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突变特异性扩增系统(ARMS)结合熔解曲线(MC)技术快速检测G6PD基因的常见点突变位点

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中国优生与遗传杂志 2017年第5期25卷 17-18,36页

作者：樊祖茜孙雷广西钦州市妇幼保健院检验科广西钦州535099

目的采用突变特异性扩增系统(ARMS)结合熔解曲线(MC)的技术开发出一种可快速批量检测G6PD基因突变的方法。方法应用建立的ARMS-MC方法检测本地区174例G6PD筛查阳性的新生儿外周血样本,实现了G6PD基因的c.1376G>T,c.1388G>A和c.95A>G等3... 详细信息

目的采用突变特异性扩增系统(ARMS)结合熔解曲线(MC)的技术开发出一种可快速批量检测G6PD基因突变的方法。方法应用建立的ARMS-MC方法检测本地区174例G6PD筛查阳性的新生儿外周血样本,实现了G6PD基因的c.1376G>T,c.1388G>A和c.95A>G等3个位点的突变检测,所有样本均通过测序方法进行了验证。结果 174例筛查阳性的新生儿样本中共139例包含有该3种突变,占79.89%,ARMS-MC方法检测结果与测序的方法一致。结论 ARMS法能快速准确的实现G6PD的常见3种突变类型的检测。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD 熔解曲线突变特异性扩增系统

多重突变特异性扩增系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶两种常见的基因点突变

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临床儿科杂志 2008年第2期26卷 139-141页

作者：郑敏罗建明广西医科大学附属柳州市人民医院儿科广西柳州545001 广西医科大学第一附属医院儿科广西南宁530021

目的建立多重突变特异性扩增系统(ARMS)检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因最常见的两种基因点突变,即G1388A和G1376T。方法对128例经限制性内切酶分析或DNA直接测序证实为G6PD基因G1388A或G1376T突变的样本,应用多重ARMS法,进行G6P... 详细信息

目的建立多重突变特异性扩增系统(ARMS)检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因最常见的两种基因点突变,即G1388A和G1376T。方法对128例经限制性内切酶分析或DNA直接测序证实为G6PD基因G1388A或G1376T突变的样本,应用多重ARMS法,进行G6PD两种基因点突变分析。结果多重ARMS法一次即可同时检出G1388A和G1376T两种突变,未发现假阳性和假阴性。结论应用单管多重PCR法能快速检测出G6PD基因G1388A和G1376T突变,操作简便,结果准确,可应用于临床上G6PD两种基因点突变检测。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变突变特异性扩增系统

肺腺癌相关组织学特征与PD-L1表达EGFR基因突变类型的关系

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中国肿瘤临床 2022年第15期49卷 769-774页

作者：谢雯莹贺洋傅晓王辉吴灿张大川李青苏州大学附属第三医院病理科江苏省常州市213000 山东省第一医科大学临床技能中心

目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中肺腺癌不同组织学亚型、气道播散、胸膜侵犯等预后相关因素与程序性死亡因子配体−1(programmed death factor ligand-1,PD-L1)蛋白的表达、表皮生长因子受体(epidermal growt... 详细信息

目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中肺腺癌不同组织学亚型、气道播散、胸膜侵犯等预后相关因素与程序性死亡因子配体−1(programmed death factor ligand-1,PD-L1)蛋白的表达、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因的突变类型的差异分析,为精准治疗提供依据。方法:收集2018年1月至2020年12月苏州大学附属第三医院病理确诊肺腺癌患者233例的临床病理资料,使用免疫组织化学染色方法观察肺癌组织内PD-L1表达,同时采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对EGFR基因片段进行检测。结果:233例肺腺癌中PD-L1表达阳性38.2%(89/233),在男性、年龄≥65岁、低分化、肿瘤最大直径≥2 cm以及发生淋巴结转移、气道播散和脉管、胸膜侵犯患者中阳性率较高(P突变阳性率70.8%(165/233),与患者性别显著相关(P突变交叉阳性/交叉阴性与肿瘤的侵袭能力显著相关(P突变状态与乳头结构、实体型结构相关(均P突变有显著的相关性(P突变的患者其PDL1表达较高。结论:肺腺癌患者PD-L1表达与肿瘤的组织学结构的比例构成、分化程度、气道播散及脉管、胸膜侵犯等预后较差因素显著相关,且PD-L1表达与EGFR Exon19 Del突变显著相关,无Exon19 Del突变患者将有可能成为PD-L1抑制剂免疫治疗的优势人群,从而为临床诊疗评判提供更为可靠的科学依据。

关键词：肺腺癌亚型 PD-L1 表达 EGFR 基因突变特异性扩增系统

一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断

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中华医学遗传学杂志 2012年第2期29卷 126-130页

作者：郭奕斌艾阳赵燕唐佳蒋玮莹杜敏联马华梅钟燕芳中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学中山医学院附属第一医院儿科广州510080 广东省妇幼保健院产前诊断中心

目的快速、准确地对MorquioA综合征[又称黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）]高危胎儿做出产前基因诊断，从而及时而高效地防止患儿的出生，以最大程度减少流产对母体的伤害。同时，为今后的植入前遗传学诊断... 详细信息

目的快速、准确地对MorquioA综合征[又称黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）]高危胎儿做出产前基因诊断，从而及时而高效地防止患儿的出生，以最大程度减少流产对母体的伤害。同时，为今后的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）创造必要的前提条件。方法在明确先证者病因及其父母基因型的基础上，应用已建立的突变特异性扩增系统（amplification refractor ymutation system，ARMS）直接鉴定法、变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）快速筛检法，结合DNA序列分析法，对1例已孕10周的MPSIVA高危胎儿的GALNS基因相应突变位点进行快速检测和鉴定。结果胎儿的DHPLC筛检结果显示第1外显子和第10外显子的PCR产物都有异常双峰，而相应正常对照均只有正常单峰；用GALNS基因ARMS特异引物扩增的结果显示：胎儿有相应的特异扩增产物，而正常对照无；普通引物扩增产物的测序结果显示：胎儿GALNS基因的第1外显子和第10外显子分别获得了父源性的c．106—111del（p．L36-L37del）杂合缺失突变和母源性的c．1097T〉C（P．L366P）杂合错义突变，为两种突变的复合杂合子。结论该高危胎儿是一带有与先证者完全相同基因型的MorquioA综合征病胎，应尽早终止妊娠；ARMS法、DHPLC法结合DNA序列分析法是快速、准确产前基因诊断MPSⅣA高危胎儿的有效方法，特别适用于已明确病因的高危胎儿的早期诊断；其中，ARMS法和DHPLC法还特别适用于大批量正常对照组的快速鉴别，对于新突变的致病性鉴定起着重要的作用。

关键词： Morquio A综合征 GALNS基因产前基因诊断突变特异性扩增系统变性高效液相色谱 DNA序列分析

炎症性肠病的MIF-173位点单核苷酸多态性研究

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中国免疫学杂志 2007年第1期23卷 27-30页

作者：费保莹吕火祥杨建民叶再元浙江省人民医院消化内科杭州310014

目的探讨中国浙江地区汉族人群中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因单核苷酸多态性(SNP)分布,分析其与炎症性肠病(IBD)的相关性。方法分别应用四引物突变特异性扩增系统(ARMS)法和限制性片段长度多态性(RFLP)-PCR方法对142名健康个体和99例... 详细信息

目的探讨中国浙江地区汉族人群中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因单核苷酸多态性(SNP)分布,分析其与炎症性肠病(IBD)的相关性。方法分别应用四引物突变特异性扩增系统(ARMS)法和限制性片段长度多态性(RFLP)-PCR方法对142名健康个体和99例IBD患者MIF基因-173位点SNP多态性进行分型,并将PCR产物克隆及测序鉴定。结果MIF基因-173位点检测到3种基因型,其基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律。四引物ARMS法和RFLP-PCR两种方法结果完全一致。统计分析显示,溃疡性结肠炎(UC)患者MIF-173位点CC基因型频率15.5%显著高于正常人中的5.6%(P0.05)。进一步分析发现CC基因型与UC患者的临床特征无关。结论四引物ARMS是一种准确、快速和经济的SNP测定方法。MIF-173位点CC基因型可能与UC的发生相关。

关键词：巨噬细胞移动抑制因子多态性突变特异性扩增系统炎症性肠病

运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变

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中华血液学杂志 2009年第7期30卷 493-495页

作者：夏荣张心菊顾小叶马玮哲关明复旦大学附属华山医院输血科上海200040 复旦大学附属华山医院中心实验室上海200040

JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF）等慢性骨髓增殖性疾病（MPD）的病理变化明显相关，在新修订的2008年WHO分类系统中，有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标。目... 详细信息

JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF）等慢性骨髓增殖性疾病（MPD）的病理变化明显相关，在新修订的2008年WHO分类系统中，有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标。目前多采用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性扩增系统（ARMS）或者测序分析对JAK2突变进行检测，但前二者存在假阳性或灵敏度较低，后者检测较为准确但所需要时间较长，均不适合临床诊断。

关键词：突变特异性扩增系统慢性骨髓增殖性疾病 JAK2 技术检测高分辨率限制性片段长度多态性原发性血小板增多症真性红细胞增多症

中国南北方汉族人群血栓调节蛋白基因1418位C/T多态性与冠心病的相关性研究

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中国南北方汉族人群血栓调节蛋白基因1418位C/T多态性与冠心病的...

作者：常国栋昆明医学院

学位级别：硕士

目的:了解血栓调节蛋白(Thrombomodulin,TM)基因1418位C/T多态性在中国南北方汉族人群中的发布,探讨其与冠心病(Coronary heart disease,CHD)的相关性。方法:选取2005年10月至2006年9月经冠状动脉造影证实的昆明医学院第一附属医院心... 详细信息

目的:了解血栓调节蛋白(Thrombomodulin,TM)基因1418位C/T多态性在中国南北方汉族人群中的发布,探讨其与冠心病(Coronary heart disease,CHD)的相关性。方法:选取2005年10月至2006年9月经冠状动脉造影证实的昆明医学院第一附属医院心脏内科的CHD患者(至少1支冠状动脉直径狭窄≥50%)共71例和2007年2月至2007年6月经冠状动脉造影证实的河南省人民医院的CHD患者(至少1支冠状动脉直径狭窄≥50%)共100例。其临床诊断均符合国际心脏病学会及世界卫生组织(ISFC/WHO)的冠心病诊断标准。随机收取同期昆明医学院第一附属医院心内科经冠脉造影证实的排外CHD患者57例和河南省人民医院经冠脉造影证实的排外CHD患者73例作为对照组。所有病例均在术中取股动脉血或静脉血5ml提取DNA,应用突变特异性扩增系统(ARMS)技术对TM基因1418位C/T多态性进行检测,判定各研究对象的基因型和等位基因分布,分析并统计各基因型及等位基因的频率。结果:我国南方汉族人群实验组中TM基因1418位基因型分布为:C/T型44名(61.97%)、C/C型19名(26.76%)、T/T型8名(11.27%),南方对照组中分布为:C/T型38名(67.86%)、C/C型7名(12.5%)、T/T型11名(19.64%)。南方汉族人群实验组中CHD组与对照组之间基因型频率有显著性差异(p＜0.05),等位基因型频率无显著性差异(P＞0.05);我国北方地区汉族人群实验组中TM基因1418位存在C/T两态,且以基因型T/C为主,在冠心病组中基因型分布为:C/T型37名(37.00%)、C/C型53名(53.00%)、T/T型10名(10.00%),北方对照组中分布为:C/T型39名(53.42%)、C/C型9名(12.33%)、T/T型25名(34.25%),北方汉族人群实验组中CHD组与对照组之间基因型频率和等位基因型频率均有显著性差异(p＜0.05);进一步分析TM基因1418位T/T、T/C型及C/C型频率在南方汉族人群冠心病组中分别为:11.27%、61.97%、26.76%,北方汉族人群冠心病组中分别为:10.00%、37.00%、53.00%。北方CHD组C/C型明显高于南方CHD组(p＜0.05),C等位基因频率在南方与北方汉族人群CHD组中分别为57.75%和71.50%,C等位基因频率在北方汉族人群CHD组中明显高于南方汉族人群CHD组(p＜0.05)。结论:(1)TM基因1418位C/T多态性与我国南北方汉族人群CHD发病存在显著相关性,是我国南北方汉族人群CHD发病的遗传危险因素;(2)TM基因1418位C/T多态性在我国南北方汉族人群CHD患者中存在差异且在北方CHD组这种多态性表现的更加明显。

关键词：血栓调节蛋白突变特异性扩增系统冠心病多态性

UGT1A1基因突变对广西新生儿黄疸发病的影响

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UGT1A1基因突变对广西新生儿黄疸发病的影响

作者：高宗燕广西医科大学

学位级别：硕士

目的建立UGT1A1基因G71R突变的突变特异性扩增系统（ARMS-PCR）检测法。方法（1）同步应用ARMS-PCR及测序检测48例G71R突变,检测两者相关关系。（2）在确定两者相关关系后,对110例病理性黄疸新生儿及31例健康新生儿行ARMS-PCR G71R突变... 详细信息

目的建立UGT1A1基因G71R突变的突变特异性扩增系统（ARMS-PCR）检测法。方法（1）同步应用ARMS-PCR及测序检测48例G71R突变,检测两者相关关系。（2）在确定两者相关关系后,对110例病理性黄疸新生儿及31例健康新生儿行ARMS-PCR G71R突变检测。（3）日龄总胆红素值达到或超过“考虑光疗”或“光疗”值的足月新生儿黄疸诊断为新生儿病理性黄疸,新生儿出生后10日内总胆红素值达到或超过20mg/dL诊断为重症病理性黄疸。结果（1）48例样本的ARMS-PCR及直接测序检测结果一致。（2）48例直接测序的样本中,检出G71R纯合子5例（10.42%）,杂合子16例（33.33%）,野生型27例（56.25%）。141例行ARMS-PCR G71R突变检测的样本中共检出G71R纯合子9例（6.38%）,杂合子36例（25.53%）,野生型96例（68.09%）。（3）测序与ARMS-PCR两种方法检出的G71R基因型构成比及等位基因频率无统计学差异。结论（1）本文首次报告ARMS-PCR用于检测UGT1A1基因G71R突变。（2）以48例PCR产物直接测序为金标准,ARMS-PCR与直接测序结果完全一致。两种方法所检测的G71R等位基因频率及基因型构成比无统计学差异。（3）ARMS-PCR法具有简便、快速、经济的优点。目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1（UGT1A1）基因突变对广西新生儿黄疸的影响。方法（1）比较新生儿病理性黄疸组和健康对照组的G71R等位基因频率。（2）比较G71R各基因型的胆红素脑病发病率及72小时后的血清总胆红素值（TSB）。（3）进行TSB＞20mg/dL的危险因素分析。（4）检测48例样本的UGT1A1基因F83L突变。结果（1）本研究人群G71R等位基因频率为0.1915。G-6-PD基因不含G1388A、G1376T或A95G突变且酶活性正常的黄疸病例为0.2329,健康对照组为0.097,χ=5.190,p=0.023。（2）G71R纯合子的胆红素脑病发病率及72小时后的TSB均高于野生型组（p=0.015 P＜0.001）。（3）G71R纯合子组发生TSB＞20mg/dL共5例,G71R纯合子TSB＞20mg/dL的机会比（oddsratio,OR）为7.955,总体机会比95%可信区间（confidence interval,CI）为（1.349,46.899）。（4）48例直接测序的标本中未检出UGT1A1基因F83L突变。结论G71R纯合子的胆红素脑病发病率及72小时后的TSB较对照组增高。G71R纯合子发生TSB＞20mg/dL的危险性大。G71R突变与本地新生儿黄疸的发病存在相关性。UGT1A1基因F83L突变与本地新生儿黄疸可能无直接相关性。

关键词：突变特异性扩增系统葡萄糖醛酸转移酶1A1基因尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1 病理性黄疸新生儿

福建汉族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变类型研究

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福建汉族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变类型研究

作者：陈瑶福建医科大学

学位级别：硕士

目的对福建地区汉族人群进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变频率进行研究,丰富G6PD缺乏症基因突变的资料及提高分子诊断水平,并丰富中国G6PD基因突变地域性的研究。方法1.应用运用改良G6PD测定试剂盒(定量比值法)检测G6PD酶活性异... 详细信息

目的对福建地区汉族人群进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变频率进行研究,丰富G6PD缺乏症基因突变的资料及提高分子诊断水平,并丰富中国G6PD基因突变地域性的研究。方法1.应用运用改良G6PD测定试剂盒(定量比值法)检测G6PD酶活性异常样本240例及G6PD酶活性正常样本240例作为阴性对照,提取上述480例样本基因组DNA。2.采用阻滞突变系统-聚合酶链式反应(The amplification refractory mutation system,ARMS-PCR)方法扩增G6PD酶活性异常的240例基因组DNA,结合琼脂糖凝胶电泳分析判定G6PD基因组DNA G1388A、G1376T、A95G三个中国人常见突变位点的突变情况。3.应用聚合酶链反应(PCR)加上基因测序的方法测定阳性组当中酶活性异常而未检出上述三个突变位点的标本及240例阴性样本,进一步分析G6PD缺乏症中其他可能的突变位点。4.对召回的240患儿家长进行问询预防情况。结果1.应用ARMS-PCR结合琼脂糖凝胶电泳分析得出结果:G1376T突变118例,占49.2%;G1388A突变48例,占20%;A95G突变20例,占8.3%。2.应用聚合酶链反应(PCR)加上基因测序的方法测定阳性组当中酶活性异常而未检出上述三个突变位点的标本及240例阴性样本,得出结果:C1024T突变18例,占7.5%;G392T突变16例,占6.7%;C1360T突变3例,占1.25%;G487A突变3例,占1.25%;T1365-13C突变3例,占1.25%;T517C突变2例,占0.83%;C1311T、T1365-13C复合G871A突变4例,占1.67%;C1311T复合T1365-13C突变2例,占0.83%;C1311T、T1365-13C复合G392T 2例,占0.83%;C1024T复合T1365-13C突变1例,占0.42%。240例阴性样本中检测出1例C1311T这一同义突变,其余239男童外显子及侧翼内含子区域均无突变。3.召回的240名G6PD缺乏症患者的父母均表示早期准确诊断G6PD缺乏症对他们预防意外发生有很重要的指导意义,240名患者均未出现溶血等意外。结论1.本次研究发现福建地区三种中国人常见的G6PD基因突变类型所占比例,与中国其它不同地域、不同民族G6PD缺乏症高发区之间吻合;2.G6PD酶活性异常与基因突变型之间存在差异;3.发现1例正常人群存在C1311T同义突变;4.丰富了福建地区G6PD缺乏症的诊断方法。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变突变特异性扩增系统 PCR 基因测序