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中国两广地区地中海贫血症筛查模式设计及实用性研究

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中国两广地区地中海贫血症筛查模式设计及实用性研究

作者：韩洁敏哈尔滨工业大学

学位级别：硕士

地中海贫血症常见于我国南方地区,主要集中在广东、广西、海南、福建、贵州、重庆、四川、云南、江西、湖南这10个省(区、市),其中两广地区——广东、广西是地贫发生率最高的。据不完全统计,我国南方地区地贫基因携带者高达3000万人,共... 详细信息

地中海贫血症常见于我国南方地区,主要集中在广东、广西、海南、福建、贵州、重庆、四川、云南、江西、湖南这10个省(区、市),其中两广地区——广东、广西是地贫发生率最高的。据不完全统计,我国南方地区地贫基因携带者高达3000万人,共有重型、中间型地贫患者共计30万人左右,其中重型地贫患者有1.5万人左右,从这些数据来看,疾病流行情况形式十分严峻。随着我国政府对人民健康状况的愈加重视,2018年,国家卫健委的《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》(国卫办妇幼发201819号)中,明确提出要求“在南方10个高发省份深入开展地中海贫血筛查项目,逐步扩大覆盖范围”。地中海贫血疾病是一个可以被筛查和被治愈的疾病,筛查工作如果做得到位,那么可以杜绝这类疾病的发生,所以地中海贫血筛查工作已经得到了越来越多执行组织、老百姓的关注,政府关于地中海贫血筛查体系的工作目前仍然有很多不足之处。因此,发现实践中政府关于地中海贫血筛查体系的不足之处并加以改善,可以更有效地进行筛查,并且对于我国卫生工作和人民健康事业的发展,具有重要的现实意义和历史意义。随着各省公共卫生层面的工作推进,在开展过程中暴露出现有筛查模式的相关问题,主要表现在“筛查过程中采取的筛查技术需要进行更新、筛查过程中的流程需要进行优化、筛查过程中医疗数据管理需要进一步提升”等方面。本项研究通过对目前我国两广地区——广东、广西政府地中海贫血筛查模式进行分析,发现我国现有两广地区地中海贫血筛查存在的问题,通过借鉴其他国家的筛查措施,提出两广地区地中海贫血筛查模式。并提出具体政策建议:(1)针对观念保守的地区采取折中模式,只对检测技术进行革新;(2)采取稳健模式对现有筛查流程进行集约化管理,不仅对检测技术进行革新,还采用全新的筛查流程;(3)采取前瞻模式对筛查数据进行管理与挖掘,不仅对检测技术进行革新、筛查流程进行更新,还对疾病数据进行管理。最后,根据三种创新模式,提出相应的实施策略。

关键词：地中海贫血疾病筛查筛查模式

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1～2岁儿童神经心理发育筛查模式的构建

1～2岁儿童神经心理发育筛查模式的构建

作者：王静蓉福建医科大学

学位级别：硕士

目的:基于《0～6岁小儿神经心理发育诊断量表》构建一套便捷、有效、全面、符合本土文化背景的“1～2岁儿童神经心理发育筛查模式”,提高儿童发育筛查工作的效率,达到早期识别、早期干预的目的,促进儿童神经心理健康发展。方法:选取2019... 详细信息

目的:基于《0～6岁小儿神经心理发育诊断量表》构建一套便捷、有效、全面、符合本土文化背景的“1～2岁儿童神经心理发育筛查模式”,提高儿童发育筛查工作的效率,达到早期识别、早期干预的目的,促进儿童神经心理健康发展。方法:选取2019年09月2020年5月至福建省妇幼保健院儿童保健中心就诊的1～2岁儿童作为研究对象,采用随机抽样、按月龄及各地市人口构成比分层入组。分别采用Gesell发育量表、《0～6岁小儿神经心理发育诊断量表》、DDST筛查量表对受试儿童进行测评,并记录其结果、各能区条目通过数及测评时间等信息。以Gesell发育量表诊断结果作为金标准、以《0～6岁小儿神经心理发育诊断量表》条目作为蓝本、以DDST筛查量表作为对照,构建“1～2岁儿童神经心理发育筛查模式”,并通过Delphi法专家函询对筛查模式的条目内容进行调整、修改,计量资料用均数±标准差表示,计数资料用构成比表示,计量资料采用配对样本t检验、单样本t检验比较差异,计数资料采用Mc Nemar检验比较差异,p筛查模式的真实性,采用Cronbach’sα系数、分半信度、内容效度指标、相关系数等指标对筛查模式进行信效度检验,并探讨其在儿童保健工作中的优势与应用价值。结果:1.本研究样本构成具有代表性。共收集454例1～2岁儿童,经金标准Gesell发育量表判定为发育正常的儿童有168例,发育异常的儿童有286例,研究对象的年龄基本均匀分布于1～2岁各月龄段并符合全省各地市人口构成比。2.“1～2岁儿童神经心理发育筛查模式”真实性好。经检验,该筛查模式总体灵敏度96.5%,特异度82.1%,约登指数为0.786,曲线下面积为0.893,与DDST量表曲线下面积的检验提示二者无明显差异(p=0.327),表明其真实性好。3.“1～2岁儿童神经心理发育筛查模式”具有可靠性。本研究采用Delphi法专家函询方式对筛查模式的条目内容进行调整与修改,问卷回收率100%,参评专家权威系数为0.965,两轮函询的变异系数CV值及Kendall’s W系数均达到标准水平。4.“1～2岁儿童神经心理发育筛查模式”的信效度检验结果理想。该筛查量表各组筛查条目的Cronbacn’sα系数与分半信度系数均>0.6,提示该筛查模式信度良好;该筛查模式的I-CVI与S-CVI均为1.0,表明其具有良好的内容效度;该筛查模式的测评结果与Gesell诊断结果的配对检验显示二者结果没有显著差异(p=0.281),表明其具备较高水平的效标效度;筛查模式总结果与各大能区的相关系数范围在0.510～0.689(p筛查模式具有较好的结构效度。5.“1～2岁儿童神经心理发育筛查模式”具备操作快捷、高效简便的特点。筛查模式各个月龄的测评条目为7～8条,分别耗时13.05±1.43分钟、16.59±1.21分钟、17.79±1.18分钟,19.11±0.87分钟,而Gesell诊断量表各个月龄的测评条目分别为33.98±4.20条、35.75±5.07条、32.13±1.20条、37.21±1.25条,需分别耗时28.23±2.04分钟、30.45±1.14分钟、32.13±1.20分钟、37.21±1.25分钟,本研究构建的筛查模式在应用过程中可以由筛查模式直接与诊断模式衔接,节省了转换测评量表的时间与测评条目,有助提高工作效率,节约时间与经济成本。结论:1.“1～2岁儿童神经心理发育筛查模式”灵敏度与特异度均在理想范围,信效度检验提示其具有可靠性,能够较准确地筛查出发育异常的1～2岁儿童。2.“1～2岁儿童神经心理发育筛查模式”测评条目少,所需时间短,可行性强,具有操作快捷、全面有效的特点,有助提高儿童神经心理发育筛查的工作效率和覆盖率,具有良好的应用前景。

关键词：神经心理发育筛查模式 1~2岁儿童

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医联体模式下糖尿病视网膜病变筛查模式探索

中国卫生标准管理 2023年第4期14卷 95-100页

作者：武开寿吉明霞游海玲何帆帆李典睿陈钱重庆医科大学附属大学城医院眼科重庆401331

目的探究在医联体内进行糖尿病视网膜病变筛查模式的方法。方法纳入2019年1—12月重庆医科大学附属大学城医院与所属医联体单位明确诊断糖尿病的患者1980例为研究对象。对患者进行糖尿病视网膜病变相关眼科检查及问卷调查,评价患者生活... 详细信息

目的探究在医联体内进行糖尿病视网膜病变筛查模式的方法。方法纳入2019年1—12月重庆医科大学附属大学城医院与所属医联体单位明确诊断糖尿病的患者1980例为研究对象。对患者进行糖尿病视网膜病变相关眼科检查及问卷调查,评价患者生活方式及糖尿病视网膜病变发生情况。进而讨论在目前医联体模式下为患者提供健康教育、疾病预防、诊断、治疗、康复、护理等连续医疗服务的管理模式。结果按照纳入标准和排除标准,最终符合要求的患者763例。对这些患者进行资料统计,发现男女比例差异无统计学意义(P>0.05);身体质量指数(body mass index,BMI)检查超重患者比例较高,空腹血糖>7.0 mmol/L的患者占比68.68%,15.33%的患者出现糖尿病视网膜病变。糖尿病视网膜病变患者中,出现严重糖尿病视网膜病变患者为11.27%。结论构建和实施医联体模式下糖尿病视网膜病变筛查预防模式,能有效促进患者糖尿病视网膜病变预防和治疗,防止严重并发症的发生。

关键词：糖尿病视网膜病变筛查模式效果医联体双向转诊生活质量

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基层医院新生儿听力筛查模式及影响因素探讨

中国伤残医学 2014年第14期22卷 60-61页

作者：徐海峰徐伟廖佳钰白素萍李琴琴罗燕深圳市西丽人民医院耳鼻喉科广东深圳518055

目的：研究基层医院新生儿听力筛选模式并探讨其影响因素。方法：选取2006年5月∽2013年11月于我院出生并经父母同意进行听力筛查的新生儿共7860例。采用耳声发射（OAE）及自动听性脑干反应（AABR）技术进行筛查以及复查，并进行随访，... 详细信息

目的：研究基层医院新生儿听力筛选模式并探讨其影响因素。方法：选取2006年5月∽2013年11月于我院出生并经父母同意进行听力筛查的新生儿共7860例。采用耳声发射（OAE）及自动听性脑干反应（AABR）技术进行筛查以及复查，并进行随访，探讨新生儿听力筛查相关影响因素。结果：母亲孕周≥37周未通过率以及男婴未通过率分别为55．83％（2490／4460）和52．15％（2670／5180），均显著高于孕周＜37周及女婴的未通过率47．06％（1600／3400），47．84％（1263／2680）。差异均有统计学意义（均p＜0．05）。而顺产新生儿未通过率为47．62％（1843／3870），明显低于剖宫产新生儿为通过率51．33％（2048／3990），差异有统计学意义（p＜0．05）。母亲孕龄高低与新生儿听力初筛结果无明显影响，而通过初筛的新生儿筛查日龄为2．1±1．0天，明显高于未通过的新生儿筛查日龄1．2±0．7天，差异有统计学意义（p＜0．05）。男婴未通过率均显著高于女婴（OR＝1．288，p＜0．05）。筛查日龄越高，通过率越高（OR＝0．501，p＜0．05）。初筛未通过者3996例，其中有2186例接受复筛，复筛率54．7％。复筛未通过率6．2％（135／2186）。复筛未通过者继续接受诊断，其中有听力损失者393例，听力损失占总筛查人数5．0％（393／7860）。在放弃筛查人中，其中乡村孕妇占比68．8％（764／1110）。结论：影响新生儿听力筛查的因素包括新生儿性别以及筛查日龄。

关键词：听力筛查复查影响因素筛查模式

基于婚前检查平台的孕前女性甲状腺功能筛查模式分析

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中国妇幼保健 2020年第5期35卷 889-892页

作者：丁旭锋蔡益娟贾冰凌芳史卿菁胡玉清范俊高芸宜兴市妇幼保健院江苏无锡214200 江苏省原子医学研究所附属江原医院江苏无锡214063

目的分析基于婚前检查平台的孕前女性甲状腺功能筛查模式。方法选取2017年10月-2018年9月在宜兴市妇幼保健院婚检中心进行孕前优生检查的女性3032例,采用罗氏电化学发光法检查血清促甲状腺素(TSH),采用"二步法"筛查模式,根据TSH情况进... 详细信息

目的分析基于婚前检查平台的孕前女性甲状腺功能筛查模式。方法选取2017年10月-2018年9月在宜兴市妇幼保健院婚检中心进行孕前优生检查的女性3032例,采用罗氏电化学发光法检查血清促甲状腺素(TSH),采用"二步法"筛查模式,根据TSH情况进一步检查,发现甲状腺功能异常女性。结果甲状腺功能初筛异常检出率是28.43%。TSH≤0.1 mIU/L、TSH≥10.0 mIU/L、4.2 mIU/L≤TSH筛查对优生意义重大,值得全面推广,目前的"二步法"筛查模式有待不断完善。

关键词：婚前检查甲状腺功能筛查模式

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献血者HIV的筛查模式探讨

临床血液学杂志（输血与检验） 2014年第2期27卷 329-331页

作者：黄敏马贵明赵静马成平柯苑张立波姚慧兰吴蕾南京红十字血液中心检验科南京210003

目的:通过酶联免疫吸附试验(ELISA)第3代、第4代试剂与NAT的不同组合模式的比较,评价和探讨HIV核酸检测的意义,选择适合无偿献血者血液筛查HIV的检测模式。方法:采用第3代和第4代2种ELISA试剂与NAT(诺华单人份检测)平行检测无偿献血标本... 详细信息

目的:通过酶联免疫吸附试验(ELISA)第3代、第4代试剂与NAT的不同组合模式的比较,评价和探讨HIV核酸检测的意义,选择适合无偿献血者血液筛查HIV的检测模式。方法:采用第3代和第4代2种ELISA试剂与NAT(诺华单人份检测)平行检测无偿献血标本,初筛HIV阳性标本送市疾病预防控制中心确证。结果:采用ELISA第3代试剂、NAT或(第3代试剂+NAT)组合检测,假阳性率均较低,而特异性均较高,假阳性率分别为0.01%、0、0,特异性分别为99.99%、100%、100%;而所有含ELISA第4代试剂的筛查模式其假阳性率均较高,而特异性均较低,与前者相比差异有统计学意义(P模式,灵敏度均为87.50%,而NAT灵敏度为100%。ELISA试剂与NAT组合检测互补性相对较好;NAT在检出窗口期的HIV感染方面具有优势,其早期检测灵敏度优势可替代ELISA第4代试剂。结论:采用第3代ELISA试剂与NAT同时筛查HIV具有较高的可靠性,可降低经血源传播HIV的风险;同时减少假阳性,避免血液资源浪费。

关键词： ELISA 核酸检测 HIV 献血者筛查模式

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对新生儿听力普遍筛查模式的研究

浙江临床医学 2004年第4期6卷 268-269页

作者：余红沈沛赵军浙江省绍兴市妇幼保健院 312000

目的探讨开展新生儿听力普遍筛查的模式 ,获得新生儿听力损失发病的初步资料。方法采用耳声发射和脑干诱发电位两步筛查法。新生儿出生3～4d畸变产物耳声发射 (DPOAE)进行初次听力筛查 ,出生42d时再次用同样方法对所有接受过初筛的婴... 详细信息

目的探讨开展新生儿听力普遍筛查的模式 ,获得新生儿听力损失发病的初步资料。方法采用耳声发射和脑干诱发电位两步筛查法。新生儿出生3～4d畸变产物耳声发射 (DPOAE)进行初次听力筛查 ,出生42d时再次用同样方法对所有接受过初筛的婴儿进行复筛 ,复筛未通过者脑干诱发电位(ABR)诊断 ,异常者在6个月时再次复查ABR ,两次ABR未通过者为听力损失。所有数据采用SPSS统计软件进行统计分析。结果住院期间筛查新生儿3944例 ,一次通过3242例 ,通过率82.2% ,42d再次复查3284例 ,通过3167例 ,通过率96.4% ,未通过117例中37例(31.6%)初筛通过。复筛未通过者ABR检查72例 ,有27例3个月内ABR未通过 ,至6个月时再次复查ABR ,有20例转为正常 ,最后确诊不同程度听力损失7例 ,听力损失发病率1.77‰ ,其中1例DPOAE初筛通过。结论在我国开展新生儿听力筛查是完全可行的 ,住院期间普遍初筛和出生42d普遍复筛有利降低筛查假阴性和假阳性 ,两次ABR确诊有利提高诊断准确性 ,是较适合的模式 ,值得探讨和推广。

关键词：新生儿听力普遍筛查筛查模式听力损失耳声发射

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4种地中海贫血筛查模式的应用效果比较

检验医学 2021年第2期36卷 173-176页

作者：庄倩梅刘小龙黄海龙王元白庄建龙徐两蒲洪国粦福建医科大学福建福州350004 泉州市妇幼保健院儿童医院福建泉州362000 福建省妇幼保健院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福建福州350001 厦门大学附属第一医院检验科福建厦门361000

目的对4种常见地中海贫血(简称地贫)筛查模式的应用效果进行评价。方法选取670对携带地贫基因夫妻和568对非携带地贫基因夫妻作为研究对象。以地贫基因检测结果为金标准,对所有研究对象血常规检查和血红蛋白(Hb)电泳检测结果进行分析。... 详细信息

目的对4种常见地中海贫血(简称地贫)筛查模式的应用效果进行评价。方法选取670对携带地贫基因夫妻和568对非携带地贫基因夫妻作为研究对象。以地贫基因检测结果为金标准,对所有研究对象血常规检查和血红蛋白(Hb)电泳检测结果进行分析。结果模式一、模式二、模式三、模式四的阳性预测值分别为7.39%、7.25%、7.86%、6.76%;阴性预测值分别为94.66%、98.52%、93.90%、96.84%;特异性分别为53.53%、17.24%、88.88%、13.19%;敏感性分别为55.13%、96.15%、14.10%、93.59%;漏诊率分别为44.87%、3.85%、85.90%、6.41%。模式二阴性预测值最高、漏诊率最低。结论模式二为地贫最佳筛查模式,在条件允许的情况下,应选择模式二进行地贫筛查。

关键词：地中海贫血筛查模式基因检测

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在基层开展新生儿听力筛查模式的初步探讨

南华大学学报（医学版） 2003年第3期31卷 302-303页

作者：蒙萍刘莹张章佛山市妇幼保健院广东佛山528000

目的　探讨一种适合本地区的新生儿听力普遍筛查方案和方法 ,获得新生儿听力损失的基本资料。方法　新生儿在出院前接受耳声发射 (otoacousticemissions,OAE)测试 ,通过者予出院 ;未通过者在出生 4 2d再次复查OAE ,仍未通过者行听性脑... 详细信息

目的　探讨一种适合本地区的新生儿听力普遍筛查方案和方法 ,获得新生儿听力损失的基本资料。方法　新生儿在出院前接受耳声发射 (otoacousticemissions,OAE)测试 ,通过者予出院 ;未通过者在出生 4 2d再次复查OAE ,仍未通过者行听性脑干反应 (auditorybrainstemresponse ,ABR)检查。所有ABR检查不通过者在 3个月内接受全面的听力学诊断和评估 ,以确定听力损失的性质和程度。结果　 31 6 1例新生儿中 2 82 7例通过出院前OAE测试 ,出生 4 2d 31 4例复查OAE ,其中 30 7例通过。接受ABR检查者共有 4例 ,3例不通过。结论　基层采用OAE两筛查。

关键词：新生儿听力筛查筛查模式听力损失耳声发射