确诊为GSDⅠa。从临床表现及常规实验室检查分析，20例GSDⅠa患儿均表现为肝大、肝功能异常、高乳酸血症、高三酰甘油血症，88．24％（15／17例）的患儿饥饿试验阳性，82．35％（14／17例）患儿对胰高血糖素刺激试验无反应。结论c．648G〉T、p．R83H为本组GSDIa患儿最常见突变类型，P．C109Y、c．260-262delGGinsA为国内外尚未见报道的新发致病突变。GSDIa基因型不同的患儿均有相似的典型LGSD临床表现。

关键词：糖原累积病 Ⅰa型葡萄糖-6-磷酸基因突变

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糖原累积病临床病理分析

糖原累积病临床病理分析

作者：代英杰中国协和医科大学

学位级别：硕士

背景糖原累积病(Glycogen storage disease GSD)是一组少见的先天遗传代谢病,其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累为主,国内相关报道较少。GSDⅤ型(肌磷酸化酶缺乏症muscle phosphorylase MPH deficiency)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症Muscl... 详细信息

背景糖原累积病(Glycogen storage disease GSD)是一组少见的先天遗传代谢病,其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累为主,国内相关报道较少。GSDⅤ型(肌磷酸化酶缺乏症muscle phosphorylase MPH deficiency)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症Muscle phosphofuctokinase PFK deficiency)、肌腺苷酸脱氨酶缺乏症(Muscleadenylate deaminase defeiciency MADD)作为运动不耐受的常见原因,可通过特异性组织化学染色确诊,国内尚极少报道。目的总结分析GSD及其他病理上以糖原增多为特点患者的临床及病理特点,探讨临床病理之间的关系。方法 1.回顾北京协和医院神经科病理实验室近20年确诊的15例GSDⅡ型和12例GSDⅢ型患者;2.对本实验室2003年10月-2008年12月期间连续接收的1593份肌活检标本进行临床病理筛选:对疑似GSD或病理显示糖原颗粒增多的标本进行MPH、PFK、MAD组化染色,明确是否有上述酶的缺乏。总结临床和病理的关系。结果 ***Ⅱ型:男9例,女6例,发病年龄:0.25-34岁,病程:0.1-12年。婴儿型2例,主要表现为全身发软无力、伴心肌病变;晚发型13例,临床以四肢肌或呼吸肌受累为主。病理上以肌纤维空泡样变为主要特点,空泡形态多样,多含有嗜碱性颗粒,PAS、ACP染色阳性反应明显。 ***Ⅲ型:男8例,女4例,确诊年龄:2-27岁,病程;0.1-25年。临床上以肝脏受累为主,肌病表现轻微,病理上表现为空泡样肌病,多为肌膜下的大空泡,PAS染色呈阳性反应。 3.疑诊GSD者共31例进行MPH、PFK、MAD筛查染色 1)仅1例MPH染色为阴性结果,确诊为GSDⅤ型,患者为一个无症状肌酶升高的5岁女孩,病理上无空泡样变。 2)余30例中男20例,女10例,结合临床和病理分析:21例不能确诊,仍不排除GSD;2例为线粒体肌病;7例为其他神经肌病继发糖代谢异常。结论 ***Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ型临床表现异质性明显,其肌肉病理改变有一定的特点,肌活检有助于确诊;2.肌纤维内糖原增多可继发于线粒体肌病等其他疾病,此改变可能对临床症状负有一定责任。

关键词：糖原累积病糖原分型病理