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福建汉族人氯吡格雷药物基因CYP2C19多态与缺血性脑卒中二级预防疗效初探

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福建汉族人氯吡格雷药物基因CYP2C19多态与缺血性脑卒中二级预防...

作者：魏伟福建医科大学

学位级别：硕士

目的探讨分析福建汉族人群与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因多态性的分布情况以及该基因多态对缺血性脑卒中二级预防中氯吡格雷疗效的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术以及直接测序技术对1001名没有亲缘关系的福建... 详细信息

目的探讨分析福建汉族人群与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因多态性的分布情况以及该基因多态对缺血性脑卒中二级预防中氯吡格雷疗效的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术以及直接测序技术对1001名没有亲缘关系的福建汉族志愿者CYP2C19*2、CYP2C19*3及CYP2C19*17进行基因型的检测，回顾并随访2009年11月至2011年3月663名缺血性脑卒中患者，选取连续服用1年氯吡格雷的患者，评估CYP2C19*2、CYP2C19*3及CYP2C19*17对氯吡格雷疗效的影响。结果在所筛查1001名健康志愿者中，CYP2C19*2、*3和*17的频率分别为32.4%、5.8%和0.4%，根据CYP2C19基因多态位点功能代谢分型，携带CYP2C19*2或*3的中间代谢型（*1*2和*1*3）与弱代谢型（*2*2和*2*3）分别占47.95%和13.99%。该结果与亚裔的日本、韩国、新加坡、马来西亚、泰国人群及中国傣族、蒙古族、黎族和回族相似（P>0.05），与中国的哈萨克族和维吾尔族、伊朗、俄罗斯、意大利、波兰、挪威、加拿大本土印第安人、玻利维亚、埃及、坦桑尼亚等国家的人种相比存在明显差异（P福建地区氯吡格雷药物基因CYP2C19多态性对氯吡格雷疗效的影响，目前数据表明CYP2C19基因多态与氯吡格雷疗效无明显相关性。结论氯吡格雷药物基因CYP2C19在人群中分布存在种族/地区差异，福建汉族人群该多态分布与国内傣族、蒙古族、黎族、回族和部分东亚及东南亚人群无明显差异，与中国的哈萨克族和维吾尔族、部分欧洲、南美洲及非洲人群相比有较高的中间代谢型及弱代谢型（P福建汉族患者氯吡格雷疗效无明显相关性，但尚需扩大样本量进一步研究。

关键词：氯吡格雷 CYP2C19基因基因多态性福建汉族

福建汉族和畲族人群抗原加工相关运载体基因多态性比较研究

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福建汉族和畲族人群抗原加工相关运载体基因多态性比较研究

作者：江木林福建医科大学

学位级别：硕士

目的比较研究福建汉族和畲族人群抗原加工相关转运体（TAP）基因的多态性，揭示福建汉族和畲族人群抗原加工相关转运体（TAP）基因多态性的特征。方法以PCR—扩增阻碍突变系统（ARMS）方法检测TAP1333与637位点，TAP2 379、565与665... 详细信息

目的比较研究福建汉族和畲族人群抗原加工相关转运体（TAP）基因的多态性，揭示福建汉族和畲族人群抗原加工相关转运体（TAP）基因多态性的特征。方法以PCR—扩增阻碍突变系统（ARMS）方法检测TAP1333与637位点，TAP2 379、565与665位点的多态性;以PCR—限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）方法检测TAP2651位点的多态性。根据Powis的方法对TAP等位基因单倍体型进行指定。用X检验（chi-square test）比较两个民族基因频率分布的差别，用Woof公式计算比数比（odds ratio,OR）和95％可信限（confidence interval,C.I.）。结果 1 基因型频率分布：TAP1333、637位点的基因型在福建汉族与畲族中均以I、D为主，频率分别为74．7％、79．0％和70％、82％，TAP2379、565、651、665位点基因型在汉族中以V-A-R-T为主，频率分别为56％、85．3％、88％、55％。在畲族人群中以I—A—R—T为主，频率分别为58％、81％、91％、55％;TAP2379—I基因型频率分布在两个民族间有显著性差别（P汉族人群的频率比畲族人群的低，其余的频率分布无明显差别。 2 表现型频率分布：在福建汉族人群中TAP1以H-DD为主，频率分别为57．3％、60．7％;TAP2以IV—AA—RR—AT为主，频率分别为58．6％、72．7％、76％、78％。在畲族人群中TAPl以IV—DD为主，频率分别为56％、66％;TAP2以IV—AA—RR—AT为主，频率分别为64％、64％、82％、86％;在两个民族间，畲族人群TAP1333—IV表现型频率显著高于汉族人群的频率（P汉族人群的频率（P福建汉族人群与畲族人群中，TAP1等位基因单倍体型的频率均以TAP1A、1D为主，可检出TAP1B和1C，在150份汉族血样中，有39份（26％）TAP1单倍体型不能完全分型，在50份畲族人群的血样中，有12份（24％）TAP1单倍体不能完全分型，两个人群的TAP1基因单倍体型频率分布无显著性差别。TAP2单倍体型的频率在福建汉族人群中以TAP2A、2B为主，未检出2G型，在福建畲族人群中以TAP2A、2C为主;汉族人群的TAP2B单倍体型频率明显高于畲族人群（P福建汉族与舍族人群的 TAPI与 TAPZ基因频率分布在三个方面存在显著性差异;1 基因型：汉族TAP 2379二显著高于舍族;2表现型：汉族TAPZ上79NV显著高于蜜族，TAP1333二V显著低于舍族;3单倍体型：汉族人群TAPZB单倍体型频率高于舍族人群，而TAPZD则低于舍族人群。

关键词：抗原加工相关转运体基因多态性福建汉族福建畲族

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福建汉族人群15个STR基因座遗传多态性

中国法医学杂志 2014年第5期29卷 479-480页

作者：刘建兴林天彬刘杰厦门市公安局翔安分局福建厦门361100 建湖县公安局江苏建湖224700

本文应用AmpFlSTR Identifiler Direct试剂盒（Life Technologies公司,美国）对福建汉族人群15个STR基因座进行遗传多态性调查,为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基础资料。1材料与方法1.1样本309份福建汉族人群无... 详细信息

本文应用AmpFlSTR Identifiler Direct试剂盒（Life Technologies公司,美国）对福建汉族人群15个STR基因座进行遗传多态性调查,为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基础资料。1材料与方法1.1样本309份福建汉族人群无关个体血痕样本为作者实验室积累,载体为FTA卡,使用BSD600-Duet自动打孔机,取直径1.2mm血样。

关键词：法医物证学 STR基因座遗传多态性福建汉族

福建汉族人群25个Y-STR基因座遗传多态性

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中国法医学杂志 2017年第3期32卷 311-313页

作者：杨堃郑武詹翊宇黄和鸣陈靖宇福州市刑事科学技术研究所福州福建350003

本文对中国福建地区汉族229个健康无关男性个体进行25个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行直接扩增及检测。结果在25个Y-STR基因座共检出228种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)... 详细信息

本文对中国福建地区汉族229个健康无关男性个体进行25个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行直接扩增及检测。结果在25个Y-STR基因座共检出228种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。所调查的汉族人群25个Y-STR基因座具有较好识别能力。

关键词：法医物证学 Y-STR基因座遗传多态性福建汉族

福建汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性分析及法医学应用

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福建医药杂志 2018年第2期40卷 114-117页

作者：王坤韩俊永陈金烟金静君薛士杰刘慎敏福建省医学科学研究院明正司法鉴定所福建省医学测试重点实验室福州350001

目的检测分析福建地区汉族人群的D1S1656等20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat locus,STR基因座)的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用五色荧光复合PCR扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对543名福建地区汉族无关... 详细信息

目的检测分析福建地区汉族人群的D1S1656等20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat locus,STR基因座)的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用五色荧光复合PCR扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对543名福建地区汉族无关个体的D1S1656等20个STR基因座进行检测,并利用Modified-Powerstate软件分析等位基因分布频率及群体遗传学参数。结果福建汉族人群在D1S1656等20个STR基因座等位基因频率分布均符合Hardyweinberg遗传平衡(P>0.05),杂合度(heterozygosity,He)为0.624 3~0.872 9,匹配概率(probability of match,Pm)为0.015 1~0.243 1,个体识别率(power of discrimination,PD)为0.756 9~0.984 9,多态信息总量(polymorphism information content,PIC)为0.532 2~0.907 0,非父排除率(Power of Exclusion,PE)为0.321 1~0.811 6。结论 D1S2656等20个STR基因座在福建汉族人群中,等位基因分布好,杂合度、个体识别率均较高,具有高度多态性,联合应用具有较高的法医学应用价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性福建汉族基因频率基因座

城市概念与中国农村的城市化途径──以福建汉族农村为例

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广西民族大学学报（哲学社会科学版） 1996年第1期19卷 29-33页

作者：石奕龙

城市概念与中国农村的城市化途径──以福建汉族农村为例石奕龙［摘要］城市化的定义应为城市生活方式的获得。城市化除发展小城镇外，还有其他不同途径，如以经济的发展使得乡民的生活方式逐步趋同于城市式的生活方式，就是一个有效的... 详细信息

城市概念与中国农村的城市化途径──以福建汉族农村为例石奕龙［摘要］城市化的定义应为城市生活方式的获得。城市化除发展小城镇外，还有其他不同途径，如以经济的发展使得乡民的生活方式逐步趋同于城市式的生活方式，就是一个有效的途径。［关键词］城市化，中国农村，...

关键词：城市化的定义应为城市生活方式的获得.城市化除发展小城镇外还有其他不同途径如以经济的发展使得乡民的生活方式逐步趋同于城市式的生活方式就是一个有效的途径.城市化中国农村福建汉族途径

福建省汉族人群Ax亚型分子遗传学分析——附1例新的α1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶等位基因

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中国输血杂志 2011年第5期24卷 391-394页

作者：张爱池泉郭永建任本春福建省血液中心福建福州350002

目的了解福建省汉族人群中Ax亚型的表型频率,探讨其遗传学特征。方法用微板法对本中心2003~2009年的福建汉族献血者共424 792人（份）作血液标本筛查,对血清学表现为Ax亚型的献血者标本和50例（包括30人（份）血清学鉴定为正常A型及20... 详细信息

目的了解福建省汉族人群中Ax亚型的表型频率,探讨其遗传学特征。方法用微板法对本中心2003~2009年的福建汉族献血者共424 792人（份）作血液标本筛查,对血清学表现为Ax亚型的献血者标本和50例（包括30人（份）血清学鉴定为正常A型及20人（份）B型抗-A减弱）对照标本,采用PCR扩增ABO基因第6、7外显子及第6内含子,并对扩增产物测序。结果从424 792份献血者血样中共检出9例Ax亚型,从这些个体的A等位基因中,新发现1例存在467C〉T、721C〉T突变的Axnew等位基因,3例为已报道的Ax09、2例为A307、2例为A102以及1例A205等位基因。结论福建省人群中Ax的表型频率估计约为0.002 1%,Ax表现型在福建省汉族人群中存在遗传异质性;发现1个新的引起Ax亚型的A等位基因。

关键词： ABO血型亚型 PCR 直接测序糖基转移酶等位基因遗传学福建汉族

SiFa STR 23plex检测体系在福建地区汉族人群中的应用

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福建医药杂志 2024年第4期46卷 22-26页

作者：吴贻晨余鸿陈点王尧城赖力福建省立医院输血科福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室福州350001

目的调查SiFa STR 23plex检测体系中21个常染色体STR基因座和1个Y-InDel位点在福建地区汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在法医物证鉴定方面的应用价值。方法采用SiFa STR 23plex检测体系对302例福建地区汉族无关个体血样进行分型检测,... 详细信息

目的调查SiFa STR 23plex检测体系中21个常染色体STR基因座和1个Y-InDel位点在福建地区汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在法医物证鉴定方面的应用价值。方法采用SiFa STR 23plex检测体系对302例福建地区汉族无关个体血样进行分型检测,并通过PowerStats v12软件统计福建地区汉族人群上述遗传标记的等位基因频率数据和群体遗传学参数。结果21个常染色体STR基因座多态信息含量为0.5843~0.9117,平均个体识别率为0.9285,平均杂合度为0.7834,检测体系累计个体识别力大于0.9999999999,累计非父排除率大于0.999999992,各STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。异常基因座分型2例,1例为D1S1656基因座出现三带型等位基因14/15/17.3,另发现1例Amelogenin性别基因座缺失AMEL-X基因分型。男性个体的Y-InDel位点的“缺失”基因型占82.9%,“插入”基因型占17.1%。结论SiFa STR 23plex检测体系在福建地区汉族人群中具有高度的遗传多态性和较强的法医鉴别能力,能够作为个体识别和亲权鉴定的重要手段并对建立群体DNA数据库提供数据支持。

关键词：遗传多态性 STR基因座福建汉族插入缺失多态性

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中国各民族不落夫家婚俗的比较研究

民族研究 1993年第6期 41-51页

作者：王承权

自本世纪50年代起,人类学和民族学家先后调查发现,在我国很多民族中,过去存在着一种引人注目的风俗,即男女结婚后新娘不落夫家,返归娘家长住若干年,待她怀孕或生育孩子之后,始到夫家居住。对此,有的民族叫“不落夫家”,有的又称“长住... 详细信息

自本世纪50年代起,人类学和民族学家先后调查发现,在我国很多民族中,过去存在着一种引人注目的风俗,即男女结婚后新娘不落夫家,返归娘家长住若干年,待她怀孕或生育孩子之后,始到夫家居住。对此,有的民族叫“不落夫家”,有的又称“长住娘家”或“坐家”。1962年,厦门大学林惠祥教授发表《论长住娘家风俗的起源及母系制到父系制的过渡》一文,以福建汉族惠安女的婚俗材料为重点进行了论证。此后,陈国强、蒋炳钊、宋兆麟教授等均发表过有关这方面的著述。然而,迄今为止。

关键词：不落夫家比较研究各民族长住娘家福建汉族本世纪50年代人类学父系制惠安女民族学家