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作者：阿卜杜外力·阿卜杜热西提中南大学

学位级别：硕士

研究背景及目的:结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤,近年来发病率和死亡率持续升高,每年导致数十万人死亡,严重威胁我国人民健康。结直肠癌的早期筛查可以有效降低死亡率,节省医疗开支,延长预期寿命。既往的结直肠癌筛查和诊断方法有一... 详细信息

研究背景及目的:结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤,近年来发病率和死亡率持续升高,每年导致数十万人死亡,严重威胁我国人民健康。结直肠癌的早期筛查可以有效降低死亡率,节省医疗开支,延长预期寿命。既往的结直肠癌筛查和诊断方法有一定的局限性,往往存在诊断敏感性或特异性低、受检者依从性差等缺点。最新研究提示粪便SDC2基因甲基化检测作为一种新型非侵入性检查手段可用于结直肠癌的筛查和诊断。本研究旨在对粪便SDC2基因甲基化检测在结直肠癌筛查与诊断中的应用价值进行评估。方法:本研究回顾性分析了2021年3月20日至2022年12月20日期间在中南大学湘雅二医院胃肠外科、消化内科以及健康体检中心门诊和住院部就诊患者的临床病理资料。根据结肠镜和病理活检结果将研究对象分成三组:结直肠癌组47例,结直肠腺瘤组14例和健康对照组12例。全部入组患者接受过粪便SDC2甲基化检测、结肠镜检查、FIT和CEA、CA19-9、CA125检测。在本次研究中我们分析了这5项指标对结直肠癌和结直肠腺瘤检测的敏感性和特异性,并绘制ROC曲线来评估各项指标对结直肠癌和结直肠腺瘤的诊断效能。除此之外还进行了相关性分析,探讨SDC2甲基化检测和结直肠癌患者病理特征之间的联系。对实验及临床数据结果使用Spss25.0统计软件进行分析,探讨SDC2甲基化检测能否作为结直肠癌筛查诊断的新方法。结果:1.粪便SDC2甲基化检测对结直肠癌总体敏感性为78.7%(95%CI:64.3-89.3),高于FIT 61.7%(95%CI:46.4-75.5)和CEA44.7%(95%CI:30.2-59.9)、CA19-9 27.7%(95%CI:15.6-42.6)、CA12519.2%(95%CI:9.2-33.3)。其中对于早期结直肠癌(I/II期),SDC2甲基化检测的敏感性为81.5%(95%CI:61.9-93.7),优于对中晚期结直肠癌(Ⅲ/Ⅳ期)的敏感性75.0%(95%CI:50.9-91.3)。2.在结直肠癌组中SDC2阳性率最高78.72%(37/47),结直肠腺瘤组阳性率为42.86%(6/14),健康对照组最低为16.67%(2/12)。结直肠癌、结直肠腺瘤和健康对照3组SDC2甲基化检测总体阳性率构成比差异存在统计学意义(X=18.155,P粪便SDC2甲基化检测的诊断效能要优于FIT和血清肿瘤标志物,当使用多种标志物进行联合诊断时对结直肠癌和腺瘤有更高的诊断价值。5.SDC2甲基化检测结果与结直肠癌的年龄、性别、肿瘤位置、肿瘤大小、肿瘤分化程度和TNM分期无明显相关性(P>0.05)。结论:在结直肠癌诊断中,粪便SDC2甲基化检测的诊断能力要优于CEA、CA19-9、CA125和FIT。通过与FIT、CEA、CA19-9和CA125的联合诊断可进一步提高SDC2甲基化检测对结直肠癌和结直肠腺瘤的诊断效能。粪便SDC2甲基化检测在结直肠癌检测中的结果与年龄、性别、肿瘤位置、大小、分化程度之间无统计学意义(P>0.05)。在未来粪便SDC2甲基化检测可作为一种高效的非侵入性结直肠癌筛查诊断方法发挥更大作用。图7幅,表15个,参考文献75篇

关键词：结直肠癌 SDC2甲基化粪便基因联合诊断筛查

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粪便基因SDC2与BMP3联合检测在结直肠癌筛查中的价值

粪便基因SDC2与BMP3联合检测在结直肠癌筛查中的价值

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作者：潘辉广州医科大学

学位级别：硕士

背景在我国,结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,发病率和死亡率分别位居恶性肿瘤的第三位和第五位,迫切需要采取有效措施（例如结直肠癌筛查）来遏制结直肠癌的高发状况。当前,结肠镜检查是结直肠癌筛查的金标准,但结肠镜检查需繁琐的肠... 详细信息

背景在我国,结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,发病率和死亡率分别位居恶性肿瘤的第三位和第五位,迫切需要采取有效措施（例如结直肠癌筛查）来遏制结直肠癌的高发状况。当前,结肠镜检查是结直肠癌筛查的金标准,但结肠镜检查需繁琐的肠道准备、有出血和穿孔的风险、检查过程的痛苦等不足,致使结直肠癌一般风险人群进行结肠镜检查的依从性低。现阶段,简便、无创、诊断性能高、依从性高成为结直肠癌筛查的研究热点。随着对结直肠癌的深入研究,表观遗传学,特别是DNA甲基化,在结直肠癌的发生发展中显示越来越重要的作用,利用生物信息学和分子生物学技术,已经发现部分DNA甲基化适合用于结直肠癌的筛查、诊断、治疗、预后。目的探讨粪便基因黏结蛋白聚糖2（SDC2）甲基化检测和骨形态发生蛋白3（BMP3）甲基化检测在结直肠癌和腺瘤的诊断性能,探讨两基因联合检测是否优于单一基因检测。方法收集广州医科大学附属市十二人民医院和中山大学附属肿瘤医院2019年5月至2019年9月收治的64例病人的粪便样本,其中结直肠癌组病人29例、腺瘤组病人9例、对照组病人（无结直肠癌、无腺瘤患者）26例,提取粪便DNA,经亚硫酸氢盐修饰,使用甲基化特异性PCR技术（Methylation specific polymerase chain reaction,MSP）,检测三组病人粪便基因SDC2、BMP3启动子的甲基化情况,比较诊断结直肠癌、腺瘤的灵敏度和特异度;同时,探讨联合两基因检测是否优于单一基因检测。结果1.结直肠癌患者粪便DNA中SDC2及BMP3基因甲基化阳性率分别为65.5%（19/29）和44.8%（13/29）,均显著高于对照组的15.4%（4/26）和7.7%（2/26）,差异均有统计学意义（P＜0.05）。2.粪便基因SDC2与BMP3联合检测结直肠癌的灵敏度高于单独BMP3基因检测（82.8%vs 44.8%）,差异有统计学意义（P＜0.01）;高于单独SDC2基因检测（82.8%vs 65.5%）,但差异无统计学意义（P＞0.05）。粪便基因SDC2与BMP3联合检测腺瘤的灵敏度与单独SDC2基因检测、单独BMP3基因检测相比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。粪便基因SDC2与BMP3联合检测结直肠癌或腺瘤的特异度低于单独SDC2基因检测（80.8%vs 84.6%）,也低于单独BMP3基因检测（80.8%vs 92.3%）,差异均无统计学意义（P＞0.05）。3.SDC2基因检测、BMP3基因检测和联合检测在不同年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤分期、肿瘤分化之间的检出率差异均无统计学意义（P＞0.05）。BMP3基因检测、联合检测能发现更多远端的结直肠癌（P＜0.05）,而SDC2基因检测在近端和远端结直肠癌的检出率差异并无统计学意义（P＞0.05）。结论1.粪便基因SDC2检测和粪便基因BMP3检测利用MSP方法均能区分结直肠癌患者与对照组患者,是潜在的理想的结直肠癌筛查方式。2.粪便基因SDC2与BMP3联合检测结直肠癌的诊断性能优于单独BMP3基因检测,但与单独SDC2基因检测相比无明显改善;粪便基因联合检测有待优化。

关键词：结直肠癌粪便基因 DNA甲基化 SDC2 BMP3

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粪便中SDC2、SEPT9基因甲基化在结直肠癌筛查、早期诊断中的意义分析

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中国现代药物应用 2022年第23期16卷 190-194页

作者：伍红英方慧祺何水珍曾凡伟邓燕林峰华林海帆陈轶群李琳琳厦门市海沧医院 361026

目的本研究对人粪便中的SDC2、SEPT9基因甲基化情况进行探讨,分析其在结直肠癌筛查、早期诊断中的意义。方法随机选取25例结直肠癌患者作为结直肠癌组,20例结直肠腺瘤患者作为结直肠腺瘤组,15例结直肠正常者作为正常对照组。分别从三... 详细信息

目的本研究对人粪便中的SDC2、SEPT9基因甲基化情况进行探讨,分析其在结直肠癌筛查、早期诊断中的意义。方法随机选取25例结直肠癌患者作为结直肠癌组,20例结直肠腺瘤患者作为结直肠腺瘤组,15例结直肠正常者作为正常对照组。分别从三组研究对象粪便中提取DNA,检测DNA纯度,采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术分析SDC2、SEPT9基因甲基化状态。观察SDC2、SEPT9基因甲基化检测结果,比较三组粪便中SDC2、SEPT9基因甲基化检出率。结果结直肠癌组粪便中SDC2基因甲基化检出率为76.00%,高于正常对照组的13.33%,差异具有统计学意义(P粪便中SDC2基因甲基化检出率为80.00%,高于正常对照组的13.33%,差异具有统计学意义(P粪便中SDC2基因甲基化检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结直肠癌组、结直肠腺瘤组、正常对照组粪便中SEPT9基因甲基化检出率分别为16.00%(4/25)、5.00%(1/20)、0(0/15),比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论粪便中SDC2基因甲基化程度有利于筛查、早期诊断结直肠癌,对于癌前病变更好地发现、追踪。因此,粪便中SDC2基因甲基化程度是一个重要的分子指标,使结直肠癌的筛查、诊断更加便利、无创、快捷;SEPT9基因的甲基化状态敏感性较低,检测发现的可能性较小,因此仍需要增加样本数量,多角度开展研究,从而保证研究的真实性、可靠性。

关键词：结直肠癌粪便基因甲基化程度 SDC2 SEPT9 甲基化特异性聚合酶链式反应

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粪便基因甲基化分析对大肠癌的早期诊断价值

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临床消化病杂志 2012年第1期24卷 17-19页

作者：徐梅华蔡克银涂颖广州军区武汉总医院干部病房二科武汉430070

目的探讨人粪便中分泌型卷曲相关蛋白(SFRP2)及增生性息肉蛋白(HPP1)基因甲基化分析对患者大肠癌诊断的价值。方法从30例结直肠癌患者、30例结直肠腺瘤患者及30例正常对照者的粪便中分别提取DNA,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术分析其SFRP... 详细信息

目的探讨人粪便中分泌型卷曲相关蛋白(SFRP2)及增生性息肉蛋白(HPP1)基因甲基化分析对患者大肠癌诊断的价值。方法从30例结直肠癌患者、30例结直肠腺瘤患者及30例正常对照者的粪便中分别提取DNA,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术分析其SFRP2及HPP1基因甲基化状态。结果大肠癌、腺瘤和正常对照组的SFRP2基因甲基化阳性率分别为66.6%(20/30)、50.0%(15/30)和3.3%(1/30)。大肠癌、腺瘤和正常对照组的HPP1基因甲基化阳性率分别63.3%(19/30)、43.3%(13/30)和6.6%(2/30)。结论 SFRP2和HPP1基因甲基化是大肠癌进展过程中的早期事件。粪便SFRP2和HPP1基因甲基化分析可望成为大肠癌早期无创诊断的新途径。

关键词：大肠癌甲基化粪便基因 SFRP2基因 HPP1基因

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粪便基因SDC2和BMP3甲基化联合检测在结直肠癌筛查中的价值

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中国医药导报 2020年第11期17卷 15-19页

作者：潘辉黄琰璎王国新吴辉宋慧东黄颖烽广州医科大学附属市十二人民医院普通外科广东广州510620 中山大学附属肿瘤医院结直肠科广东广州510060 广州医科大学附属市十二人民医院中心实验室广东广州510620 广州医科大学附属市十二人民医院消化内科广东广州510620

目的探讨粪便基因黏结蛋白聚糖2(SDC2)和骨形态发生蛋白3(BMP3)甲基化联合检测在结直肠癌筛查中的诊断性能。方法收集2019年5~9月广州医科大学附属市十二人民医院和中山大学附属肿瘤医院收治的64例患者粪便样本,其中肠癌组29例、腺瘤组... 详细信息

目的探讨粪便基因黏结蛋白聚糖2(SDC2)和骨形态发生蛋白3(BMP3)甲基化联合检测在结直肠癌筛查中的诊断性能。方法收集2019年5~9月广州医科大学附属市十二人民医院和中山大学附属肿瘤医院收治的64例患者粪便样本,其中肠癌组29例、腺瘤组9例、对照组(无结直肠癌、腺瘤患者)26例。提取粪便DNA,使用甲基化特异性PCR方法,检测三组患者粪便基因SDC2、BMP3甲基化情况,比较诊断结直肠癌、腺瘤的灵敏度和特异度。结果粪便基因SDC2和BMP3联合检测诊断结直肠癌的灵敏度高于BMP3检测,差异有统计学意义(P粪便基因SDC2和BMP3联合检测结直肠癌的诊断性能优于BMP3检测,但与SDC2检测比较无明显改善。

关键词：结直肠癌筛查粪便基因甲基化黏结蛋白聚糖2 骨形态发生蛋白3

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