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硒蛋白P基因多态性与乳头状甲状腺癌发病风险的关联性分析

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吉林大学学报（医学版） 2020年第2期46卷 383-388页

作者：张利芳蔡琳王云华张克实乌日娜包头医学院医学技术与麻醉学院临床生物化学检验与分子诊断学教研室内蒙古包头014040 内蒙古自治区包头市肿瘤医院检验科内蒙古包头014030 包头医学院第二附属医院普外科内蒙古包头014030 包头医学院第一附属医院超声科内蒙古包头014010

目的:探讨内蒙古地区乳头状甲状腺癌(PTC)患者与健康对照者硒蛋白P(Sepp1)基因rs7579位点单核苷酸多态性(SNPs)的分布情况及与环境非遗传因素的相互作用,阐明其与PTC发病风险的关联性。方法:选择内蒙古地区汉族PTC患者138例和健康对照者... 详细信息

目的:探讨内蒙古地区乳头状甲状腺癌(PTC)患者与健康对照者硒蛋白P(Sepp1)基因rs7579位点单核苷酸多态性(SNPs)的分布情况及与环境非遗传因素的相互作用,阐明其与PTC发病风险的关联性。方法:选择内蒙古地区汉族PTC患者138例和健康对照者140人,采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)技术检测Sepp1基因rs7579位点基因型和等位基因频数,并根据不同临床特征(年龄、性别、肿瘤大小和有无淋巴转移)进行分层分析,同时结合非遗传相关因素,如吸烟、饮酒、体质量指数(BMI)、碘盐摄入和精神状态等进行多因素Logistic回归分析,综合探讨Sepp1基因rs7579位点SNPs与PTC发病风险的关系。结果:高BMI、碘盐摄入、精神状态差和工作压力大增加PTC发病风险(均P基因rs7579位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频数分布2组比较差异无统计学意义(χ^2=0.622,P>0.05;χ^2=0.673,P>0.05)。分层分析,年龄≥50岁组中PTC患者GG、GA和AA基因型频数分布与健康对照者比较差异有统计学意义(χ^2=7.717,P=0.028),PTC患者AA基因型频数分布明显低于对照者(P等位基因的AA/GA型个体患PTC的风险低于GG型个体(OR=0.481,95%CI:0.267~0.866)。结论:BMI、碘盐摄入、精神状态和工作压力是PTC发病主要影响因素,A等位基因可能是PTC保护性因素之一。

关键词：硒蛋白P 单核苷酸多态性乳头状甲状腺癌等位基因特异性聚合酶链式反应

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骨髓增殖性疾病的JAK2V617F、MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变研究

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骨髓增殖性疾病的JAK2V617F、MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变...

作者：夏珺南京医科大学

学位级别：硕士

第一部分JAK2V617F点突变与原发性血小板增多症的临床相关性研究目的探讨JAK2V617F点突变与原发性血小板增多症(ET)的临床相关性,回顾性分析66例ET患者的临床及实验室检查资料。方法应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V6... 详细信息

第一部分JAK2V617F点突变与原发性血小板增多症的临床相关性研究目的探讨JAK2V617F点突变与原发性血小板增多症(ET)的临床相关性,回顾性分析66例ET患者的临床及实验室检查资料。方法应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F点突变,分析比较JAK2V617F点突变阳性与阴性两组患者的临床及实验室指标。结果66例ET患者中27例存在JAK2V617F点突变,突变率为41.0%。JAK2V617F点突变阳性和阴性两组患者初诊时骨髓红系百分比(26.9%±9.4%vs 16.3%±8.7%,P＜0.05)、粒红比(2.9±1.8 vs 5.2±2.9,P＜0.05)、初诊及随访过程中微血管障碍发生率(29.6%vs 5.1%,P＜0.05)经分析差异有统计学意义;两组骨髓粒系百分比、外周血白细胞计数、血红蛋白、血小板计数及血栓事件发生率均无统计学差异。结论AS-PCR检测原发性血小板增多症患者中JAK2V617F点突变阳性率为41.0%,JAK2V617F点突变阳性的原发性血小板增多症患者初诊时骨髓红系增生明显活跃。第二部分骨髓增殖性疾病的MPLW515L点突变研究目的了解MPLW515L和JAK2V617F点突变在我国骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果102例原发性血小板增多症(ET)患者中有1例存在MPLW515L点突变,突变率为1.0%;43例存在JAK2V617F点突变,突变率为42.1%。13例特发性骨髓纤维化(IMF)患者未检测到MPLW515L点突变;5例存在JAK2V617F点突变,突变率为38.1%。32例真性红细胞增多症(PV)患者未检测到MPLW515L点突变;20例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.5%。43例慢性粒细胞白血病(CML)患者未检测到MPLW515L和JAK2V617F点突变。结论AS-PCR检测MPLW515L和JAK2V617F点突变简便可靠。ET患者中可存在MPLW515L点突变,JAK2V617F点突变存在于PV、ET、IMF患者中,而CML患者不存在JAK2V617F点突变。第三部分真性红细胞增多症的JAK2外显子12突变研究目的了解JAK2外显子12突变在真性红细胞增多症(PV)患者中的发生情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增12例JAK2V617F点突变阴性PV患者的JAK2外显子12片段,经基因测序与野生型JAK2外显子12比对,了解是否存在JAK2外显子12突变。结果12例JAK2V617F点突变阴性PV患者中3例(25.0%)检测到外显子12突变,其中N542-E543del、H538QK539L及K539L突变各一例。结论JAK2V617F点突变阴性的PV患者中存在JAK2外显子12突变。JAK2外显子12突变的检测对PV患者的诊断及分类有重要的临床意义。

关键词：原发性血小板增多症 JAK2V617F 等位基因特异性聚合酶链式反应点突变 MPLW515L JAK2V617F 骨髓增殖性疾病等位基因特异性-聚合酶链反应点突变 JAK2外显子12 真性红细胞增多症聚合酶链式反应基因测序

Taq RecA蛋白的克隆表达及其在SNP基因分型中的应用

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苏州大学学报（医学版） 2012年第2期32卷 233-236页

作者：陈曹鑫何晓辉秦正红王进苏州大学医学部药学院药理学系苏州衰老与神经疾病重点实验室江苏苏州215123

目的研究克隆表达的Taq RecA蛋白作为一种添加剂在单核苷酸多态性(SNP)基因型分析中的作用。方法构建pET-28a-Taq RecA表达质粒,在BL21(DE3)菌株中诱导表达,用热变性和饱和硫酸铵沉淀法去除部分杂蛋白,再经Ni-NTA亲和层析柱纯化分离Taq ... 详细信息

目的研究克隆表达的Taq RecA蛋白作为一种添加剂在单核苷酸多态性(SNP)基因型分析中的作用。方法构建pET-28a-Taq RecA表达质粒,在BL21(DE3)菌株中诱导表达,用热变性和饱和硫酸铵沉淀法去除部分杂蛋白,再经Ni-NTA亲和层析柱纯化分离Taq RecA蛋白;用PCR和等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法研究其增强特异性和在SNP基因分型中提高分型准确性的作用。结果成功构建了表达质粒,表达纯化得到较高纯度蛋白,用于SNP基因分型中减少了非特异性产物,提高了分型准确性。结论 Taq RecA蛋白作为一种PCR中的添加剂,在ATP辅助作用下,适量添加能提高AS-PCR介导的SNP基因分型的准确度。

关键词： RecA蛋白单核苷酸多态性等位基因特异性聚合酶链式反应

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技术与市场 2017年第4期24卷 350-351页

哈尔滨市国际技术转移服务中心该技术主要利用了空气脉冲气流强大的冲击力,这一冲击力由专门性气动脉冲装置（气动发生器）在很短的时间内（小于0.1 s）生成。技术指标:压强30;0物理大气压。工作用气体:大气。工作效率:可在10min内净化... 详细信息

哈尔滨市国际技术转移服务中心该技术主要利用了空气脉冲气流强大的冲击力,这一冲击力由专门性气动脉冲装置（气动发生器）在很短的时间内（小于0.1 s）生成。技术指标:压强30;0物理大气压。工作用气体:大气。工作效率:可在10min内净化一片暖气片。经济技术优势:净化效率高;使用此工艺有很高的可靠性和安全性;绿色环保;作用参数的调整范围广。应用领域:可用于各种工业部门和住宅及各种公共设

关键词：暖气片暖气包生活污水处理厂等位基因特异性聚合酶链式反应玉米浸泡液咪唑啉数控机床技术转移服务